《NEJM》：新一代测序技术挽救危重病男孩 一名14岁男孩患上一种神秘的脑炎，这种疾病使他入院六周，并一度陷入药物引起的昏迷状态。但是，通过新一代的DNA分析工具，他的病情突然好转并快速恢复。相关研究结果发表在2014年6月4日的《新英格兰医学杂志》……
■ 测序技术在医学领域的最新成果 ：
基因组测序结合替身小鼠模型用于个性化癌症治疗 目前，由西班牙国立癌症中心（CNIO）转化研究副主任Manuel Hidalgo带领的研究小组，开发出一种新的策略，将基因组测序与替身小鼠模型结合起来，用于预后较差的晚期肿瘤患者的个性化医疗。相关研究结果发表在最近的《Clinical Cancer Research》杂志。 广州医科大等《PNAS》：快速便宜安全的无创DNA产前筛查 最近在《PNAS》在线发表的一项研究中，来自广州医科大学、加州大学圣地亚哥分校和四川大学华西医院等处的研究人员，描述了一种新型台式半导体测序程序和新开发的生物信息学软件工具，可快速、准确、便携、更便宜地完成产前筛查，而且对母亲或胎儿没有危害。 Nature子刊：基因测序计划发现致命儿童脑瘤相关突变 目前，美国St. Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤（称为高级别胶质瘤，HGGs）中的新基因突变，这种疾病最常发生在年幼患者身上。该研究结果发表在2014年4月6日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志。 Leukemia：外显子组测序解析婴儿白血病 婴儿白血病是一种极其罕见的致命癌症，但对其遗传学了解甚少。在2014年1月份的《白血病》（Leukemia）杂志上发表的一项最新研究表明，婴儿白血病患儿，可能从父母那里遗传了有害的遗传变异组合，这种组合可使他们极具疾病易感性。 多种测序技术研究卵巢癌可塑性 一项对卵巢癌中遗传突变的最新研究表明，在卵巢癌原发肿瘤和转移病灶中都存在一个前所未有水平的遗传变异。这项研究显示了干预治疗的新途径，表明多个疾病部位的取样和测序可能是有效的打靶治疗所必需的。这项研究发表在11月12日的Genome Research杂志上。
■ 测序技术在生命科学领域新成果：
中国科学家PNAS发布辣椒全基因组测序 为了更好的理解辣椒属的进化、驯化和特化，四川农业大学玉米研究所、遵义农科院辣椒研究所、华南农业大学园艺学院、华大基因等机构的研究人员对栽培辣椒及其野生祖先进行了基因组测序。文章于三月三日发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 花生二倍体野生种全基因组测序完成 国际花生基因组计划（International Peanut Genome Initiative, IPGI）——由多国作物遗传学家参与的国际团队，于2014年4月2日宣布，历经数年努力后成功完成了世界上首个花生全基因组测序。新测定的花生基因组序列将为世界各地的研究人员和植物育种者使用，来促进花生的品种选育工作。 火炬松基因组测序完成 前，由加州大学戴维斯分校的科学家带领的一个研究小组，完成了火炬松庞大基因组的测序工作。相关研究结果发表在2014年3月刊的《Genetics》和《Genome Biology》杂志。火炬松的基因组，大约是人类基因组的七倍，是目前已完成测序的最大基因组，也是发表过的最完整的针叶树基因组序列。 Nature子刊：华大基因参与破译鲸鱼全基因组图谱 来自韩国海洋科学和技术研究所、韩国基因组研究基金会、华大基因和其它研究机构的研究者，在11月24日的Nature Genetics上发表的一项研究中，成功破译了第一个海洋哺乳动物的全基因组图谱——小须鲸的深度基因组图谱，并研究分析了鲸鱼如何成功地适应海洋环境。 宏基因组测序获得1000种海洋病毒遗传序列 在最近的《PLOS Genetics》杂志上发表的一项研究中，研究人员利用宏基因组测序技术，测定了超过1000种海洋病毒的遗传序列。通过这种方法，研究人员发现了208种新的海洋噬菌体。
■ 测序技术中的生物信息学最新进展：
Bioinformatics：超级计算机大大促进基因组快速分析 当今，随着基因测序变得更便宜和更快，研究人员面临着数据分析的瓶颈。在2014年2月12日的《Bioinformatics》杂志上发表的一项研究中，芝加哥大学为首的一个研究小组，借助于世界上最快的、用于生命科学研究的超级计算机——Beagle，可以从根本上加速基因组的分析，从而突破了这种瓶颈。 Nature Biotechnology报道最新基因组组装方法 华盛顿大学的科学家们在Nature Biotechnology杂志上报道了一种新的基因组组装方法，这种方法基于染色质相互作用，在染色体规模上进行从头基因组组装。这种方法在提高快速经济组装基因组的质量上迈出的重要一步。 《Nature Biotechnology》：新型生物信息学工具使转录组形象化 目前，日本RIKEN生命科学技术中心开发出一种免费可用的新型生物信息工具——ZENBU，可让研究人员快速轻松地对大规模下一代测序实验中产生的大量基因组信息，进行整合、形象化和比较分析。相关研究结果发表在2014年3月份的《Nature Biotechnology》杂志。 Nature子刊：新型强大的基因发现工具 最近，美国犹他大学、德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们，开发出一种称为pVAAST的强大工具，将连锁分析与病例对照研究相结合，帮助研究人员和临床医生比以前更快速和更准确地鉴定家庭中的致病突变。相关研究结果发表在最近的《Nature Biotechnology》杂志。 Nature子刊：新型计算方法大大加速基因表达估算 目前，卡耐基梅隆大学和马里兰大学的研究人员开发出一种新型计算方法，可大大加快来自于RNA测序（RNA-seq）数据的基因活性的估算。使用这种新方法（被称为Sailfish），以前需要花费很多时间的基因表达估算可在几分钟内即可完成，精准度等于或超过以前的方法。这种新方法被发表在2014年4月20日的《Nature Biotechnology》杂志。
