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在一例患者中,GNA11基因中发现了一种新的纯合子c.301T > C(导致p.Y101H变异)变异,该患者患有家族性低钙尿性高钙血症2型。其父母各自携带这种杂合子变异——病例报告
摘要家族性低钙尿性高钙血症(FHH)是一种遗传异质性的常染色体显性遗传疾病,主要影响钙的稳态。该病通常无症状,其特征包括低磷或正常磷水平、PTH水平异常正常或升高,以及钙的排泄分数(FECa)降低,同时伴有高钙血症。G蛋白亚基α11(GNA11)基因的功能丧失突变会导致FHH 2型。我们研究了与GNA11基因相关的FHH 2型病例。一名14岁男孩因高钙血症(2.89 mmol/L)被送医检查。其PTH水平略高(7.95 pmol/L),但磷水平、碱性磷酸酶水平(271 U/L)、镁水平(0.95 mmol/L)和白蛋白水平(43 g/L)均处于正常范围。在血清钙水平较高的情况下,钙的排泄分数明
来源:Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation
时间:2025-11-19
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综述:“注入还是混乱?”——严重早期创伤治疗中的心理动力学趋势
摘要当代的创伤处理方法往往忽视或轻视心理动力学在治疗中的作用。临床医生面临的挑战在于判断何时采取此类干预措施会有帮助,何时反而会造成伤害。本章通过作者个人和职业经验,阐述了这一两难困境,并据此提出了一些基本原则。作者在住院分离性障碍病房的工作经验与他在门诊部门的长期分析工作相结合,形成了“精神活性心理治疗”这一治疗模式。该模式采用六阶段、基于移情的技术,着重探讨分离作为一种防御机制的自我催眠特性。通过“镶嵌式移情”的概念以及治疗师的控制能力,帮助患者整合那些被分割的自我状态(即不同的“人格面具”)。
来源:Journal of Trauma & Dissociation
时间:2025-11-19
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对上笔和下笔动作的独特控制能够赋予打击乐富有表现力的动态效果
摘要十六位右手打击乐手在渐强和渐弱条件下演奏了一段音乐片段,以探讨打击乐动态中的运动控制和方向控制策略。通过运动捕捉技术测量了槌子和手部的运动数据,分析了每次敲击时槌子与手部的最高位置和速度,以及上击(从演奏面到最高点的轨迹)和下击(从最高点到演奏面的轨迹)过程中的平均位置和速度。这些指标分别用于评估演奏的准确性和方向控制能力。研究结果显示,在渐强过程中,第1至第4个音符对应的槌子最高位置有所升高,而在渐弱过程中则有所降低,这与手部最高速度的变化趋势一致。在渐强过程中,左侧的槌子和手部始终比右侧高出更多的距离;在右手的表现中,这种差异主要体现在速度方面:上击时的速度在渐强时较低,而下击时的速度
来源:Journal of Motor Behavior
时间:2025-11-19
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基于樟脑磺酸根离子的二甲基二氢吩嗪自由基阳离子手性盐:固态手性光学与磁学性能研究
在功能分子材料研究领域,具有开壳层特性的稳定自由基分子近年来受到广泛关注。这类分子在磁性材料、导电材料、分子电池及近红外吸收材料等领域展现出巨大潜力。其中,自由基离子(通过富电子π体系分子单电子氧化或缺电子π体系分子单电子还原生成)因其结构可调性与功能多样性成为研究热点。在自由基离子体系中,抗衡离子的选择不仅影响其化学稳定性,还能调控分子组装模式,进而显著改变材料的磁性与光学性质。因此,通过精准设计抗衡离子与自由基离子的组装结构,已成为开发新型功能开壳层材料的重要途径。二氢吩嗪是一类典型的富电子π体系分子,其单电子氧化产物能够以稳定自由基阳离子形式存在于晶体中。前期研究表明,通过改变二氢吩嗪自
来源:Chemistry Letters
时间:2025-11-19
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综述:自我决定理论在重返工作干预中的应用:一项范围综述
在现代社会,工作对于个体的生活质量和心理福祉具有重要意义。然而,当人们因疾病、伤害或长期健康问题而无法正常工作时,他们的社会角色、经济状况以及心理健康都会受到严重影响。这种状况被称为职业残疾,其背后可能涉及多种因素,如身体功能的限制、心理状态的波动、社会支持的缺失等。因此,如何帮助这些人群顺利回归职场,成为医疗、心理学和社会工作等多个领域关注的重要议题。近年来,自我决定理论(Self-Determination Theory, SDT)因其对个体动机和行为影响的深入理解,逐渐被应用于职业康复和重返工作的研究中,成为推动相关干预措施发展的重要理论基础。SDT的核心观点是,个体的内在动机和外在动机
来源:Journal of Multidisciplinary Healthcare
时间:2025-11-19
