产前全基因组测序应该做吗？

生物通报道 随着全基因组测序的价格不断下降，它似乎不再遥不可及。对于产前诊断而言，全基因组测序似乎是一种筛查遗传病的有力途径。然而，根据《海斯汀中心报告》（Hastings Center Report）上的一篇文章，作者认为，我们需要更加留意它带给父母的海量信息，而且我们还不了解其中大部分意味着什么。

近几年来，无创产前诊断技术发展迅速。据上个月的《Nature》杂志报道，如今研究人员只需要来自母亲的血液样本即可完成未出生婴儿的全基因组测序，甚至连父亲的DNA样本都不需要。

然而，这种产前全基因组测序也可能会带来伦理问题。作者认为，全基因组测序与当前的产前遗传检测不同。产前检测只是确定胎儿的严重遗传病风险，而全基因组测序从根本上增加了产前遗传数据的容量和范围。这种新检测可能会被更多的准父母所利用，以揭示广泛的遗传性状，包括疾病易感性。

产前全基因组测序所带来的伦理挑战源自我们不确定这些信息意味着什么。作者认为，在未来几年（甚至几十年），全基因组测序所产生的许多数据是否有用还存在疑问。

首先，信息的质量和数量可能会增加父母的焦虑，而过度焦虑可能会导致妊娠终止的增加。其次，作者还预计全基因组产前检查会对抚养孩子造成负面影响。例如，如果父母获得遗传信息，暗示孩子的智商可能会低，那么父母可能不会鼓励和支持孩子在学校努力学习。此外，新技术还可能加剧父母和孩子之间的紧张关系。尽管父母很想获得这些信息，但孩子可能不想知道某些关于他自己的信息。

作者认为，专业协会应发挥积极作用，教育临床医生全基因组测序与传统的遗传检测有何不同，并告诫父母选择测序的利弊。

几天前，有人在微博上发布了个人全基因组测序的广告，20万元，90 Gb的数据，首开先河。虽然大家普遍表示太贵，但很快也有几个人报名。个人基因组测序的概念，应该很快就会在国内炒热。然而，如何解读数据，90 Gb的数据会带来积极影响还是消极影响，这还很难说。之前，彭博社的记者体验了一回，他的感觉不太妙。

因此，在您决定为您自己的基因组测序，抑或是为您即将出生的宝宝测序之前，请深思。（生物通 薄荷）

原文检索

Greer Donley, Sara Chandros Hull, and Benjamin E. Berkman, "Prenatal Whole Genome Sequencing: Just Because We Can, Should We?"Hastings Center Report 42, no. 4 (2012): 28-40. DOI: 10.1002/hast.50