• 重大突破！转录组关联研究揭示睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）易感基因，为精准诊疗照亮前路

  在青春洋溢的时光里，20 - 40 岁的男性群体中，睾丸癌却如同潜藏的恶魔，悄然成为最常见的癌症类型之一，15 - 19 岁男性中它也稳居第二。而睾丸生殖细胞肿瘤（Testicular Germ Cell Tumors，TGCT）作为其主要亚型，在过去二十年里，全球发病率一路攀升。TGCT 有着高达 40% - 50% 的遗传率，男性患者的一级亲属患病风险更是普通人的 8 - 10 倍 。如此高的遗传关联，使得探寻其遗传密码、找出致病基因迫在眉睫。以往的基因组研究，尤其是全基因组关联研究（Genome - Wide Association Studies，GWAS）取得了一定成果，确定了 78

  来源：AJHG

  时间：2025-02-25

• SeqFirst：为危重新生儿精准基因诊断 “破局”，开启公平诊疗新篇

  /div>研究背景：探寻危重新生儿基因诊断的 “钥匙”在过去十年，儿科疾病的遗传基础研究取得了飞速进展，遗传变异几乎在所有儿科疾病中都扮演着重要角色。随着快速廉价检测人类基因组的新技术、识别致病（即致病性）变异的强大计算方法以及促进精准治疗开发的高通量功能检测技术的不断涌现，利用基因组学革新儿科医疗迎来了前所未有的机遇。通过外显子测序 / 基因组测序（ES/GS）进行精准基因诊断（PrGD），能提高诊断率、加快诊断速度、降低成本，还能提升家庭和医疗服务提供者的满意度。然而，现实却不尽如人意。ES/GS 在儿科临床项目和专科服务中的应用十分有限。在危重新生儿的罕见病诊断与治疗中，虽然快速 ES/

  来源：AJHG

  时间：2025-02-25

• 综述：AI 赋能多组学：解锁植物生物合成途径，驱动可持续生物经济新突破

  研究亮点理解植物生物合成途径有助于通过异源表达系统可持续地生产有价值的天然产物。多组学方法加快了植物生物合成途径的发现，但这些高维数据集通常未得到充分利用。现有的组学数据集包含了超出其原始实验重点的多条生物合成途径的未开发信息。人工智能（AI）与多组学数据分析的整合有望通过从现有数据集中提取更深入的见解，简化途径发现过程。摘要第一作者单位的研究人员认为，阐明植物生物合成途径对于推动可持续生物经济发展至关重要，因为这使得通过合成生物学获取复杂的天然产物成为可能。尽管基因组学、转录组学和代谢组学方法已取得进展，但许多多组学数据仍未得到充分利用。本综述重点介绍了用于发现植物生物合成途径的前沿多组学策

  来源：TRENDS IN Biochemical Sciences

  时间：2025-02-25

• 免疫系统的 “失控信号”：自身免疫疾病与阿尔茨海默病的神秘关联

  在大众认知里，免疫系统就像身体的忠诚卫士，时刻抵御外界病菌入侵。可当这个卫士 “失控”，患上自身免疫疾病时，会发生什么呢？近年来，阿尔茨海默病（AD）这个 “记忆窃贼” 愈发猖獗，全球老龄化加剧，其患病率不断攀升。它是一种令人 debilitating 的神经退行性疾病，伴随大脑中淀粉样斑块和 tau 蛋白沉积，给患者及其家庭带来沉重负担。尽管科研人员在 AD 研究上投入巨大，试图找到延缓认知衰退的方法，但目前仍无法让患者恢复正常认知。许多分子和基因研究暗示免疫系统和慢性炎症在 AD 发病机制中扮演重要角色。超过半数与 AD 相关的遗传变异主要在免疫细胞中表达，且一些免疫通路在 AD 实验动物

  来源：Cell Reports Medicine

  时间：2025-02-25

• 探究视神经脊髓炎谱系障碍发病风险的遗传奥秘：生殖系与体细胞突变的协同作用

  视神经脊髓炎谱系障碍研究：突破认知局限，探索遗传新机制在人体的免疫系统中，视神经脊髓炎谱系障碍（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder，NMOSD）宛如一颗 “暗雷”，悄然威胁着人们的健康。这是一种罕见的自身免疫性疾病，主要侵袭中枢神经系统（Central Nervous System，CNS）。它如同一个无情的破坏者，以反复的视神经炎和纵向广泛的横贯性脊髓炎为手段，常常导致患者失明、瘫痪等严重后果，极大地影响患者的生活质量 。尽管医学不断发展，但 NMOSD 的遗传背景却一直迷雾重重。过往研究虽发现一些与 NMOSD 相关的基因线索，比如在欧洲人群中，有

