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  • 产前外显子组测序揭示孤立性神经管缺陷的亚型特异性遗传图谱:一项聚焦AEAS、脊柱闭合不全和脑膨出的研究

    本研究通过产前外显子组测序(ES),对孤立性神经管缺陷(NTDs)的主要亚型——颅盖缺失-外露脑-无脑畸形序列(AEAS)、脊柱闭合不全和脑膨出进行了遗传学分析。结果表明,这些亚型可能源于部分不同的胚胎发育与分子机制,挑战了其作为单一连续谱系的传统观点。文章强调了基于家系的三联ES在揭示孤立性NTDs病因中的价值,并识别了涉及细胞骨架组织、纤毛功能和mTOR信号等多样通路的基因。

    来源:Prenatal Diagnosis

    时间:2026-02-21

  • 先天性血液疾病治疗新曙光:范可尼贫血患者群体对宫内干预的积极态度与临床转化启示

    本综述基于一项针对范可尼贫血(FA)患者社区的调查,首次系统揭示了该群体对宫内造血干细胞移植(IU-HSCT)、基因治疗(IU-GT)等创新性产前干预措施的高度接受意愿。文章不仅阐述了产前治疗作为一种潜在的预防性策略(无需基因毒性预处理)对比传统异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的优势,还深入探讨了社区对产前诊断(如羊膜穿刺术)及终止妊娠的态度,为正在开发的IU-HSCT临床试验(NCT#07408583)及未来产前疗法的设计和伦理考量提供了关键的社区视角与民意基础。

    来源:Prenatal Diagnosis

    时间:2026-02-21

  • 综述:针对胶质母细胞瘤(GBM)治疗的实用性和可转化的治疗策略

    胶质母细胞瘤(GBM)传统疗法效果有限,本文系统综述基因治疗(自杀基因、肿瘤抑制基因)、溶瘤病毒、干细胞(iPSCs/MSCs)及aptamers等新型诊断治疗策略,探讨其克服肿瘤免疫抑制及实现精准靶向的潜力。

    来源:Neuroscience

    时间:2026-02-21

  • 含有L-叔亮氨酸的合成大麻素受体激动剂的高效激动作用评估

    合成大麻素受体激动剂(SCRAs)的结构-活性关系研究,通过比较头部(l-亮氨酸/tert-亮氨酸)、核心(吲哚/吲唑)和尾部(5-氟戊基/4-氟苯基)八种化合物的BRET实验,发现l-tert-亮氨酸头部和吲唑核心可产生超激活效应,并验证跨膜区2(TM2)F170、F174、F177、H178与头部基团的关键互作,体外切片电生理学证实其高效能响应。

    来源:Neuropharmacology

    时间:2026-02-21

  • 长期饮酒会改变内侧前额叶皮层和伏隔核区的星形胶质细胞转录组以及细胞外基质中的糖胺聚糖成分

    本研究利用Aldh1l1-EGFP/Rpl10a小鼠模型,通过TRAP RNA-seq和质谱分析,发现慢性乙醇摄入导致前额叶皮层和伏隔核星形胶质细胞翻译组显著变化,涉及ECM重塑、突触信号及代谢调节通路,并揭示性别和脑区特异性差异。硫酸软骨素(CS-GAGs)和透明质酸(HA)的修饰模式改变与乙醇摄入水平相关,提示ECM-GAGs重塑是酒精依赖的关键神经机制。

    来源:Neuropharmacology

    时间:2026-02-21

  • 立体脑电图绘制阴性运动网络:功能连接与皮层定位研究

    本研究首次利用立体脑电图技术,系统探究了局灶性耐药性癫痫患者中诱发阴性运动反应(NMR)的皮层区域(即阴性运动区NMA)的定位及其功能连接网络,揭示了除已知区域外,岛叶皮层和额叶岛盖也参与了该网络,并发现了网络在左右半球的非对称性分布以及左半球刺激阈值更低的现象,对癫痫术前评估及保留高级运动功能具有重要意义。

    来源:NeuroImage

    时间:2026-02-21

  • 小脑与镜像神经系统间的功能与结构连接:基于fMRI和DTI概率纤维追踪的证据

    本研究为解决小脑-丘脑-皮层通路在动作观察与执行中是否存在功能与结构分离这一科学问题,通过fMRI任务与DTI概率纤维追踪技术,揭示了从背侧与腹侧齿状核(DN)出发,分别经由不同丘脑核团(VA-VL vs. VPL)投射至皮层镜像神经系统(MNS)区域的两条部分分离的通道,为小脑在动作理解和运动模拟中的关键作用提供了直接证据,拓展了我们对感知-运动整合环路机制的理解。

