GWAS发现控制人类容貌的基因

最近，伦敦大学学院（UCL）带领的一项研究，确定了控制人类鼻子形状的基因。这项研究发表在5月19日的《Nature Communications》，分析了6000多人的一个组群——这些人在拉丁美洲具有不同的祖先，以探讨正常面部特征的差异，并确定哪些基因控制着鼻子和下巴的形状。

　　

生物通报道：最近，伦敦大学学院（UCL）带领的一项研究，确定了控制人类鼻子形状的基因。

有4个基因主要影响鼻子的宽度和鼻尖，在不同人群中这些特征有所差异。这一新的信息使我们进一步理解了人脸是如何进化的，并可能有助于法医DNA技术，根据个体的基因组成来构建视觉形象。相关阅读：神探福尔摩斯：如何从血迹判断疑犯面貌[创新技巧]；神探系列：通过DNA是否能预测人脸？[创新技巧]。

这项研究发表在5月19日的《Nature Communications》，分析了6000多人的一个组群——这些人在拉丁美洲具有不同的祖先，以探讨正常面部特征的差异，并确定哪些基因控制着鼻子和下巴的形状。

研究人员确定了5个基因，它们对于控制特定面部特征的形状，发挥一定的作用。DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1基因影响鼻子的宽度和鼻尖，而另一个基因EDAR则影响下巴突出。

很少有研究探讨正常的面部特征是如何发展的，而且大部分研究只调查欧洲人，这些研究所表指出的多样性低于目前这项研究的组群。该研究小组所发现的是特定的基因，它们影响着个体特征的形状和大小，这在之前还是未知的。

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本文第一作者、UCL细胞&发育生物学系的Kaustubh Adhikari博士指出：“弄清每个基因所发挥的作用，可帮助我们逐渐弄清从尼安德特人到现代人类的进化路径。它使我们更接近于了解‘基因是如何影响我们的容貌’，这对于法医学应用来说，是很重要的。”

人们根据他们的遗传基因而有着不同形状的面部特征，这在一定程度上是由于环境影响了人类基因组的进化。例如，鼻子对于我们所呼吸的空气的温度和湿度，是很重要的，因此在温暖和凉爽的气候中会发展出不同的鼻子形状。

UCL生物科学系的Andrés Ruiz-Linares教授解释说：“长期以来人们一直推测，鼻子的形状反映了人类进化的环境。例如，欧洲人相对窄的鼻子，代表着对寒冷、干燥气候的适应。确定哪些基因影响鼻子的形状，为我们提供了新的工具来调查这个问题，以及其他物种的脸部进化。它也可以帮助我们理解，涉及面部畸形的遗传疾病，到底是什么地方出错了。”

该研究团队收集并分析了来自6630名志愿者的DNA样本，这些志愿者来自于巴西、哥伦比亚、智利、墨西哥和秘鲁的CANDELA队列。经过最初的筛选之后，研究人员使用的样本大小为5958。这个组群包括欧洲(50%)、印第安人(45%)和非洲(5%)血统，从而导致面部特征有着很大的变化。

研究人员对男性和女性的14种不同面部特征，都进行了评估，并用全基因组分析确定了控制外观差异的基因。为了获取面部特征的精确测量，研究人员使用3D面部重建评估了其中一部分人（3000人）的特征，结果确定了相同的基因。

该研究确定了参与骨骼和软骨生长和脸部发展的基因。GLI3、DCHS2和PAX1基因已知都能促进软骨生长，GLI3发出最强的信号控制着鼻孔的宽度，研究发现DCHS2控制鼻子的鼻尖，PAX1基因也影响鼻孔的宽度。控制骨骼生长的RUNX2被认为控制着鼻梁的宽度。

与古人类（尼安德特人和丹尼索瓦人）相比，GLI3、DCHS2和RUNX2基因在现代人类中显示出了最近选择的强信号；GLI3基因尤其经历了快速的进化。

人的面孔和指纹一样是独一无二的，没有任何其他人看起来与你一模一样。那是什么使得面部形态如此不同？遗传学当然起着重要的作用，父母与他们的孩子之间相似就是明证。但在我们的DNA中是什么微调了遗传学因此使得同胞，尤其是同卵双胞胎之间彼此相像但看起来却不同于无亲缘关系的个体？2013年10月，来自美国能源部Lawrence Berkeley实验室的研究人员现在在一项新研究中证实，基因增强子——可发挥作用开启或扩大特定基因表达的DNA调控序列——是颅面发育的主要参与因子。相关阅读：Science：什么影响了你的容貌；““垃圾DNA”决定人脸长相。

（生物通：王英）

生物通推荐原文：
Adhikari, K. et al. 'A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and EDAR in human facial variation' will be published in Nature Communications and is under a strict embargo until Thursday May 19, 2016, 1000 London time (BST) / 0500 US Eastern Daylight Time doi: 10.1038/ncomms11616 (2016).