大型社区基础韩国全基因组测序队列中克隆性造血的特征分析

《BMC Medical Genomics》：Prevalence and molecular profile of clonal hematopoiesis in a community-based Korean cohort: a cross-sectional analysis of the Jeju Genome Project

【字体：大中小】 时间：2026年09月30日 来源：BMC Medical Genomics 2.6

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　　摘要背景克隆性造血（CH）随年龄增长而增加；然而，使用变异水平驱动标准定义的人群基础韩国数据仍然有限。我们在济州基因组计划（JGP）内的大型社区基础韩国全基因组测序（WGS）队列中表征了 CH。方法我们使用血液来源的 WGS 对 2,994 名社区基础参与者进行了横断面分析。

摘要

背景

克隆性造血（CH）随年龄增长而增加；然而，使用变异水平驱动标准定义的人群基础韩国数据仍然有限。我们在济州基因组计划（JGP）内的大型社区基础韩国全基因组测序（WGS）队列中表征了 CH。

方法

我们使用血液来源的 WGS 对 2,994 名社区基础参与者进行了横断面分析。原发性 CH 要求至少有一个变异符合已发表的基因和后果特异性驱动标准。我们总结了年龄分层患病率、克隆负荷和参与者水平的基因频率。现患实体瘤和选定慢性疾病的逻辑回归模型已根据年龄、性别、当前吸烟和当前饮酒进行调整。

结果

在 93 名参与者（3.11%）中鉴定出 CH，并随年龄增长而增加，从 50 岁以下参与者的 0.8% 到 70 岁及以上参与者的 7.9%。最常见的基因是 DNMT3A（53 名参与者，57.0%）、TET2（21 名参与者，22.6%）和 ASXL1（7 名参与者，7.5%）。在 CH 阳性参与者中，93.5% 患有单次打击 CH，68.8% 患有大克隆 CH（最大变异等位基因频率≥0.10）。在错误发现率校正后，与实体瘤或选定慢性疾病的关联不再显著。

结论

在这个社区基础韩国 WGS 队列中，大约 3% 的参与者存在 CH，并显示出预期的年龄梯度，其中 DNMT3A、TET2 和 ASXL1 是最常见的基因。这些发现为 JGP 未来的纵向研究和变异筛选 CH 分析提供了描述性人群基因组基线。

背景

克隆性造血（CH）随年龄增长而增加；然而，使用变异水平驱动标准定义的人群基础韩国数据仍然有限。我们在济州基因组计划（JGP）内的大型社区基础韩国全基因组测序（WGS）队列中表征了 CH。

方法

我们使用血液来源的 WGS 对 2,994 名社区基础参与者进行了横断面分析。原发性 CH 要求至少有一个变异符合已发表的基因和后果特异性驱动标准。我们总结了年龄分层患病率、克隆负荷和参与者水平的基因频率。现患实体瘤和选定慢性疾病的逻辑回归模型已根据年龄、性别、当前吸烟和当前饮酒进行调整。

结果

在 93 名参与者（3.11%）中鉴定出 CH，并随年龄增长而增加，从 50 岁以下参与者的 0.8% 到 70 岁及以上参与者的 7.9%。最常见的基因是 DNMT3A（53 名参与者，57.0%）、TET2（21 名参与者，22.6%）和 ASXL1（7 名参与者，7.5%）。在 CH 阳性参与者中，93.5% 患有单次打击 CH，68.8% 患有大克隆 CH（最大变异等位基因频率≥0.10）。在错误发现率校正后，与实体瘤或选定慢性疾病的关联不再显著。