类风湿关节炎(RA)患者肌肉减少症风险较高,研究评估16周个性化运动疗法对高龄RA患者身体功能的影响。结果显示总SPPB评分无显著差异(干预组+0.4 vs 对照组+0.2,95%CI -0.1至0.5,p=0.206),但坐站能力、握力和心理健康评分有改善趋势。采用单中心、双盲随机对照试验设计,干预组额外接受运动疗法及营养指导。
临床与遗传学特征分析显示,一名19月龄男孩合并存在SMA和DMD。其母源性DMD基因外显子2-20重复经OGM证实为致病性 tandem duplication,同时存在SMN1完全缺失(0拷贝)和SMN2 7-8外显子三拷贝。父母携带SMN1单拷贝,母亲携带SMN2双拷贝,父亲三拷贝。研究强调多基因共病需综合评估,OGM对DMD重复突变诊断价值显著。
彩色多普勒超声(CDUS)动态评估大型血管巨细胞动脉炎(LV-GCA)显示,基于OGUS评分及其扩展版(OGUS-10LV/12LV)的超声指数变化及“海环征”数量(HC8/10/12)与复发显著相关。非复发组在6个月内超声指数稳定<1,且HC正常化时间早于复发组(平均18 vs 24个月)。ROC分析显示,ΔOGUS-12LV≤0.07在6个月预测12个月复发(AUC 0.944)。结论证实OGUS系列评分对疾病活动度监测及复发预测的敏感性,支持影像缓解作为评估终点,CDUS可作为个体化监测的生物标志物。