《Critical Reviews in Oncology/Hematology》：Overcoming inequity in cancer screening: Can modern technologies close the gap?
编辑推荐：
•现行癌症筛查方案系统性地忽视了低收入和少数族裔群体。•多基因风险评分（PRS）、人工智能（AI）、多癌早筛检测（MCED）和生命历程模型如果实施不当，可能会复制现有的不平等。•基因组和影像数据集中的祖先偏差限制了技术在多元化群体中的表现。•英国国民保健署（NHS）Galle
- •
现行癌症筛查方案系统性地忽视了低收入和少数族裔群体。
- •
多基因风险评分（PRS）、人工智能（AI）、多癌早筛检测（MCED）和生命历程模型如果实施不当，可能会复制现有的不平等。
- •
基因组和影像数据集中的祖先偏差限制了技术在多元化群体中的表现。
- •
英国国民保健署（NHS）Galleri试验展示了MCED的前景，但凸显了医疗系统的准备程度是关键障碍。
- •
公平筛查需要多元化数据、公共卫生系统整合以及后续随访能力。
引言
癌症仍然是全球主要的死亡原因之一。仅2022年，全球就有约1930万例新发病例被诊断，近1000万人因该病去世（Bray等，2024）。尽管早期检测和治疗改善了高收入国家的生存率，但这些改善在全球各地并未均等实现。地区差异仍然明显：例如，在北美，可治愈的癌症死亡仅占预期死亡的7.6%，北欧为11.0%，而在撒哈拉以南非洲，这一比例高达28%至32%以上（Langselius等，2026）。这些差异并非随机产生，它们至少部分反映了筛查系统的设计与实施方式，以及获得及时诊断和有效治疗方面的更广泛不平等。
组织化的癌症筛查项目是现代肿瘤学中最为有效的工具之一。大型随机对照试验（RCT）在高收入环境中乳腺癌、结直肠癌、宫颈癌和肺癌筛查方案的制定中发挥了关键作用。然而，这些里程碑式试验——如国家肺癌筛查试验（NLST）、前列腺癌、肺癌、结直肠癌和卵巢癌筛查试验（PLCO）以及加拿大国家乳腺癌筛查研究（NBSS）——所纳入的受试人群大多为欧洲裔的中收入人群，且能稳定获得医疗服务（NLST研究团队，2011；Gohagan等，2000；Miller等，2014）。正如Rothwell（2005）在一篇广泛引用的分析中所指出的，随机对照试验的主要批评之一是其外部效度有限。换言之，这些研究往往在"标准患者"中效果良好，但现实世界的人群要多样化得多——而癌症并不局限于标准患者。
这种不匹配产生了实际后果。越来越多的证据表明，癌症诊断时的分期与收入水平、族裔和地理位置差异很大。低收入和少数族裔背景的人群更可能在晚期才被诊断（Loree等，2019）。与此同时，在过去二十年中，50岁以下人群的结直肠癌发病率增加了约51%，而这一群体在很大程度上被现行筛查指南所排除（Siegel等，2026）。同样，越来越多的肺癌病例出现在从未吸烟者中，而他们不符合标准低剂量CT筛查的入选条件（LoPiccolo等，2024）。这些并非孤立的例外——它们凸显了一个更广泛的模式：筛查系统往往遗漏了风险最高的那些群体。
在过去十年中，一组新的筛查技术开始成形，逐渐开辟了超越现有方法局限性的可能。其中，多基因风险评分（PRS）旨在基于遗传变异估计癌症风险，提供了一种更具个体化的视角。与此同时，人工智能（AI）正在被整合到筛查项目中，尤其是辅助影像分析和改善诊断流程。多癌早筛检测（MCED）则另辟蹊径，试图通过单次血液检测来识别多种癌症的信号。与此并行，生命历程模型利用纵向健康数据来估计风险随时间的变化，往往在出现症状前几年即可进行风险评估。每一项进展都带来了一定程度的希望。然而，它们也指向了一个并未总是被直接讨论的问题：这些技术是否真正有助于减少癌症筛查中现有的不平等，还是有可能以更复杂的方式延续同样的不平等？
这个问题越来越难以回避。随着这些技术从研究环境走向临床应用并开始影响政策决策，当下做出的选择——它们如何开发、如何测试、以及如何引入医疗体系——将最终决定谁能从中受益。有鉴于此，本综述的关注点不仅在于这些方法是否有效，还在于需要什么样的条件才能使它们在实践中为更公平的癌症筛查做出贡献。
