有哪些“常见”的罕见病？

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有哪些“常见”的罕见病？

【字体：大中小】 时间：2014年10月13日 来源：生物通

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　　近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征（一种多发性神经炎疾病），到被称为月亮孩子的白化病，罕见病 (rare diseases，RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦，而且也造成了不少社会问题。

生物通报道：近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征（一种多发性神经炎疾病），到被称为月亮孩子的白化病，罕见病 (rare diseases，RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦，而且也造成了不少社会问题。

目前WHO已公布的RD有5000–6000种，约占人类疾病的10%。美国NIH建立的ORDR（office of Rare Diseases Research）的数据库中包含6800多种RD，欧盟的orphnet 数据库公布了5781 种RD，其中1500 多种RD 在欧洲的患病率已有统计数字报导。每周大约在医学文献上出现 5 种新的RD 报导。据统计，80% 的RD 为罕见性遗传病，还包含有部分的传染病、自身免疫病等。多数罕见性遗传病为单个基因突变导致，其中有2000多种罕见疾病已找到了致病基因。

那么我们经常看到，或者说关注度比较高的罕见病有哪些呢？

多发性硬化症（MS）

概述：这是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。这种疾病在全世界约困扰着250 万人口，但在中国却是一种少见疾病。

病因：神经细胞有许多树枝状的神经纤维，这些纤维就像错综复杂的电线一般。MS 就是因为在中枢神经系统中产生大小不一的块状髓鞘脱失而产生症状。大脑中的神经如同电线般错综复杂，电线外需要包裹绝缘体才能防止短路，而 MS的病人就是这层绝缘体脱落导致神经元短路，人体免疫系统则不分敌我地发起攻击，从而致使髓鞘脱失。

“硬化”指的是这些髓鞘脱失的区域因为组织修复的过程中产生的疤痕组织而变硬。这些硬块可能会有好几个，随着时间的进展，新的硬块也可能出现，所以称作“多发性” 。

症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失。

是否有治疗方法：目前应用较多的药物是利鲁唑

生物通该疾病发表论文的文章：

(痛与希望)

白化病

白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

病因：白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。