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09年中科院候选院士解密疾病基因
【字体： 大 中 小 】 时间：2009年05月21日 来源：生物通
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我国的院士评选是从1955年开始的，在正常情况下每两年评选一次。分别由中国科学院和中国工程院评选出中科院院士和工程院院士，合称两院院士。2009年两院院士增选有效候选人分别为296人和449人，其中与生物相关的包括生命科学和医学学部，农业学部等，候选人当中也不乏大家熟悉的一些科学家，为了进一步了解这些科学家，生物通将在评选期间陆续介绍候选人的相关情况，并进行大型网络投票，欢迎大家参与。
生物通编者按：我国的院士评选是从1955年开始的，在正常情况下每两年评选一次。分别由中国科学院和中国工程院评选出中科院院士和工程院院士，合称两院院士。2009年两院院士增选有效候选人分别为296人和449人，其中与生物相关的包括生命科学和医学学部，农业学部等，候选人当中也不乏大家熟悉的一些科学家，为了进一步了解这些科学家，生物通将在评选期间陆续介绍候选人的相关情况，并进行大型网络投票，欢迎大家参与。
1988年7月毕业于山东医科大学医学系医疗专业的孔祥银博士属于较早回国的海外学子，其1997年10月就回国到中国科学院上海生物工程研究中心基因资源与基因组工程研究室工作。孔祥银博士先后从事巨核细胞增殖分化和白血病相关的细胞和分子生物学研究，参加人类21号染色体物理图谱和基因图谱的构建以及与之相关的高通量技术，参与建立人类21号染色体database。1997年底到上海生物工程研究中心工作后，主要进行功能基因组的研究：人类和动物模型疾病相关基因的定位克隆，基因组印迹形成机制，发展功能基因组研究所需的高通量技术平台等。
2006年孔祥银领导的研究小组在美国出版的国际权威学术期刊《自然遗传学》发表了由我国科学家领衔的课题组在儿童遗传性白内障这一重大人类遗传病基因研究领域中取得的成果：热休克转录因子—4突变，是引起儿童白内障致病基因。该成果为正确诊断和有效治疗儿童白内障带来希望。
在2009年上半年，孔祥银研究小组连续发表了6篇文章，解析了不同疾病基因的重要研究成果。
《The American Journal of Human Genetics》
Gain-of-Function Mutation of KIT Ligand on Melanin Synthesis Causes Familial Progressive Hyperpigmentation。
发现KITLG基因突变引起家族性进行性色素过度沉着症。KITLG突变是一个获得功能性突变，能增加色素细胞黑色素的数量。“这一工作加深了人们对皮肤颜色形成机理的认识，对于色素沉着性疾病的防治、化妆品的研发等都有指导意义。”专家评价。
《BMC Molecular Biology》
Removal of Hsf4 leads to cataract development in mice through down-regulation of gamma S-crystallin and Bfsp expression敲除Hsf4导致下调γS-crystallin和Bfsp的表达量促进小鼠快速发育
《Journal of Proteome Research》
A novel computational approach to predict transcription factor DNA binding preference
研发了一种新的计算模式预测DNA转录因子结合的模式偏好。
《Biochemical and Biophysical Research Communications》
Evidence that the nonsense-mediated mRNA decay pathway participates in X chromosome dosage compensation in mammals
《 BMC Evolutionary Biology》
Noisy splicing, more than expression regulation, explains why some exons attract nonsense-mediated mRNA decay
《 Human Pathology》
miR-124 is frequently down-regulated in medulloblastoma and is a negative regulator of LC16A1
孔祥银简历：
副研究员，中心学术委员会和学位评定委员会委员。1988年7月毕业于山东医科大学医学系医疗专业，获学士学位，1988年到中国医学科学院血液研究所工作，1992年7月－1993年7月在协和医科大学研究生院学习研究生基础课程，1995年8月获德国马克斯－普朗克学会奖学金资助，赴德国马克斯－普朗克分子遗传研究所作博士后研究工作，1997年10月回国到中国科学院上海生物工程研究中心基因资源与基因组工程研究室工作。
孔祥银副研究员先后从事巨核细胞增殖分化和白血病相关的细胞和分子生物学研究，参加人类21号染色体物理图谱和基因图谱的构建以及与之相关的高通量技术，参与建立人类21号染色体database。1997年底到上海生物工程研究中心工作后，主要进行功能基因组的研究：人类和动物模型疾病相关基因的定位克隆，基因组印迹形成机制，发展功能基因组研究所需的高通量技术平台等。发表了科研论文10余篇。
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