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“遗传病我们不可防,但是我们可以提前知道,甚至阻止该类疾病的发生。”

——上海儿童医学中心余永国博士

专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题

  • 怎样经济有效检查出遗传异常?
  • 目前主流的方法有哪些,方法差异又在哪里?
  • 对于父母来说,什么情况下需要进行遗传病筛查,哪些类型的缺陷或者异常可能与遗传有关?
  • 在进行遗传病筛查的时候需要注意些什么?
 


遗传疾病诊断分析的方法和效果


“相应的遗传诊断方法很多,比如单基因疾病主要采用Sanger测序的方法,而染色体异常常采用染色体核型分析,FISH或者现在的全基因组芯片检测;Sanger测序主要是针对基因的点突变检测,其缺点是不能检测大片段的缺失和重复;而染色体核型分析分辨率低,只能检测大于5-10Mb以上的大缺失和重复,FISH只能检测已知位点,且通量较小;全基因组芯片缺点是不能检测点突变和平衡易位。”

——余博士

研究发现遗传突变与常见儿童癌症诊断时年龄之间的相关性
遗传学领域新研究不断涌现 出现热浪滚滚
贺林院士建议建立遗传病筛查诊断中心
第一个多肝病基因芯片诞生


全基因组细胞遗传学芯片技术标准


“全基因芯片相对染色体核型分析和FISH有高通量,分辨率高等优势,确实可以真正的为临床解决问题。”

——余博士

中国首创遗传性耳聋基因检测芯片有望走向临床
基因芯片快速检测遗传性听力障碍 
新型芯片检测基因组疾病


◆ 主流基因芯片产品技术特点和差异


“Affymetrix Cytoscan HD可以检测低于10%的嵌合体,对肿瘤样本的检测也有一定的效能,而Agilent芯片只能检测大于20-30%的嵌合体,对肿瘤的诊断效能不如Affymetrix Cytoscan HD芯片……”

——余博士

ACMG:基因芯片分析技术研究进展
全基因组芯片扫描技术解析自闭症成因
美国Affymetrix与华大基因开展战略合作


◆ 遗传检测未来发展趋势


“……就诊,确诊和继后的遗传咨询规范还需要逐渐完善,遗传检测将是未来10年发展非常好的专业,但是相比国外我们还有很多很多差距……”

——余博士

中国首创遗传性耳聋基因检测芯片有望走向临床
首家专注细胞分子遗传医学检测机构落户海南
英拟唾液检测 排查百余遗传病 
PloS Gen:新方法同时测癌症、哮喘、糖尿病多种疾病


 
人物简介:

余永国



余永国博士,上海儿童医学中心内分泌遗传科医生,同时兼任儿科转化医学研究所出生缺陷研究室副主任;曾于美国哈佛大学医学院博士后研究,主攻方向为分子诊断,尤其擅长遗传病罕见病的的分子诊断,比如智力落后,孤独症,多发畸形,肥胖,矮小等遗传病因。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 






 

 

 

 

 

 

 


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