有哪些“常见”的罕见病?

【字体: 时间:2014年10月13日 来源:生物通

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  近年来,不少罕见病“砸入”了我们的眼球,从引发全球关注“冰桶挑战”,常被误认为是颈椎病的ALS(肌萎缩侧索硬化症,患者俗称“渐冻人”),到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病(也就是成骨不全症),从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征(一种多发性神经炎疾病),到被称为月亮孩子的白化病,罕见病 (rare diseases,RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦,而且也造成了不少社会问题。

  

生物通报道:近年来,不少罕见病“砸入”了我们的眼球,从引发全球关注“冰桶挑战”,常被误认为是颈椎病的ALS(肌萎缩侧索硬化症,患者俗称“渐冻人”),到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病(也就是成骨不全症),从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征(一种多发性神经炎疾病),到被称为月亮孩子的白化病,罕见病 (rare diseases,RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦,而且也造成了不少社会问题。

目前WHO已公布的RD有5000–6000种,约占人类疾病的10%。美国NIH建立的ORDR(office of Rare Diseases Research)的数据库中包含6800多种RD,欧盟的orphnet 数据库公布了5781 种RD,其中1500 多种RD 在欧洲的患病率已有统计数字报导。每周大约在医学文献上出现 5 种新的RD 报导。据统计,80% 的RD 为罕见性遗传病,还包含有部分的传染病、自身免疫病等。多数罕见性遗传病为单个基因突变导致,其中有2000多种罕见疾病已找到了致病基因。

那么我们经常看到,或者说关注度比较高的罕见病有哪些呢?

多发性硬化症(MS)

概述:这是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点,遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。这种疾病在全世界约困扰着250 万人口,但在中国却是一种少见疾病。

病因:神经细胞有许多树枝状的神经纤维,这些纤维就像错综复杂的电线一般。MS 就是因为在中枢神经系统中产生大小不一的块状髓鞘脱失而产生症状。大脑中的神经如同电线般错综复杂,电线外需要包裹绝缘体才能防止短路,而 MS的病人就是这层绝缘体脱落导致神经元短路,人体免疫系统则不分敌我地发起攻击,从而致使髓鞘脱失。

“硬化”指的是这些髓鞘脱失的区域因为组织修复的过程中产生的疤痕组织而变硬。这些硬块可能会有好几个,随着时间的进展,新的硬块也可能出现,所以称作“多发性” 。

症状:麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失。

是否有治疗方法:目前应用较多的药物是利鲁唑

生物通该疾病发表论文的文章:

HIV有助于预防多发性硬化症?

细胞疗法或可治疗多发性硬化症

干细胞疗法可恢复多发性硬化症小鼠机能

PNAS:维生素D有望治疗多发性硬化症

(痛与希望)


白化病

白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

病因:白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。

是否有治疗方法:目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

生物通该疾病发表论文的文章:

遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因

中科院发现4个白化病基因


血友病

血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,患者一般为男性,发病率约十万分之五,我国约有7-10万名。

症状:共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。典型患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。

是否有治疗方法:该病目前尚无法治愈,患者需终身使用凝血因子来维持生命,但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前,由于我国血制品短缺和价格昂贵,许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

生物通该疾病发表论文的文章:

Nature头条:血友病基因治疗新曙光

Blood:用植物来帮助治疗血友病并发症

新英格兰医学:血友病基因治疗突破性成果


成骨不全症

又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。中国约有10万患者,是一种显性遗传疾病。

病因:病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可分成4-11种类型,但有争议。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

是否有治疗方法:无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。

生物通该疾病发表论文的文章:

Nature医学:发现脆骨病治疗新方法

干细胞移植的又一项突破:治胎儿脆骨病


肌萎缩侧索硬化症

又称渐冻人症,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。平均发病率约为每年1.5/10万,患病率为4~6/10万。

症状:临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。脊髓和脑干所支配的肌肉无力、萎缩、肌束震颤,球麻痹和锥体束征。智能和认知力极少受累,视力、眼球活动、自主神经功能以及感觉系统一般不受侵犯。

是否有治疗方法:尚无药物

生物通该疾病发表论文的文章:

PNAS:首次制备ALS/dementia小鼠模型

著名学者联手打造ALS转基因猪模型

Nature子刊:阻击ALS毒性蛋白

中国汉族人群哪类遗传者更易散发性肌萎缩侧索硬化症?


未完待续
(生物通)

附:


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