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体内碱基编辑延长朊病毒疾病人源化小鼠模型寿命
朊病毒病是一种由朊病毒蛋白（PrP）错误折叠引发的致命神经退行性疾病，目前尚无有效治愈方法。然而，最新研究开发出的基于腺相关病毒（AAV）的体内碱基编辑策略，为治疗这一疾病带来了新希望。David Liu领导的研究团队设计了13个单导向RNA（sgRNA），目标是将PRNP基因中的特定密码子转换为提前终止密码子，从而实现PrP的敲低。通过使用CBE（胞嘧啶碱基编辑器）将C•G转换为T•A，研究人员成功将Arg、Gln或Trp密码子转换为终止密码子。在HEK293T细胞中测试这些sgRNA的编辑效率时，发现针对Trp 57（W57X）、Arg 37（R37X）、Gln 8
来源：Nature Medicine
时间：2025-01-16
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SCP-Nano：一种可视化细胞和组织中纳米载体的新技术
纳米载体在现代医学中的作用纳米载体将在下一波救命药物中发挥核心作用。它们能够将药物、基因或蛋白质靶向递送到患者体内的细胞中。利用SCP-Nano，研究人员可以分析极低剂量纳米载体在整个小鼠体内的分布，并观察每个吸收它们的细胞。SCP-Nano结合了光学组织清理、薄片显微镜成像和深度学习算法。首先，整个小鼠的身体是透明的。在对整个小鼠身体进行三维成像后，透明组织内的纳米载体可以被识别到单细胞水平。通过整合基于人工智能的分析，研究人员可以量化哪些细胞和组织与纳米载体相互作用，并精确地确定这种相互作用发生的位置。慕尼黑亥姆霍兹大学智能生物技术研究所（iBIO）所长Ali Ertürk和他的团队使用S
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Nature子刊发现维持基因组稳定性的新机制
从遗传学上讲，这是细菌最糟糕的情况：在转录过程中，新生成的RNA粘在DNA模板上，形成一个被称为r环的3链结构。虽然这些结构在细胞中扮演着重要的角色，但在错误的时间出现在错误的位置上的r环可能是灾难性的，会导致DNA断裂、突变和细胞死亡。现在，《自然结构与分子生物学》杂志上的一项新研究描述了RapA酶如何阻止大肠杆菌中r环的形成，这对所有细胞如何保持基因组稳定性具有深远的意义。研究结果表明，在某些情况下，负责将DNA复制成RNA的RNA聚合酶（RNAP）可以产生猖獗的r -环——如果没有一种叫做RapA的蛋白质的干预的话。“r环通常是坏消息，所以细胞有许多多余的机制来阻止它们的形成，”分子生物
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Nature Medicine：一项新研究将糖尿病和心脏病与含糖饮料联系起来
塔夫茨大学营养科学与政策学院的研究人员1月6日发表在《自然医学》杂志上的一项新研究估计，由于饮用含糖饮料，全球每年新增220万例2型糖尿病病例和120万例心血管疾病病例。在发展中国家，病例数尤其令人警醒。该研究发现，在撒哈拉以南非洲地区，含糖饮料导致了超过21%的新糖尿病病例。在拉丁美洲和加勒比地区，他们造成了近24%的新发糖尿病病例和11%以上的新发心血管疾病病例。哥伦比亚、墨西哥和南非受到的冲击尤为严重。哥伦比亚超过48%的新发糖尿病病例可归因于饮用含糖饮料。墨西哥近三分之一的新糖尿病病例与饮用含糖饮料有关。在南非，27.6%的新发糖尿病病例和14.6%的心血管疾病病例可归因于饮用含糖饮料
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基因编辑奇迹：被遗忘的编辑器与争议科学家改写1岁男孩命运
一个鲜为人知的基因编辑器，在一位寻求救赎的名誉扫地的基因治疗师的帮助下，可能治愈了一名患有致命代谢紊乱的1岁男孩。上周，一家开发这种疗法的公司宣布，这一结果可能是首次成功地将治疗性基因拼接到一个“安全港”，一个特定的染色体位置，在那里它的整合不太可能破坏现有的DNA，从而引发癌症或其他问题。因为这个基因现在应该整合到婴儿的基因组中，在这个例子中是在男孩的肝脏细胞中，它应该随着器官和人的生长而持续存在。这种名为ARCUS的基因编辑器是一种DNA切割酶（核酸酶）。在某些方面，它比更著名的CRISPR平台更简单，也可能更好，还可以帮助治疗其他遗传代谢疾病。这家名为iECURE的公司要到3月份才会公布
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控制过量的胆固醇以阻止膀胱癌细胞的生长
