癌症研究必读1：适用于癌症研究的基因组技术

每年的2月4日是世界癌症日，今年的主题是“我可以，我们都可以战胜癌症（WE CAN, I CAN）”。诚然，癌症仍是全球一个主要的死亡原因，但科学家正在不断努力，从各个角度阐明癌症发生的机理，以便更好地预防和治疗。如今，新兴技术的出现，让科学家能够更深入地了解癌症生物学，并为个性化治疗打下基础。

为了让大家更好地了解癌症研究的新工具，生物通联合Illumina推出了癌症研究的技术专题。这个专题将全面覆盖适用于癌症研究的各种基因组技术，帮助大家选择适当的工具。同时，我们还聚焦一些顶尖的科学机构，看看他们如何利用新工具来改善癌症的诊断和治疗。此外，我们还会介绍癌症免疫治疗的最新进展，敬请期待。

前言：适用于癌症研究的基因组技术

近年来，基因组技术已经成为癌症研究中的宝贵工具。若没有这些工具，大型国际项目不可能完成，比如以研究几十种癌症的生物学为任务的国际癌症基因组联盟（ICGC）和癌症基因组图谱（TCGA）计划。如今，新一代测序（NGS）和高密度芯片被用于癌症生物学的研究。这两种技术让癌症研究界的知识日益丰富，这有望带来更有效的药物设计、更好的治疗方案选择以及更准确的预后。

图1：肿瘤进展的途径 – 基因组技术正帮助研究人员更深入地了解肿瘤进展的途径。迄今为止，大部分研究都集中在肿瘤生物学的基础研究以及生殖系DNA变异的鉴定，这些变异影响了癌症风险和易感性。然而，最近几年的研究设计开始转向转化研究，将遗传信息与表型相关联，以便了解临床意义。

新一代测序被广泛用于癌症生物学的研究。它的主要应用包括：

•  配对的肿瘤-正常（T/N）的全基因组测序（WGS）或全外显子组测序（WES）已成为发现体细胞突变的理想方法。
•  基于NGS的RNA测序（RNA-Seq）让研究人员能够在单个实验中测定整个基因组中的相对表达变化，并鉴定新颖的转录本，从而彻底改变了基因表达研究。
•  RNA-Seq也成为鉴定基因融合的主要方法，而基因融合是肿瘤细胞中一类关键的体细胞驱动突变。
•  染色质免疫沉淀测序（ChIP-Seq）、亚硫酸氢盐测序或甲基化靶向芯片，可用于研究表观遗传因素在肿瘤发生中的作用。

在癌症研究中采用这些基因组方法，让人们更深入地了解肿瘤生物学，并为支持个性化医疗的长期目标打下基础。研究人员也利用NGS和芯片对生殖系DNA进行基因分型，以鉴定出那些影响癌症易感性的遗传变异。尽管NGS是评估癌症易感基因的生殖系状态和鉴定新颖位点的出色工具，但对于那些需要大样本量来鉴定弱易感基因的大规模群体研究而言，芯片则是理想选择。

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