  来源：Cell Genomics

  时间：2025-02-25

• 靶向治疗新突破：Cyclin E1 助力卵巢癌精准用药

  卵巢癌，作为妇科领域的 “夺命杀手”，一直让医学界头疼不已。上皮性卵巢癌死亡率极高，其中高浆液性卵巢癌（HGSOC）最为常见，约占卵巢癌死亡病例的 70% ，其次是子宫内膜样卵巢癌（EOC）和透明细胞卵巢癌（CCOC）。铂耐药卵巢癌患者预后极差，急需新的治疗方案。Cyclin E1（CCNE1 编码产物）在卵巢癌中频繁过表达，尤其在 HGSOC 和 CCOC 中，它不仅是同源重组（HR）熟练和铂耐药的标志物，还与癌细胞增殖紧密相关，其过表达会加剧癌细胞的复制压力，这无疑给治疗增加了难度。而 Polo 样激酶 1（PLK1）和 WEE1 激酶在癌细胞的细胞周期调控中扮演着关键角色，它们的异常表达

  来源：Oncogene

  时间：2025-02-25

• 反复接种狂犬病疫苗揭示人体中和抗体的分子趋同机制

  狂犬病，一种由狂犬病毒（RABV）引发的人畜共患传染病，致死率近乎 100%。全球每年约 59000 人因狂犬病丧生，大多集中在非洲和亚洲。目前，接种疫苗是预防狂犬病的有效手段，不过，人们需要反复接种灭活疫苗，才能让体内的中和抗体滴度达到足以抵御病毒的水平（0.5 国际单位 /mL）。然而，此前对于接种疫苗后产生的中和抗体的全面分析，大多局限于血清学层面，其背后的分子机制仍不清晰。在这样的背景下，来自日本早稻田大学、日本国立传染病研究所、泰国清迈大学等多个研究机构的研究人员，开展了一项深入研究，相关成果发表在《npj Vaccines》上。为探究反复接种狂犬病疫苗后中和抗体的分子机制，研究人员

  来源：npj Vaccines

  时间：2025-02-25

• 视网膜 AI 技术：心血管疾病风险评估的新希望

  心血管疾病（Cardiovascular Disease，CVD）在澳大利亚可谓是健康领域的 “头号杀手”，它不仅是导致死亡的首要原因，在 2021 年约占全部死亡人数的 25%，也是疾病负担的主要来源，2020 - 2021 年有 60 万人因 CVD 住院，2021 - 2022 年有高达 1.16 亿张 CVD 相关药物处方。不过，世界卫生组织（WHO）指出，近 80% 的过早发生的 CVD 事件是可以预防的。这其中，CVD 风险评估就显得尤为关键，它能帮助医生尽早识别高风险患者，及时进行干预。然而，现有的 CVD 风险评估工具却存在诸多问题。像弗雷明汉风险评分（Framingham r

  来源：npj Digital Medicine

  时间：2025-02-25

• 新冠相关心肌炎的单细胞探秘：独特机制与关键线索

  新冠疫情期间，心血管问题频发，新冠病毒（SARS-CoV-2）感染和新冠疫苗接种后，都有引发心肌炎的报道。心肌炎是一种以炎症细胞浸润为特征的疾病，可由多种原因引起，SARS-CoV-2 感染和 mRNA 新冠疫苗接种就是其中的因素，但具体的发病机制却一直迷雾重重。这不仅让医生在诊断和治疗时面临诸多困难，也给患者的健康带来了极大的不确定性。为了揭开这层面纱，柏林的研究人员挺身而出，展开了一场深入的探索之旅，相关研究成果发表于Nature Communications。研究人员开展了一项极具意义的研究，对非 COVID-19 淋巴细胞性心肌炎、SARS-CoV-2 感染后心肌炎以及 COVID-1

  来源：Nature Cardiovascular Research

  时间：2025-02-25

• 新冠相关心肌炎研究揭示关键分子机制与细胞变化

  在新冠疫情的大背景下，新冠病毒（SARS-CoV-2）对人体健康的影响备受关注。人们发现，新冠感染不仅会引发呼吸系统症状，还可能累及心血管系统，导致急性心脏损伤，其中，心肌炎就是一种较为严重的并发症。同时，新冠疫苗接种后也有极少数人出现心肌炎症状。然而，无论是新冠感染还是疫苗接种引发的心肌炎，其背后的细胞和分子机制却一直迷雾重重。对于传统的非新冠心肌炎，人们也尚未完全掌握其详细的发病机制。这些未知不仅给临床诊断和治疗带来了极大的挑战，也让科研人员迫切地想要揭开其中的奥秘。为了深入探究这些问题，柏林的研究人员展开了一项意义重大的研究。他们通过对不同类型心肌炎患者的研究，试图揭示这些疾病背后的关键

