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耶鲁大学发表《Nature》：mTOR通路竟然与两种不同类型的罕见遗传病有关
无脑畸形是一种罕见的遗传性疾病，大脑无法发育出标志性的褶皱。这些疾病通常与癫痫发作和智力残疾有关，目前没有可用的治疗方法。然而，耶鲁大学的一项新研究已经确定了一些无脑畸形疾病的分子机制，以及一种预防和逆转类器官（发育中的大脑的小型三维复制品，使科学家能够研究早期大脑发育）中无脑畸形的药物。研究人员说，1月1日发表在《Nature》杂志上的这项研究结果可能为治疗指明了一个目标。耶鲁大学医学院（YSM）神经外科和神经科学教授、这项研究的资深作者之一Angeliki Louvi说：“缺脑畸形属于一组我们称之为皮质发育畸形的疾病，这意味着大脑的正常发育和结构被破坏了。它们的出现是因为某些对大脑发育非常
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《Nature》脂肪肝为什么会导致肝癌？
加州大学圣地亚哥分校医学院的科学家们对肝癌的发展有了新的了解，肝癌是世界上第六大最常见的癌症，也是第四大癌症死亡原因。这项发表在《Nature》杂志上的研究揭示了细胞代谢和DNA损伤之间复杂的相互作用，这种相互作用推动了脂肪肝疾病向癌症的发展。这些发现为预防和治疗肝癌提供了新的途径，并对我们了解癌症的起源和饮食对我们DNA的影响具有重要意义。肝癌的最常见形式肝细胞癌（HCC）的发病率在过去二十年中增长了25-30%，其中大部分增长归因于脂肪肝疾病的急剧增加，目前影响了25%的美国成年人。大约20%的脂肪肝患者有一种严重的疾病，称为代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH），这大大增加了发生HCC的
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同样携带致病突变，为何他没有症状？Nature新研究解释原因
哥伦比亚大学领导的一项最新研究颠覆了教科书上的遗传学原理，揭示了为什么一些携带致病基因的人不会出现任何症状。众所周知，人体内每个细胞（精子和卵子除外）中的每个基因都包含两个拷贝，分别来自父母双方，每个拷贝在细胞中发挥着同等的作用。这项新研究表明，当涉及到某些基因时，一些细胞往往会存在偏倚，使父母一方的拷贝失活。研究人员观察了普通人的某些免疫细胞，对这一现象进行了估计。他们发现，细胞每使用20个基因，就有一个基因的母本或父本拷贝失活。研究负责人、哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院的儿科免疫学教授Dusan Bogunovic表示：“这表明，DNA的可塑性比我们之前想象的更大。”“在你体内的某些细胞中，每
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Science：迁徙蝙蝠的秘密
一项研究表明，一种迁徙的蝙蝠在即将到来的风暴锋面的暖风中“冲浪”，以节省能量。这项研究使用标签来跟踪这种小动物在中欧的长途旅行。这些发现为天气、生理和环境因素如何影响蝙蝠的季节性迁徙模式提供了新的见解。虽然鸟类的迁徙有充分的记录和研究，但蝙蝠的季节性迁徙却不是这样，尤其是少数长距离迁徙的物种。这些夜间旅行者面临着巨大的挑战，包括高能量需求、人为威胁、昆虫数量下降和气候变化。新出现的证据也显示了蝙蝠迁徙范围的变化和减少。迁徙的决定似乎与当地的天气有关，尤其是有利的风，这有助于觅食和迁徙。然而，由于技术限制，完整的蝙蝠迁移模式仍未被追踪，限制了对这一日益脆弱的现象的深入了解。为了应对这些挑战，Ed
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Science：这种遗传机制在核桃及其祖先身上已经稳定了4000万年
加州大学戴维斯分校的生物学家揭示了核桃树性别交替背后的基因。这项研究发表在1月3日的《科学》杂志上，揭示了一种机制，这种机制在核桃及其祖先身上已经稳定了4000万年，这与人类和其他动物的性别决定有一些相似之处。开花植物有很多方法来避免自己授粉。有些植物通过构造花朵来使自花授粉变得困难；有些物种有单独的“雄性”和“雌性”植物。其他的则及时将雄花和雌花分开。家族中的树木，包括核桃、山核桃树和山核桃，在这方面更进一步。在同一季节，核桃树先开一种性别的花，再开另一种性别的花，但树木的差异在于哪一种先开。1877年，查尔斯·达尔文（Charles Darwin）注意到，单个树木在开花时始终是“雄优先”或
