Illumina新任CEO回顾基因组学的2016年

Francis deSouza于2016年7月被任命为Illumina公司的首席执行官。2013年，Francis加入Illumina公司，担任总裁，他与Jay Flatley、董事会和管理团队密切合作，制定公司的战略方向，并领导产品开发、商业和制造部门。在去年年末，他回顾了基因组学的2016年，总结了激动人心的进步。

2016年，在整个世界的范围内，基因组学引领我们朝着精准医疗的承诺更进一步。这一年的成就不仅是令人难以置信的，也再次让我相信，我们才刚刚开始看到基因组学的影响。以下是我这一年的收获。

群体基因组学的腾飞

一个又一个的国家欣然接受大规模的群体测序，以便更好地了解遗传学与疾病之间的关联。根据这些国家级项目，数十万人将在未来几年接受基因组测序。它们的目标是推进研究，协助开发出更好的方法来诊断和治疗癌症、罕见病及其他疾病。

Genomics England项目是从十万人基因组计划开始的，目前通过了10,000个里程碑，根据最新统计已经测序了癌症或罕见遗传病患者的16,000多个样品。美国宣布了癌症登月计划，以加速癌症研究，并作为精准医疗行动的补充，后者的目标是收集并评估多达100万名志愿者的样品。在两党的强烈支持下，“21世纪医疗法案”在本月获得通过，批准了精准医疗行动（14亿美元）和癌症登月计划（18亿美元）的未来资助。

中国也宣布了近100亿美元（超过15年）的精准医疗行动，通过拨款给医疗保健系统而推动其发展。法国则宣布，计划斥资6.7亿欧元来建立高通量基因组测序和分析的中心网络，从2020年开始每年将处理23.5万个基因组。从爱沙尼亚到沙特阿拉伯，各个国家都在推进他们的国家级项目。

更多共享的基因组数据 = 更好的健康状况

所有这些测序都产生了大量的基因组数据。我们破译基因组力量的一种方式是确保我们有足够的数据来了解它的功能。为了实现这一点，我们需要大量的数据，且每个人都能访问。

麻省理工学院和哈佛大学旗下的Broad研究院深知共享基因组数据的重要性。该研究院领导了一个联盟，将740万个遗传变异放在公共领域。本着同样的精神，Illumina也向ClinVar提供了超过95,000个人类遗传变异，ClinVar是一个免费访问的公共数据库，以帮助医学研究人员和医生利用基因组学来改善人类健康。

基因组突破的大新闻

这一年有很多第一次。研究人员对小麦基因组进行测序，以协助作物研究和提高小麦产量。多亏了技术和经济上的进步，绘制这种重要作物的整个遗传组成的高质量参考序列图谱预计只需要不到两年的时间。这些信息将帮助科学家确定对产量、质量以及抗虫耐旱等性状负责的基因。

随着一名男婴在墨西哥诞生，我们见识了首次应用线粒体移植治疗的靶向怀孕和体外受精周期，以帮助避免常见但往往致命的线粒体疾病。同时，Rady儿童医院的Rady儿童基因组医学研究所的负责人Stephen Kingsmore博士创下了最快遗传诊断的吉尼斯世界纪录，在短短26小时内对危重的新生儿做出诊断。

在许多方面，这只是基因组学巨大潜力的一角。Facebook创始人Mark Zuckerberg和他的妻子Priscilla Chan承诺，在未来十年投入30亿美元来抗击疾病。通过这份礼物，他们正在资助位于美国旧金山的Chan Zuckerberg Biohub，它将利用单细胞基因测序和基因编辑来创建人类细胞图谱。同样，Napster的联合创始人、Facebook的前高管Sean Parker也发起了一项癌症免疫治疗行动。通过2.5亿美元的捐赠，他正联合六家学术中心来开发利用患者自身的免疫系统来对抗癌症的方法。

研究人员仍在继续探索基因编辑的潜力——基因编辑是指添加、删除或替换遗传密码的片段——有望治疗基因突变引起的疾病。我们看到最早两项在癌症免疫治疗中使用CRISPR-Cas9基因编辑技术的临床试验已通过批准，一项在中国已经开始，另一项则计划在美国开展。

另一个大新闻是GRAIL的创立，这家新公司由Illumina成立，欲通过简单的血液检测来实现癌症筛查。利用我们技术推动的超深度测序，GRAIL正在开发一种广泛的癌症筛查检测，其目标是鉴定早期癌症，以大大提高人们的生存机会。（精彩推荐：与Grail的CEO Jeff Huber对话）

所有这些都为2017年及未来几年的基因组学奠定了坚实的基础。普及高通量测序，将提升我们的全球影响力 – 从改善食品安全到帮助夫妇孕育健康的婴儿，再到扭转癌症的死亡率曲线。我们可以触及的生命数量是惊人的。基因组学有望大大改善人类健康，我很荣幸，Illumina所做的工作正让这一切成为可能。

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