• 发现 SYNE2 基因新变异：为伊拉克家庭性 Emery-Dreifuss 肌营养不良症诊疗带来新曙光

  在医学的神秘领域中，Emery-Dreifuss 肌营养不良症（EDMD）是一种极为罕见却又极具破坏力的遗传疾病。它如同隐藏在暗处的 “幽灵”，悄无声息地影响着患者的生活。EDMD 患者不仅会遭受肌肉无力的折磨，连日常的行走、抬手等简单动作都变得异常艰难，关节挛缩还会限制他们的活动范围，心脏也常常被累及，时刻威胁着生命健康。目前，对于 EDMD 的研究虽然已经取得了一些进展，但仍存在诸多谜团。比如，其遗传机制复杂多样，涉及多个基因的变异，不同类型的 EDMD 在临床表现和遗传方式上差异显著，这使得准确诊断和有效治疗面临巨大挑战。而且，一些罕见类型的 EDMD，如与 SYNE2 基因相关的 ED

  来源：Journal of Rare Diseases

  时间：2025-04-02

• 基于响应面法（RSM）与人工神经网络（ANN）的固定化台中芽孢杆菌 MAHA 菌株对六价铬（Cr6+）生物还原建模研究：探寻高效处理 Cr6+的新路径

  铬（Cr6+）废弃物会破坏生态系统平衡，引发严重健康问题，在众多行业中广泛存在。研究人员运用响应面法（RSM）的 Box - Behnken 设计（BBD），探究铬（Cr6+）浓度、海藻酸钠浓度、结冷胶浓度、微球粒径和微球数量对 Cr6+还原率的影响，并利用 BBD 实验数据训练前馈多层人工神经网络（ANN）。结果表明，ANN 模型在实际和预测数据方面优于 RSM，误差更低、R2值更高。ANN 模型预测的最佳条件为：Cr6+浓度 155ppm、海藻酸钠浓度 0.32%、结冷胶浓度 0.65%、微球粒径 0.5cm、微球数量 27 个。验证实验中，验证值（99.00%）和预测值（99.99%）的

  来源：Biodegradation

  时间：2025-04-02

• 基于眼动电图（EOG）的健康人群空间导航能力客观评估数据集：开拓认知研究新视野

  在探索人类大脑奥秘的征程中，空间导航能力一直是备受关注的焦点。它不仅仅关乎人们在日常生活里找路、辨别方向，更是与大脑的认知功能紧密相连。想象一下，在一个陌生的城市中，有人能迅速规划路线到达目的地，而有人却常常迷失方向，这背后正是空间导航能力在起作用。对于患有神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的患者而言，早期的空间导航能力受损是一个重要的警示信号，因此精准评估这一能力至关重要。然而，目前的评估方法存在诸多问题。传统的眼动追踪系统需要直接对准眼睛进行观测，在一些复杂环境下（比如光线变化大的地方）就容易 “失灵”，而且成本较高。现有的 EOG 数据集大多聚焦于技术性能和实际应用，却忽视了对认知能力的评

  来源：Scientific Data

  时间：2025-04-02

• 靶向自然杀伤 T 细胞的潜在免疫调节配体的开发：受肠道共生菌衍生糖脂启发

  在人体这个复杂的 “小宇宙” 里，免疫系统就像忠诚的卫士，时刻守护着我们的健康。其中，自然杀伤 T（NKT）细胞作为免疫系统的重要成员，在免疫调节中发挥着关键作用。α - 半乳糖神经酰胺（α -GalCer）是 NKT 细胞识别的典型抗原，它能与抗原呈递细胞上的 CD1d 分子结合，进而激活 NKT 细胞，启动免疫反应。不同结构的 α -GalCer 衍生物会使激活的 NKT 细胞分泌不同的细胞因子，比如 Th1 细胞因子（如 IFN - γ 、TNF - α ）和 Th2 细胞因子（如 IL - 4、IL - 10 ），这些细胞因子在肿瘤治疗、自身免疫疾病治疗等方面有着不同的作用。然而，α

