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自闭症的第一个迹象:异常大的大脑
加州大学圣地亚哥分校的研究人员发现，异常大的大脑可能是自闭症的第一个迹象，早在怀孕的前三个月就有可能被发现。一些自闭症儿童面临着严重的、持久的挑战，包括发育迟缓、社交困难，甚至可能无法说话。与此同时，其他人的症状可能较轻，随着时间的推移会减轻。直到现在，结果的差异对科学家来说一直是个谜。加州大学圣地亚哥分校的研究人员发表在《Molecular Autism》杂志上的一项新研究首次阐明了这一问题。其发现包括:这两种自闭症亚型的生物学基础是在子宫内发育的。研究人员使用来自10名1至4岁的幼儿的血液干细胞，这些儿童患有特发性自闭症(没有发现单基因原因)，以创造大脑皮质类器官(BCOs)，或胎儿皮质模
来源：Molecular Autism
时间：2024-06-18
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突破神经科学的极限，BARseq绘制百万神经元规模的大脑图谱
了解大脑不同区域之间的联系可以为阿尔茨海默氏症、精神分裂症和抑郁症等疾病提供更好的治疗选择。2019年，一种名为BARseq的技术被开发出来，通过脑细胞表达的基因识别它们，并追踪它们的神经回路，从而绘制出这些连接。这项技术最初能够使用RNA“条形码”绘制数千条通路，现在已经增强到可以绘制数百万个神经元。该研究已扩展到视觉皮层，调查神经通路中断时大脑功能如何变化，为大脑发育和功能提供更深入的见解。研究人员开发并增强了BARseq，这是一种通过基因表达绘制脑细胞连接图谱的技术，旨在改善神经系统疾病的治疗。他们发现失明会改变视觉皮层基因的表达，目前正在进行的工作旨在扩大BARseq的能力，以了解大脑
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Science：抗疟化合物可以用于治疗多囊卵巢综合征
植物衍生化合物以其抗疟疾特性而闻名，可缓解多囊卵巢综合征，这是一个影响全世界数百万妇女的主要公共卫生问题。根据一项新的研究，这些被称为青蒿素的化合物通过抑制多种啮齿动物模型以及一小部分人类患者卵巢雄激素的产生来达到其作用。这些发现不仅强调了青蒿素的多功能性，而且揭示了一种预防和治疗这种疾病的有希望的新方法。多囊卵巢综合征(PCOS)是影响育龄妇女最常见的内分泌疾病之一。它的特点是雄激素水平升高(高雄激素血症)，并与广泛的健康影响有关，包括代谢功能障碍、排卵障碍和经常不孕。然而，尽管该综合征的患病率很高，但PCOS的机制基础尚不清楚，药物治疗往往只关注特定症状，效果有限。由于高雄激素血症是大多数
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Nature：细胞周期“管弦乐队”如何演奏出意想不到的“新曲子”
加州大学旧金山分校的科学家们发现，多纤毛细胞适应了众所周知的细胞分裂过程，产生了数百根纤毛。令人敬畏的细胞分裂过程可以使受精卵变成婴儿，也可以使癌细胞变成恶性肿瘤。在如此利害攸关的情况下，大自然在一个被称为细胞周期的过程中对其进行了严格控制，科学家们认为他们已经完全了解了这个过程。但现在看来，还有更多需要了解的。加州大学旧金山分校的科学家们发现，细胞也可以利用细胞周期来控制它们如何长出被称为纤毛的毛发状突起。“细胞周期已经被深入研究了几十年，在这里，我们发现它以一种新的方式起作用，这条老狗——细胞周期——比我们意识到的要狡猾得多。”Jeremy Reiter博士说，他是加州大学旧金山分校生物物
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衰老女性X染色体丢失的遗传预测因子
研究人员已经确定了遗传基因变异，这些变异可能预示着女性随着年龄的增长会失去两条X染色体中的一条，这种现象被称为X染色体镶嵌损失(mosaic loss of chromosome X，简称mLOX)。这些基因变异可能在促进异常血细胞(只有一个X染色体副本)繁殖方面发挥作用，这可能导致包括癌症在内的几种健康状况。这项研究由美国国立卫生研究院下属的国家癌症研究所的研究人员共同领导，于2024年6月12日发表在《Nature》杂志上。为了更好地了解mLOX的原因和影响，研究人员分析了8个生物银行中近90万名女性的循环白细胞，其中12%的女性患有这种疾病。研究人员确定了56种常见的基因变异——位于与自
