基于A*算法的重组感知序列到图比对器RecAlign：面向长读长测序与泛基因组图的高效变异检测

《BMC Bioinformatics》：Faster and accurate recombination-aware sequence-to-graph aligner

【字体：大中小】 时间：2026年09月30日 来源：BMC Bioinformatics 4.4

编辑推荐：

　　摘要动机图谱泛基因组学和长读长测序有望将读段映射与变异检测整合起来。泛基因组编码了一种参考基因组，其中包含了群体中的进化事件，如单倍型之间的重组。特别是变异图，作为图谱泛基因组的一个特殊类别，能够更准确地表示多个基因组之间的变异。另一方面，单个长读段可以为某些变异提供强有力的

摘要

动机

图谱泛基因组学和长读长测序有望将读段映射与变异检测整合起来。泛基因组编码了一种参考基因组，其中包含了群体中的进化事件，如单倍型之间的重组。特别是变异图，作为图谱泛基因组的一个特殊类别，能够更准确地表示多个基因组之间的变异。另一方面，单个长读段可以为某些变异提供强有力的证据，不仅是单核苷酸变异（SNVs），还包括难以通过短读段检测到的较大或更复杂的变异 [1]。为了充分实现这一潜力，我们需要扩展经典的序列到图比对算法，以考虑变异图中单倍型之间的重组事件，同时保持实际的效率。

结果

借助 A* 方法，我们开发了 RecAlign：一种针对变异图准确且快速的序列到图比对器，能够有效处理两次或更多次的重组。当集成到链式扩展框架中时，RecAlign 是目前唯一能够用于在实际中对长读段与全染色体泛基因组图进行比对的重组感知工具。

可用性

我们的实现是开源的，可在以下地址获取：https://github.com/AlgoLab/RecGraph/tree/a_star。

动机

图谱泛基因组学和长读长测序有望将读段映射与变异检测整合起来。泛基因组编码了一种参考基因组，其中包含了群体中的进化事件，如单倍型之间的重组。特别是变异图，作为图谱泛基因组的一个特殊类别，能够更准确地表示多个基因组之间的变异。另一方面，单个长读段可以为某些变异提供强有力的证据，不仅是单核苷酸变异（SNVs），还包括难以通过短读段检测到的较大或更复杂的变异 [1]。为了充分实现这一潜力，我们需要扩展经典的序列到图比对算法，以考虑变异图中单倍型之间的重组事件，同时保持实际的效率。