中等密度SNPs结合机器学习方法驱动的亲缘关系鉴定与东亚亚人群判别分析

《International Journal of Legal Medicine》：Moderate-density SNPs combined with machine learning method driven kinship identification and East Asian subpopulations discrimination analysis

　　

摘要

中密度单核苷酸多态性位点（SNPs，约2000个）在汉族人群中的法医应用价值已得到充分展现。然而，这些SNPs的法医效能仍需在更多人群中进行验证。本研究评估了这些中密度SNPs结合机器学习（ML）方法在中国云南壮族（CYZ）人群中识别一至四亲等亲属关系的效能。此外，我们整合了来自公共数据集的135个人群、覆盖九个地理区域的遗传数据，进行了全面的群体遗传学分析。结果表明，这些SNPs能有效将一至三亲等亲属关系与无关个体区分开来。一至二亲等亲属关系与无关个体之间基于Log₁₀似然比（Log₁₀LR）和累积同一状态一致率（CIBS）的密度曲线完全分离。当Log₁₀LR阈值设定为-4和4以区分三亲等亲属关系与无关个体时，系统效能达到86.40%，错误率为0。基于Log₁₀LR和CIBS特征集的K-最近邻模型在分类一至四亲等亲属关系方面表现最优，F1分数为0.9781。群体遗传学分析显示，CYZ人群与地理相邻人群具有最紧密的遗传关联，尤其是中国南方少数民族（傣族、苗族和土家族）以及东南亚的越南京族。主成分分析、系统发育树和ADMIXTURE分析揭示了东亚亚群体间遗传结构的显著差异，尤其是中国南北方少数民族之间，表明这些SNPs具有区分这些亚群体的潜力。多元LASSO分析筛选出688个SNPs用于区分五个东亚亚群体。基于层次分类方法和基于扁平多分类方法的最小二乘-判别分析模型分别基于弹性网络模型，在分类五个东亚亚群体时均达到了整体准确率超过0.9。本研究证明，中密度SNPs与机器学习方法的结合可为亲属关系鉴定和东亚亚群体的精细区分提供有效方案。