  来源：Nature Cardiovascular Research

  时间：2025-02-25

• 揭秘青少年自杀危机：童年创伤与糖皮质激素的隐秘关联及预防新契机

  在当今社会，青少年自杀率不断攀升，这一现象如同阴霾，笼罩在人们心头，成为一个亟待解决的严峻问题。大家都知道，童年经历对人的成长影响深远，其中童年创伤（CT）更是备受关注。研究发现，童年创伤与糖皮质激素动态变化、免疫细胞糖皮质激素反应改变有关。可是，这些因素在青少年自杀问题上究竟起着怎样的长期作用，却一直是个未解之谜，就像一团迷雾，让科研人员们摸不着头脑。为了揭开这团迷雾，来自哈达萨医学中心（Hadassah Medical Center）的研究人员展开了深入探索。他们的研究成果发表在《Molecular Psychiatry》期刊上，论文题目是 “Childhood trauma and gl

  来源：Molecular Psychiatry

  时间：2025-02-25

• 揭秘肝细胞凋亡：BH3-only 蛋白家族的 “隐藏力量”——Puma 和 Noxa 的关键作用

  在细胞的世界里，肝细胞的生存与凋亡（细胞程序性死亡）就像一场微妙的平衡游戏，而 Bcl-2 家族蛋白则是这场游戏的关键参与者。其中，抗凋亡蛋白 Bcl-xL 和 Mcl-1 就像细胞的 “守护者”，努力维持着肝细胞的完整性；促凋亡蛋白 Bak 和 Bax 则像是 “破坏者”，一旦被激活，就会引发肝细胞凋亡。而 BH3-only 蛋白家族，这个由 Bid、Bim、Puma、Noxa、Bad、Bmf、Bik 和 Hrk 这 8 名成员组成的 “神秘组织”，更是凋亡过程中的 “启动器”，它们在接收到各种刺激信号后，会激活 Bak/Bax，从而开启细胞凋亡的 “大门”。过去的研究已经发现，在肝细胞中，

  来源：Cell Death & Differentiation

  时间：2025-02-25

• 揭秘 BH3 - only 蛋白调控肝细胞凋亡机制，为肝脏健康研究带来新曙光

  在细胞的世界里，肝细胞的生死平衡至关重要，而这背后有一群 “神秘的调控者”——Bcl-2 家族蛋白。这个家族分为两派，一派是抗凋亡（阻止细胞死亡）的成员，像 Bcl-x_L和 Mcl-1，它们努力维持着肝细胞的稳定；另一派则是促凋亡（促使细胞死亡）的成员，比如 Bak 和 Bax，它们就像细胞世界里的 “破坏分子”。当这两派的力量失衡时，肝细胞的命运就会受到影响。在这个家族中，还有一类特殊的成员 ——BH3-only 蛋白，它有 8 个 “小伙伴”，分别是 Bid、Bim、Puma、Noxa、Bad、Bmf、Bik 和 Hrk。这些蛋白是细胞凋亡的

  来源：Cell Death & Differentiation

  时间：2025-02-25

• RGS10 或是帕金森病免疫紊乱 “幕后推手”—— 脑脊液和免疫细胞的探秘之旅

  帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经退行性疾病，它就像一个隐匿在身体里的 “捣乱分子”，不仅会让患者的动作变得迟缓、震颤，还会引发自主神经功能紊乱、情感障碍以及认知受损等一系列问题，严重影响患者的生活质量。目前，帕金森病还无法被彻底治愈，现有的治疗手段也仅仅只能缓解症状，所以深入探究帕金森病的发病机制，寻找新的治疗靶点，成了医学领域的重要任务。在研究帕金森病的过程中，免疫系统逐渐进入了科学家们的视野。过去几十年的研究发现，帕金森病患者的大脑中存在神经炎症，而且中枢和外周免疫系统都与帕金森病的病理生理过程密切相关。比如，患者外周血和脑脊液（cerebrospi

  来源：Journal of Neuroinflammation

  时间：2025-02-25

• OCT4—— 多能干细胞应激生存与分化的关键 “翻译调控官”

  在生命科学的研究领域中，人类胚胎干细胞（hESCs）就像一个个充满魔力的 “小精灵”，它们具有自我更新和分化的神奇能力，这使得它们在再生医学领域充满了无限的潜力，仿佛是一把能打开治愈许多疑难病症大门的 “钥匙”。然而，尽管科学家们在探索 hESCs 在正常培养条件下维持自我更新和多能性的分子机制方面已经做了大量研究，就像在黑暗中点亮了许多盏明灯，但仍有一个重要的问题如同迷雾一般笼罩着大家：这些 “小精灵” 在面对压力环境时，是如何生存下来的呢？要知道，hESCs 的命运与 PI3K/AKT 信号通路密切相关。这个信号通路就像一个精密的 “信号总站”，它对 hESCs 的自我更新、存活和分化起着

