《The Plant Genome》：Improving grain yield prediction in Southern US oat germplasm using genomics information and environmental covariates
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摘要专业翻译
燕麦（Avena sativa L.）籽粒产量的遗传增益与其他主要谷类作物相比历来较低。利用机器学习模型捕获复杂互作，并在预测模型中利用基因组信息以外的数据类型，对于改善燕麦育种计划中的复杂性状具有巨大潜力。本研究评估了深度学习模型在基因组预测中
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燕麦（Avena sativa L.）籽粒产量的遗传增益与其他主要谷类作物相比历来较低。利用机器学习模型捕获复杂互作，并在预测模型中利用基因组信息以外的数据类型，对于改善燕麦育种计划中的复杂性状具有巨大潜力。本研究评估了深度学习模型在基因组预测中相较于其他统计模型的表现，考察了籽粒产量预测的最佳训练集规模，并探究了纳入环境协变量以增强燕麦籽粒产量预测的潜力。研究共评估了美国南部5个环境中的463个燕麦品系，品系基因分型获得12,657个单核苷酸多态性（SNP）标记。结果表明，训练集规模200–350可能是该群体的最优规模，提示通过缩减所测燕麦群体规模以降低表型鉴定成本的可能性。在不同环境中，深度学习模型在籽粒产量、容重和抽穗天数方面的表现均逊于基因组最佳线性无偏预测（GBLUP）及其他模型。将互作效应（G×E或G×W）纳入跨环境多核预测模型，可使籽粒产量的预测能力较基线模型最高提升0.21。这揭示了将天气数据纳入基因组预测模型以增强预测能力的潜力。上述发现为通过整合基因组学与环境信息提高燕麦育种计划的遗传增益提供了重要信息。
论文解读
一、研究背景与问题
燕麦（Avena sativa L.）是富含营养且具有低血糖生成指数的全谷物，含有独特组成的优质蛋白质、适宜水平的必需氨基酸以及高水平的赖氨酸和苏氨酸。其健康益处包括降低血胆固醇水平、调节血糖以及降低结直肠癌风险。在美国，公共育种计划主要聚焦于提高燕麦品种的籽粒产量和抗病性。然而，传统育种方法耗时漫长，通常需要11–12年才能培育出适合商业化的遗传和表型稳定的品系。此外，籽粒产量的数量性状特性及其与环境的复杂互作使遗传改良面临挑战，导致燕麦的籽粒产量遗传增益历来低于其他主要作物。尽管基因组选择已在多种作物中展现出缩短育种周期、提高遗传增益的潜力，但基因组选择在美国南部燕麦育种计划中的应用仍处于起步阶段。目前尚无关于深度学习模型在燕麦数量性状预测准确性方面的研究报告。因此，亟需探索更高效的育种策略，整合现代分子工具以加速优良品系的鉴定与开发。
二、研究内容与主要结论
本研究的主要目标是：（1）采用不同策略优化美国南部燕麦种质群体的复杂性状预测训练集规模；（2）比较传统方法与基于人工智能的深度学习方法在基因组预测中的准确性；（3）探究纳入环境协变量以增强燕麦籽粒产量预测的潜力。研究得出的主要结论包括：训练集规模200–350可能是该燕麦群体的最优规模，表明通过缩减燕麦群体规模降低表型鉴定成本的可能性；深度学习模型在不同环境和性状中的预测能力均低于GBLUP及其他模型；将互作效应（G×E或G×W）纳入多核预测模型可显著提高籽粒产量的预测能力，最高提升0.21；模型W+G+GW与E+G+W+GE在所有性状和场景下表现出相当的预测能力，表明将天气数据纳入基因组预测模型具有潜力。
三、主要关键技术方法
本研究使用的主要技术方法包括：利用基因分型测序（GBS）SNP基因分型方法对463个品系进行基因分型，经质量过滤后获得12,657个SNP标记；采用增强型随机区组设计进行田间试验，试验在5个环境（佛罗里达州Citra、路易斯安那州Winnsboro、佛罗里达州Quincy、南卡罗来纳州Florence、得克萨斯州McGregor）中进行，包含463个来自南部燕麦协会群体（SOAP）的品系；利用天气协变量数据进行环境分型（envirotyping），天气变量包括总降雨量、平均温度、相对湿度、太阳辐射、最低温度和最高温度；采用CDmean、D-optimal和maximin三种策略优化训练集规模；使用GBLUP、贝叶斯Lasso（Bayesian Lasso）、随机森林（random forest）、极端梯度提升（XGBoost）和深度学习（deep learning）五种预测模型；采用CV1和CV2两种五折交叉验证方案评估模型性能；通过构建基因组关系矩阵和环境关系矩阵，将环境效应、天气协变量及其互作效应纳入多核预测模型。