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一颗破碎的心能自愈吗？《Circulation》患者的心肌竟然再生了
在亚利桑那大学（University of Arizona）的一项开创性研究中，研究人员发现，一些植入人工心脏的患者表现出显著的心肌再生。这一突破为心力衰竭提供了新的治疗途径，有可能治愈心力衰竭。这项研究的兴奋之处在于人造心脏如何让心肌“休息”，就像身体从其他类型的肌肉损伤中恢复一样，促进再生。心脏再生的突破性发现由亚利桑那大学医学院图森萨维尔心脏中心的一名内科科学家共同领导的一项开创性研究表明，一些人造心脏患者可以再生心肌。这一发现可能为创新治疗铺平道路，并有可能治愈心力衰竭。研究结果发表在医学杂志《Circulation》上。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，在美国，心力衰竭影响
来源：Circulation
时间：2025-01-06
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Nature子刊：人类Hmga1基因会成为心脏再生的希望吗？
来自Hubrecht研究所Bakkers小组的研究人员利用斑马鱼的一种蛋白质成功地修复了受损的小鼠心脏。他们发现蛋白质Hmga1在斑马鱼的心脏再生中起着关键作用。在小鼠身上，这种蛋白质能够通过激活休眠的修复基因来恢复心脏，而不会产生副作用，比如心脏增大。这项研究由荷兰心脏基金会和哈特金德基金会支持，标志着再生疗法预防心力衰竭的重要一步。研究结果发表在2025年1月2日的《 Nature Cardiovascular Research》杂志上。心脏病发作后，人类的心脏会失去数百万个不能再生的肌肉细胞。这通常会导致心力衰竭，心脏很难有效地泵血。与人类不同，斑马鱼会长出新的心肌细胞：它们具
来源：Nature Cardiovascular Research
时间：2025-01-06
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有关“核斑”的新发现可能与癌症有关
与癌症作斗争似乎是一场致命的机会游戏。虽然一些患者可能对某些治疗反应良好，但其他人可能没有那么幸运。长期以来，医生和科学家一直在努力解释其中的原因。现在，冷泉港实验室（CSHL）助理教授Katherine Alexander和宾夕法尼亚大学教授Shelley Berger在透明细胞肾细胞癌（ccRCC）中发现了这种变异的可能来源——透明细胞肾细胞癌是成人中最常见的肾癌。Alexander在肾肿瘤中发现了两种不同的细胞结构模式，称为核斑。更令人兴奋的是，亚历山大在宾夕法尼亚大学Berger的实验室进行的研究表明，斑点模式与患者预后之间存在潜在的相关性。CSHL助理教授Katherine Alex
来源：CSHL's Cancer Center
时间：2025-01-06
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“好”胆固醇在避免脑萎缩、痴呆中的作用
德克萨斯大学西南医学中心的研究人员报告称，高密度脂蛋白（HDL），或“好”胆固醇，可能在保护中年人健康的脑物质方面起着至关重要的作用。这项发表在《临床医学杂志》（Journal of Clinical Medicine）上的研究结果，可以让医生和患者更深入地了解影响老年人认知健康的因素。“我们的研究已经确定了高密度脂蛋白胆固醇功能在维持大脑灰质体积方面的新作用，这对中年人的认知功能很重要，”该研究的第一作者，德克萨斯大学西南分校卫生专业学院应用临床研究和内科学助理教授 John Giacona博士说。“我们的研究首次调查了高密度脂蛋白功能和脑容量之间的潜在联系。”为了确定两者之间是否
来源：Journal of Clinical Medicine
时间：2025-01-06
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Nature Medicine：人工智能可以改善卵巢癌的诊断
由瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员领导的一项新的国际研究表明，基于人工智能的模型可以在超声图像中识别卵巢癌方面胜过人类专家。这项研究发表在《自然医学》杂志上。卡罗林斯卡医学院临床科学与教育系的Elisabeth Epstein教授说：“卵巢肿瘤很常见，通常是偶然发现的。世界上许多地方都严重缺乏超声专家，这引起了人们对不必要的干预和延迟癌症诊断的担忧。因此，我们想知道人工智能是否可以补充人类专家。”人工智能超越专家 研究人员开发并验证了能够区分卵巢良性和恶性病变的神经网络模型，并对来自8个国家20家医院的3652名患者的1.7万多张超声图像进行了训练和测试。然后，他们将模型的诊断能力与一大
