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《自然通讯》：AI预测自身免疫性疾病的进展
自身免疫性疾病，免疫系统错误地攻击人体自身的健康细胞和组织，通常在诊断前有一个临床前阶段，其特征是轻微的症状或血液中的某些抗体。然而，对一些人来说，这些症状可能在疾病完全阶段达到顶峰之前就消失了。宾夕法尼亚州立大学医学院的研究人员领导的一个研究小组开发了一种新的方法来预测有临床前症状的自身免疫性疾病的进展，据他们说，了解谁可能沿着疾病途径进展对早期诊断和干预、改善治疗和更好的疾病管理至关重要。该团队使用人工智能（AI）分析来自电子健康记录和自身免疫性疾病患者的大型遗传研究的数据，以得出风险预测评分。与现有模型相比，该方法在确定患者的症状是否会发展为晚期疾病方面的准确性提高了25%至1000%。
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研究人员利用人工智能从简单的血糖监测仪中帮助预测和识别2型糖尿病的亚型
长期以来，糖尿病被分为两类：1型糖尿病，通常出现在儿童时期；2型糖尿病，与肥胖有关，通常在晚年发病。但科学家们已经了解到，并非所有的2型糖尿病患者都是一样的，一些患者在体重、发病年龄和其他特征上有所不同。现在，斯坦福大学医学院的研究人员开发了一种基于人工智能的算法，该算法使用连续血糖监测仪的数据来解析四种最常见的2型糖尿病亚型中的三种。“这是一个人们可以用来采取预防措施的工具。例如，如果这一水平触发了糖尿病前期预警，就可以调整饮食或运动习惯，”该研究的共同负责人、遗传学教授迈克尔·斯奈德博士说。施耐德说，大约13%的美国人（约4,000万人）被诊断患有糖尿病，其中9,800万人患有前驱糖尿病，
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男女有别：出生时大脑结构的性别差异
剑桥大学自闭症研究中心的研究表明，大脑结构的性别差异从出生开始就存在。虽然男性的大脑体积往往比女性的大，但当根据大脑总量进行调整时，女性婴儿的平均灰质明显更多，而男性婴儿的平均白质明显更多。灰质由神经元细胞体和树突组成，负责处理和解释信息，如感觉、感知、学习、语言和认知。白质由轴突组成，轴突是长神经纤维，将大脑不同部位的神经元连接在一起。领导这项研究的自闭症研究中心的博士生Yumnah Khan说：“我们的研究解决了一个古老的问题，即男性和女性的大脑在出生时是否不同。我们知道年龄较大的儿童和成年人的大脑存在差异，但我们的研究结果表明，这些差异在生命的早期就已经存在了。因为这些性别差异在出生后很
来源：Biology of Sex Differences
时间：2025-01-09
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裸盖菇素显示出治疗癌症和成瘾患者精神健康障碍的潜力
一份新的报告显示，在心理治疗的配合下，服用一到两剂裸盖菇素（一种在迷幻蘑菇中发现的化合物）可能会改善癌症患者的心理健康。另一项新研究发现，裸盖菇素治疗可以使酒精使用障碍患者的性格发生持久、积极的变化。第一份报告的研究结果于10月7日在线发表在《Nature Mental Health》杂志上，第二份报告于1月1日在线发表在《The American Journal of Psychiatry》的特别版上，重点是裸盖菇素的研究。在第一项研究中，纽约大学朗格尼健康中心（NYU Langone Health）的一组专家发现，裸盖菇素配合心理治疗可以显著减少焦虑、抑郁、强迫性想法、对他人的愤
来源：Nature Mental Health
时间：2025-01-09
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PNAS揭示了室管膜细胞和星形胶质细胞在脊髓损伤修复中的谱系可塑性差异
脊髓损伤（SCI）仍然是最具破坏性的医疗条件之一，严重影响生活质量，往往导致终身残疾。中枢神经系统（CNS）的再生能力有限，这给脊髓损伤的治疗带来了重大挑战，因为一旦脊髓受损，恢复变得越来越困难。在发育过程中，脊髓中的神经干细胞分化成各种神经细胞，形成复杂的神经回路。随着脊髓的成熟，这些祖细胞失去了再生潜能，使成年脊髓组织在损伤后的恢复能力降低。鉴定成人脊髓中具有不同谱系潜力的内源性干细胞对于推进脊髓损伤的修复策略至关重要。在美国国家科学院院刊最近发表的一项研究中，来自中国科学院遗传与发育生物学研究所的戴建武和赵燕楠探索了脊髓损伤修复背后的再生机制。通过构建人类脊髓发育和恒河猴脊髓损伤单细胞转
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肝硬化肝性脑病的肠脑轴