像所有癌症一样，当异常细胞开始繁殖失控时，膀胱癌就会发展。但如果我们能限制它们的增长呢？先前的研究表明，一种名为PIN1的蛋白质有助于癌症的发生和发展，但其在肿瘤发展中的确切作用仍不清楚。现在，索尔克研究所的癌症生物学家发现，PIN1是膀胱癌的重要驱动因素，并揭示了它通过触发胆固醇的合成而起作用，胆固醇是癌细胞生长所必需的膜脂。在绘制出PIN1和胆固醇之间的分子通路后，研究人员开发了一种有效的治疗方案，在他们的小鼠癌症模型中，这种治疗方案在很大程度上阻止了肿瘤的生长。该疗法由两种药物组成：一种是名为磺胺吡啶的PIN1抑制剂，这是一种尚未在人体中进行测试的实验性药物；另一种是辛伐他汀，这是一种他
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唾液能激活A型血友病患者的凝血
最近由维也纳MedUni领导的一项研究为血友病A（最常见的血友病）患者的凝血机制提供了新的见解。研究小组能够证明，唾液中含有特殊的囊泡，可以促使血友病患者的血液快速凝固。该研究结果最近发表在著名的科学杂志《血液》上，对更好地了解这种疾病做出了重大贡献。血友病是一种遗传性血液疾病，其特征是缺乏某些凝血因子，如果不及时治疗，可能导致危及生命的出血。为什么血友病A（伴有因子VIII缺乏）经常导致关节出血，但很少导致粘膜出血，以前不清楚。为了寻找一个解释，由Johannes Thaler和Cihan Ay（维也纳MedUni医学I系血液学和止血临床部）和Rienk Nieuwland（阿姆斯特丹大学医
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人工智能创新开启了检测脑癌扩散的非手术方法
研究人员开发了一种人工智能（AI）模型，可以通过核磁共振扫描检测转移性脑癌的扩散，从而在不进行积极手术的情况下了解患者的癌症。由麦吉尔大学研究人员Matthew Dankner博士和Reza Forghani博士共同领导的概念验证研究，以及一个由临床医生和科学家组成的国际团队，证明了人工智能模型可以以85%的准确率检测周围脑组织中癌细胞的存在。研究人员对蒙特利尔神经研究所医院（the Neuro）的130多名接受手术切除脑转移瘤的患者进行核磁共振扫描，对该模型进行了测试。他们通过将人工智能的结果与医生在显微镜下观察到的肿瘤组织进行比较，验证了人工智能的准确性。脑转移是最常见的脑癌类型，当身体其
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人工智能揭示关键卵泡大小
《Nature Communications》最近的一项研究利用可解释的人工智能（XAI）来识别辅助受孕期间相关下游临床结果的卵泡大小。辅助受孕和XAI的使用目前的估计表明，全世界每六对夫妇中就有一对受到不孕症的影响，不孕症被世界卫生组织（卫生组织）视为最严重的全球残疾之一。辅助生殖技术（ART），包括体外受精（IVF）治疗，已经成为支持不孕症患者的可行选择。由于试管婴儿治疗过程中产生的大量数据，以及每个患者试管婴儿方案的复杂性和特异性，临床医生在设计治疗方案时很难考虑所有相关数据。XAI可以通过处理大型复杂数据集来克服这些挑战，从而提高个性化ART治疗的质量，并防止关键数据的利用不足。卵巢刺
来源：Nature Communications
时间：2025-01-16
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高脂肪饮食与冲动行为和大脑变化有关
最近发表在ACS Chemical Neuroscience杂志上的一项研究调查了高脂肪饮食（HFD）如何改变抑制控制。冲动和抑制控制抑制性控制是指控制或抑制冲动或强迫反应的能力。异常高的冲动和强迫性是一些心理疾病的特征，包括注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症（OCD）、自闭症和精神分裂症。冲动性可以进一步分为冲动性行为和冲动性选择，前者指的是对运动活动的抑制能力不足，后者指的是个人更喜欢即时的满足，而不是更重要但延迟的奖励。此外，反射冲动性描述的是一种感官体验，尚待证实。抑制性控制通常在青春期消退；然而，它可以通过个人的饮食、使用非法药物和运动而长期存在。饮食和冲动控制HFDs和高糖饮食都
来源：ACS Chemical Neuroscience
时间：2025-01-16
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人工智能神经网络辅助听力=人造听觉
