综述：液滴数字PCR检测甲状腺标本BRAF突变的诊断效能：系统评价与荟萃分析

《World Journal of Surgical Oncology》：Diagnostic accuracy of droplet digital PCR for BRAF mutation detection in thyroid specimens: a systematic review and meta-analysis

【字体：大中小】 时间：2026年09月27日 来源：World Journal of Surgical Oncology 2.8

编辑推荐：

　　摘要背景在结合细胞学检查、超声检查和临床风险进行解读时，BRAF突变检测（尤其是BRAF V600E）可为甲状腺结节的评估提供辅助诊断信息。液滴数字聚合酶链反应（ddPCR）能够在样本量有限或异质性的标本中灵敏地检测和定量低频变异等位基因突变。然而，其在不同类型甲状腺标本中的

摘要

背景

在结合细胞学检查、超声检查和临床风险进行解读时，BRAF突变检测（尤其是BRAF V600E）可为甲状腺结节的评估提供辅助诊断信息。液滴数字聚合酶链反应（ddPCR）能够在样本量有限或异质性的标本中灵敏地检测和定量低频变异等位基因突变。然而，其在不同类型甲状腺标本中的临床诊断性能尚未得到系统量化，且异质性参考标准和临床环境的影响仍存在不确定性。

方法

我们检索了MEDLINE（PubMed）、Scopus、Embase、Web of Science和Google Scholar数据库，检索时间从建库截至2026年7月26日。符合条件的研究评估了ddPCR在甲状腺标本中检测BRAF突变的应用。采用随机效应广义线性混合模型（GLMMs）来汇总灵敏度和特异性。附加分析包括分层汇总受试者工作特征（HSROC）模型、Deeks回归、基于患病率的预测值分析、敏感性分析以及按标本类型划分的亚组分析。

结果

共有22项研究纳入定性综合，其中11项研究（共1,403个分析单元）纳入了荟萃分析。汇总灵敏度为72.2%（95%置信区间[CI]，54.8%-84.8%），汇总特异性为99.9%（95%CI，87.2%-100%）。HSROC分析得出的曲线下面积为0.947。组织病理学限制分析和按标本类型划分的分析均显示出同样较高的特异性估计值，而灵敏度仍存在异质性。

结论

ddPCR在甲状腺标本中检测BRAF突变显示出较高的汇总特异性估计值，但灵敏度中等且存在异质性。这些结果表明，在特定的临床或细胞学不确定的情况下，ddPCR可能具有潜在的辅助"确认"作用。然而，阴性结果不能排除恶性病变，应与细胞学、超声及临床检查结果结合解读。

背景

在结合细胞学检查、超声检查和临床风险进行解读时，BRAF突变检测（尤其是BRAF V600E）可为甲状腺结节的评估提供辅助诊断信息。液滴数字聚合酶链反应（ddPCR）能够在样本量有限或异质性的标本中灵敏地检测和定量低频变异等位基因突变。然而，其在不同类型甲状腺标本中的临床诊断性能尚未得到系统量化，且异质性参考标准和临床环境的影响仍存在不确定性。

方法

我们检索了MEDLINE（PubMed）、Scopus、Embase、Web of Science和Google Scholar数据库，检索时间从建库截至2026年7月26日。符合条件的研究评估了ddPCR在甲状腺标本中检测BRAF突变的应用。采用随机效应广义线性混合模型（GLMMs）来汇总灵敏度和特异性。附加分析包括分层汇总受试者工作特征（HSROC）模型、Deeks回归、基于患病率的预测值分析、敏感性分析以及按标本类型划分的亚组分析。

结果

共有22项研究纳入定性综合，其中11项研究（共1,403个分析单元）纳入了荟萃分析。汇总灵敏度为72.2%（95%置信区间[CI]，54.8%-84.8%），汇总特异性为99.9%（95%CI，87.2%-100%）。HSROC分析得出的曲线下面积为0.947。组织病理学限制分析和按标本类型划分的分析均显示出同样较高的特异性估计值，而灵敏度仍存在异质性。