PNAS惊人发现：人类DNA中的神秘入侵者

你的DNA是所有人类的？那可不一定。最近《PNAS》发表的一项研究表明，它甚至比科学家以前认为的更少。这项研究发现，由远古病毒（在几千年前感染了我们的祖先）留下的19个新的非人类DNA片段，潜伏在我们的基因之间。

　　

生物通报道：我们所有的DNA都是人类的吗？那可不一定。最近一项研究表明，这个数目甚至比科学家以前认为的更少。

这项研究发现，由远古病毒（在几千年前感染了我们的祖先）留下的19个新的非人类DNA片段，潜伏在我们的基因之间。

科学家们将这项研究结果发表在最近的《PNAS》杂志，发现一段新的DNA——存在于所研究的2500人当中的大约50人当中，包含一整个病毒的完整的、全部的遗传图谱。它是否可以复制，我们还不知道。但是，对古病毒DNA的其他研究显示，它能影响携带者。 除了寻找这些新的片段之外，这项研究还证实了其他科学家最近几年在人类基因组中发现的17个其他病毒片段。

这项研究着眼于来自世界各地的人的DNA（或基因组），包括非洲——现代人类在迁徙到世界各地之前，祖先起源于那里。该小组使用了先进的技术，把每个人的基因组的关键区域，与“参考”人类基因组进行比较。 塔夫斯大学和密歇根大学医学院的研究人员，在国家卫生研究院的资助下，完成了这项研究。延伸阅读：人类基因组测序可在数天完成；最广泛的人类基因组相互作用图谱。

突然发现HERV
这些结果对于科学家已经知道的人类内源性逆转录病毒（HERVs），提供了新的线索。这是一种古老的传染性病毒的名字，该病毒将其遗传物质插入到我们的祖先基因组中。它们与导致艾滋病的现代人类免疫缺陷病毒，属于同一类型病毒。 延伸阅读：Science首次报道逆转录病毒壳体蛋白结构。

经过几代复制，该病毒产生的DNA继续复制并在人类复制时传递下来。事实上，被我们认为是“人类”DNA的物质，大约有百分之8实际上是来自于该病毒。在某些情况下，HERV序列已被人体采用，为了一个有用的目的，比如帮助孕妇的身体在发育中的胎儿周围建立一个细胞层，保护它抵御母亲血液里的毒素。

这种新的HERVs是KERV-K家族的一部分。完整的全病毒基因组（或前病毒），只存在于X染色体上；它被称为Xq21。这仅仅是潜伏在人类DNA中的第二个完整的前病毒。

本文资深作者、塔夫大学医学院病毒学家John Coffin博士指出：“它看起来好像能够制造传染性病毒，如果是真的，这将是激动人心的，因为它将允许我们研究很久以前发生的病毒疫情。这项研究，对于我们理解逆转录病毒和人类如何在相对近的时间内一起进化，提供了重要的信息。”

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本文共同第一作者、塔夫大学博士研究生Zachary H. Williams指出：“很多研究都试图将这些内源性病毒元素与癌症及其他疾病联系起来，但是一个主要的困难在于，我们实际上并没有完全发现它们。很多最有趣的元素只存在于一小部分人当中，这意味着，你要筛选大量的人，才能找到它们。”

本文共同第一作者、Julia Wildschutte指出：“这是一个激动人心的发现。它会为很多研究打开大门。更重要的是，我们已经在本文中证实，我们可以使用来自多个个体的基因组数据，与参考人类基因组对比，以发现新的HERVs。但这也向我们表明，一些人携带的插入片段，我们并不能映射到参考基因组。”

密歇根大学遗传学研究员Jeffrey Kidd博士指出：“这些都是古代事件的残余，没有固定在人群中，而是发生在一些人的祖先中。有一些例子：其他的HERVs将自己插入到人类基因或接近它们，并对它们的表达有影响。我们很想应用这些方法来寻找其他类型的病毒或移动元素插入。”

遗传团队合作
密歇根大学的研究小组，采用Kidd及其研究小组开发的方法，表征重复DNA序列，而Coffin和Williams则采用互补的技术。他们检测的许多基因组来自于国际合作项目——1000 Genomes Project。另外一套基因组来自于Kidd及其斯坦福大学同事的工作。

这些样本显示出更多的HERVs迹象，与非洲群体中高水平的遗传多样性一致。这种多样性来源于长期稳定和大陆人口的混杂——相对于欧洲其他人群。

将所有HERV插入分编到人类，将需要扫描整个人类基因组，随着技术的发展核变得更便宜，这也将变得越来越简单。虽然潜伏在我们DNA中的完整前病毒很罕见，但是其他HERV序列对我们健康或疾病的影响，可能并不罕见。

（生物通：王英）

生物通推荐原文：
Julia Halo Wildschutte, Zachary H. Williams, Meagan Montesion, Ravi P. Subramanian, Jeffrey M. Kidd, John M. Coffin. Discovery of unfixed endogenous retrovirus insertions in diverse human populations. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2016; 201602336 DOI: 10.1073/pnas.1602336113