当声波到达内耳时，内耳的神经元接收到振动并提醒大脑。在他们的信号中编码了丰富的信息，使我们能够跟上对话，识别熟悉的声音，欣赏音乐，快速定位铃声或哭泣的婴儿。神经元通过发出尖峰信号来传递信号——沿神经纤维传播的电压的短暂变化，也被称为动作电位。值得注意的是，听觉神经元每秒可以发射数百个尖峰，并精确计时，以匹配传入声波的振荡。借助强大的人类听觉新模型，麻省理工学院麦戈文大脑研究所的科学家们已经确定，这种精确的时间对于我们理解听觉信息的一些最重要的方式至关重要，包括识别声音和定位声音。12月4日发表在《自然通讯》（Nature Communications）杂志上的开放获取研究结果显示，机器学习可以
来源：Nature Communications
时间：2025-01-16
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“疤痕”皮肤上的记忆会阻碍辐射后的愈合
放疗会对癌症患者造成长期的皮肤损伤。新的研究表明，辐射会在皮肤细胞中产生一种记忆，阻碍愈合，但抗体也能帮助修复损伤。慢性伤口或增厚的皮肤和疤痕，被称为纤维化，可能在治疗几年后出现，并可能严重损害癌症幸存者的生活质量。辐照组织的手术通常与伤口愈合并发症有关。卡罗林斯卡医学院分子医学和外科学部门的整形外科医生和研究员Martin Halle说：“我们非常需要新的治疗方法或预防措施。”马丁·哈雷参与的一项研究表明，辐射会在皮肤的结缔组织细胞、成纤维细胞中留下一种“表观遗传记忆”，从而改变它们愈合伤口的能力。在这项研究中，研究人员分析了46名几年前接受过乳腺癌放疗和重建手术的患者的皮肤样本。研究人员发
来源：Medical Science
时间：2025-01-16
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《Aging》这种类型的脂肪可以帮助你减肥和长寿
研究人员假设，棕色脂肪组织（BAT）可以防止健康寿命受损，包括肥胖、糖尿病、心血管疾病、癌症、阿尔茨海默氏症疾病和运动耐受性降低。发表在《Aging》杂志上的一项新研究视角探讨了棕色脂肪组织（BAT）对运动耐力和健康衰老的影响。这项研究由罗格斯新泽西医学院的研究人员Dorothy E. Vatner、Jie Zhang和Stephen F. Vatner进行，研究了BAT（一种燃烧卡路里产生热量的独特脂肪）是如何促进整体健康的。与储存能量的白色脂肪不同，棕色脂肪可以增加体温，促进新陈代谢。研究人员认为，这种代谢活动也可以预防肥胖、糖尿病和心血管疾病。BAT对运动表现的直接影响这一研究视角突出了
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高效人工智能方法的新训练技术
ChatGPT等人工智能应用基于人工神经网络，在很多方面模仿了我们大脑中的神经细胞。他们在高性能计算机上接受大量数据的训练，在这个过程中消耗了大量的能量。脉冲神经元的能量消耗要少得多，它可能是解决这个问题的一种方法。然而，在过去，用于训练它们的常规技术只有在明显的局限性下才能发挥作用。波恩大学（University of Bonn）最近的一项研究为这一困境提供了一个可能的新答案，可能为更节能的新人工智能方法铺平道路。研究结果发表在物理评论快报．我们的大脑是一个非凡的器官。它消耗的能量相当于三个LED灯泡，重量比笔记本电脑还轻。然而，它可以创作音乐，设计像量子理论这样复杂的东西，并对来世进行哲学
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Nature子刊解决了癌症一大谜团：为什么癌细胞死亡方式不同？
儿童医学研究所（CMRI）的科学家们已经解决了癌症研究中的一个大谜团——为什么细胞在放疗后会以不同的方式死亡。这一令人惊讶的发现为改善治疗和提高治愈率开辟了新的机会。研究结果发表在《Nature Cell Biology》杂志上，第一作者是Tony Cesare教授领导的CMRI基因组完整性小组的Radoslaw Szmyd博士。放射治疗（也称为放疗）是一种非常重要的癌症治疗方法。几十年来，科学家们一直在努力理解为什么放射疗法会以不同的方式杀死来自同一肿瘤的细胞。这一点很重要，因为免疫系统不会注意到某些形式的细胞死亡，而其他形式的细胞死亡则会引发免疫反应，杀死其他癌细胞。释放病人的免疫系统来杀
来源：Nature Cell Biology
时间：2025-01-15
