茶瓦拉、季拉和年雅牦牛全基因组重测序揭示群体遗传结构与候选基因资源

《BMC Genomics》：Whole-genome resequencing reveals genetic diversity, population structure, and selection signatures in tibetan yak

摘要

背景

藏牦牛是青藏高原生态系统中的关键物种。它不仅是当地牧民重要的生计来源，也是研究生物适应极端高海拔环境的独特模式。西藏地区蕴藏着丰富的牦牛遗传资源。近年来，已鉴定出茶瓦拉牦牛（CWL）、季拉牦牛（JL）和年雅牦牛（NY）等优良遗传资源，表现出独特的种质特性。然而，这些群体独特遗传特征的基因组基础以及群体间的差异尚未被充分阐明。为了系统阐明三个牦牛群体的种质特异性、遗传结构特征及其与西藏地区现有牦牛品种/群体的系统发育关系，本研究对CWL、JL和NY进行了全基因组重测序（WGRS）。通过整合15个已知牦牛群体的基因组数据，我们进行了综合分析，以阐明这三个群体在西藏牦牛进化框架中的遗传多样性、群体结构和系统发育地位。本研究旨在鉴定可能与重要性状相关的候选基因，从而为牦牛遗传资源的保护和可持续利用提供科学依据。

结果

我们发现CWL、JL和NY表现出更丰富的遗传多样性、独特的祖先组成，以及与其他牦牛群体之间存在中等程度的遗传分化。群体结构和系统发育分析显示，这三个群体与玉树牦牛（YS）和野牦牛（WY）聚类为一个独立的子支，而其他家养牦牛群体形成另一个聚类。进一步分析表明，CWL和NY亲缘关系最密切，而JL与YS聚类，YS中也含有WY的祖先成分。西藏地区牦牛群体（包括CWL、JL和NY群体）的遗传结构呈现出一种并非完全依赖地理分布的模式，群体间伴随着复杂的基因流动模式。基于选择信号分析（F_ST & P_i），我们鉴定了若干可能参与毛色形成的候选调控基因（如KIF27、MC1R、SLC24A5等），以及与产肉性能相关的基因（如CP、ARPC2、ATP1A2等）。此外，本研究还揭示了与催产素、黑色素生成、神经发育、生长发育、消化吸收和免疫调节密切相关的通路，为解析牦牛高原适应机制和经济性状的遗传基础提供了新线索。

结论

本研究系统揭示了CWL、JL和NY的群体遗传结构和系统发育关系，鉴定了可能与关键性状相关的候选基因，并在基因组水平上证明了这三个群体具有独特的遗传背景和可观的育种潜力。这些结果为未来指导选择性育种计划和功能验证研究提供了宝贵的候选基因组证据。