• 中等覆盖率的全基因组测序（WGS）和临床外显子组测序在胎儿先天性心脏病诊断中的价值

  中国先天性心脏病（CHD）是导致婴儿发病率和死亡率的主要原因之一，给医疗体系和家庭带来了沉重的负担。尽管产前通过胎儿超声心动图进行诊断已成为常规手段，但由于胎儿体位、母体因素等限制，仍存在较高的漏诊率，因此探索遗传机制对于提升诊断准确性和管理策略具有重要意义。本研究回顾性分析了2021年12月至2024年3月期间，在郑州大学第三附属医院确诊为CHD的412例胎儿，探讨了结合中等覆盖全基因组测序（CMA-seq）与临床外显子组测序（CES）在产前CHD诊断中的应用价值。研究结果显示，遗传异常在36.4%（150/412）的胎儿中被检测到，其中P/LP（致病或可能致病）的诊断率达到了19.4%（8

  来源：Future Science OA

  时间：2025-11-19

• 综述：高收入国家中HPV疫苗接种覆盖率方面的性别不平等：一项系统评价和荟萃分析

  摘要背景性别中立的HPV疫苗接种是消除宫颈癌最有效的方法，可以减轻与HPV相关的癌症负担。本系统评价旨在分析高收入国家中HPV疫苗接种存在的性别不平等现象。研究设计与方法使用特定搜索词在电子数据库和官方网站中检索2010年1月至2025年间发表的文章。该系统评价遵循更新的《系统评价和荟萃分析优先报告条目》（PRISMA）清单进行撰写。荟萃分析部分经过适当调整，以汇总青少年、男同性恋者以及跨性别者中HPV疫苗接种的总体情况，并提供95%的置信区间（CI）。结果在高收入国家中，青少年女孩的HPV疫苗接种率高于男孩。然而，性别多样性群体中的疫苗接种率仍然很低。结论高收入国家中的青少年和年轻成年人在H

  来源：Future Virology

  时间：2025-11-19

• ALINA研究结果的通俗语言总结：在ALK阳性的非小细胞肺癌患者中，比较了术后使用阿莱替尼（alectinib）与化疗的效果

  通俗语言总结这篇总结是关于什么的？在本文中，我们报告了ALINA研究的结果。该研究探讨了阿莱替尼（Alectinib）治疗对ALK阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的效果，以及其与术后化疗的比较。阿莱替尼被用于那些在手术完全切除癌症后，其间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因存在特定变异的NSCLC患者，或者ALK阳性的NSCLC患者。酪氨酸激酶是一类参与体内多种重要过程的蛋白质，包括细胞生长、分裂和存活。ALK基因的变异可能导致ALK酪氨酸激酶活性失控，从而引发癌症。阿莱替尼（ALECENSA®）是一种被称为“酪氨酸激酶抑制剂”的药物，可以帮助控制ALK阳性NSCLC的生长和扩散。它通过阻止ALK酪

  来源：Future Science OA

  时间：2025-11-19

• 综述：液体活检在结肠癌诊断中的价值

  液态活检作为一种新兴的癌症诊断方法，近年来在多种癌症的筛查和随访中展现出巨大的潜力。特别是在结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）的诊断中，液态活检因其非侵入性、可重复性和易于获取的样本特性而受到广泛关注。传统的组织活检虽然被认为是诊断CRC的“金标准”，但其存在一定的局限性，例如需要侵入性操作、样本获取的困难以及对患者依从性的要求。因此，寻找一种能够替代组织活检的诊断手段显得尤为重要。液态活检通过分析血液中的循环肿瘤DNA（cfDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）、外泌体、微小RNA（miRNA）等生物标志物，为癌症的早期检测和动态监测提供了一种更为便捷的解决方案。本研究旨在评

  来源：Future Science OA

  时间：2025-11-19

• 乳酸水平与心力衰竭：来自孟德尔随机化和多队列整合分析的因果洞察

  ### 心力衰竭与乳酸水平的因果关系研究近年来，心力衰竭（Heart Failure, HF）作为全球心血管疾病的主要死因之一，引起了广泛的关注。心力衰竭的特征是心脏泵血功能下降，无法满足身体对血液的需求，其病理生理机制复杂，包括代谢紊乱、心肌重塑以及系统性炎症等多种因素。尽管在治疗策略上取得了一定进展，但其内在的驱动机制仍然不完全明确，亟需深入探索心力衰竭的分子和代谢决定因素。乳酸，作为一种关键的代谢产物，通常在缺氧或代谢应激状态下产生，长期以来被视为心力衰竭的标志物之一。然而，乳酸是否在心力衰竭的发生中起到因果作用，仍存在争议。本研究通过整合多种分析方法，包括孟德尔随机化（Mendelia