    来源:NeuroImage

    时间:2026-02-21

  • 利用双示踪剂[18F]FDG与[18F]UCB-H PET纵向比较两种单侧前庭病变大鼠模型中的适应性神经可塑性差异

    急性单侧前庭病变可导致眩晕、眼球震颤和姿势失衡,其症状恢复依赖于中枢性前庭代偿机制。为深入比较损伤诱发神经可塑性的差异机制,研究人员采用纵向[18F]FDG(功能可塑性)与[18F]UCB-H(突触密度)双示踪剂PET技术,在完全性单侧前庭神经切断(UVN)与不完全性化学性单侧迷路切除(cUL)两种大鼠模型中进行了为期数周的追踪研究。结果显示,虽然功能可塑性相似,但UVN模型在突触密度层面的结构性重组更为显著,表明SV2A成像在描绘细微的损伤后适应性神经可塑性机制方面更具敏感性,为评估急性前庭疾病的中枢可塑性提供了新方法。

    来源:NeuroImage

    时间:2026-02-21

  • (不要)对号入座:基于自传体问题说谎准备阶段的脑电图标记物

    本文旨在探究说谎准备阶段的神经认知机制。研究人员通过脑电图技术,分析参与者在获知需要对即将出现的自传体问题说谎的提示线索后,脑电活动中事件相关电位和α节律的变化。研究发现,相比诚实提示,说谎提示引发了前中央区P2、P3a、CNV以及顶区P3b波幅的增加,以及顶中央区α功率的降低。这些脑电标记物反映了在具体说谎内容未知情况下,大脑为应对更高的认知需求而增强的注意定向、认知准备及皮层兴奋性。研究结果为基于欺骗准备阶段而非执行阶段的新型测谎方法开发提供了启示。

    来源:NeuroImage

    时间:2026-02-21

  • 工作记忆与干扰控制如何影响强化学习?计算建模与结构MRI揭示的认知-脑形态关联

    本研究为理解工作记忆(WM)与干扰控制(IC)如何共同塑造概率性强化学习(RL)及其背后的脑结构基础提供了新证据。研究人员结合计算建模(α+βf模型)与结构MRI技术,发现高WM负荷会损害学习精度、降低学习率并减缓遗忘,而干扰暴露则降低学习率并加速遗忘,且二者在学习阶段存在显著的交互作用。这些认知相关的行为差异与边缘-额顶控制网络的灰质体积(GMV)、皮层厚度及脑沟深度等结构指标密切相关。研究揭示了高级认知功能与学习过程相互作用的脑形态学基质,为理解个体学习差异的神经基础提供了重要洞见。

    来源:NeuroImage

    时间:2026-02-21

  • 综述:从单靶点药物到多靶点药物:基于配方设计的纳米粒子药物发现(FDD)作为复杂疾病治疗新范式的重要性

    传统中草药配方通过纳米技术形成的多靶点协同药物系统(FDN)可有效解决复杂疾病治疗难题,其核心策略是将中医“君臣佐使”理论与现代纳米组装技术结合,实现从单一靶点到疾病网络多维度调控的递进式治疗。

    来源:Nano Today

    时间:2026-02-21

  • 脉冲电刺激频率与皮层特异性调控:揭示神经元节律调节的细胞机制

    本研究揭示了60赫兹(LF)与160赫兹(HF)脉冲电刺激对小鼠初级体感皮层(S1)兴奋性与抑制性神经元活动的频率及层级特异性调控。高频(HF)刺激在刺激期间显著增强第2/3层兴奋性神经元钙(Ca2+)活性,而低频(LF)刺激的效果主要表现为刺激后增强。研究首次阐明电刺激主要通过调节神经元放电节律(而非单纯改变活动强度)发挥作用,为靶向神经元节律异常的神经精神疾病(如帕金森病、慢性疼痛)治疗提供了新的细胞水平解释。

    来源:MedComm

    时间:2026-02-21

  • 射血分数保留型心力衰竭的病因学分型与临床结局:一项基于中国心血管协会数据库-心衰中心注册登记的真实世界研究

    本研究基于中国心血管协会数据库-心衰中心注册登记(2017-2021)的全国性多中心数据,对51,466例住院射血分数保留型心力衰竭(HFpEF)患者进行了1年随访。研究采用一种新颖的病因学表型分类系统(HFpEF-1至HFpEF-5),系统分析了不同表型患者的基线特征、临床结局及预后危险因素。结果显示,不同表型间的基线特征与1年结局存在显著差异,其中右心/肺相关、瓣膜/心律相关及心外疾病相关HFpEF患者不良结局发生率更高。本研究为HFpEF的精准化、个体化诊疗策略提供了重要的循证依据。