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治疗肥胖和极度减肥的新方法
由德克萨斯大学西南医学中心的研究人员领导的一项研究表明，大肠中分泌激素的神秘细胞通过与肠道细菌的关系在调节体重方面起着关键作用。他们的研究结果发表在《Nature Metabolism》杂志上，可能会为肥胖和极度减肥带来新的治疗方法。“这项工作为细菌和宿主之间复杂的代谢相互作用提供了新的理解，揭示了控制食欲和体重的新机制，”德克萨斯大学西南分校消化和肝脏疾病科内科教授兼主任Ezra Burstein医学博士说。Burstein博士与UTSW的同事Luis Sifuentes-Dominguez医学博士(儿科学助理教授)和Shuai Tan博士(研究科学家)共同领导了这项研究。大约一个世纪以来，
来源：Nature Metabolism
时间：2024-06-17
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为什么肺癌治疗经常在非吸烟者中失败？
研究表明，非吸烟者非小细胞肺癌(NSCLC)患者往往由于EGFR和p53基因突变导致基因组加倍和耐药而抵抗靶向治疗。这对治疗策略和诊断测试具有重要意义。研究人员发现了针对非小细胞肺癌的靶向治疗对一些患者无效的原因，尤其是那些从不吸烟的患者。该研究表明，具有两种特定基因突变的肺癌细胞更有可能使其基因组加倍，这有助于它们承受治疗并产生耐药性。这项研究由伦敦大学学院、弗朗西斯克里克研究所和阿斯利康的研究人员进行，发表在今天(6月13日)的《Nature Communications》杂志上。非小细胞肺癌的流行病学及遗传因素在英国，肺癌是第三大最常见的癌症类型，也是癌症死亡的主要原因。大约85%的肺癌
来源：Nature Communications
时间：2024-06-17
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Nature：哪一条DNA链受损会影响细胞的突变图谱？
癌症基因组是各种突变过程的产物，而这些突变往往积累了数十年之久。爱丁堡大学、剑桥大学和德国癌症研究中心的科学家们近日分析了肿瘤在接触诱变化学物质后的分子演化过程。这篇题为“ Strand-resolved mutagenicity of DNA damage and repair ”的论文于6月12日发表在《Nature》杂志上。DNA受到化学物质损伤后，受损和未受损的DNA链在细胞分裂过程中彼此分离。细胞通常不会立即修复DNA损伤，病变会在数轮的细胞分裂中持续存在。受损的DNA可以被特殊的聚合酶（移损聚合酶）复制。然而，这些酶会随机掺入核苷酸或直接跳过受损的核苷酸。因此，子细胞呈现不同的突变
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将蜜蜡作为保存DNA状聚合物的容器，可长时间储存重要信息
在电影《侏罗纪公园》(Jurassic Park)中，科学家们提取了保存在琥珀中数百万年的DNA，并用它创造了一个灭绝已久的恐龙种群。麻省理工学院的研究人员在一定程度上受到了这种薄膜的启发，开发出了一种玻璃状的琥珀状聚合物，可用于长期存储DNA，无论是整个人类基因组还是照片等数字文件。目前大多数储存DNA的方法都需要冰冻的温度，因此它们消耗大量的能量，而且在世界上许多地方都不可行。相比之下，这种新的琥珀状聚合物可以在室温下储存DNA，同时保护分子不受热或水的损害。研究人员表示，他们可以使用这种聚合物来存储编码《侏罗纪公园》主题音乐的DNA序列，以及整个人类基因组。他们还证明，DNA可以很容易地
来源：Journal of the American Chemical Society
时间：2024-06-17
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科学家发现结肠癌细胞的物理特性如何促进转移
由加泰罗尼亚生物工程研究所(IBEC)领导的一项研究调查了不同类型结直肠癌细胞的机械特性如何影响转移过程。这项研究使用了患者来源的肿瘤类器官，重点关注表达LGR5蛋白的癌症干细胞，LGR5蛋白是肠道和癌症干细胞更新和分化所需的信号传导的关键标志物。结果显示，表达LGR5的细胞(LGR5+)和不表达LGR5的细胞(LGR5-)在力学性能上存在显著差异。具体来说，研究人员观察到，不表达LGR5的细胞更柔软，粘性更低，移动速度更快，使它们能够更好地离开主要肿瘤。相比之下，表达LGR5的细胞更能附着在血管壁上，并产生间隙，使它们能够侵入其他组织，促进它们生长到体内的新部位，从而有可能形成转移。IBEC
