《Frontiers in Public Health》：Emerging information technologies across the autism service and prevention continuum: a narrative review of screening, diagnosis, intervention, and health equity
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孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一项重大的全球公共卫生关切，然而对于许多家庭，尤其是在农村、资源匮乏及其他服务不足的环境中，及时的识别与支持仍难以获得。新兴信息技术（Emerging Information Tec
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一项重大的全球公共卫生关切，然而对于许多家庭，尤其是在农村、资源匮乏及其他服务不足的环境中，及时的识别与支持仍难以获得。新兴信息技术（Emerging Information Technologies）已被提议作为缩小这一服务差距的工具，其中包括人工智能（Artificial Intelligence, AI）、可穿戴传感器（Wearable Sensors）与物联网（Internet of Things, IoT）、移动健康（Mobile Health, mHealth）应用程序与数字疗法（Digital Therapeutics）、远程医疗（Telehealth）、沉浸式虚拟现实与增强现实（Virtual and Augmented Reality, VR/AR）、社交机器人（Social Robotics）以及大语言模型（Large Language Models, LLMs）。本叙述性综述（Narrative Review）沿着孤独症服务与预防连续谱（Autism Service and Prevention Continuum）组织相关证据，该连续谱涵盖上游风险意识与健康教育、早期筛查与诊断、以及干预、管理与长期支持。研究人员严格将该连续谱作为公共卫生服务组织框架使用，而非暗示预防孤独症个体的出生或存在，这与神经多样性肯定（Neurodiversity-Affirming）的视角相一致。在每一阶段，研究人员均应用以健康公平（Health Equity）为核心的分析视角，重点关注可及性（Reach）、可负担性（Affordability）、可扩展性（Scalability）、卫生系统整合（Health-System Integration）以及绩效公平性（Equity of Performance）。研究人员总结了当前应用，评估了反复出现的局限性，并综合了公平、数据治理（Data Governance）、伦理、神经多样性及实施等跨领域问题。反复出现的局限性包括研究规模小且异质性高、数据集偏差、外部验证薄弱、随访时间短以及监管成熟度不均衡。新兴信息技术作为传统孤独症服务的补充手段显示出真正的潜力，尤其是在专业资源匮乏的环境中。实现人群层面的获益将需要以公平为中心的设计、在多样化和资源匮乏环境中的验证、更大规模和更长时间的试验、互操作性标准，以及孤独症人士及其家庭的实质性参与。
论文主体内容总结
1 引言
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种终身神经发育状况，其特征为社交沟通与互动方面的差异，以及受限、重复的行为和兴趣模式。全球疾病负担研究（Global Burden of Disease, GBD）2021年估计，2021年全球约有6180万人处于孤独症谱系，约占每127人中的1人，ASD约占1150万残疾调整生命年，在20岁以下人群非致命健康负担中位列前十。孤独症领域的一个显著特征是已知可改善结局的措施与多数受影响儿童和家庭实际可获得的服务之间存在差距。