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可解释机器学习模型精准预测儿童肾上腺皮质肿瘤生存预后
在儿童罕见肿瘤领域,肾上腺皮质肿瘤(pediatric adrenocortical tumors, pACT)以其临床异质性和预后不确定性著称。这类年发病率仅0.2-0.3/百万的肿瘤,在巴西等 endemic 地区可高达3/百万以上。尽管手术完全切除的小肿瘤预后良好,但大肿瘤或不完全切除患者复发率高达50%,而转移或复发患者的生存率更不足20%。当前基于固定阈值和线性假设的风险分层系统,在面对非转移性局部晚期病例时尤其显得力不从心。传统评分系统如Wieneke评分、儿童肿瘤学组(Children's Oncology Group, COG)分期、五项显微镜评分、网状纤维算法以及儿科S-GR
来源:Journal of the Endocrine Society
时间:2025-11-19
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麦克风放置位置和方向性对学龄人工耳蜗植入者噪声环境中的听觉能力的影响
摘要研究目的本研究探讨了处理器内置麦克风的摆放位置、麦克风的指向性以及远程麦克风(RM)的使用对儿童人工耳蜗(CI)用户噪声环境下的听觉能力的影响,以及这些技术之间的相互作用。研究方法采用重复测量设计,使用R-SPACE设备测量了25名双侧人工耳蜗植入者的信噪比(SNR),以确定达到50%正确识别率所需的信噪比(SNR-50)。研究结果对于人工耳蜗用户而言,耳后(BTE)麦克风在定向模式下使用时,其SNR-50得分优于全向模式(Omni)下的BTE麦克风;而耳外(OTE)麦克风在定向模式下使用时的表现与OTE全向模式无显著差异。对于Advanced Bionics公司的产品,BTE和耳内(IT
来源:Cochlear Implants International
时间:2025-11-19
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为成年人工耳蜗植入用户提供的个性化家庭语音素训练能够减少语音素混淆错误
这项研究探索了一种针对成人耳蜗植入(CI)用户的新方法,旨在通过个性化的手机应用程序进行语音音素训练,减少语音识别中的混淆错误。研究对象为一群有多年CI使用经验的成年人,他们参与了一个为期四周的在家语音训练项目。研究的核心在于通过个性化的训练材料,精准地解决每位参与者在安静环境中遇到的特定语音混淆问题。这种训练方式不仅提升了个体的语音识别能力,还为远程康复提供了新的可能性,使CI用户能够在家中自主完成训练,从而提高其自我管理能力和康复效果。研究采用了多种评估手段,以全面衡量语音识别能力的变化。首先,参与者在训练前、训练后以及训练结束后四周的保留期进行了语音识别测试。测试内容包括音素识别和有意义
来源:Cochlear Implants International
时间:2025-11-19
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英国大学校园内一项大学康复计划的参与者体验
在当代高等教育环境中,越来越多的大学开始关注如何为那些正在与成瘾问题作斗争的学生提供支持。这种支持不仅涉及个人健康,还关系到学生能否顺利完成学业,同时保持积极的生活方式。在英国,这种支持模式的探索相对较少,但随着大学对心理健康和成瘾问题的重视不断加深,相关研究也逐渐展开。本文探讨了英国第一所由大学主导的“大学康复计划”(Collegiate Recovery Program, CRP)——Better Than Well(BTW)——对参与学生的康复过程以及他们大学生活的影响。通过10名参与者的半结构化访谈,研究发现,BTW不仅为学生提供了一个安全、非评判性的环境,还通过建立社区归属感和增强个
来源:Alcoholism Treatment Quarterly
时间:2025-11-19
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叶酸补充剂逆转了LPS诱导的大鼠肺损伤模型中的肺部炎症反应、氧化损伤及组织病理学改变
本研究聚焦于探讨叶酸(Folic Acid, FA)在脂多糖(Lipopolysaccharide, LPS)诱导肺损伤模型中的保护作用及其可能机制。LPS作为一种来源于革兰氏阴性细菌外膜的内毒素,被广泛用于模拟炎症反应,尤其在研究急性肺损伤(Acute Lung Injury, ALI)方面具有重要意义。LPS通过激活特定的信号通路,如Toll样受体4(TLR4)/核因子κB(NF-κB)通路,引发炎症反应,进而对肺部组织造成损害。这种炎症反应不仅包括免疫细胞的活化和聚集,还伴随着氧化应激的增强,从而加剧肺部损伤。在研究过程中,实验采用了一种系统化的动物模型,以评估FA对肺部的保护效果。实验
来源:Nutrition and Dietary Supplements
时间:2025-11-19
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新西兰 braconidae(膜翅目)科的清单和概述