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Nature：你的肠道细菌正在和你的身体进行一场拔河
我们的肠道是一个繁忙的活动中心，是数万亿微生物的家园，它们与我们的身体一起工作，保持我们的健康。最近的一项研究探索了这种伙伴关系的一个有趣方面：肠道细菌如何与宿主身体合作来调节胆汁酸，胆汁酸是控制消化、胆固醇水平和脂肪代谢的基本分子。博伊斯·汤普森研究所教授、该研究的通讯作者Frank Schroeder解释说：“胆汁酸在肝脏中产生，有助于消化脂肪。但现在已经很清楚，它们不仅仅是消化辅助工具；它们作为信号分子，调节胆固醇水平、脂肪代谢等。它们通过与一种叫做FXR的受体结合来实现这一切，FXR的作用就像交通灯一样，控制胆固醇代谢和胆汁酸的产生，以避免过量的积累。”这就是微生物发挥作用的地方：肠道
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AJHG：长读长测序可检测九成罕见病的病因
目前全球已知的罕见病有7000多种，其中大多数为遗传性疾病。短读长的外显子组和基因组测序对罕见病的诊断检测产生了积极影响。然而，技术方面的局限性使其难以检测基因组复杂区域中的疾病相关变异。近日，荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心的研究人员发现，长读长测序技术在检测复杂病因上更加有效。他们在《美国人类遗传学杂志》上发表论文称，大约90%的致病变异能被检测到。之前，在读取基因组时，首先要将DNA打断成300 bp左右的小片段。在读取这些片段后，再将其重新组合，直至绘制出完整的基因组图谱。这就是所谓的短读长测序。拉德堡德大学医学中心的Christian Gilissen教授称：“这种方法协助我们找到了许
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Nature Medicine：血液中的肿瘤DNA可以预测肺癌的预后
来自弗朗西斯克里克研究所、伦敦大学学院、伦敦大学lh和Personalis的科学家们在英国癌症研究所资助的一项研究中发现，检测循环肿瘤DNA的测试可以预测肺癌的结果。循环肿瘤DNA （ctDNA）是肿瘤释放到血液中的DNA片段。众所周知，它对疾病预后很重要，但很难精确测量。在今天发表在《自然医学》杂志上的一项研究中，克里克和伦敦大学学院的科学家与Personalis合作测试了一个名为NeXT Personal的平台，该平台可以检测到非常少量的ctDNA——百万分之一。这一发现建立在克里克团队的发现之上，他们发现血液中的信号可以检测治疗后的癌细胞，这可能预示着复发的可能性。他们将该平台应用于TR
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Science先进技术揭示治疗性单克隆抗体与CD20分子相互作用机制
近日，德国维尔茨堡大学生物中心生物技术与生物物理学系的研究人员在Science期刊上发表了一篇具有重要意义的论文，这项工作由欧洲研究委员会、德国联邦教育和研究部以及德国研究基金会资助。该研究聚焦于治疗性单克隆抗体（mAbs）与CD20分子之间的相互作用机制。这项研究不仅为理解mAbs如何激活免疫系统以杀死B细胞提供了关键的分子层面见解，还可能对改进现有mAbs药物的设计和开发产生深远影响。背景在过去30年里，治疗性单克隆抗体作为抗癌药物取得了巨大成功。它们通过特异性结合目标抗原来诱导细胞毒性，促进免疫反应，如抗体依赖性细胞毒性（ADCC）和补体依赖性细胞毒性（CDC）。CD20是一种在大多数B
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Science：性别特异性的神经回路是雄性或雌性互动的社会偏好变化的基础
根据Anqi Wei及其同事的一项新研究，在正常情况下，雄性和雌性小鼠都喜欢与雌性小鼠进行社交互动，但当它们的生存受到威胁时，它们都转而喜欢雄性小鼠。研究人员发现，这些偏好是由雄性和雌性老鼠体内与大脑腹侧被盖区多巴胺能神经元相关的不同神经回路所调节的。这些发现为社会性偏好的潜在生物学提供了一幅更清晰的图景。这些偏好对成功繁殖至关重要，但在哺乳动物的健康和生存至关重要的保护和支持行为中也起着重要作用。研究人员通过比较小鼠在三甲基噻唑啉存在和不存在的情况下的相互作用，研究了社会性偏好是如何改变的。三甲基噻唑啉是一种强烈的气味，小鼠对这种气味的反应是一种生存威胁。在雄性小鼠中，来自腹侧被盖区的神经元
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