  来源：Future Science OA

  时间：2025-11-19

• UCH-L1 调节与眼睛分化相关的基因，并在黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）中调控 EGFR 信号通路

  UCH-L1（泛素羧基末端水解酶L1）是一种在细胞内起关键作用的蛋白质，尤其在泛素-蛋白酶体系统（UPS）中扮演重要角色。此前的研究已经表明，UCH-L1与多种疾病密切相关，包括神经退行性疾病、糖尿病和癌症等。然而，其在发育过程中的功能仍不明确。为了探索UCH-L1在活体中的作用，研究人员利用果蝇（*Drosophila melanogaster*）作为模型系统，通过GAL4/UAS靶向表达系统研究dUCH（果蝇UCH-L1同源蛋白）对果蝇眼发育的影响。这一研究不仅揭示了dUCH在果蝇眼发育中的重要作用，还进一步阐明了其与人类UCH-L1在功能上的潜在相似性。果蝇的眼发育是一个高度有序的过程，

  来源：Fly

  时间：2025-11-19

• 在葡萄牙海岸CIIMAR大楼附近发现的新陆地蓝细菌物种

  摘要位于葡萄牙北部海岸莱肖恩斯港（Porto de Leixões）的CIIMAR大楼周边地区，由于持续的海上交通活动，成为了蓝细菌多样性的重要中心。这一地理位置使得该区域成为发现新物种和记录已知物种的理想场所。在葡萄牙北部海岸，陆生蓝细菌的研究尚未得到充分重视：本文描述了四种新的蓝细菌物种，并报告了CIIMAR大楼周围的蓝细菌多样性情况。本研究通过对13个分离株进行了多相分析，这些分离株分别属于以下目中的七个属：Leptolyngbyales（1株）、Desertifilales（1株）、Oculatellales（1株）、Oscillatoriales（2株）、Chroococcidiop

  来源：European Journal of Phycology

  时间：2025-11-19

• 在非洲建立癌症登记系统——重点关注肝胆胰癌

  摘要肝胆胰腺（HPB）癌症是全球发病率和死亡率的主要原因之一，尤其是在非洲，该地区的风险因素、肿瘤特征、治疗相关因素以及生存结果尚未得到充分研究。尽管非洲地区的HPB癌症发病率和死亡率很高，但关于其遗传和非遗传风险因素的数据仍然十分匮乏。只有通过深入了解特定人群的风险因素以及潜在的肿瘤生物学特性，才能有效降低HPB癌症的发病率和死亡率。实现这一目标需要在整个非洲大陆建立完善的临床和基于人群的登记系统，以便进行风险评估，并据此制定HPB癌症预防策略，同时实施针对高风险人群的早期检测计划。非洲肝胆胰腺癌症联盟（AHPBCC）的成立正是基于这一理念。在本文中，我们介绍了AHPBCC为增进对非洲地区H

  来源：Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology

  时间：2025-11-19

• 青光眼随机对照试验中ClinicalTrials.gov与期刊论文不良事件报告差异的系统评价与横断面比较分析

  青光眼作为全球不可逆性失明的第二大原因，给公共卫生系统带来了沉重负担。随着新疗法的不断涌现，临床试验中不良事件的透明报告对确保患者安全至关重要。然而长期以来，临床试验注册库与同行评审出版物之间在严重不良事件、其他不良事件、死亡率和参与者退出等安全性数据的报告上存在显著差异，这种选择性报告可能导致治疗安全性被低估，最终影响临床决策和患者护理质量。尽管国际医学期刊编辑委员会和CONSORT小组已制定了harm-related问题的报告标准，且美国FDA要求研究者将发生率≥5%的所有不良事件报告至ClinicalTrials.gov，但多项研究表明注册库与发表论文间的报告不一致问题依然普遍存在。这一

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• 苏丹卡萨拉州血吸虫病高流行区现状调查：揭示持续传播热点及当前防控策略的不足

  尽管全球范围内已持续数十年的努力，血吸虫病在苏丹仍然是一个严重的公共卫生问题。2017年的一项全国性调查揭示了令人担忧的情况：可能存在持续的血吸虫病"热点"区域，这些区域需要更集中的干预措施和资源投入。苏丹联邦卫生部(FMOH)和卡萨拉州卫生部一直持续实施以学校为基础的全民化疗(Mass Drug Administration, MDA)，但疫情控制效果似乎并不理想。 outpatient就诊病例数从2016年的28,636例显著上升至2019年的44,819例，这一增长即便考虑了民众意识提高、医疗可及性改善和政府报告系统优化等因素，依然提示疫情形势严峻。在此背景下，迫切需要在疑似高流行村庄层