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Nature子刊：一种帮助癌细胞扩散到全身的基因
90%的癌症相关死亡是由转移性癌细胞引起的，它们必须克服许多障碍，才能从原发肿瘤通过血液扩散，并在不同的组织中重建自己。由麻省总医院癌症中心的研究人员领导的一项新研究已经确定了一种基因，其表达赋予这些细胞生长优势。从机制上讲，该基因的表达允许转移性癌细胞改变其周围环境，从而使它们能够在体内的新位置生长。研究结果发表在《自然细胞生物学》杂志上。“我们的研究结果指出了潜在的新的治疗途径，专门针对转移性癌症，”资深作者Raul Mostoslavsky博士说。Mostoslavsky和他的同事们首先比较了原发性肿瘤和转移性肿瘤小鼠胰腺癌或乳腺癌的基因表达模式。在确定了转移性肿瘤细胞中表达增加的各种基
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科学家发现了中风发展的新机制
塔尔图大学的一组研究人员和国际科学家通过研究小鼠和人类细胞的变化，发现了中风发生的新机制。这项研究为新的、更精确的治疗方法和更好的诊断奠定了基础，这可能会在未来改善心血管健康。该研究的作者之一，塔尔图大学医学院的博士生Katyayani Sukhavasi说，影响所有年龄段的人，每五分钟就有人遭受中风导致脑出血或缺血。因此，许多人死亡或终身残疾。动脉硬化，即动脉粥样硬化，是中风的主要原因。在这个过程中至关重要的是血管壁上的各种类型的细胞，主要是内皮细胞、平滑肌细胞和不同形式的免疫细胞和炎症细胞。”在目前的研究中，Giuseppe Mocci、Katyayani Sukhavasi、Arno R
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人工智能时代的健康研究：基因编辑研究进展
近年来，基因编辑技术引领了生命科学的变革性进步。以CRISPR/ cas为代表的碱基编辑技术已经成为基因组编辑领域的一支强大力量。这使得在特定的基因组位点上进行精确的单碱基替换而不需要双链断裂。这一突破规避了传统基因编辑方法固有的一些局限性，提高了精度，并最大限度地减少了脱靶效应。它的多功能性和有效性也使其成为体内应用的有希望的候选者，在治疗干预和生物医学研究方面都具有巨大的潜力。碱基编辑筛选平台的出现使单核苷酸水平的研究成为可能，从而彻底改变了功能基因组研究，为研究人员提供了无与伦比的分子机制见解。有趣的是，这些系统已经扩展到包括高通量筛选方法，并在功能基因组研究中找到应用。目前，利用碱基编
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科学的解释为什么拖延症有助于提高效率
拖延症，即故意拖延任务的行为，有很多种形式。马克斯普朗克生物控制研究所的Sahiti Chebolu使用精确的数学框架来理解其不同的模式及其潜在原因。她的见解可以帮助制定个人策略来解决这个问题。“当我还有时间的时候，我为什么不这样做呢?”——无论是报税、完成工作的最后期限，还是在家人拜访之前打扫公寓，我们大多数人都想知道，为什么我们总是推迟某些任务，即使面对不愉快的后果。为什么我们会做出对我们有害的决定——违背我们更好的知识?这正是拖延症的难题。拖延症是指故意拖延任务，但最终是有害的，它不仅会妨碍工作效率，还与许多心理健康问题有关。因此，我们当然有必要问一下，为什么这个经常被谈论的现象会对我们
来源：MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT
时间：2024-06-17
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日本一项研究发现，吃整条小鱼可以延长寿命
一项新的研究发现，日本女性食用整条小鱼与降低全因死亡率和癌症死亡率之间存在关联。这项研究由日本名古屋大学医学研究生院的Kasahara博士、Takashi Tamura副教授和Kenji Wakai教授进行，强调了习惯吃小鱼的潜在延年益寿的好处。研究结果发表在《公共卫生营养》杂志上。日本人习惯吃小鱼，如银鱼、大西洋毛鳞鱼、日本香鱼和小干沙丁鱼。重要的是，通常的做法是吃整条小鱼，包括鱼头、骨头和器官，它们富含微量营养素，如钙和维生素A。“之前的研究已经揭示了鱼类摄入对健康结果的保护作用，包括死亡风险。然而，很少有研究关注摄入小鱼对健康结果的影响，”首席研究员Kasahara博士说。“我对这个话题