    来源:MedComm

    时间:2026-02-21

  • 唾液腺上皮细胞中的H3K18乳酸化修饰调控自噬过程,并与干燥综合征的进展密切相关

    Sjögren综合征(SS)患者唾液腺异常乳酸积累加剧口干和免疫细胞浸润,组蛋白乳酸化修饰(H3K18la)通过调控自噬信号通路影响疾病进展。研究通过临床样本、小鼠模型及多组学分析验证乳酸代谢与SS病理机制的关联。

    来源:Laboratory Investigation

    时间:2026-02-21

  • 肾小球疾病中补体成分的蛋白质组学分析

    本研究利用数据独立采集质谱技术,系统评估肾活检组织中补体系统蛋白及其激活产物的表达水平,发现补体终末共同通路蛋白在糖尿病肾小球硬化症和增殖性肾小球肾炎中的异质性,并证实补体C1q免疫荧光强度与质谱检测的补体蛋白丰度显著相关,为精准医学治疗提供新靶点。

    来源:Laboratory Investigation

    时间:2026-02-21

  • 用于诊断骨髓增生性肿瘤的双流深度特征与细胞表型融合模型

    骨髓增生异常综合征(MPN)亚型分类的准确性和效率提升研究。提出双流深度特征与细胞表型融合模型(DS-DFCPF),整合全玻片图像深度特征和巨核细胞表型数据,显著优于传统诊断模型,为病理学家和临床医生提供高效自动化的MPN亚型鉴别工具。

    来源:Laboratory Investigation

    时间:2026-02-21

  • 针对METTL3的干预措施通过抑制核因子RORA/RORγt来阻止致病性T辅助17细胞的分化,从而修复狼疮性肾炎的肾脏损伤

    狼疮性肾炎(LN)中METTL3通过m6A修饰调控Th17细胞分化及肾损伤机制研究。该研究通过小鼠模型和患者样本,证实METTL3上调促进Th17分化并加重肾损伤,其机制包括稳定RORA转录本及增强Smad2/STAT3磷酸化,抑制METTL3可有效缓解肾损伤。

    来源:Kidney International

    时间:2026-02-21

  • 综述:Direct-to-Biology:简化药物发现中从化学到生物学的路径

    这篇综述深入探讨了直接到生物学(Direct-to-Biology, D2B)这一变革性概念。它系统梳理了D2B的起源、发展现状、在不同靶点(如激酶、SARS-CoV-2 MPro、靶向降解剂等)的应用,以及其面临的挑战与未来前景。文章核心在于阐明D2B如何通过直接筛选粗反应混合物,将传统的“合成-纯化-测试”循环压缩为快速的“合成-测试”环路,从而在速度、成本与可持续性方面为早期药物发现带来显著优势。

    来源:ChemMedChem

    时间:2026-02-21

  • 综述:用于罕见癌症的治疗性外泌体:进展与临床转化

    罕见癌症因诊断延迟、靶向治疗缺乏和预后差成为重大挑战,外泌体疗法通过工程化纳米载体递送化疗药物、核酸及免疫调节剂,在增强肿瘤特异性、载荷稳定性及降低全身毒性方面展现潜力。其调控肿瘤微环境、免疫应答及克服耐药性的机制值得深入研究,但临床转化面临异质性、标准化及药代动力学等瓶颈。

    来源:ChemMedChem

    时间:2026-02-21

  • 结构优化降低GaMF1类似物细胞毒性并拓展其抗寄生虫与抗肿瘤活性的研究

    本文系统探讨了靶向分枝杆菌ATP合酶(ATP synthase)的抑制剂GaMF1的结构类似物,通过对母体结构进行区域选择性修饰,成功降低了其对正常人肺成纤维细胞(MRC-5)的细胞毒性,同时意外发现了该类化合物对锥虫(Trypanosoma cruzi、T. brucei brucei、T. brucei rhodesiense)的显著抗寄生虫活性,以及对多种肿瘤细胞(如MCF-7、MV4-11)的抗增殖潜力。这些发现不仅揭示了该骨架在抗结核治疗中的局限性,更为开发新型抗寄生虫和抗肿瘤候选药物提供了新的思路。

    来源:ChemMedChem

    时间:2026-02-21


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