摘要高达50-70%的肝硬化患者发生肝性脑病（HE，hepatic encephalopathy），其与肠道菌群失调密切相关，机制尚不清楚。在这里，通过构建肠-脑模块来评估来自宏基因组数据集的细菌神经毒素，我们发现苯丙氨酸脱羧酶（PDC）基因在肝硬化患者中增加了大约10倍，在肝性脑病患者中增加更多。在患有肝硬化、不健康的鼠身上，植有活泼瘤胃球菌（Ruminococcus gnavus）的小鼠表现出脑苯乙胺（PEA）积聚，同时伴有记忆障碍、对称震颤和皮层特异性神经元丢失，这些都是肝性脑病患者的典型症状。苯乙胺的积累主要是由于肝硬化导致肝脏和血清中单胺氧化酶-B活性降低所致。以苯丙氨酸脱羧酶或苯乙
来源：nature medicine
时间：2025-01-09
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哪些大脑基因负责监控神经毒素？
全氟和多氟烷基物质（PFAS）因持续存在于水、土壤甚至人类大脑中而赢得了“永远的化学物质”的称号。这种穿越血脑屏障并在脑组织中积累的独特能力使PFAS特别令人担忧，但其神经毒性的潜在机制需要进一步研究。为此，布法罗大学的研究人员进行了一项新的研究，发现了11个基因，这些基因可能是理解大脑对这些日常用品中常见的化学物质的反应的关键。这些基因，其中一些参与对神经元健康至关重要的过程，被发现始终受到PFAS暴露的影响，无论测试的PFAS化合物的类型如何，表达或多或少。例如，所有化合物都导致一个与神经元细胞存活有关的关键基因表达减少，而另一个与神经元细胞死亡有关的基因表达增加。“我们的研究结果表明，这
来源：University at Buffalo
时间：2025-01-09
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PNAS：膜锚抑制蛋白质聚集
该病的遗传和传染形式朊病毒疾病是致命的大脑退行性疾病。它们与细胞朊蛋白（PrPC）从其健康折叠转化为病理聚集体，即痒病朊蛋白（PrPSc）有关。虽然这类疾病在人类中很罕见，但遗传性朊病毒疾病是由基因突变引发的。一些基因突变会影响PrPC在细胞膜上的锚定。然而，人们仍然没有完全理解这些变化是如何引发朊病毒疾病的。为了获得对潜在过程的新见解，研究人员开发了新的模型来探索膜锚在体外和神经元细胞中PrP折叠和聚集中的作用。实验表明，锚定在膜上可以稳定PrP的折叠并有效地抑制聚集。Jörg Tatzelt说：“有趣的是，预先形成的蛋白质聚集体可以诱导膜锚定PrP的聚集。”“这种机制可能在传染性
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“核脂滴”在衰老和疾病中起关键作用
2024年12月9日，《Aging》杂志发表了一项新的研究观点，题为“核脂滴：核稳态和衰老的一种新型调节剂”。在这篇文章中，雅典国立和卡波迪斯特大学的Konstantinos Palikaras博士和克里特岛大学的Nektarios Tavernarakis博士探讨了随着我们年龄的增长，被称为核脂滴（nLDs）的微小脂肪滴是如何在细胞核中积累的。与在细胞质中储存能量的常规脂滴不同，这些核滴可能通过破坏关键的细胞过程来削弱细胞核。作者认为，nLDs的过度积累可能导致核不稳定，并可能与代谢状况有关，如脂肪肝疾病、肥胖相关疾病和早衰。这突出了nld在细胞衰老和年龄相关疾病中的潜在作用。作者先前使用秀
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一种将脂肪储存细胞转化为“燃烧卡路里细胞”的蛋白质
婴儿身上软绵绵的脂肪卷有重要的作用。它们是棕色脂肪细胞的重要储存库，这种脂肪细胞燃烧能量释放热量，帮助婴儿保持温暖随着婴儿长大，他们会失去大部分棕色脂肪。成年人有更高比例的白色脂肪组织（WAT），它储存脂肪作为身体的能量储备。然而，一些嵌入WAT的细胞可以燃烧脂肪；这些具有棕色脂肪细胞样特性的细胞被称为米色脂肪细胞。现在，研究人员发现，抑制皮下WAT中的一种蛋白质赋予了米色脂肪细胞燃烧脂肪的特性发表在《Journal of Clinical Investigation》上的研究结果表明，成熟的脂肪细胞表现出可塑性，并确定了一条可能为肥胖和代谢疾病治疗的发展提供信息的途径。通过将其他类型的细胞转
来源：Journal of Clinical Investigation
时间：2025-01-09
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脑细胞的独特特征决定你的神经发育状况