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• 严重损伤儿童及青少年初始漏诊损伤的风险因素分析：基于德国创伤注册数据库（TR-DGU）的回顾性研究

  在急诊医学领域，严重创伤患儿的救治始终充满挑战。当救护车的鸣笛声划破夜空，医护人员面临的不仅是对抗死神的战斗，更是一场与时间赛跑的诊断竞赛。然而，在紧张有序的创伤抢救室（trauma room）中，部分损伤却像隐藏的冰山，直到患者转入重症监护室或普通病房后才被察觉——这些延迟诊断损伤（delayed diagnosed injuries, DDI）可能悄然改变患者的康复轨迹。为什么在医疗技术日益精进的今天，儿童创伤的漏诊现象依然存在？德国弗莱堡大学医疗中心的Nikos Karvouniaris教授团队试图解开这个临床谜题。通过对德国创伤协会创伤注册数据库（TraumaRegister DGU,

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• 脊柱内固定术后手术部位感染的关键独立危险因素：紧急手术显著增加风险

  研究背景脊柱内固定术因操作复杂、时间长、出血多，一直是手术部位感染（SSI）的高发区，文献报道发生率 2%–10%。一旦发生感染，患者住院时间延长、医疗费用飙升，还可能面临内植物失败、神经损伤甚至死亡。尽管各中心已按 CDC 指南推行标准化抗生素预防、碘伏冲洗、抗菌缝线等集束化措施，SSI 仍难以“清零”。更令人头疼的是，急诊脊柱手术常因创伤、转移瘤致瘫等“生死时速”场景，术前准备仓促，感染防控细节易被“打折”，但急诊本身是否构成独立危险因素却缺乏量化证据。此外，SSI 是否存在“连锁暴发”或季节聚集亦鲜有报道。这些认知空白让临床无法精准锁定高危时机，也难以在急诊流程中“补漏洞”。为此，鸟取大

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• 标准化可复现大鼠食管胃吻合术愈合模型建立及其在吻合口愈合研究中的应用价值

  食管癌作为全球第七大常见恶性肿瘤和第六大癌症相关死亡原因，其根治性治疗主要依赖食管切除术。手术中通常需要创建胃导管并实施食管胃吻合术(Esophagogastric Anastomosis, EGA)来重建消化道。然而，尽管围手术期管理取得了显著进步，食管切除术仍然伴随着较高的发病率和死亡率，其中吻合口漏是最严重的并发症之一。根据手术方式的不同，吻合口漏的发生率在5%到20%之间波动，例如经食管裂孔食管切除术后为19.7%，Ivor Lewis手术后为16.9%，McKeown手术后则高达22.2%。这种并发症可能导致危及生命的后果，并显著增加死亡率。为了降低吻合口漏的风险，医学界提出了多种策

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• MAFB在造血干细胞发育阶段特异性调控中的双重角色：从胎儿期增殖促进到成年期维持衰竭

  在生命科学领域，造血干细胞(Hematopoietic Stem Cells, HSC)的研究一直是热点话题。这些神奇的细胞负责我们一生中所有血细胞的生成，从抵抗感染的白细胞到携带氧气的红细胞。然而，一个长期困扰科学家的问题是：为什么胎儿期的造血干细胞能够快速增殖以满足胚胎发育的需要，而成年后的造血干细胞却大多处于"休眠"状态，只有在需要时才被激活？这个问题的答案可能隐藏在造血干细胞所处的不同微环境中。胎儿时期，造血干细胞主要居住在肝脏，需要大量扩增来建立血液系统；成年后，它们迁移到骨髓，主要保持静息状态以维持长期功能。这种差异提示我们，可能存在某些关键因子在不同发育阶段对造血干细胞进行"差异

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• 利用生物肥料优化绿豆根系形态与生产力，推动可持续农业发展

  豆科作物因其固氮能力和改良土壤的作用，成为可持续农业系统的关键组成部分。其中绿豆(Vigna radiata L. Wilczek)以其生长周期短、蛋白质品质高以及修复退化土壤的能力而备受重视。然而，为实现高产，农业生产中普遍大量施用化学氮(N)、磷(P)、钾(K)肥料，这不仅带来成本上升，更导致土壤特性恶化及环境污染。尽管豆科植物能通过生物固氮满足大部分氮需求，但在有效根瘤菌共生建立之前，仍需要少量有效氮来支持早期营养生长。因此，寻找既能保证作物竞争力、又能维护环境健康的替代方法迫在眉睫。植物促生菌根菌(PGPR)作为一类有益的土壤细菌，能够与植物联合，通过产生植物激素、促进水分和养分吸收、