摘要本文提供了新西兰境内存在的茧蜂科(Braconidae,属于膜翅目Hymenoptera)的清单和概述。该科包含17个亚科、74个属以及147个已描述的物种(其中99种为本地物种,48种为外来物种)。Valentine和Walker(1991年)编写的名录中列出的许多分类名称已发生变更或为新的名称。在过去的十年中,有25种新的本地物种被描述;自2000年以来又有57种新物种被发现。此前被记录的两种物种现已确认不再存在于新西兰,分别是Fopius carpocapsae(Ashmead,1900年)和Parallorhogas pallidiceps(Perkins,1910年)。目前,新西
来源:New Zealand Entomologist
时间:2025-11-19
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鸢尾属植物Iris confusa(鸢尾科)的完整叶绿体基因组及其系统发育分析
在植物学研究中,了解特定物种的基因组结构对于分类学、系统发育分析以及资源保护具有重要意义。本文聚焦于一种具有观赏和药用价值的鸢尾科植物——*Iris confusa* Sealy(又称“模糊鸢尾”),通过高通量测序技术获取了其完整的叶绿体基因组序列。这一成果不仅为该物种的分类提供了新的依据,也为鸢尾属植物的系统发育研究奠定了基础。### 一、研究背景与意义鸢尾属(*Iris*)是鸢尾科中最为庞大的属之一,全球范围内约有300个物种。由于其物种多样性极高,形态特征差异显著,自然杂交现象频繁,因此分类工作一直存在较大困难。尽管传统的形态学分类方法在某些情况下仍能提供有用信息,但这些方法容易受到环境
来源:Mitochondrial DNA Part B
时间:2025-11-19
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对中国重庆地区Reeves’麂(学名:Muntiacus reevesi Ogilby, 1839,属于偶蹄目鹿科)完整线粒体基因组的描述及其系统发育分析
Reeves’ muntjac,学名为*Muntiacus reevesi*,是一种体型较小的鹿科动物,主要分布在中国的东南部山区。这种鹿因其独特的叫声而得名,常被称为“吠鹿”或“肋面鹿”。它们通常栖息在有丰富下层植被的落叶林或针叶林中,也常出现在灌木丛生的环境中。尽管 Reeves’ muntjac 在国际自然保护联盟(IUCN)的红色名录中被列为“无危”(Least Concern),但在其原产地中国,由于过度捕猎和栖息地破坏,其种群数量正面临下降趋势。因此,该物种在中国的《中国脊椎动物红色名录》中被评估为“近危”(Near Threatened),凸显了其在生物多样性保护中的重要性。目
来源:Mitochondrial DNA Part B
时间:2025-11-19
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Ceratina smaragdula Fabricius(1787年,膜翅目:蜜蜂科)的完整线粒体基因组,以及基于线粒体基因组序列对蜜蜂科进行的系统发育分析
本研究聚焦于一种重要的蜜蜂科昆虫——绿金蜂(*Ceratina smaragdula*),并对其线粒体基因组进行了首次完整的解析。绿金蜂属于膜翅目(Hymenoptera)蜜蜂科(Apidae)的木蜂亚科(Xylocopinae),广泛分布于东南亚及夏威夷群岛。作为生态系统中的关键传粉者,绿金蜂在多种经济作物、药用植物、果树以及牧草的繁殖过程中发挥着重要作用。因此,了解其遗传结构不仅有助于深入研究蜜蜂科的进化关系,也为相关生态和农业研究提供了新的视角。绿金蜂的线粒体基因组全长为15,591个碱基对,其AT含量高达85.7%,这一特性在昆虫线粒体基因组中较为常见。线粒体基因组通常包含37个基因,
来源:Mitochondrial DNA Part B
时间:2025-11-19
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韩国欧亚雕鸮(学名:Bubo bubo spp. kiautschenis,属于鸮形目、鸱鸮科)的完整线粒体基因组序列
本研究首次完成了韩国分布的欧亚雕鸮(*Bubo bubo*)的完整线粒体基因组序列,为理解该物种的遗传组成及其在鸮形目中的进化关系提供了重要基础。欧亚雕鸮是世界上最大的鸮类之一,广泛分布于东亚、中亚、俄罗斯及欧洲地区,其栖息环境多样,包括岩石山地、悬崖、森林、农田和城市区域。然而,在韩国,该物种被列为濒危物种,且目前缺乏系统的基因组数据,这使得其保护和研究面临一定挑战。研究团队从韩国忠清北道春川市的救助欧亚雕鸮个体中采集了血液样本,并将其存放在忠北国立大学的野生动物中心。这些样本的编号为CNUBB-22-01,由Prof. Dong-Hyuk Jung负责管理。通过使用DNeasy Blood
来源:Mitochondrial DNA Part B
时间:2025-11-19