四、研究结果
4.1 表型变异、遗传力和相关性
籽粒产量的广义遗传力（H2）范围为25.10%（Citra23环境）至51.56%（TX25环境），平均籽粒产量范围为1444.03 kg/ha（Citra23环境）至3959.36 kg/ha（Clem24环境）。容重的H2范围为20.03%（Citra23环境）至78.52%（Winns24环境）。抽穗天数的H2范围为48.45%（Quin24环境）至84.64%（Citra23环境）。环境间相关性分析显示，三个性状在五个环境间的相关性普遍较低，籽粒产量最高相关性出现在Quin24与Winns24之间（0.19）。跨环境分析表明，籽粒产量与容重呈强正相关（0.56），与抽穗天数呈低负相关（?0.03）。
4.2 基因组预测训练集规模优化
在预测能力最高的环境中，预测能力随训练集规模增大而提高，但训练集规模达到200–300后，多数优化策略的预测能力不再显著提升。训练集规模200–350可能是该群体的最优规模。三种优化策略（CDmean、D-optimal和maximin）的表现与随机方法相当，仅CDmean和maximin在抽穗天数预测中表现略优。在预测能力最低的Quin24环境中，预测能力随训练集规模变化呈现较多波动，这可能与该环境中性状较低的遗传力有关。
4.3 统计模型与机器学习模型的预测能力比较
GBLUP和贝叶斯Lasso模型在三个性状中表现相当且预测能力最高，随机森林在Citra23环境的抽穗天数预测中表现最佳。极端梯度提升方法的预测能力略低于GBLUP、贝叶斯Lasso和随机森林。深度学习模型在所有性状和不同环境中的预测能力均为最低。Winns24环境在籽粒产量（0.36）和容重（0.60）预测中表现最佳，Citra23环境在抽穗日期预测中表现最佳（0.59）。
4.4 将天气协变量和环境效应纳入多核预测模型
方差组分分解显示，对于籽粒产量，模型M1（E+G）的残差百分比最高（64%），降至模型M3（W+G+GW）的53.4%和模型M5（E+G+W+GE）的53.3%。对于容重，M1的残差为18.2%，M3降至14.8%，M5为18.3%。对于抽穗天数，M1残差最高（54.5%），M3和M5分别显著降至26.4%和32.2%。在CV2交叉验证方案中，籽粒产量预测能力范围为0.03（E+G模型）至0.23（W+G+GW和E+G+W+GE模型）；容重预测能力范围为0.18（E+G模型）至0.32（E+G+W+GE模型）；抽穗天数预测能力范围为0.17（W+G模型）至0.39（E+G+W+GE模型）。在CV1方案中，预测能力总体略低于CV2。两种方案中，模型E+G+W+GE在三个性状中均表现出最高的预测能力（CV1方案中的抽穗天数除外）。基于最佳多组学模型（E+G+W+GE），CV2预测结果中籽粒产量、容重和抽穗天数的前30%基因型重合百分比分别为46%、44%和41%，CV1预测结果中分别为35%、31%和36%。
4.5 环境的主坐标分析
基于天气数据矩阵的主坐标分析（PCoA）显示，主成分1（PC1）和主成分2（PC2）分别解释了41.62%和26.37%的表型变异。Winns24环境在天气协变量上与Quin24和Citra23较为接近，而TX25环境与所有其他环境相距较远。Clem24环境位于Quin24附近且与其他环境区分明显。这表明Winns24、Quin24和Citra23具有较为接近的天气模式，而TX25和Clem24具有与其他环境完全不同的天气特征。
五、讨论与结论
本研究表明，将环境信息与基因组数据相结合，特别是纳入互作效应后，可显著提高模型的预测能力。与仅使用基因组信息相比，这一发现具有重要意义，尤其是在环境组学（enviromics）与基因组学数据整合用于复杂性状预测日益受到关注的背景下。天气数据矩阵（W+G+GW模型）与包含环境效应和基因型×环境互作的全模型（E+G+W+GE）表现相当，表明天气数据在基因组预测模型中的实用价值。训练集规模200–350可作为该群体的最优规模，有助于将表型鉴定成本降低约一半。深度学习模型在当前数据规模下表现欠佳，但增加测试的燕麦基因型数量、地点和年份可能改善其性能。本研究为通过整合基因组学与环境数据提高燕麦育种遗传增益提供了关键信息。
