伊马替尼敏感型PRKG2::PDGFRA阳性伴嗜碱性粒细胞增多的慢性髓系肿瘤两例报告

《Leukemia》：Two cases of an imatinib-sensitive PRKG2::PDGFRA-positive chronic myeloid neoplasm with basophilia

　　

伴有酪氨酸激酶（tyrosine kinase，TK）基因融合的髓系/淋巴系肿瘤（myeloid/lymphoid neoplasms with TK gene fusions，MLN-TK）的临床和形态学表型同时受TK及其伙伴基因的影响。研究人员报告了两例最初诊断为慢性髓系肿瘤的患者，其特征为显著嗜碱性粒细胞增多、缺乏嗜酸性粒细胞增多、血清类胰蛋白酶水平升高，并伴有骨髓纤维化。

伴有酪氨酸激酶（TK）基因融合的髓系/淋巴系肿瘤（MLN-TK）的临床和形态学表型由TK和伙伴基因共同决定。常规染色体核型分析分辨率有限，靶向荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR）仅能检测已知融合事件，髓系基因panel也无法覆盖潜在的基因融合。临床上常遇到BCR::ABL1阴性和JAK2、CALR、MPL等驱动基因突变阴性的慢性髓系肿瘤，或虽有嗜酸性粒细胞增多但FIP1L1::PDGFRA检测阴性的患者，这些情况下隐匿性融合基因可能是潜在病因。因此，对于形态学提示但常规筛查阴性的病例，需要采用全基因组测序（WGS）和