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Coelophora saucia(Mulsant,1850)(鞘翅目:瓢虫科)完整线粒体基因组的特征分析及其系统发育研究
在农业生产中,天敌昆虫扮演着至关重要的角色,其中**Coelophora saucia**作为一种重要的捕食性天敌昆虫,因其对蚜虫、白粉虱等害虫的高效控制能力而受到广泛关注。为了进一步揭示其遗传特征及系统演化关系,本研究通过高通量测序技术首次获得了**C. saucia**的完整线粒体基因组,并利用最大似然法构建了其系统发育树,从而为理解该物种在瓢虫科(Coccinellidae)中的演化地位提供了重要依据。### 线粒体基因组的基本结构**C. saucia**的线粒体基因组全长为18,068个碱基对(bp),其GC含量为20.9%。这一数据表明,该基因组具有较低的GC含量,与其他昆虫线粒体
来源:Mitochondrial DNA Part B
时间:2025-11-19
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Polylepis rugulosa Bitter 1911(蔷薇科)的完整质体序列,这是一种原产于南美洲安第斯山脉的濒危树种
### 植物基因组研究的新进展:对Polylepis rugulosa叶绿体基因组的深入分析在当今生物多样性和生态系统保护日益受到关注的背景下,对濒危物种的遗传信息研究显得尤为重要。Polylepis rugulosa作为一种分布于安第斯山脉的稀有植物,其独特的生态价值和高度的海拔适应性使其成为研究的重点对象。然而,长期以来,关于该物种的基因组信息十分有限,这不仅阻碍了对其进化关系的深入理解,也限制了有效的保护策略制定。为了填补这一空白,本研究首次完成了Polylepis rugulosa的完整叶绿体基因组组装与注释,并通过与其他23种蔷薇科植物的叶绿体基因组数据进行系统发育分析,进一步明确了
来源:Mitochondrial DNA Part B
时间:2025-11-19
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狭叶卷柏(Bolbitis angustipinna (Hayata) H. Ito,属于鳞毛蕨科)的完整叶绿体基因组序列
本研究聚焦于一种罕见的观赏蕨类植物——Bolbitis angustipinna,并对其完整的叶绿体基因组进行了测序、组装与分析。该植物主要分布于东亚和东南亚地区,因其独特的形态和观赏价值,在园艺设计和景观布置中备受青睐。然而,尽管其在生态和园艺领域具有重要地位,目前关于其叶绿体基因组的研究仍较为有限。因此,本研究旨在填补这一空白,通过深入分析其基因组结构,揭示其在植物系统发育中的位置,为蕨类植物的分类、进化关系及保护工作提供科学依据。叶绿体基因组是植物细胞中重要的遗传物质,其结构和组成能够反映物种的进化历史和系统发育关系。在本研究中,B. angustipinna的叶绿体基因组全长为152,
来源:Mitochondrial DNA Part B
时间:2025-11-19
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韩国Luciogobius parvulus(Synder, 1909)(鲈形目,虾虎鱼科)的完整线粒体基因组及其系统发育分析
在本研究中,科学家们首次对一种名为 *Luciogobius parvulus* 的鱼类的完整线粒体基因组进行了测序和分析。该物种分布于日本和韩国的有限区域,是 gobies(鱼类)家族中的一个成员。通过这一研究,他们不仅获得了该物种的完整线粒体基因组数据,还为后续的系统发育和分类学研究提供了重要的遗传信息。线粒体基因组因其在物种鉴定、系统发育分析和进化研究中的重要性而备受关注,尤其是在鱼类分类学领域。线粒体基因组通常包含一些关键的基因,包括13个蛋白质编码基因(PCGs)、22个转运核糖核酸(tRNA)基因以及两个核糖体核糖核酸(rRNA)基因。此外,还包含一个控制区域(D-loop),该区
来源:Mitochondrial DNA Part B
时间:2025-11-19
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西柚苷和柚皮苷通过恢复人成骨细胞中的线粒体氧化还原稳态,减轻钛镁合金引起的毒性作用
钛和镁作为常见的生物医用植入材料,因其优异的生物相容性和机械强度被广泛应用于骨科领域,如膝关节和股骨等承重部位。然而,它们在某些浓度下可能会对骨细胞产生毒性作用,影响植入物的骨整合能力,甚至引发炎症反应和氧化应激,从而对患者的健康造成潜在威胁。为了解决这一问题,研究者们开始关注天然化合物的保护作用,尤其是黄酮类物质如柚皮苷(Hesperidin, HD)和橙皮苷(Naringenin, NG),它们具有抗氧化、抗炎和抗凋亡等多重功能,可能在减轻金属植入物的毒性方面发挥重要作用。### 金属毒性与骨细胞的挑战钛和镁在生物医学植入物中的使用虽然具有显著优势,但其长期暴露可能引发一系列不良反应。这些
来源:Journal of Taibah University for Science
时间:2025-11-19