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人体内和体外受精需要CatSper通道启动精子过度激活
在一半不能怀孕的夫妇中，不孕是由于男性。一项新的研究发现，控制精子中钙含量的离子通道“CatSper”功能缺陷是导致男性不育症的常见原因。缺乏catsper的人类精子不能使卵子受精，因为它们不能穿透卵子的保护性外衣。到目前为止，这种精子通道病变仍未被检测到。来自德国慕尼黑的科学家们通过一种新的实验室测试，确定了受影响的男性，揭示了CatSper在不孕症中的作用。根据发表在科学杂志《临床研究杂志》上的这项研究结果，不孕夫妇的诊断和护理可以得到改善。六分之一的夫妇无法怀孕。根本原因往往没有解决。事实上，在大约三分之一的不孕夫妇中，男性的精液分析没有发现精子数量、活力或形态上的异常。这就产生了一个问
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研究表明，年龄对一种常见血液疾病的诊断有显著影响
RCSI医学与健康科学大学在《血液》杂志上发表的一项新研究表明，个体接受血管性血血病(VWD)检测的年龄显著影响其诊断。血管性血血病是一种常见的出血性疾病。这可能是解决当前患者误诊和治疗挑战的关键，可能降低手术和分娩期间出血并发症的风险。VWD是最常见的遗传性出血性疾病，它会阻止血液正常凝固。它影响了全世界大约1%的人，是由一种叫做血管性血友病因子的蛋白质水平降低引起的，这种蛋白质有助于凝血。这使得患者更容易出血，导致月经过多、频繁流鼻血、手术或分娩后出血等问题，影响他们的生活质量。诊断后，VWD患者被分配到几种亚型之一，指导他们的临床治疗。正确的诊断对于有效的治疗至关重要，特别是对于具有边缘
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在病人样本中发现了三十多种新的细菌
不明细菌在医院里很常见。巴塞尔大学的研究人员花了多年时间收集和分析这些数据。他们已经发现了许多新的细菌种类，其中一些对临床实践具有重要意义。如果知道细菌感染的原因，可以更有效地治疗细菌感染。在大多数情况下，鉴定病原体只需在医学实验室进行分析。然而，有时标准方法是不够的——例如，如果细菌的种类还没有被分类或者特别难以生长。自2014年以来，巴塞尔大学和巴塞尔大学医院的一个团队一直在收集和分析含有这种未知细菌的患者样本。研究人员已经发现了30多种新的细菌，其中一些与临床相关的感染有关。完整基因分析总体而言，由微生物学家丹尼尔·戈登伯格博士领导的团队分析了61种未知的细菌病原体，这些细菌是在患有各种
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一种痤疮疫苗成功地减少了小鼠炎症
在抗痤疮治疗领域的突破性发展中，加州大学圣地亚哥分校医学院的一组研究人员创造了一种痤疮疫苗，成功地减少了小鼠痤疮模型的炎症。这种疫苗可以中和由痤疮相关细菌产生的一种酶的特定变体，同时使健康的细菌酶保持完整。这项工作是与Cedars-Sinai医学中心和加州大学洛杉矶医学院的同事合作进行的。大约70%到80%的人会在一生中的某个时候长粉刺，最常见的是在青春期，有多种因素——遗传、环境和细菌——可归咎于痤疮。通过这项新工作，科学家们现在离帮助大幅度降低这种常见疾病的严重程度又近了一步，他们采用了比目前更精确、破坏性更小的治疗方法。“我们正在努力开发一种治疗方法，这种治疗方法更适合我们所知道的导致痤
来源：Nature Communications
时间：2024-01-09
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《Cell》哈佛大学的科学家们发现了瘙痒之谜的新线索
研究人员发现，一种常见的微生物是瘙痒的一种未被发现的原因。哈佛医学院的研究人员发现，皮肤上常见的金黄色葡萄球菌可以通过与神经细胞相互作用直接引发瘙痒。这一发现是基于对鼠和人类细胞的研究，最近发表在《Cell》杂志上。这项研究为长期以来的瘙痒之谜提供了重要的见解，并阐明了为什么湿疹和特应性皮炎等皮肤疾病经常伴有持续瘙痒。研究人员说，在这种情况下，保持我们皮肤健康的微生物的平衡经常被打破，使金黄色葡萄球菌得以繁殖。到目前为止，湿疹和特应性皮炎引起的瘙痒被认为是由伴随的皮肤炎症引起的。但新的发现表明，金黄色葡萄球菌单枪匹马地通过引发分子链反应引起瘙痒，最终导致痒的冲动。“我们已经确定了瘙痒背后的一种
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Science重要发现：为什么癌症免疫疗法会导致胃肠道问题