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• SLC30A8基因rs3802177 G/A多态性与hsa-miR-183-5p在马来人群妊娠期糖尿病中的调控机制研究

  随着全球妊娠期糖尿病（Gestational Diabetes Mellitus, GDM）发病率的持续攀升，马来西亚地区尤为突出——2016至2022年间患病率从12.5%激增至27.1%，成为严峻的公共卫生挑战。GDM的发病核心是妊娠期胰岛β细胞功能障碍与胰岛素抵抗共同作用的结果，但其分子机制尚未完全阐明。近年来，遗传学研究逐渐聚焦于SLC30A8基因（溶质载体家族30成员8），该基因编码的ZnT8蛋白负责将锌离子转运至胰岛β细胞胰岛素分泌颗粒中，对胰岛素合成与释放至关重要。特别值得注意的是，位于SLC30A8基因3'非翻译区（3' UTR）的rs3802177 G/A单核苷酸多态性（Si

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• 亚洲象肠道微生物组对黑象牙咖啡发酵作用的初步研究：揭示独特风味形成的生物学机制

  咖啡作为全球最受欢迎的饮品之一，其风味受到咖啡豆品种、烘焙工艺及加工方式的深刻影响。在众多特殊加工方式中，一种名为“黑象牙咖啡”（Black Ivory Coffee, BIC）的产品独树一帜——它由亚洲象吞食阿拉伯咖啡豆后，经其消化道发酵排出而成。BIC以其丝滑口感、巧克力风味和低苦味著称，但长期以来，其独特风味的生物学机制始终成谜。此前研究曾推测，动物消化道中的微生物发酵可能参与咖啡豆成分的转化，例如印尼麝香猫咖啡（Kopi Luwak）中发现的Gluconobacter菌属已被证实与香气形成相关。然而，对于大象肠道微生物如何影响BIC风味的系统性研究仍属空白。为揭示这一机制，由东京科学大

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• 染色体倒位驱动全球入侵生物柄海鞘适应性进化的多组学解析

  在全球生物多样性危机加剧的背景下，入侵物种对生态系统的威胁日益凸显。柄海鞘（Styela plicata）作为一种全球分布的海洋入侵生物，其成功定殖机制尚不明确。传统研究受限于基因组资源的缺失，难以从分子层面解析其适应性进化规律。尽管前期线粒体标记研究表明该物种存在全球性基因交流，但核基因组层面的种群分化与适应机制仍属空白。为解决这一难题，研究团队整合PacBio长读长、Illumina短读长、Omni-C染色质构象捕获和RNA-seq数据，成功构建了柄海鞘染色体级别参考基因组（大小419.2 Mb，Scaffold N50达24.8 Mb）。通过流式细胞术验证基因组大小（430 Mb），并利

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• p190A RhoGAP缺失通过调节肌动蛋白动力学诱导膀胱癌细胞非整倍体形成并增强迁移侵袭能力

  膀胱癌是全球第十大常见恶性肿瘤，其发病率存在显著性别差异，男性患者远多于女性。根据肿瘤是否侵犯肌层，膀胱癌可分为非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)和肌层浸润性膀胱癌(MIBC)，其中MIBC因易发生转移而预后较差。值得注意的是，MIBC通常表现出更高程度的非整倍体(aneuploidy)，即染色体数目异常，这与肿瘤的侵袭转移能力密切相关。细胞骨架的重塑在肿瘤细胞运动性和基因组稳定性中扮演关键角色。Rho家族GTP酶是调节细胞迁移、极性和细胞周期进程的重要分子开关，其活性受GTP酶激活蛋白(GAPs)和鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEFs)的动态调控。p190A RhoGAP(由ARHGAP35基因编码

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

• 提高新大陆螺旋蝇条件雌性致死系统的性别特异性：增强遗传生物防治效力的新策略

  在美洲大陆的畜牧业中，一种名为新大陆螺旋蝇（Cochliomyia hominivorax）的专性寄生蝇长期肆虐，其幼虫会侵入温血动物的伤口造成严重感染，导致牲畜生产力下降甚至死亡。虽然美国通过不育昆虫技术(Sterile Insect Technique, SIT)成功根除了这一害虫，但该技术需要同时释放不育雄蝇和雌蝇，而雌蝇会与野生雌蝇竞争交配，反而降低了防治效率。因此，开发只释放雄蝇的遗传防治策略成为当务之急。传统的SIT技术面临的最大挑战之一是如何在大规模饲养过程中早期清除雌性个体，从而节省幼虫饲料成本。此前研究人员已经开发出条件雌性致死遗传系统，利用四环素转录激活因子(tetracy

  来源：Scientific Reports

  时间：2025-11-19

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