单细胞分辨率揭示玉米胚乳基因组印记的空间与细胞异质性

《Genome Biology》：Spatial and single-nucleus transcriptomics reveal the complexity of genomic imprinting in maize

摘要

背景

基因组印记是一种经典的表观遗传现象，最早在玉米中发现，主要发生在三倍体胚乳中，被认为介导亲本对种子发育的影响。此前基于人工解剖胚乳的混合RNA测序研究已鉴定出数百个候选印记基因；然而，胚乳的广泛细胞异质性仍有待深入研究。

结果

本研究结合10x Visium空间转录组学和单核RNA测序（snRNA-seq），对互换授粉的玉米籽粒进行表征，在单细胞分辨率水平上分析等位基因特异性表达和基因组印记。我们鉴定出六种主要胚乳细胞类型，发现等位基因特异性表达具有强烈的细胞类型特异性，约三分之二的等位基因特异性表达基因仅被检测到在单一细胞类型中表达。空间转录组学与snRNA-seq结果高度一致，近70%通过空间分析鉴定的印记基因在细胞类型层面得到了验证。不到一半的印记基因在多种胚乳细胞类型中共享，揭示了印记在空间分布和细胞层面存在显著的异质性。我们发现父源表达基因的数量约为母源表达基因的两倍。此外，我们鉴定了一个位于母源低甲基化区域内的母源表达长链非编码RNA，该区域同时包含经典印记基因Mez1，提示存在协调的表观遗传调控。

结论

我们的研究结果表明，受精后胚乳分化塑造了玉米基因组印记的空间和细胞格局，并为研究印记在籽粒发育过程中的功能作用提供了资源。