来源：Karolinska Institutet
时间：2025-01-06
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PNAS：一切都是关于基因表达
我们的大脑可以说是人类区别于其他灵长类动物的最大器官。它的体型、复杂性和能力远远超过地球上任何其他物种。然而，人类95%以上的基因组与我们的近亲黑猩猩是相同的。加州大学圣巴巴拉分校生态、进化和海洋生物系教授Soojin Yi，她的博士生Dennis Joshy和合作者Gabriel Santepere，在巴塞罗那德尔马医院医学研究所，旨在确定不同类型脑细胞中的基因与黑猩猩的基因相比是如何进化的。他们发现，虽然我们的基因编码的蛋白质几乎与其他类人猿相同，但我们的许多基因比其他灵长类动物更多产。他们的研究结果发表在《美国国家科学院院刊》上，强调了基因表达在人类大脑进化和功能中的作用。解读大自然的蓝
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Nature Nanotechnology：只用一个分子就能检测疾病
加州大学河滨分校的科学家们开发了一种基于纳米孔的工具，通过捕获单个分子的信号，可以比目前的测试更快、更精确地诊断疾病。由于科学家想要检测的分子——通常是某些DNA或蛋白质分子——大约是一米的十亿分之一宽，因此它们产生的电信号非常小，需要专门的检测仪器。“现在，你需要数百万个分子来检测疾病。我们展示了从单个分子中获取有用数据的可能性，”加州大学洛杉矶分校生物工程助理教授凯文·弗里德曼（Kevin Freedman）说，他在《自然纳米技术》（Nature Nanotechnology）上发表了一篇关于该工具的论文。“这种水平的灵敏度可能会对疾病诊断产生真正的影响。”Freedman的实验室的目标是
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港大证实精神分裂症药物氯氮平引发血癌的风险非常低
香港大学李嘉诚医学院的一个跨学科研究小组近日开展了首个真实世界的队列研究，分析氯氮平与血癌发病率之间的关系。氯氮平（clozapine）是目前唯一一种获美国FDA批准用于治疗难治性精神分裂症的抗精神病药物。研究结果表明，使用氯氮平引发的血癌风险非常低，每一万名使用氯氮平一年的患者中，平均增加的病例不到6例。因此，这种风险的临床意义似乎很低。这项研究成果发表在《PLOS Medicine》期刊上。尽管此前西方的初步研究显示氯氮平可能会显著增加血癌风险，但这项研究表明，只要在使用氯氮平之前和期间采取严格的血液监测措施，卫生署或当地药物监管部门可能就没必要进一步限制氯氮平的使用或发出特别警告，这有利
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《自然心血管研究》：斑马鱼的蛋白质解锁了心脏修复的休眠基因
来自Hubrecht研究所Bakkers小组的研究人员利用斑马鱼的一种蛋白质成功地修复了受损的小鼠心脏。他们发现蛋白质Hmga1在斑马鱼的心脏再生中起着关键作用。在小鼠身上，这种蛋白质能够通过激活休眠的修复基因来恢复心脏，而不会产生副作用，比如心脏增大。这项研究由荷兰心脏基金会和哈特金德基金会支持，标志着再生疗法预防心力衰竭的重要一步。研究结果发表在2025年1月2日的《自然心血管研究》杂志上。心脏病发作后，人类的心脏会失去数百万个不能再生的肌肉细胞。这通常会导致心力衰竭，心脏很难有效地泵血。与人类不同，斑马鱼会长出新的心肌细胞：它们具有再生能力。当斑马鱼的心脏受损时，它可以在60天内完全恢复
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离治愈又近了一步：突破性的“迷幻药”为全球5亿糖尿病患者带来希望
西奈山的研究人员发现，一种可再生细胞的药物，可以将α细胞转化为β细胞，为数百万人提供可扩展的糖尿病治疗选择。西奈山伊坎医学院的研究人员和生物信息学家揭示了人类β细胞再生药物背后机制的新见解，为全球5亿多糖尿病患者提供了一个潜在的突破。最近发表在《Cell Reports Medicine》上的这些发现可能标志着糖尿病治疗向前迈出了重要一步。当胰腺细胞失去产生胰岛素的能力时，糖尿病就发生了。胰岛素是一种维持健康血糖水平的关键激素。尽管取得了重大进展，但仍然没有能够解决全球糖尿病危机的广泛可扩展的治疗解决方案。15年来，西奈山的科学家们一直致力于通过开发刺激人体β细胞再生的药物来寻找治疗