  来源：Communications Chemistry

  时间：2025-04-02

• 血氨与眼手协调对女性轻微肝性脑病患者生活质量的影响及性别差异研究

  在肝脏疾病的领域中，肝硬化是一种常见且棘手的慢性疾病，它如同隐藏在患者身体里的 “定时炸弹”，悄无声息地损害着肝脏功能，严重影响患者的日常生活。肝硬化还可能引发肝性脑病（HE），这是一种神经精神综合征，症状从认知和运动功能障碍到严重昏迷不等。而轻微肝性脑病（MHE）作为肝性脑病的初始阶段，约 30 - 50% 的肝硬化患者会受到其困扰。MHE 患者虽然没有明显的肝性脑病症状，但却存在着微妙的认知和运动缺陷，这些缺陷看似不起眼，却会对患者的执行功能、眼手协调（EHC）、精神运动速度和持续注意力等造成严重影响，进而降低患者的健康相关生活质量（HRQoL）。目前，虽然 MHE 对生活质量的负面影响已

  来源：Quality of Life Research

  时间：2025-04-02

• 穿透迷雾：认识 “脑雾” 作为重大公共卫生问题的意义

  在日常生活中，不少人都有过这样的经历：突然感觉脑子变得迟钝，注意力难以集中，思维好像被一层 “迷雾” 笼罩，这种现象就是人们常说的 “脑雾”。“脑雾” 并非罕见，超过四分之一的成年人都曾有过类似体验。对于部分人而言，它可能只是偶尔出现，持续几个小时或几天，比如前一晚饮酒、睡眠不足后产生的 “脑雾”，很快就能恢复正常。但对于另一部分人，脑雾却可能是长期且严重的困扰，会持续数年甚至数十年，极大地影响生活质量。例如，癌症幸存者、长期感染新冠（COVID-19）的患者、肾脏功能障碍者、感染 HIV 的人群等，他们所经历的脑雾往往更为严重，还可能伴随工作能力下降、人际关系紧张、心理状态变差等问题，甚至影

  来源：BMC Public Health

  时间：2025-04-02

• 一种用于恢复自然交流的脑机语音神经假体，为瘫痪患者带来希望

  自然的言语交流是即时发生的。言语延迟超过几秒就会破坏对话的自然流畅性。这使得瘫痪患者难以参与有意义的对话，可能会导致他们产生孤立感和挫败感。在一项临床试验中，研究人员对一名严重瘫痪且构音障碍的患者的言语感觉运动皮层（Speech sensorimotor cortex）进行高密度表面记录，并利用其驱动一个持续流畅的自然主义语音合成器。研究人员设计并使用深度学习递归神经网络换能器（Recurrent Neural Network Transducer）模型，通过神经解码以 80 毫秒的增量实现个性化的在线大词汇量、可理解且流畅的语音合成，该语音合成能模拟患者受伤前的声音。在离线状态下，这些模型展

  来源：Nature Neuroscience

  时间：2025-04-01

• 血浆eMTBR-tau243生物标志物：阿尔茨海默病tau缠结病理的特异性血液检测新突破

  在神经退行性疾病研究领域，阿尔茨海默病（AD）的病理诊断长期依赖脑脊液检测或昂贵的正电子发射断层扫描（PET），这种现状犹如让医生戴着模糊的眼镜诊断疾病。更棘手的是，现有血液标志物如p-tau217虽能早期发现淀粉样蛋白（Aβ）病理，却难以区分"无害的斑块"与"致命的缠结"——因为tau蛋白磷酸化变化往往早于临床症状出现，而真正导致认知衰退的元凶是神经元内不可溶的tau缠结。这种诊断困境直接影响了治疗决策，例如抗Aβ免疫疗法对低tau负荷患者更有效，但缺乏便捷的tau缠结评估工具。华盛顿大学医学院Tracy Family SILQ中心Kanta Horie团队联合瑞典隆德大学Oskar Han

