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生物通首页 > 今日动态 > 专题总汇 > 见证罕见病:生物技术工具的挑战与机遇


       前言:2014年11月,第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳举办,此次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下,创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录。

罕见病诊断:有泪水,更有希望
“拇指姑娘”媛媛的故事发生在许多罕见病患者的身上。他们表现出一些奇怪的症状,让医生束手无策。从发病到确诊,往往需要许多年的时间。这中间,耗费的不止是金钱,还有患者宝贵的生命。有时,即使疾病确诊,患者也已经走到了死亡的边缘……

彭智宇:一块钱一种疾病检测
来自华大基因旗下华大医学的相关负责人彭智宇在接受采访的时候就表示,基因技术的发展可以帮助罕见病患者确诊,目前华大医学可以针对约600多种罕见病进行产前诊断,在孩子未出生时就发现可能的罕见病例,从源头上遏制罕见病。而且目前华大基因也在进行“千人基因组”计划,希望能从基因组中发现更多疾病信息……

黄如方:只要有生命的传承,就有可能发生罕见病
“目前全国能准确诊断罕见病的医生不超过十个”,虽然这只是一个大概的数据,但是罕见病诊断确实困难重重。黄如方本身也是去年在华大基因做了全面的检测,才确证了疾病。“我3,4岁的时候,妈妈每天都背着我走上五公里的路程去针灸,后来去了南京看病,医生说要动手术也许会有一线生机,但庆幸的是我的父母没有这样做,之后我在华大基因做了全面检测,才知道我患的是什么病。”




      “疑难杂症”问题多多  


有哪些“常见”的罕见病?
目前WHO已公布的RD有5000–6000种,约占人类疾病的10%。美国NIH建立的ORDR(office of Rare Diseases Research)的数据库中包含6800多种RD……

“疑难杂症”的基因秘密
疾病罕见 关爱常在 让爱延伸
80%罕见病源自遗传缺陷 专家强调三级预防措施



      罕见病诊断与治疗


罕见病系列报道:肌萎缩基因治疗新进展
目前对于ALS和SMA尚无药物可以进行有效治疗,但是在基因治疗这方面,却一步步取得了一些令人瞩目的成果,如特拉华州立大学的研究人员研制出一种新的基因疗法,有望能够用于治疗人的脊髓性肌萎缩……

罕见病诊断:有泪水,更有希望
罕见病诊断之难:基因诊断的希望
个性化医疗带来更昂贵的药物?



      生物技术的挑战与机遇


CG新技术在罕见病诊断上的应用
就目前而言,许多罕见病都缺乏有效的治疗手段和资源,且往往非常严重,因此,罕见病的诊断和预防就显得十分重要。7日下午,华大基因的高级副总裁、Complete Genomics的联合创始人Radoje Drmanac登上演讲台,介绍了准确的全基因组测序在罕见病诊断和预防上的重要意义……

因爱之名:新一代基因组测序的罕见病意义
“疑难杂症”的基因秘密
罕见病系列报道:单基因遗传病基因检测




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