来源：Cell Reports Medicine
时间：2025-01-06
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在H5N1“外溢”情况下，T细胞可能提供一些保护
更新：这项LJI研究先前于2024年9月在bioRxiv上分享。从那以后，卫生官员报告说，人类感染H5N1“禽流感”的病例有所增加，包括首例需要住院治疗的严重H5N1人类病例。官员们还报告说，猫科动物的病例有所增加，其中包括一个野生动物保护区的大型猫科动物。在加州，最近H5N1在南加州的奶牛群中传播，促使州长Gavin Newsom于2024年12月18日宣布进入“紧急状态”。LA JOLLA免疫学研究所（LJI）的科学家领导的一项新研究表明，许多人的免疫细胞已经处于“待命”状态，可以对抗H5N1病毒，也就是高致病性禽流感。H5N1“禽流感”病毒于2022年出现，并在动物种群中广泛传播，包括家
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AutoPET人工智能：改进医学图像分析的算法
影像技术在癌症的诊断中起着关键作用。精确确定肿瘤的位置、大小和类型对于选择正确的治疗方法至关重要。最重要的成像技术包括正电子发射断层扫描（PET）和计算机断层扫描（CT）。PET使用放射性核素来可视化体内的代谢过程。恶性肿瘤的代谢率明显高于良性组织。放射性标记葡萄糖，通常是氟-18-脱氧葡萄糖（FDG），用于此目的。在CT中，身体在x射线管中逐层扫描，以可视化解剖结构并定位肿瘤。自动化可以节省时间并改进评估癌症患者有时有数百个病变，即肿瘤生长引起的病理改变。为了获得统一的图像，有必要捕获所有病变。医生通过手动标记二维切片图像来确定肿瘤病变的大小，这是一项极其耗时的任务。KIT人机交互实验室（c
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这些细菌能让植物保持健康
为了保持健康，植物需要平衡它们用于生长的能量和它们用来抵御有害细菌的能量。这种平衡背后的机制在很大程度上仍然是个谜。现在，普林斯顿大学的工程师们在一个意想不到的地方找到了答案：聚集在植物根部周围的无害（有时是有益的）细菌。在12月24日发表在《细胞报告》杂志上的一篇文章中，研究人员表明，某些类型的土壤细菌可以影响植物的生长和防御平衡。这种细菌产生一种酶，可以降低植物的免疫活性，使植物的根比正常情况下长得更长。化学和生物工程助理教授、资深研究作者乔纳森·康威（Jonathan Conway）说：“这是在试图解决一个真正重大的生物学问题，但目前还没有很好的答案——微生物群是如何与宿主免疫系统相互作
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《新英格兰医学杂志》：H5N1对人类健康的新威胁
事件：高致病性H5N1型甲型禽流感病毒（HPAI H5N1）对公众的风险仍然很低，美国的公共卫生专家认为，现有的治疗方法和疫苗以及正在开发的疫苗足以预防严重疾病。然而，美国国立卫生研究院（NIH）及其联邦合作伙伴仍然专注于监测病毒和评估变化，据美国国立卫生研究院（NIH）下属的国家过敏和传染病研究所（NIAID）的主要官员说。在《新英格兰医学杂志》上发表的一篇评论中，NIAID主任Jeanne M. Marrazzo和Michael G. Ison，说人们应该在提高警惕和“一切照旧”之间找到平衡。自1996年以来，高致病性H5N1流感病毒已在至少23个国家传播。2021年底，高致病性H5N1从
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《Cell Reports》人脑类器官探索疱疹病毒导致阿尔茨海默病的细胞途径
研究表明，病毒可能在某些神经退行性疾病中发挥作用。其中一些研究将单纯疱疹病毒-1 （HSV-1）与阿尔茨海默病联系起来。单纯疱疹病毒类型可以通过多种方式影响大脑，包括脑炎、慢性炎症和大脑区域功能。现在，匹兹堡大学研究人员的一项新研究为阿尔茨海默病和1型单纯疱疹病毒之间的联系提供了更多证据。他们的新研究还揭示了tau蛋白最初是如何保护大脑免受病毒侵害的，但后来却导致了大脑损伤。匹兹堡大学眼科助理教授Or Shemesh博士领导的研究结果发表在《Cell Reports》上，题为“抗疱疹tau通过阿尔茨海默病的cGAS-STING-TBK1途径保存神经元”。研究人员写道：“阿尔茨海默病（AD）的诊
来源：Cell Reports
时间：2025-01-06
粤公网安备 44010602000434号