  来源：Nature Medicine

  时间：2025-04-01

• 靶向 FGF13：改善全身代谢健康的新希望

  神经酰胺（Ceramide）积累会损害脂肪细胞有效储存和利用营养物质的能力，导致能量和葡萄糖稳态恶化。通过比较转录组筛选，研究人员发现非经典、非分泌型的成纤维细胞生长因子 FGF13 是受神经酰胺调控的、会损害脂肪细胞功能的因子。在小鼠和人类的脂肪组织中，肥胖会显著诱导 FGF13 表达，且其与 2 型糖尿病的血糖指标呈正相关。抑制神经酰胺的生物合成，无论是通过药物还是基因手段，都能降低 FGF13 的表达。利用 FGF13 功能缺失和功能获得的小鼠模型，研究表明 FGF13 对损害能量和葡萄糖稳态而言，既是必要的也是充分的，且该作用独立于神经酰胺。从机制上来说，FGF13 通过抑制线粒体含量

  来源：Cell Metabolism

  时间：2025-04-01

• 光遗传学刺激背侧纹状体双向控制癫痫发作：为癫痫治疗开辟新方向

  尽管抗癫痫药物历经一个世纪的发展，但仍有多达三分之一的癫痫患者无法通过药物治疗实现无发作状态。深部脑刺激（Deep Brain Stimulation）的应用日益广泛，然而和药物治疗一样，它并非对所有患者都有效。确定深部脑刺激的新靶点，尤其是能有效对抗多种癫痫类型的位点，或许能弥补这一差距。大约 75 年前，人们首次观察到基底神经节（basal ganglia）参与实验性癫痫发作。不过，基底神经节的输入核 —— 纹状体（striatum）在癫痫控制中的作用相对研究较少。为填补这一空白，研究人员采用光遗传学（optogenetic）方法，对处于 γ- 丁内酯（GBL，gamma-butyrola

  来源：Proceedings of the National Academy of Sciences

  时间：2025-04-01

• 人类脑组织及其他生物模型的关联光镜-电镜（CLEM）整合成像技术研究

  关联光镜与电子显微技术（CLEM）巧妙融合了光学显微的靶标识别优势（如遗传标记、抗体染色）和电子显微的超高分辨率特性，成为解密人类脑组织亚细胞结构的利器。这项历时8天的标准化流程涵盖样本固定、免疫荧光标记、多模态图像采集与配准等关键步骤，全程可在室温条件下完成。特别适用于解析不同脑区的突触形态、线粒体分布等纳米级特征，其技术方案还可拓展至其他动物模型。作为神经科学研究与疾病诊断的重要工具，该CLEM方案为阿尔茨海默病等神经退行性疾病的超微病理机制研究提供了全新视角。

  来源：Nature Protocols

  时间：2025-04-01

• Satb2与Nr4a2协同调控大脑皮层6b层神经元分化的分子机制

  大脑皮层作为高级认知功能的物质基础，其精细的六层结构如同精密电路板，而最底层的6b层（Layer 6b）长期被视为神秘的"考古层"——它不仅是发育过程中最早形成的神经元群落，更是成人脑内唯一对神经肽orexin响应的区域。近年单细胞测序揭示，6b层神经元在自闭症和精神分裂症患者中存在显著异常，但调控其分化的分子开关始终成谜。复旦大学脑科学研究院团队在《Cell Death Discovery》发表的研究，首次揭示了特殊AT富集结合蛋白2（Satb2）与核受体Nr4a2如何像"分子交响乐指挥"般协同调控6b层神经元的命运。研究人员采用条件性基因敲除（Emx1-Cre和Nr4a2-CreER系统）

