KNOT：一种用于全基因组关联研究中风险变异体识别的敲除增强神经网络

《Genome Biology》：KNOT: a knockoff-augmented neural network for identifying risk variants and epistatic interactions in family-based association studies

　　

摘要

虽然深度学习最近被用于在全基因组关联研究中识别风险变异体，但其随机性以及遗传数据内的复杂相关性给基于深度学习的方法精准定位风险变异体带来了重大挑战。我们提出了一种名为KNOT的敲除增强神经网络，用于具有错误发现率控制的可稳定变量选择。KNOT采用对比学习和注意力机制来建模样本相关性和连锁不平衡，并结合置换检验来检测上位性相互作用。在两个自闭症谱系障碍家族队列的应用中，KNOT通过识别更多已知的和潜在的自闭症风险位点和上位性相互作用，表现优于传统方法。