密歇根大学健康罗格尔癌症中心的研究人员发现了一种新机制，这种机制会导致基于免疫的癌症治疗出现严重的胃肠道问题。他们还找到了一种方法，既能发挥免疫疗法的抗癌作用，又不会产生副作用。研究结果发表在《科学》杂志上。“这是一个很好的例子，说明了解一种机制如何帮助开发一种更有益的替代疗法。一旦我们确定了导致结肠炎的机制，我们就可以找到克服这个问题的方法，在保持抗肿瘤作用的同时预防结肠炎，”密歇根医学院病理学教授、资深研究作者Gabriel Nunez医学博士说。免疫疗法已经成为一种很有前景的治疗几种癌症的方法。但免疫检查点抑制剂也会引起严重的副作用，包括消化道炎症——结肠炎。结肠炎会引起严重的胃肠道不适
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《PNAS》当坏细胞变好:利用细胞自相残杀来治疗癌症
科学家们解开了一个被搁置近25年的细胞谋杀之谜。从果蝇到老鼠再到人类的一系列证据表明，同类相食的细胞可能会导致一种罕见的人类免疫缺陷。现在，这一发现显示了加强一种有前途的癌症治疗的希望。研究人员在《PNAS》上发表了他们的发现，目前正在调查其机制和影响。加州大学圣巴巴拉分校的Denise Montell说:“这篇论文让我们从果蝇的基本细胞生物学开始，解释了一种人类疾病，并利用这些知识进行癌症治疗。这些步骤中的每一步都感觉像是一个重大发现，但它们都在这里，都在一篇论文中。”古老的基因这个故事的主要角色是一个基因，Rac2和它所编码的蛋白质。Rac2是人类三个Rac基因之一。Rac在进化过程中非常
来源：Proceedings of the National Academy of Sciences
时间：2024-01-09
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为什么我们的尿液是黄色?《Nature Microbiology》发现了这种酶
根据2024年1月3日发表在《自然微生物学》杂志上的一项新研究，马里兰大学和国立卫生研究院的研究人员已经确定了导致尿液呈黄色的微生物酶。这种被称为胆红素还原酶的酶的发现，为进一步研究肠道微生物群在黄疸和炎症性肠病等疾病中的作用铺平了道路。该研究的主要作者、马里兰大学细胞生物学和分子遗传学助理教授布兰特利·霍尔(Brantley Hall)说:“这种酶的发现最终揭开了尿液黄色背后的神秘面纱。”“一个日常的生物现象这么长时间都无法解释，这是很了不起的，我们的团队很高兴能够解释它。”当红细胞在六个月的寿命后降解时，一种被称为胆红素的亮橙色色素就会作为副产品产生。胆红素通常被分泌到肠道中，在那里它被排
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Nature Genetics：聚焦妊娠期糖尿病的大规模GWAS研究
芬兰赫尔辛基大学和美国Broad研究所的研究人员共同领导的一项新研究，为我们了解妊娠期糖尿病背后的遗传学机制带来了重大突破。妊娠期糖尿病是一种常见的妊娠疾病，每年全世界有1600多万名孕妇患病，对母婴健康都有重大影响。它的特点是怀孕前未患糖尿病的孕妇血糖水平升高。尽管妊娠期糖尿病是一个重大的全球健康问题，但对其分子机制的研究却非常少。为了阐明妊娠期糖尿病的遗传基础，芬兰和美国的研究人员开展了目前最大规模的全基因组关联（GWAS）研究。他们对12,000多名患者和131,000多名女性对照开展了分析，这些参与者来自芬兰基因组计划（FinnGen）。这项研究成果于2024年1月5日发表在《Natu
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华西团队综述：单细胞测序在HBV相关肝细胞癌中的应用
相当一部分肝细胞癌（HCC）在病理学上与乙肝病毒（HBV）感染存在关联。HBV相关肝细胞癌（HBV-HCC）对全球健康构成了重大挑战，其特点是存在广泛的细胞多样性和复杂的肿瘤免疫微环境。这促使人们更深入地了解复杂的免疫微环境、肿瘤细胞可塑性和肿瘤进化动力学在肝癌发生中的作用。单细胞测序已经成为癌症研究中的一种革命性工具，它为癌症进展及涉及到的多种途径提供了一幅全面的景观。单细胞测序可应用于HBV-HCC研究中，帮助人们剖析肿瘤免疫抑制微环境和异质性，并深入了解HBV-HCC肿瘤生态系统。这篇综述文章首先介绍了HCC研究中通过scRNA-seq分析取得的进展，系统介绍了scRNA-seq的基本流
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YAP和TAZ是胎儿骨骼发育潜在关键的蛋白质伴侣