  来源：Cell Death Discovery

  时间：2025-04-01

• 靶向 CREB3L2-ATF4 异源二聚体：阿尔茨海默病治疗新希望

  阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种令人谈之色变的神经退行性疾病，它就像大脑中的 “橡皮擦”，无情地抹去患者的记忆和认知能力。随着全球老龄化加剧，AD 患者数量不断攀升，给家庭和社会带来沉重负担。目前，AD 的发病机制尚未完全明晰，这使得寻找有效的治疗方法困难重重。在 AD 的诸多病理特征中，神经元的转录变化是关键环节之一，而由应激反应转录因子 CREB3L2（环磷腺苷效应元件结合蛋白 3 样蛋白 2）和 ATF4（激活转录因子 4）形成的异源二聚体，与 AD 大脑中高达 50% 的基因表达变化相关，然而其形成和稳定机制却如同迷雾，亟待揭开。哥伦比亚大学的研究人员

  来源：Cell Death & Disease

  时间：2025-04-01

• 综述：线粒体功能障碍介导的免疫细胞因子表达变化在重度抑郁症（MDD）病理生理学及治疗中的作用

  线粒体功能障碍、免疫细胞因子表达与重度抑郁症的关联近年来，诸多研究揭示了重度抑郁症（MDD）和线粒体功能障碍、促炎细胞因子表达改变之间存在紧密联系，这些变化极有可能是 MDD 发病机制中的关键驱动因素。从机制层面来看，线粒体功能的改变涉及多个重要的细胞生理过程。线粒体功能改变与内质网应激密切相关。内质网在细胞内承担着蛋白质折叠、修饰和运输等关键职责，当线粒体功能出现异常时，会干扰内质网的正常运作，引发内质网应激反应。这种应激会激活一系列复杂的信号通路，最终对促炎细胞因子的表达产生影响。活性氧（ROS）的产生也受到线粒体功能变化的调控。线粒体作为细胞的能量工厂，在进行氧化磷酸化产生能量的过程中，

  来源：Molecular Neurobiology

  时间：2025-04-01

• 综述：濒死体验的神经科学模型

  濒死体验（NDEs）作为人类意识研究的终极谜题之一，其背后隐藏着大脑在极端状态下的运作密码。最新神经科学研究揭示，这些充满神秘色彩的体验实则是多重机制共同作用的结果。意识分离的神经基础当生命系统面临实际或感知的生理威胁时，大脑会启动特殊的防御性程序。动物实验显示，在缺氧（hypoxia）条件下，γ波段神经振荡会出现特征性增强，这与人类NDEs中报告的"全景式生命回顾"现象存在显著关联。特别值得注意的是，默认模式网络（DMN）的异常激活可能解释为何受试者会产生脱离躯体的奇异感受。化学信使的狂欢神经递质系统的紊乱构成NDEs的分子基础。谷氨酸（Glu）能神经元过度兴奋引发的兴奋毒性（excitot

  来源：Nature Reviews Neurology

  时间：2025-04-01

• 基于神经几何方法揭秘视觉感知学习的冲突模型

  在神秘而复杂的大脑世界里，视觉感知学习（Visual Perceptual Learning，VPL）如同一个隐藏着无数奥秘的宝藏，吸引着众多科研人员不断探索。VPL 指的是因视觉经验而带来的长期行为表现提升，这一能力对生物在环境中的生存至关重要。然而，尽管多年来，系统神经科学、心理物理学和机器学习等领域的研究者们从不同角度对其进行钻研，但 VPL 背后的神经机制却依旧扑朔迷离。此前的研究提出了多种关于 VPL 的神经模型，其中较为典型的是神经元调谐曲线变化模型和噪声相关性变化模型。前者认为 VPL 与神经元调谐曲线的变化有关，就像猴子视觉皮层中方向调谐曲线的锐化现象；后者则主张 VPL 源于

