基于系统发育信息的ERVmancer方法量化人类内源性逆转录病毒表达

《Genome Biology》：ERVmancer: a phylogeny-guided framework for decoding human endogenous retrovirus regulatory mechanisms in health and disease

　　

摘要

人类内源性逆转录病毒（HERVs）是古代感染的残留，约占人类基因组的8%，并影响发育、免疫和癌症。其重复序列使短读长分析复杂化，因为读长通常无法分配到单个位点。我们提出了ERVmancer，一种系统发育信息驱动的方法，该方法解决了比对模糊性，并从单个位点到整个进化支量化HERV表达。通过匹配的长读长和短读长数据进行基准测试表明，ERVmancer在灵敏度和特异性方面超过了现有方法。ERVmancer在多发性硬化症和乳腺癌中的应用重现了长读长表达模式，并识别出p53介导的对HERVH-LTR7的抑制，从而实现了对逆转录病毒调控的可扩展研究。