复旦、上海交大Nature Genetics肿瘤研究新发现

　　

生物通报道  来自复旦大学、上海交通大学的研究人员采用全基因组关联研究（GWAS），鉴别出了散发性垂体腺瘤（pituitary adenoma）的一些易感位点。研究结果发布在6月1日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

复旦大学的赵曜(Yao Zhao)教授和上海交通大学的师咏勇(Yongyong Shi)教授是这篇论文的共同通讯作者。赵曜教授主要从事脑肿瘤和脑血管病的临床手术与应用基础研究。师咏勇教授则主要从事人类复杂性状的遗传学研究工作（延伸阅读：青岛大学Nature子刊发布GWAS研究成果）。

垂体是人体重要的内分泌腺体，它在维持代谢稳态中起到了重要作用。垂体腺瘤在人群中患病率很高，大规模人体活检证实，垂体腺瘤在自然人群中的患病率为8.4-22.5%；垂体腺瘤约占所有颅内肿瘤的15%，在青年人中位于颅内肿瘤发病率的第2位。近些年来，由于影像学技术和生化检测技术的进步，垂体瘤的发病率正日趋增高，其中有临床症状垂体腺瘤的患病率据估计高达7.2/10000。而绝大多数垂体腺瘤均以散发形式出现，但当前对于它的遗传基础仍知之甚少。

为了鉴别出散发性垂体腺瘤的遗传易感位点，在这篇文章中作者们对汉族人群展开了三阶段GWAS研究。他们首先在771个垂体腺瘤病例和2,788名对照人群中分析了全基因组SNP数据，随后转向一些有前景的变异，并在另外2个独立组群（总共2,542个垂体腺瘤病例和3,620名对照）中进行了重复验证。由此在组合分析中鉴别出了3个新的易感位点：10p12.31 (rs2359536, Pmeta = 2.25 × 10−10 and rs10828088, Pmeta = 6.27 × 10−10), 10q21.1 (rs10763170, Pmeta = 6.88 × 10−10) 和 13q12.13 (rs17083838, Pmeta = 1.89 × 10−8)。

根据研究人员所说，这是第一个针对散发性垂体腺瘤的GWAS研究，研究结果提供了有关这一疾病遗传基础的一些新见解。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma

Pituitary adenoma is one of the most common intracranial neoplasms, and its genetic basis remains largely unknown. To identify genetic susceptibility loci for sporadic pituitary adenoma, we performed a three-stage genome-wide association study (GWAS) in the Han Chinese population……

作者简介：

赵曜

1976年5月出生于浙江省乐清市。主任医师、教授、博士生导师、复旦大学附属华山医院神经外科主任助理。现任中华医学会神经外科分会青年委员会副主任委员、首届中国脑垂体瘤协作组核心委员、上海市垂体瘤研究中心学术组组长、华山医院神经外科垂体瘤亚专业组青年学术带头人之一。

1999年本科毕业于（原）上海医科大学临床医学专业，同年进入华山医院神经外科攻读研究生学位（硕博连读），先后师从著名神经外科专家李士其教授和周良辅院士，2004年获博士学位。2005年晋升为主治医生，2007年和2011年先后两次破格晋升为神经外科最年轻的副主任医师和主任医师，2012年晋升为博士生导师。曾前往美国哈佛医学院附属麻省总医院（MGH）和德国美因茨大学附属医院神经外科接受临床培训。

科研方向:主要从事脑肿瘤和脑血管病的临床手术与应用基础研究。

师咏勇

教育部****特聘教授，国家杰出青年基金获得者，中组部青年拔尖人才，教育部新世纪优秀人才，上海市青年科技英才，上海市科技启明星，全国优秀博士论文获得者；国家自然科学基金重点项目、国家863计划重大项目等课题负责人；中国遗传学会青年委员会委员，上海市遗传学会理事，Experimental Biology and Medicine杂志编委；发表SCI论文100余篇，总影响因子超过1000，总他引2000余次。

研究方向：课题组主要研究方向为疾病、行为等人类复杂性状的遗传学研究，涉及分子遗传学、生物信息学、纳米科学、发育生物学等领域。