  来源：Nature Human Behaviour

  时间：2025-04-01

• 口服 FXa 抑制剂治疗下颅内出血的疾病经济负担与死亡率研究：德国索赔数据分析

  在医学领域，抗凝治疗（AC）常用于预防静脉血栓栓塞（VTE）或房颤（AF）患者的血栓事件。近年来，因子 Xa 抑制剂（FXai）这类抗凝药物愈发常见，相比华法林等其他抗凝药，它能降低颅内出血（ICH）和其他大出血事件的风险。然而，即便其获益风险比有所改善，ICH 依旧是口服直接抗凝药（DOAC，如阿哌沙班、依度沙班、利伐沙班等口服 FXai）治疗时的严重隐患。据相关研究，DOAC 相关 ICH 后的死亡率颇高，部分患者还会出现中重度残疾 ，这不仅增加了患者的痛苦，也给医疗系统带来了沉重的负担。为了深入了解口服 FXai 治疗期间 ICH 的发生情况、相关死亡率以及患者特征，从而优化治疗方案，减

  来源：Neurological Research and Practice

  时间：2025-04-01

• 脑内酮体与神经递质的动态关联：STZ诱导1型糖尿病大鼠模型的在体磁共振光谱研究

  在大脑代谢研究中，酮体(包括丙酮、β-羟基丁酸BHB和乙酰乙酸AcAc)扮演着双重角色——既是生理性能源物质，又是病理状态如糖尿病酮症酸中毒(DKA)的关键指标。这项突破性研究利用9.4特斯拉超高场强磁共振波谱(MRS)技术，首次在链脲佐菌素(STZ)诱导的1型糖尿病(T1D)大鼠活体大脑中，实现了三种酮体的非侵入式动态监测。数据显示：随着糖尿病进展，脑内酮体浓度在2.22ppm(丙酮)等特征峰位呈现阶梯式增长，且与抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)及谷氨酰胺水平存在显著正相关。该发现不仅证实了DKA状态下"酮体-神经递质轴"的异常激活现象，更建立了在体检测脑代谢物的新技术范式，为探索代谢

  来源：Neurochemical Research

  时间：2025-04-01

• 叶酸通过调节甲硫氨酸循环代谢及 DNM3-AKT 通路促进周围神经损伤修复的机制研究

  在日常生活中，我们可能会因意外受伤，而周围神经损伤就是临床常见的问题。它会导致患者出现感觉、运动以及自主神经功能障碍，极大地影响生活质量和社会经济状况。虽说周围神经自身有一定的再生能力，但往往难以自发完全修复，容易引发肌肉萎缩、慢性疼痛等并发症。目前，像生长因子、神经营养因子这类药物虽能促进神经再生，可效果有限，还可能带来过敏反应、肝肾功能损伤等副作用。所以，探寻更有效的治疗方法迫在眉睫。在此背景下，首都医科大学附属北京天坛医院等机构的研究人员开展了一项关于叶酸（Folic Acid，FA）对周围神经损伤（Peripheral Nerve Injury，PNI）修复作用的研究。该研究成果发表在

  来源：NeuroMolecular Medicine

  时间：2025-04-01

• 小脑浦肯野细胞突触周围星形胶质细胞过程的超微结构特征：静息与刺激状态下的动态重塑

  在神经科学领域，突触周围星形胶质细胞的动态行为一直是理解脑功能调控的关键谜题。传统观点将突触视为仅由突触前膜和突触后膜组成的"二元结构"，但近年研究发现星形胶质细胞过程(PAP)与突触的密切接触形成了"三方突触(tripartite synapse)"。这种特殊结构在小脑浦肯野细胞中表现得尤为典型——其树突棘几乎被Bergmann胶质细胞（小脑特有的星形胶质细胞）完全包裹。然而，这种独特结构在神经活动中的动态变化规律及其功能意义尚不明确。美国国立卫生研究院神经疾病与卒中研究所电子显微镜中心的Jung-Hwa Tao-Cheng团队在《Molecular Brain》发表的重要研究，通过精巧的灌

  来源：Molecular Brain

  时间：2025-04-01

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