被称为第5层锥体神经元的特定脑细胞在我们的大脑如何处理信息中起着至关重要的作用。Joris de Wit教授（VIB-KU Leuven）及其同事的研究小组强调了两种类型的脑细胞-脑内（IT）神经元和锥体束（PT）神经元之间的差异，以及这些差异如何影响它们对自闭症和精神分裂症等疾病的易感性。剖析突触在让我们的大脑处理信息的神经回路中，被称为第5层锥体神经元的脑细胞整合来自各种来源的信息，然后将其分发到需要的地方，就像我们大脑中的中继中心一样。为了了解这些脑细胞如何通过突触（交换化学“信息”的连接）交换信息，Joris de Wit教授（VIB-KU Leuven脑与疾病研究中心）的团队使用一种
来源：Nature Communications
时间：2025-01-09
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ING5调节肺癌细胞的代谢重编程
肺癌因其高死亡率而臭名昭著，是全球癌症相关死亡的主要原因，转移是导致患者预后不良的主要原因。这种毁灭性疾病的一个关键因素是癌细胞表现出的代谢重编程，特别是对有氧糖酵解而不是氧化磷酸化的偏好，这种现象被称为Warburg效应。这种代谢变化是癌细胞攻击和生存的核心。目前的工作深入研究了ING5在调节肺癌细胞代谢重编程中的作用，ING5是ING肿瘤抑制家族的一员。本研究揭示了ING5促进pyruvate dehydrogenase kinase 1 （PDK1）酪氨酸163位点（Y163）磷酸化，从而抑制Warburg效应，降低肺癌细胞恶性的新机制。在这项综合分析中，我们通过一系列实验，包括磷酸化蛋
来源：Frontiers Journals
时间：2025-01-09
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Science：罕见结构变异增加儿童实体瘤风险
尽管儿童癌症相对罕见，但却是儿童和青少年死亡的主要原因之一，且人们对其生物学特性的了解远不如成人恶性肿瘤。这些肿瘤的发病年龄较早，表明遗传可能在其发展过程中起着重要作用。不过到目前为止，人们仅在一小部分儿童癌症患者中发现了生殖系突变。Broad研究所、丹娜-法伯癌症研究所等机构的研究人员近日发现，生殖系中的罕见结构变异（SV）增加了儿童实体瘤的风险，特别是尤文肉瘤、神经母细胞瘤和骨肉瘤。这项研究成果于2025年1月3日发表在《Science》杂志上。“我们的结果表明，跨越编码和非编码基因座的罕见生殖系结构变异是儿童实体瘤的重要风险因素，”作者在文中写道。他们支持将生殖系结构变异纳入临床实践和研
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并不是所有的脑细胞都一样衰老，《Nature》报道惊人差异
由美国国立卫生研究院资助的一项小鼠研究提供了关于衰老如何影响脑细胞遗传活动的见解。由美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项新的大脑图谱研究表明，大脑中不同类型的细胞以不同的方式衰老。科学家们发现，与其他细胞相比，某些细胞，比如负责激素调节的一小群细胞，在基因活动中经历了更显著的与年龄相关的变化。发表在《Nature》杂志上的研究结果表明，一些细胞比其他细胞更容易受到衰老和大脑相关疾病的影响。“衰老是阿尔茨海默病和许多其他破坏性脑部疾病的最重要风险因素。这些结果提供了一个非常详细的地图，哪些脑细胞可能最受衰老的影响，”Richard J. Hodes医学博士说，他是美国国立卫生研究院国家衰老研究
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《Science》4000万年未解之谜：核桃树每年转换性别的原因
加州大学戴维斯分校的生物学家在核桃树中发现了一种令人着迷的遗传机制，这种机制允许核桃树在每个季节交替开雄花和雌花——这种特性稳定了4000万年。这一发现不仅阐明了植物的繁殖，而且与人类性别决定的机制相似。揭示核桃树的性别加州大学戴维斯分校的生物学家发现了核桃树在同一个开花季节里性别交替背后的遗传基础。他们的研究发表在1月3日的《Science》杂志上，发现了一种机制，这种机制在核桃及其祖先身上保持了惊人的4000万年的稳定。有趣的是，这种机制与人类和其他动物的性别决定系统有一些相似之处。开花植物采用各种策略来避免自花授粉。一些植物的物理结构使自花授粉变得困难，而另一些则产生明显的“雄性”和“雌
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Science：罕见遗传分析！科学家发现从出生起就出现在身体每个细胞中的三种重要的种系遗传变异