在本综述中，公平指的是每个人都应享有从癌症筛查中受益的公平机会，无论其族裔、收入、地理位置或保险状况如何。贯穿本综述，不平等并非被视为单一、均质的问题，而是通过四种不同的机制表现出来，且这些机制往往相互强化。第一种是资格准入与获取机会的不平等：某些群体被完全排除在筛查之外——通过年龄限制、吸烟史要求，或仅仅因为费用原因。第二种是技术表现的差异：当模型和检测在狭窄的数据集上训练时，对于那些在该数据中代表性不足的群体，其效果往往较差。第三种是后续随访与诊断结果解读的差异：筛查结果阳性并不意味着能及时获得明确答案——获得影像学检查、专科医生和明确临床路径的机会差异很大。第四种是下游结局的差异：即使在发现癌症之后，后续的一切——治疗获取、护理质量、生存率——仍然因收入、地理位置和保险状况而不同。这些并非独立的失败。它们往往集中在同一批个体和社区中，这正是整体格局如此难以改变的原因所在。
章节摘要
方法
本综述采用叙述性综述方法开展。证据的检索来源包括PubMed、Scopus和Web of Science数据库的搜索，并辅以对监管机构网站（美国食品药品监督管理局、欧洲药品管理局）、临床试验注册平台（ClinicalTrials.gov、ISRCTN）以及公开发布的试验信息的定向检索。检索涵盖2018年1月至2026年4月期间的文献，未设定语言限制。核心检索概念包括癌症
负担并非均等分担
在全球范围内，癌症对各类人群的影响并不均匀。本综述中，"中低收入国家"被用作一个宽泛的行政分类，涵盖高度异质的情况；在可能的情况下，会更加具体地标注地区或收入水平的差异。在人类发展指数（HDI）非常高的国家，75岁前罹患癌症的终生风险超过30%，而在低HDI地区，该风险则接近10%（Bray等，2024）。在
现代筛查技术——它们减少还是复制了不平等？
本综述讨论的四种技术并不处于相同的开发阶段，且其公平性影响存在重要差异。表1从七个维度总结了每种技术的概况，包括当前证据水平、在多元化群体中的表现、主要公平性风险以及实施准备就绪程度。此概览旨在为读者在后续分项讨论之前提供一个共同的参考框架。
核心论点
纵观上述各项技术，一个共同的模式开始浮现。以当前形态来看，这些方法往往惠及在现有筛查体系中已经处于相对有利位置的群体。这在一开始可能并不明显，但当更仔细地审视每项技术的实际表现时，这一现象会更加清晰。例如，PRS模型往往在欧洲裔人群中产生最可靠的估计。AI系统在
优势、局限与证据缺口
本综述与大多数已发表的相关综述有一个关键区别：它不把公平性视为下游的实施问题，而是作为一项基础性的设计标准。大多数已发表的有关PRS、AI辅助影像、MCED检测或生命历程模型的综述，主要依据其技术优势来评价这些技术——检测率、敏感性、特异性和成本效益。在涉及公平性时，通常将其框架化为下游问题：
结论
在已实施并评估了组织化筛查项目的环境中，癌症筛查已被证明与癌症死亡率的显著下降相关。过去五十年来，来自随机试验、系统评价和大规模筛查项目的证据一致表明，早期检测可以降低癌症死亡率——至少在所研究的群体中，以及这些项目得以实施的医疗体系中。令人担忧的并不是
作者贡献
Guven Turan：概念构思，初稿撰写，审稿与编辑，调查研究，方法学，正式分析，资源获取，数据整理，可视化，项目管理，验证。Yasemin Basbinar：概念构思，审稿与编辑，监督指导。Hulya Ellidokuz：概念构思，审稿与编辑，监督指导。
资助
本研究未获得公共、商业或非营利部门资助机构的任何专项拨款。
生成式AI及AI辅助技术在写作过程中的声明
在撰写本工作期间，作者使用了ChatGPT（OpenAI）以改善稿件的语言、清晰度和可读性。使用此工具后，作者对内容进行了审查和必要修改，并对已发表文章的内容承担全部责任。
Guven Turan，医学博士。公共卫生系助理教授，阿扬·阿德南·门德雷斯大学医学院，土耳其阿扬。公共卫生医师兼研究员，在流行病学、癌症流行病学和预防性肿瘤学领域具有丰富经验。其主要研究项目涉及癌症筛查、健康不平等以及癌症预防的人群方法。
Guven Turan | Yasemin Basbinar | Hulya Ellidokuz
