医学遗传学之父辞世

　　生物通报道：医学遗传学之父：Victor McKusick因癌症于7月22日逝世，享年86岁。

这位医学遗传学先驱曾于1997年获得了美国拉斯克奖（被誉为美国的诺贝尔奖，2007美国诺贝尔奖：拉斯克奖公布（图）），以及2002年的美国国家科学奖（National Medal of Science）。McKusick的同事，其在约翰霍普金斯大学最长的合作者Vincent Gott说，“McKusick是我认识的人当中取得成就最多，工作最努力的一位”，“他才华横溢，并且说话温和，不张扬”。

McKusick将其毕生的精力都投入到了科学研究中。1942年，McKusick进入了约翰霍普金斯大学医学院深造，虽然他在约翰霍普金斯获得了MD，以及在之后的岁月里获得了几个荣誉博士的称号，McKusick实际上并没有官方的学士学位。

在40年代末期，McKusick在对一位患有马凡氏症（Marfan syndrome）的病人的检查中逐渐对基因和疾病之间的关联产生了浓厚的兴趣——这种疾病是遗传性疾病，属于系统性的结缔组织病变，古时候的刘备（传言其双手过膝），及高瘦的美国总统林肯均被怀疑为马凡氏症候群之病。在之后的10年中，McKusick遇见了许多马凡氏症病人，积累了许多记录，并于1955年在约翰霍普金斯建立了一家马凡氏症诊所。

1957年，在逐渐诊断了一些遗传疾病之后，McKusick在霍普金斯成立了医学遗传学系，他说，从心脏学科转到陌生的疾病方面，“当时我的一些同事认为我这是进行学术自杀”。

随着McKusick在研究和治疗方面积累的经验，1966年他出版了一本有关遗传信息纲领的书：Mendelian Inheritance in Man (MIM) 。这本基因和遗传条件的总录是遗传性疾病的重要参考书籍（1995年的电子版目前每月更新一次）。

现任美宾州大学医学遗传学系主任的Reed Pyeritz曾师从McKusick，他认为McKusick的成就来自于其工作准则，“他的许多成就都源自其勤奋的工作”，Harry Dietz，McKusick-Nathans研究院的一位教授则评论道，“虽然McKusick把许多精力都放在了研究上，但他仍然与其病人保持着联系”，“他将病人的临床表现与生活经历，以及这种疾病的机制联系了起来”。

McKusick识别并绘制出了马凡氏症的致病基因，之后他又针对矮化（dwarfism）以及其它失序症进行了研究，主要是宾州Amish群体的遗传失序研究。

早在人类基因组图谱公布之前，McKusick就鼓励研究人员进行此项研究，Dietz说，“他赞许人类基因组项目这整个概念，并大声的支持”，“他为科学所做的贡献可以归纳为从无序中找到有序”。

（生物通：张迪）

注：

1.拉斯克医学奖（Lasker Awards）是美国最具声望的生物医学奖，被誉为美国的诺贝尔奖。这个科学奖项始于1946年，是由纽约的艾伯特－玛丽·拉斯克基金会（Albert and Mary Lasker Foundation）颁发的。之所以这个奖项被称为美国的诺贝尔奖，除了其自身的权威性和影响性外，还由于这个奖项几乎每年50%的得奖者都得了诺贝尔奖。

2.马凡氏综合征(Marfan's syndrome,MFS)由Dr.Marfan在1896年首先描述,是一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征,具有潜在的致命性,可以累及骨骼系统、视觉系统以及心血管系统等.经研究证实,马凡氏综合征是一种具有遗传性的全身结缔组织疾病,发病率约为0.01%,常常合并脊柱畸形,其中以脊柱侧凸最为常见。

3.矮化dwarfism

生物中所产生的矮小型。植物的矮化主要是由于茎节间的生长被受抑制而引起的。遗传性的矮化普通是由单一基因突变所造成，但一般则多与赤霉素或植物生长激素等体内激素的代谢及作用的异常有关。在玉米的d1、d2、d3、d5及an-1，水稻的短银坊主（水稻品种）。牵牛花的丛生等矮化例子中，使用赤霉素能使之恢复正常，因为体内赤霉素的水平也有异常，所以可以认为这些矮化植物在体内合成赤霉素反应的某些环节上存在着使表型异常的遗传缺陷。即使是受基因支配的矮化，但它的出现也有决定于光线的。例如豌豆的某些矮化种，在黑暗中可生长得与正常的品种一样。生理性矮化是指由于温度、光线等环境条件的影响，在生活史的某一时期暂时性的表现为矮生现象。莲座型植物，银杏的短枝，桃树的高温种生芽等都是生理性矮化的代表例子，但这时也可看出这些生理矮化与其体内的植物激素水平仍密切相关。