丹娜-法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）的最新研究发现，罕见的种系遗传异常可能会增加罹患等儿童癌症的风险。这些肿瘤和其他小儿实体瘤约占所有新发小儿癌症病例的三分之一，是美国儿童因病死亡的主要原因。这些发现有助于改善这些儿科癌症的治疗或筛查。共同第一作者、丹娜-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的儿科肿瘤学家Riaz Gillani博士说："我们越是了解导致这些疾病的最早事件，就越能思考如何改善对这些病人的治疗。”这项研究发表在《科学》杂志上。目前，这三种儿童癌症的一线治疗主要依靠化疗、放疗和手术。并非所有患者都能痊愈，而痊愈的患者往往会面临终生
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Nature：只需从感染者身上采集少量样本，就可以揭示人群中流行的变异！
研究人员提出了一种新的方法来识别开始在人类中传播的更具传染性的病毒或细菌变体，包括导致流感、COVID、百日咳和结核病的病毒或细菌变体。这种新方法名为“Phylowave”，可以通过系统发生树（phylogenetic tree）动态监测病原体种群组成的变化。Phylowave使用来自受感染人群的样本，以便实时监测在人群中传播的病原体，并使逃避疫苗的细菌能够快速和自动识别。这可能为开发更有效预防疾病的疫苗提供信息。这种方法还可以快速检测出对抗生素具有耐药性的新变体。这可以为感染者的治疗选择提供信息，并试图限制这种疾病的传播。它使用基因测序数据来提供关于新变种出现的遗传变化的信息。这对于理解为什
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《Cancer Research》发现促进胰腺癌肿瘤生长的酶
加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员在一项新的小鼠研究中发现，一种名为MICAL2的酶促进胰腺导管腺癌（PDAC）的肿瘤生长和扩散，PDAC是最常见的胰腺癌。这一发现为PDAC药物治疗提供了一个潜在的新靶点。研究人员在《Cancer Research》杂志上发表了一篇题为《MICAL2促进胰腺癌生长和转移》的文章。MICAL2酶在细胞迁移和形态中起重要作用。然而，当研究人员测量PDAC肿瘤细胞中的基因表达时，他们发现与未患病的细胞相比，MICAL2产生了过量的酶——这是MICAL2第一次在实验中与胰腺癌联系起来。“胰腺导管腺癌（PDAC）仍然是最致命的实体癌症之一；因此，确定更有效的治疗方法是
来源：Cancer Research
时间：2025-01-08
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《Nature Microbiology》素食和杂食，哪种饮食对肠道微生物群有利？
富含蔬菜的多样化饮食被认为对一个人的健康有益。过量食用肉类，尤其是红肉，会导致慢性和心血管疾病。这也是因为我们吃的东西塑造了肠道微生物群。同时，排除某些食物，如乳制品或动物产品，并不一定是实现微生物平衡的通用解决方案。但我们能找出哪些食物决定了肠道微生物群的差异吗？从这个问题开始，一组研究人员分析了生活在美国、英国和意大利的21561个人（全素食者、蛋奶素食者和杂食者）的生物样本，发现饮食模式对肠道微生物群和与更好的健康相关的特定肠道微生物有很强的影响。这些数据发表在《Nature Microbiology》杂志上。关于这项研究。肠道微生物群，即居住在我们肠道内的一组微生物，在决定一个人的健康
来源：Nature Microbiology
时间：2025-01-08
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个体化mRNA新抗原免疫疗法(iNeST)+免疫检查点阻断(PD-L1单抗)治疗晚期实体瘤：1期试验设计和结果
单细胞技术使得我们更深入了解癌细胞的异质性，广谱有效的抗癌疗法结合个性化疗法可能有助于更有效地靶向体细胞癌突变以提高癌症免疫治疗的疗效需要。检查点抑制剂（CPI）的癌症免疫已经成为许多癌症类型的推荐疗法，但许多患者没有持久的反应。CPIs的作用模式是基于激活先前存在的肿瘤识别T细胞——癌症突变可能产生癌细胞特异的新抗原（这些抗原在健康组织中不表达），但只有一小部分潜在的免疫原性癌症突变会引起自发发生的新抗原特异性T细胞，CPIs可以对其起作用。显然，促进T细胞对抗体细胞癌突变有利于提高其疗效。体细胞癌突变的疫苗接种是一种有吸引力的方法，可以启动新抗原特异性T细胞的新生或扩增先前存在的T细胞，并
来源：nature medicine
时间：2025-01-08
粤公网安备 44010602000434号