前言:2014年11月,第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳举办,此次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下,创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录。
罕见病诊断:有泪水,更有希望
“拇指姑娘”媛媛的故事发生在许多罕见病患者的身上。他们表现出一些奇怪的症状,让医生束手无策。从发病到确诊,往往需要许多年的时间。这中间,耗费的不止是金钱,还有患者宝贵的生命。有时,即使疾病确诊,患者也已经走到了死亡的边缘……
彭智宇:一块钱一种疾病检测
来自华大基因旗下华大医学的相关负责人彭智宇在接受采访的时候就表示,基因技术的发展可以帮助罕见病患者确诊,目前华大医学可以针对约600多种罕见病进行产前诊断,在孩子未出生时就发现可能的罕见病例,从源头上遏制罕见病。而且目前华大基因也在进行“千人基因组”计划,希望能从基因组中发现更多疾病信息……
黄如方:只要有生命的传承,就有可能发生罕见病
“目前全国能准确诊断罕见病的医生不超过十个”,虽然这只是一个大概的数据,但是罕见病诊断确实困难重重。黄如方本身也是去年在华大基因做了全面的检测,才确证了疾病。“我3,4岁的时候,妈妈每天都背着我走上五公里的路程去针灸,后来去了南京看病,医生说要动手术也许会有一线生机,但庆幸的是我的父母没有这样做,之后我在华大基因做了全面检测,才知道我患的是什么病。”
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