早期识别与干预与更好的发育轨迹相关，但传统诊断路径依赖耗时、部分主观且集中于城市中心和高收入环境中的专科行为评估，导致农村地区、低收入和中等收入国家（Low- and Middle-Income Countries, LMICs）以及边缘化或社会经济弱势社区的儿童被系统性低估诊断和服务不足。新兴信息技术，包括人工智能（Artificial Intelligence, AI）与机器学习、低成本传感器与可穿戴设备、远程医疗的成熟、智能手机的普及以及沉浸式媒体与对话式AI的出现，为将筛查、诊断、干预和长期支持扩展到传统服务模式之外创造了新机会。本综述旨在：(1) 描绘新兴信息技术在孤独症服务与预防连续谱各阶段的应用；(2) 批判性评估支持这些技术的证据强度、一致性与主要局限性；(3) 使用五项公平导向标准评估其公共卫生相关性；(4) 识别可能决定这些技术是缩小还是扩大现有孤独症服务差距的伦理、监管、数据治理、神经多样性与实施问题。
2 概念框架
本综述将“新兴信息技术”定义为过去十年中应用于孤独症护理的数字与计算工具，包括AI与机器学习、可穿戴传感器与物联网（Internet of Things, IoT）、移动健康（Mobile Health, mHealth）应用程序与数字疗法、远程医疗、虚拟与增强现实（Virtual and Augmented Reality, VR/AR）、社交与辅助机器人以及大语言模型（Large Language Models, LLMs）或其他形式的生成式AI。本综述采用公共卫生的一级、二级和三级预防框架作为组织主线，但明确将其适应于孤独症情境。一级预防指上游风险意识、健康教育与人群水平发育监测；二级预防指早期筛查和及时、准确的诊断；三级预防指旨在优化功能、参与和生活质量而非“治愈”的干预、管理与长期支持。为评估技术作为公共卫生工具的价值，本综述应用五项公平导向标准：可及性、可负担性、可扩展性、卫生系统整合与绩效公平性。
3 综述方法
本综述为叙述性综述而非系统性综述，旨在对新兴信息技术在孤独症服务与预防连续谱中的临床和公共卫生相关证据进行结构化批判性综合。PubMed作为唯一可检索书目数据库，检索期覆盖2022年1月至2025年12月，并于2025年12月最后更新。检索将孤独症相关术语与技术相关术语相结合。符合条件的出版物需为同行评审、全文、英文，聚焦孤独症个体、筛查或评估对象、照护者、医疗专业人员或服务系统，并考察与风险意识、发育监测、筛查、诊断、干预、管理、服务提供或长期支持相关的新兴信息技术。证据按连续谱三个阶段组织，并进一步按技术类别分类，同时应用五项公平标准进行评估。未计算新的合并效应估计值，定量汇总估计值均来自已发表的系统综述或荟萃分析。
4 孤独症服务与预防连续谱中的证据综合
4.1 上游公共卫生行动：风险意识与发育监测
数据驱动的风险识别利用大规模临床和人群数据集进行机器学习风险分层。一项大型研究使用梯度提升模型，基于包括发育里程碑和早期进食行为在内的少量早期生活项目，在独立验证队列中实现了良好的区分度。生物风险标志物研究考察遗传、代谢、微量元素和肠道微生物组差异，但均为群体水平关联且存在高度异质性，目前尚无经验证的可部署人群筛查工具。数字意识、教育与健康素养工具利用智能手机、社交媒体和对话式AI提供健康信息，但一项研究发现大语言模型（Large Language Models, LLMs）以非英语语言生成的回答准确性显著较低，可能无意中扩大现有健康不公平。总体而言，技术赋能的一级预防是连续谱中最不成熟的阶段。
4.2 早期筛查与诊断
基于AI的行为和发育筛查系统综述将相关标志物分为凝视行为、面部表情、运动、语音特征和任务表现五类，准确率范围约为62%至100%，多模态筛查被认为是最有前景的途径。神经生理和生物标志物方法，如脑电图（Electroencephalography, EEG）结合机器学习，受限于小型异质性数据集和标准化不足。可穿戴设备与传感器可捕获心率、心率变异性、皮肤电活动和运动等信号，但面临样本量小、个体间变异性高和感官敏感性等设计约束。远程医疗赋能远程筛查和诊断的证据最为直接相关，2025年一项系统综述和荟萃分析汇总了41项研究，报告视频辅助远程医疗的灵敏度约为0.88，特异度约为0.76。然而，诊断准确性研究普遍存在数据集偏差、外部验证薄弱和缺乏前瞻性真实世界评估等局限，外部效度而非峰值准确率应作为采用的首要标准。