  来源：Stem Cell Research & Therapy

  时间：2025-02-25

• 综述：干细胞的 “神秘时钟”：解锁昼夜节律，开启再生医学新大门

  在生物的奇妙世界里，有一种神秘的 “内在时钟”，掌控着生命活动的节奏，它就是昼夜节律（circadian rhythm）。早在 1729 年，人们就发现含羞草即使在没有光照的情况下，也会有规律地进行自我维持的运动循环，这一有趣的现象开启了对昼夜节律的探索之旅。2017 年，Jeffrey C. Hall、Michael Rosbash 和 Michael W. Young 因对昼夜节律分子机制的开创性研究，荣获诺贝尔生理学或医学奖。至此，昼夜节律的神秘面纱被逐渐揭开。人们发现，几乎身体里的每一个细胞都有这种昼夜节律，大量外周组织中的基因也呈现出昼夜表达模式。在哺乳动物体内，视交叉上核（SCN）

  来源：Stem Cell Research & Therapy

  时间：2025-02-25

• 综述：干细胞生物钟：解锁再生医学新密码，开启精准治疗新征程

  在我们生活的这个世界里，昼夜交替，万物都仿佛遵循着某种看不见的 “时间表” 在运行。这种神奇的现象，其实就是生物钟（circadian clock）在发挥作用。早在 1729 年，人们就发现含羞草即使在没有光照的情况下，也会有规律地进行自我维持的运动循环，这一发现为后续对生物钟的研究拉开了序幕。到了 2017 年，Jeffrey C. Hall、Michael Rosbash 和 Michael W. Young 因对生物钟分子机制的开创性研究，荣获了诺贝尔生理学或医学奖。随着研究的不断深入，人们发现生物钟的自我维持振荡活动几乎存在于身体的每一个细胞中，许多外周组织的大量基因都呈现出昼夜表达模

  来源：Stem Cell Research & Therapy

  时间：2025-02-25

• 自体 iPSC 衍生细胞：修复关节软骨缺损的新希望

  在关节疾病的治疗领域，寻找理想的细胞疗法来修复受损的关节软骨一直是科学家们努力的方向。关节软骨一旦受损，因其自身修复能力有限，往往会给患者带来长期的痛苦。目前，骨髓间充质干细胞（BMSCs）是研究较多的用于软骨修复的细胞来源。BMSCs 因其具有向软骨细胞分化的能力以及获取相对容易等特点，受到了广泛关注。像临床上常用的微骨折手术，就是利用内源性 BMSCs 的再生能力来修复软骨损伤。然而，这种方法存在诸多弊端，修复后的组织多为纤维软骨，其胶原蛋白 1 型与 2 型比例失衡，蛋白聚糖含量低，使得修复后的关节在承受负荷时表现不佳。而且，BMSCs 还有导致再生组织骨化的风险，这就像给修复之路设置了

  来源：Stem Cell Research & Therapy

  时间：2025-02-25

• 突破关节修复难题：自体 iMSC - Ch 植入物助力猪股骨髁软骨重生

  在关节疾病的治疗领域，寻找理想的软骨修复方法一直是科学家们努力的方向。关节软骨一旦受损，自我修复能力十分有限，给患者带来了极大的痛苦。目前，多种干细胞被探索用于关节软骨再生，其中骨髓间充质干细胞（BMSCs）凭借其成软骨能力和获取便利性，成为研究热点，微骨折手术就是利用内源性 BMSCs 修复软骨损伤的临床手段。然而，这种修复方式存在诸多问题，修复后的组织多为纤维软骨，其内部 1 型胶原蛋白与 2 型胶原蛋白比例失衡，蛋白聚糖含量较低，使得关节的力学性能较差，难以承受正常的负荷。而且，BMSCs 还存在促使再生组织骨化的风险，其分化的软骨细胞会表达与肥大软骨细胞相关的标记物，最终走向软骨内骨化

  来源：Stem Cell Research & Therapy

  时间：2025-02-25

• 重磅突破！iPSC 源工程肝细胞片

  血友病 B（Hemophilia B）是一种常见的出血性疾病，每 40000 名男性中就有一人患病，这是由于凝血因子 IX（FIX）缺乏导致的。FIX 基因包含 8 个外显子和 2780bp 的转录本，目前在血友病 B 患者中已发现超过 3656 种突变，这些突变可导致患者出现严重的自发性和复发性关节出血，引发关节炎、畸形等并发症，甚至增加残疾和死亡风险。目前，血友病 B 患者的治疗面临诸多难题。他们需要频繁接受凝血因子浓缩物治疗，标准半衰期的 FIX 每周需给药 2 - 3 次，延长半衰期的 FIX 每 2 - 3 周给药 1 次。这种频繁的治疗不仅给患者带来沉重的经济负担，还可能引发中和抗

  来源：Stem Cell Research & Therapy

  时间：2025-02-25

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