YAP和TAZ这对蛋白质已被确定为子宫内骨骼发育的导体，可以为研究成骨不全症(俗称“脆性骨病”)等遗传疾病提供线索。这项基于小动物的研究发表在《Developmental Cell》杂志上，由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院麦凯骨科研究实验室的成员领导，增加了对机械生物学领域的理解，该领域研究机械力如何影响生物学。“尽管对骨骼发育的机械生物学进行了一个多世纪的研究，但细胞和分子基础在很大程度上仍然是一个谜，”该研究的资深作者、骨科外科副教授Joel Boerckel博士说。“在这里，我们发现了一种新的细胞群，在力激活基因调节蛋白YAP和TAZ的引导下，它们是将人体早期软骨模板转变为骨骼的关键。”通
来源：Developmental Cell
时间：2024-01-09
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Science Advances：可吸入式传感器可用于早期肺癌检测
使用麻省理工学院开发的一项新技术，诊断肺癌可能变得像吸入纳米颗粒传感器，然后进行尿液测试一样简单，从而显示是否存在肿瘤。新的诊断是基于纳米传感器，可以通过吸入器或雾化器输送。如果传感器在肺部遇到与癌症相关的蛋白质，它们就会产生一个在尿液中积累的信号，在尿液中可以用简单的试纸条检测到。这种方法有可能取代或补充目前诊断肺癌的金标准，即低剂量计算机断层扫描(CT)。研究人员说，这可能对没有广泛使用CT扫描仪的中低收入国家产生特别重大的影响。“在世界范围内，癌症将在低收入和中等收入国家变得越来越普遍。全球肺癌的流行病学是由污染和吸烟驱动的，所以我们知道，在这些环境中，这种技术的可及性可能会产生重大影响
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一种新型化合物可以预防导致COVID-19的病毒感染
今天发表的一项由达纳-法伯癌症研究所的科学家领导的研究表明，阻断一系列有害病毒“起落架”的化合物可以成功地防止导致COVID-19的病毒感染。基于这一发现，研究人员已经启动了一项人体临床试验，该化合物是通过化学稳定一种关键的冠状病毒肽制成的。该研究的作者说，如果这种被称为钉状脂肽的化合物在试验中被证明是有效的鼻腔喷雾剂，它可能成为预防或治疗COVID-19的新药物模式的基础。该研究今天在线发表在《Nature Communications》杂志上。正如作者在他们的研究中所证明的那样，由于这种化合物阻止了许多类型的病毒进入和感染细胞的机制，钉接脂肽也可能有效地对抗危险和潜在致命的病毒，如RSV、
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新年新决心，还是要控制饮食：高脂肪饮食的影响通过锻炼不一定能消除
加州大学河滨分校的一项研究激励你的新年决心:它表明，高脂肪饮食不仅会影响与肥胖、结肠癌和肠易激有关的基因，还会影响免疫系统、大脑功能和潜在的COVID-19风险。虽然其他研究已经对高脂肪饮食的影响进行了调查，但这项研究的范围不同寻常。加州大学洛杉矶分校的研究人员在24周的时间里给老鼠喂了三种不同的食物，其中至少40%的卡路里来自脂肪。然后，他们不仅研究了微生物群，还研究了肠道所有四个部分的基因变化。一组小鼠吃的是椰子油中的饱和脂肪，另一组吃的是单不饱和的改性大豆油，第三组吃的是富含多不饱和脂肪的未改性大豆油。与低脂控制饮食相比，所有三组都经历了基因表达的变化，基因表达是将遗传信息转化为功能性产
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新研究揭示了关键的“管家”基因元素及其对抗癌症的强大作用
技术进步使科学家能够全面探索遗传控制因素，揭示遗传密码中基因激活机制的复杂性。新的证据挑战了简单的观点，即顺式调控元件(cre)仅仅是基因的开/关开关，强调它们表现出复杂行为的能力，例如同时增强基因活性和启动基因转录，例如同时增强子和启动子活性。这些开关不仅对增强特定基因很重要，而且对保持细胞健康的基本功能也至关重要。现在，在日本进行的一项研究揭示了在每一种细胞类型中都存在大约11000个重要的基因开关，这些开关被称为“管家顺式调节元件”(hk - cre)，它们在维持我们细胞的稳定性和功能方面发挥着作用，远远超出了管家基因的调节作用。本研究由日本东京大学医学科学研究所的计算机功能分析实验室(
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YAP和TAZ：胎儿骨骼发育潜在关键的蛋白质伴侣