4.3 干预、管理与长期支持
数字干预、移动健康（mHealth）与数字疗法方面，2024年一项系统综述和荟萃分析汇总了33项随机研究，涉及1285名参与者，报告数字干预组在孤独症相关总体结局上有显著更大改善，但与主动对照组相比效应较小且不显著。沉浸式技术方面，2025年一项系统综述发现虚拟现实（Virtual Reality, VR）干预对孤独症儿童和青少年社交技能总体有积极效果，但存在头晕、眼疲劳和感官过载等不良效应。社交与辅助机器人方面，一项随机对照试验比较了狗辅助疗法、机器狗辅助疗法和无治疗对照组，发现活体动物条件在情绪调谐和调节方面产生更大获益，但个体水平分析显示部分儿童对机器人反应强烈。远程医疗提供的干预和照护者辅导方面，研究表明父母可通过远程医疗接受培训以实施结构化行为技术，世界卫生组织的照护者技能培训项目是照护者介导、技术支持的全球推广典范。可穿戴设备在三级预防中用于持续监测压力或即将发生的痛苦，但需验证阈值和响应方案。生成式AI与对话代理方面，2025年一项研究报道AI辅助临床访谈在包括ASD在内的多种心理健康状况中，其一致性、灵敏度和特异度达到或超过既定评定量表，但结果尚需独立复制。
5 跨领域公共卫生分析
健康公平与可及性方面，远程医疗、低成本应用程序或视频筛查及照护者介导的远程干预有潜力覆盖专科依赖系统遗漏的人群，但设备、连接、电力、数字素养和语言适用内容的获取不平等可能扩大差距。可扩展性与卫生系统整合方面，人群获益取决于工具能否嵌入初级保健、社区服务和常规临床工作流程，社区导向技术与专科导向技术构成分层生态系统。数据隐私、安全与治理方面，孤独症相关数字技术常收集儿童视频、生理信号、行为记录和发育史等敏感数据，需明确同意、数据最小化、存储、二次使用及家庭控制的治理框架。伦理、神经多样性与参与方面，技术应支持孤独症人士自身目标与福祉，而非强制规范行为，孤独症人士和家庭应参与设计、评估和治理。监管与临床验证方面，许多工具领先于监管和临床验证，需在代表性人群中进行前瞻性验证。实施障碍包括劳动力培训、数字素养、基础设施、融资、可持续性和报销机制。
6 讨论
证据最成熟且与公平最直接相关的阶段是二级预防，远程医疗和低成本、应用程序或视频AI筛查积累了最可信的证据。三级预防中，数字、沉浸式、机器人和远程医疗干预可产生可测量获益，但主要相对于无干预而言，对核心特征的效应不一致。一级预防是最不成熟的阶段。证据存在四个主要缺口：外部效度、代表性、持久性与比较有效性、以及实施证据。公共卫生实践面临专业化与可及性、创新与公平、监测与自主性之间的张力。
7 未来方向与建议
研究方面，优先事项是严格、真实世界的证据，筛查和诊断工具应在多样、代表性且明确多国的队列中进行前瞻性验证，干预研究应更大、更长、包含主动对照并使用有意义的功能和生活质量结局。政策方面，新兴信息技术应嵌入强化系统而非作为独立修复手段，需投资连接、设备和数字素养，建立明确的监管和临床验证路径，构建数据治理框架并创造可持续的融资和报销机制。实践方面，指导原则应是以公平为中心、参与式设计，工具应与孤独症人士及其家庭共同设计，评估可用性和感官耐受性，整合到临床和社区工作流程，并定位为补充和扩展人类提供的护理而非替代。
8 结论
孤独症是一项重大且日益增长的全球公共卫生关切，其特征是已知有益干预与多数受影响人群可获得服务之间的深刻差距。新兴信息技术提供了缩小这一差距的现实机会，其中社区导向方法如远程医疗和应用程序或视频筛查可能扩展可及性并减少对地理集中专科服务的依赖。最强的近期证据位于筛查和诊断阶段，干预证据基础正在增长但更具条件性。这些机会能否转化为公平的人群层面获益，将取决于外部效度、代表性、可负担性、可及性、伦理、数据治理、监管、卫生系统整合以及在真实世界和资源匮乏环境中的实施。将新兴信息技术视为传统护理的补充而非替代，并从设计之初围绕健康公平和孤独症人士、家庭及更广泛孤独症社区确定的优先事项进行设计，它们可以成为更可及、更公平的孤独症服务系统中有价值的组成部分。
