08盘点：三大顶级杂志中国留下的印迹（下）

　　

2008年11月6日华大基因研究院Nature文章

来自深圳华大基因研究院，北京大学，中科院北京基因组研究所，南丹麦大学，加州大学伯克利分校，加拿大亚伯达大学等多处研究机构组成的研究小组发布了第一张亚洲汉族个体的个人基因组，这一研究成果公布在最新一期（11月6号）《Nature》杂志封面上。

 

在这篇文章中，研究人员以大规模平行测序技术（massively parallel signature sequencing，MPSS）为基础对整个基因组进行测序，测序量达到36倍覆盖率，并且比对了NCBI人类相关基因组，短阅读序列达到99.97％覆盖率，而且根据参考的基因组，研究人员利用唯一的mapped reads获得了一个92％亚洲个体基因组的高质量序列集合。同时研究人员从中识别出了大约300万个SNPs，其中13.6％在dbSNP数据库中没有出现过，基因型分析证明这些SNP具有高精确性和一致性。

 

除此之外，研究人员也将这些序列与另外两个个体基因组（J. D. Watson and J. C. Venter）进行了比较，因此现在，这些新的资源可与Venter、Watson 和NIH的参考序列结合起来使用。

这项研究成果证明了新一代测序技术在个人基因组方面的应用潜力，文章的讨论部分重点描述了这方面内容，有兴趣的读者可以看一下（目前这一文章是免费的）。

生物通报道链接：中国科学家Nature公布首个中国人个人基因组

 

 

 

2008年11月27日中国科学院古脊椎动物与古人类研究所Nature文章

据中国科学院古脊椎动物与古人类研究所消息，该所李淳研究员带领的研究小组近期破解了困扰学界多年的“龟甲形成之谜”，文章发表在11月27日出版的Nature杂志。据悉，Nature杂志网站对该发现进行了详细的报道，并在首页有条配发了特约评述文章。

 

这批原始龟类化石发现于贵州省关岭县距今2.2亿年前的晚三叠世早期地层。研究表明，这些古代龟类具有细密的牙齿以及雏形状态的甲壳结构，故而被命名为“半甲齿龟”。

 

生物通报道链接：李淳课题组最新Nature文章

 

2008年12月3日上海交大Nature文章

上海交大医学院附属瑞金医院医生谢玉才以第一作者身份在12月3日Nature在线版Advance online publication发表了造血干细胞微环境研究的文章。

造血干细胞（Haematopoietic Stem Cell，HSC）微环境一词早在十多年前就已经被提出，然而只有少数的干细胞微环境细胞组份被鉴定，比如说已经成功鉴定的成骨细胞或是血管干细胞微环境。

 

虽说，干细胞微环境已经被鉴定出来，但是干细胞与微环境间的复杂关系和作用机制一直未被透彻了解。在本研究中，研究小组以最先进的活体荧光成像技术追踪干细胞与微环境的相互作用机制。研究中的造血干细胞（HSC）是用绿色荧光蛋白标记过的特殊HSC。

 

将带有荧光标记的造血干细胞移植到小鼠体内，经过辐射后（骨髓早破坏损伤）GFP+的造血干细胞在骨内膜处聚集，而没经过辐射（骨髓正常）的小鼠GFP+造血干细胞随机地分布，且不稳定。甚至，GFP+造血干细胞常在松质骨的位置被探测到，相比下在密质骨被找到的几率小很多。

 

通过实时成像仪追踪单个造血干细胞的行为模式，研究小组发现造血干细胞在被辐射的小鼠中经历过分化的过程，分化的过程经流式细胞仪监测。骨内膜是除骨髓以外的一个特殊的干细胞微环境，通常在骨髓遭受损伤的时候造血干细胞会移行到骨内膜上，骨内膜微环境促进造血干细胞分化和增殖。

 

生物通报道链接：上海交大Nature文章 解析干细胞微环境

 

2008年12月12日华中科技大学Cell文章

华中科技大学人类基因组研究中心王擎研究组在心脏发病机理上取得新的研究进展，取得突破性发现，为开发诊断和防治心脏病提供了新的思路。这一重大发现发表在12月12日新出版的Cell上。文章第一作者是华中科技大博士张贤钦。

 

据悉，他们发现了心房颤动与猝死直接相关的基因，张贤钦等对一有五代成员的大型房颤疾病家系进行遗传分析后证实，这个名为NUP155的基因产生的一种突变会导致房颤和猝死。该家族拥有七个心脏病患者，其中五人不到两岁发生猝死。家族中，患者体内NUP155基因存在突变，而健康成员携带的是该基因的正常版本。

 

他们发现，NUP155是一个编码核孔复合物组分的基因，其主要功能是控制遗传物质mRNA由细胞核到细胞质的转运，以便翻译成为蛋白质。NUP155也控制一些重要蛋白质由细胞质到细胞核的转运。所以，NUP155是一处于比较上游的位置调控基因，能够对其他很多基因和蛋白质的表达进行调控，从而造成了房颤发生，通常威胁到青壮年人群的健康。NUP155基因的一些细微改变，也有可能增加常见的散发性房颤发生的危险性。

 

这一发现将推动未来对房颤和猝死进行分子诊断的实现，创立基因诊断试剂盒，预防房颤和猝死。同时，这一新发现为开发治疗房颤和猝死等心脏病提供了新的策略和靶点。

 

生物通报道链接：杰青Cell文章致病基因研究获重大突破

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