一个荷兰男孩的故事

在婴儿时期，他似乎很健康。不过随着渐渐长大，他出现了学习障碍、轻微自闭症、肌张力低下等症状，这表明他可能患有遗传综合征。然而，神经系统疾病和染色体异常的检测结果均为阴性，而家族中也没有亲戚有相同的症状。

为什么我的孩子不会流泪？

Grace Wilsey是个四岁的小女孩，看上去很可爱。然而，在她灿烂的笑容背后，却有着一段痛苦的经历。Grace出生后不久，她的父母就觉得有点不对劲。她嗜睡，目光呆滞，拒绝吃东西。医生进行了多项检测，但没有结论。

这种病世界上仅有七例

这名十一岁的澳大利亚男孩叫Seth De Rooy，是世界上仅有的7名被诊断为Temple-Baraitser综合征（TBS）的患者之一，这种疾病会引发严重的癫痫、智力障碍、低肌张力和拇指、大脚趾指甲缺失。

先心婴儿的生死十天

一名新生儿出生在Lucile Packard儿童医院，但在出生后数小时内心脏多次停止跳动。她的医生已经竭尽全力来帮她，但情况仍然十分危急。于是，临床医生和研究人员决定，立即开展全基因组测序，以了解哪种药物最适合她。

外显子组测序并不一定带来正确的诊断

埃默里大学医学院的教授、遗传实验室的主管Madhuri Hegde在ACMG年会上作报告，说明研究人员在初步分析中误入歧途，但最终通过使用不同的检测方法，或利用不同的样品重复外显子组检测，找到了真正的致病突变。

新生儿的测序有望辅助代谢疾病的筛查

加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在ACMG年会上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。

新一代测序新面临的六大挑战

当年，Solexa品牌还在的时候，Dan Koboldt就提出了NGS面临的一些挑战，包括生物信息学算法的问题，以及读长太短，工具太贵，经验太少。如今，这些问题中的大部分都已解决。不过，别高兴得太早。Koboldt认为，我们面临更新、更难的挑战。

外显子组测序可能错过致病变异

一项新的研究表明，外显子组测序往往不能产生高质量的结果。特别是，目前的外显子组测序试剂盒往往错过特定基因中的变异，包括美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）认为临床相关的56个基因。