YAP和TAZ这对蛋白质已被确定为子宫内骨骼发育的导体，可以为研究成骨不全症(俗称“脆性骨病”)等遗传疾病提供线索。这项以小动物为基础的研究今天发表在《发育细胞》杂志上，由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院麦凯骨科研究实验室的成员领导，增加了对机械生物学领域的理解，该领域研究机械力如何影响生物学。“尽管对骨骼发育的机械生物学进行了一个多世纪的研究，但细胞和分子基础在很大程度上仍然是一个谜，”该研究的资深作者、骨科外科副教授Joel Boerckel博士说。“在这里，我们发现了一种新的细胞群，在力激活基因调节蛋白YAP和TAZ的引导下，它们是将人体早期软骨模板转变为骨骼的关键。”通过梳理发育中的小鼠肢
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一个小胶质细胞突变可能使老年痴呆症的风险增加三倍
一项新的研究发现，TREM2蛋白突变的小胶质细胞减少脑回路连接，促进炎症，并导致阿尔茨海默氏症病理在其他方面。一种罕见但有效的基因突变会改变大脑免疫细胞中的一种蛋白质，这种蛋白质被称为小胶质细胞，它会使人们患阿尔茨海默病的风险增加三倍。麻省理工学院Picower学习与记忆研究所的研究人员进行的一项新研究详细说明了这种突变是如何破坏小胶质细胞功能的，并解释了它是如何产生更高风险的。小胶质细胞功能障碍的研究见解“这种TREM2 R47H/+突变是阿尔茨海默病的一个非常重要的风险因素，”该研究的主要作者Jay Penney说，他是Picower教授Li-Huei Tsai麻省理工学院实验室的前博士后
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转换相关重组(TAR)克隆及其应用
“TAR克隆用于基因工程合成具有新特性的病毒，可用于开发新疫苗。”一篇新的综述论文于2023年12月22日发表在Oncotarget的第14卷，题为“转化相关重组(TAR)克隆及其在基因功能中的应用；基因组结构与进化；生物技术和生物医学。”转化相关重组(TAR)克隆是一种独特的工具，可选择性和有效地从复杂基因组(如动物和植物)和简单基因组(如细菌和病毒)中恢复长度达几百kb的特定染色体片段。该技术利用了酵母sacacharomyces cerevisiae的高水平同源重组。TAR克隆已经成为选择性和有效地分离和操作大DNA分子的一种有价值的方法。分离单个基因等位基因的能力将有助于澄清一个特定的
来源：Oncotarget
时间：2024-01-09
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迄今为止规模最大的此类调查：人工智能导致人类灭绝的可能性为5%
许多人工智能研究人员认为，未来，超级人工智能的发展有可能导致人类灭绝。不过，对于这种风险，存在广泛的分歧和不确定性。这些发现来自对2700名人工智能研究人员的调查，他们最近在6个顶级人工智能会议上发表了研究成果。这是迄今为止规模最大的此类调查。该调查要求参与者分享他们对未来人工智能技术里程碑的可能时间表的想法，以及这些成就带来的好或坏的社会后果。近58%的研究人员表示，他们认为人类灭绝或其他与人工智能相关的极其糟糕的结果的可能性为5%。“这是一个重要的信号，表明大多数人工智能研究人员并不认为先进的人工智能会摧毁人类。”该论文作者之一、美国机器智能研究所的Katja Grace说，“我认为，人们
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大脑刺激可以提高催眠能力
斯坦福大学医学院的研究人员发现，对大脑进行短暂的电刺激可以提高催眠能力。一个人被催眠的程度——被称为可催眠性——似乎是一个稳定的特征，在整个成年期几乎没有变化，就像性格和智商一样。但现在，斯坦福大学医学研究人员首次展示了一种暂时提高可催眠性的方法，这可能会让更多的人享受到催眠疗法的好处。在1月4日发表在《Nature Mental Health》杂志上的这项新研究中，研究人员发现，针对大脑的一个精确区域进行不到两分钟的电刺激，可以提高参与者的催眠能力，持续约一个小时。精神病学博士后学者、该研究的主要作者Afik Faerman博士说:“我们知道催眠对许多不同的症状和障碍，尤其是疼痛，都是一种有
来源：med.stanford
时间：2024-01-09
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