Nature突破：癌症全基因组测序成果（免费） 皮肤癌中最致命，最具威胁性之一的当属恶性黑素瘤（黑色素瘤），这是一种恶性程度极高的皮肤恶性肿瘤，病程进展迅速。黑色素瘤的发病率随人种、地域、种族的不同而存有所差异，白种人的发病率远高于黑种人高，我国虽属黑色素瘤的低发区，但进入21世纪后发病率却呈不断上升趋势。
■ 25位肿瘤患者样品全基因组分析：
在这篇文章中，研究人员利用Illumina GAIIx sequencer（直接领取更详细技术资料>> >>）以及HiSeq 2000 （直接领取更详细技术资料>> >>）等进行了25位患有转移黑色素瘤患者样品的全基因组分析，这是一项技术上和数据分析上的巨大挑战，从中研究人员获得了大量有关黑色素瘤遗传变化的信息…… 首次胆管癌综合性基因组研究 “明星”抑癌基因功能恢复 杀死癌细胞 癌症基因组研究思路：如何寻找与临床的关联 癌症基因组在线研究手册
■ 靶向治疗：
这项研究让我们认识到了黑色素瘤的复杂性，也发现了更多治疗靶标。之前的研究曾指出了其它基因，比如BRAF和NRAS在黑色素瘤发生过程中的作用。一个称为vemurafenib的药物就是靶向BRAF蛋白，去年8月已经通过了美国FDA的审批，这个药物是首个黑色素瘤治疗性遗传靶向药物，但是也只能针对一半的黑色素瘤患者——也就是具有此种突变的癌症患者…… 基因图谱帮助癌症治疗 刘新垣院士组最新PLoS文章 FDA：癌症治疗回顾与展望 纳米操作机器人在癌症靶向治疗中的应用研究取得新进展
■ 证实之前的研究：
除此之外，研究人员还证实了一些早期的发现，2010年科学家们分析了肺癌与皮肤癌的癌症基因组，发现黑素瘤患者的基因组有33,345个明显突变，肺癌患者的基因组有22,910个明显突变。这些突变并不均匀地分散在基因组上，而是集中出现在基因编码区域外围…… 南京医科大学教授沈洪兵：基因辨癌 Nature封面：首卷癌细胞系百科全书 Cell Res：中国人群特异的前列腺癌融合基因