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《Cell》重写基础生物学教科书：第三种生命如何产生能量的秘密
科学家揭开了第三种生命如何产生能量的秘密。一个国际科学小组通过展示古生菌如何利用氢气，重新定义了我们对古生菌的理解。古生菌是20亿年前人类的微生物祖先。发表在《细胞》杂志上的研究结果解释了这些微小的生命形式是如何通过消耗和产生氢来产生能量的。这种简单而可靠的策略使它们能够在地球上一些最恶劣的环境中茁壮成长数十亿年。这篇论文由莫纳什大学生物医学发现研究所的科学家们领导，包括Chris Greening教授、Jill Banfield教授和Bob Leung博士，他们重写了基础生物学的教科书。Bob Leung博士说，这一关于地球上最古老的存在形式之一的发现也可能支持人类的存在，包括设计新的方法来
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PNAS：开发一个系统来研究没有固定结构的蛋白质
内在无序蛋白(IDPs)可以根据外部环境动态改变其构象，因此可以与不同的化合物结合。然而，它们很难分析。现在，东京工业大学的研究人员已经用一种新的管道解决了这个问题，该管道可以通过无细胞蛋白质结晶技术快速分析IDPs的晶体结构。许多人更容易把蛋白质想象成某种刚性的“分子机器”，每种蛋白质都有一个定义明确的结构，以实现或补充其功能。然而，许多重要的蛋白质缺乏这种固定的三维结构。相反，这些所谓的内在无序蛋白质(IDPs)可以根据其外部环境采用各种不同的构象。IDPs的这种固有的灵活性使它们具有通用性，并且通常能够与许多不同的化合物结合。与其他类型的蛋白质相比，IDPs可能很难分析。为了理解IDP的
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新技术揭示了基因突变的最早迹象
突变是构成DNA密码的分子“字母”的变化，而DNA是所有活细胞的蓝图。其中一些变化几乎没有影响，但其他变化可能导致包括癌症在内的疾病。现在，一项新的研究引入了一种称为HiDEF-seq的原始技术，可以准确地检测突变之前DNA密码中的早期分子变化。发表在《Nature》杂志上的这项研究的作者说，他们的技术——HiDEF-seq，发夹双工增强保真度测序的缩写——可以促进我们对健康细胞和癌症细胞突变的基本原因的理解，以及随着人类年龄的增长，基因变化是如何在人类细胞中自然积累的。由纽约大学朗格尼健康中心的一组研究人员领导，与北美和丹麦的合作者一起，这项工作有助于解决DNA突变发生的最早步骤。这项新研究
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十亿年的进化故事——生物学家追溯细胞分裂的根源
细胞分裂是所有生命形式的关键过程，从细菌到蓝鲸，它使物种得以生长、繁殖和延续。尽管具有普遍的性质，细胞分裂的方法在不同的生物体中却有很大的不同。EMBL海德堡大学的Dey小组和他们的合作者最近在《Nature》杂志上发表了一项研究，调查了与真菌和动物密切相关的生物体中细胞分裂方法的进化。这项研究首次证明了生物体的生命周期与其细胞分裂技术之间的联系。尽管动物和真菌在10亿年前拥有共同的祖先，但它们在许多方面都很相似。两者都属于一个更广泛的群体，称为“真核生物”，这种生物的细胞将遗传物质储存在一个被称为“细胞核”的封闭隔间中。然而，两者在如何进行许多生理过程方面有所不同，包括最常见的细胞分裂类型-
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Nature最新文章：缺觉再补大脑变傻，临考背书等于没背
当小鼠被剥夺睡眠时，一个与长期记忆相关的关键大脑信号会减弱——这可能有助于解释为什么睡眠不足会破坏记忆的形成。即使是一夜睡眠不足后的正常睡眠也不足以修复大脑信号。今天发表在《Nature》杂志上的这些研究结果表明，存在一个“记忆处理的关键窗口期”，加州大学旧金山分校的神经科学家Loren Frank说，他没有参与这项研究。“一旦你失去了它，你就失去了它。”该研究的合著者、密歇根大学安娜堡医学院的计算神经科学家Kamran Diba说，随着时间的推移，这些发现可能会导致有针对性的治疗来改善记忆力。同步射击大脑中的神经元很少单独行动;它们是高度相互关联的，经常以一种有节奏或重复的模式一起开火。其中
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