• 儿童巨大胶质错构瘤的外科治疗：一例病例报告及临床启示

  摘要：胶质错构瘤（glial hamartoma）是一种罕见的神经胶质细胞良性增生病变。本文报道一例7岁男童在扁桃体切除术前影像检查中意外发现的右侧额叶巨大肿瘤（67×50mm）。CT显示高密度伴钙化，MRI呈T1低信号/T2高信号特征。病理可见罗森塔尔纤维（Rosenthal fibers）和嗜酸性颗粒体。经多学科评估后行手术切除，术后4个月及2年MRI随访均未见复发。该案例凸显影像学在无症状病变筛查中的价值，并证实手术对预防占位性并发症的有效性。

  来源：Child's Nervous System

  时间：2025-04-01

• 综述：间脑 - 中脑交界区发育异常：病例报告及文献综述

  间脑 - 中脑交界区发育异常：病例报告及文献综述间脑 - 中脑交界区（Diencephalic-mesencephalic junction，DMJ）发育异常是一种极为罕见的先天性脑畸形。其主要特征为间脑与中脑的交界区域界限模糊不清，在磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）检查中，常呈现出中脑类似蝴蝶状的特殊形态。这种疾病在临床上并不常见，却对患者的神经系统发育有着深远影响，一直是医学研究领域重点关注的对象。病例介绍本病例为一名新生儿女婴，在产前就被诊断出患有 DMJ 发育异常。在胎儿时期，就出现了严重的异常状况，表现为脑室明显扩大（ventriculome

  来源：Child's Nervous System

  时间：2025-04-01

• 膝关节僵硬的多学科诊疗策略：从病理机制到临床实践创新

  膝关节僵硬是骨科领域常见的术后并发症，无论前交叉韧带（VKB）重建、全膝关节置换还是其他手术，约10-15%患者会遭遇关节活动度严重受限的困扰。这种状态不仅导致行走、爬楼梯等日常活动障碍，更可能引发慢性疼痛和心理抑郁，成为影响患者生活质量的"隐形枷锁"。传统治疗面临三大瓶颈：病因复杂（机械性阻塞、感染、瘢痕增生等交织）、个体差异显著，以及缺乏标准化干预流程。瑞士巴塞尔大学Hirschmann团队与德国汉诺威Lobenhoffer诊所联合在《Arthroskopie》发表专题研究，通过多中心临床数据整合与技术创新，首次提出"病因分层-靶向干预-跨学科协同"的诊疗框架。研究采用三项关键技术：1）基

  来源：Arthroskopie

  时间：2025-04-01

• PDZD8 调控自噬促进神经元突触生长：解锁神经系统发育的关键机制

  研究背景神经元形成和维持突触连接需要精确的细胞内通讯，膜接触位点（MCSs）在协调细胞活动中起关键作用，但它在神经系统发育中的角色尚不明确。PDZD8 作为内质网（ER） MCS 的栓系和脂质转移蛋白，与智力障碍有关，其在神经系统中的体内功能有待探究。实验方法基因编辑：运用 CRISPR 技术构建果蝇 PDZD8 的内源性标记和敲除等位基因，以及 UAS 转基因系。细胞培养与转染：培养果蝇 S2R + 细胞并进行转染，用于后续实验。免疫染色与成像：对果蝇幼虫和细胞进行免疫染色，通过共聚焦显微镜和超分辨率显微镜成像。生化分析：开展脂质结合分析和蛋白质免疫印迹实验。生理功能检测：检测活性诱导的突触

  来源：Cell Reports

  时间：2025-03-31

• SLC19A1 基因 rs1051266 变异与自闭症谱系障碍及脑叶酸缺乏的关联探秘：开启个性化防治新征程

  自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorders，ASD）具有临床异质性，且可能与脑叶酸缺乏（Cerebral folate deficiency，CFD）相关。在其病因中，叶酸受体 α 自身抗体（Folate receptor alpha autoantibodies，FRAA）和 SLC19A1 基因变异常被重点提及。本研究旨在分析 ASD 和 CFD 患者中 SLC19A1 基因的 rs1051266 变异，并确定其与临床和实验室指标的关系。研究纳入了 227 名 ASD 儿童，其中 156 名患有 CFD。研究人员进行了 FRAA 检测、rs1051266 变异的基因

  来源：Journal of Molecular Neuroscience

  时间：2025-03-31

• 海马体组织型纤溶酶原激活剂（tPA）过表达：缓解小鼠社会挫败应激抑郁及乙醇相关行为的新希望

  焦虑和抑郁常与酒精使用障碍并发，给全球公共卫生带来重大挑战。组织型纤溶酶原激活剂（tissue plasminogen activator，tPA）是一种在大脑中有多种作用的丝氨酸蛋白酶，在调节神经可塑性和应激反应中至关重要。本研究利用慢病毒载体，在雄性 C57BL/6 小鼠的社会应激模型中，探究 tPA 功能获得对行为和分子的影响。行为学上，海马体 tPA 功能获得减轻了慢性社会应激后，新奇抑制进食、蔗糖偏好、悬尾和强迫游泳测试中的抑郁样反应。此外，在两瓶选择饮水范式中，tPA 过表达减少了社会应激诱导的乙醇摄入和偏好，表明其在抑制适应不良应对行为方面有作用。然而，对味觉物质摄入和偏好的分析

  来源：Alcohol

  时间：2025-03-31

• 乐观与悲观认知判断偏差对斑马鱼应激反应及癌症进展的调控机制研究

  在动物和人类的决策过程中，认知偏差广泛存在，其中在模糊情境下的判断偏差备受关注。以往研究多聚焦于情境因素对判断偏差的调节作用，常将其视为一种短暂状态。但有观点认为判断偏差可能是个体稳定的行为特征，即人格特质，却缺乏全面研究。而且，若判断偏差是一种特质，可能会影响个体对慢性压力的反应，悲观偏差者或许更易对压力产生反应，进而更易患压力相关疾病，这一假设也有待验证。为了解开这些谜题，来自葡萄牙古尔班基安分子医学研究所（GIMM）等机构的研究人员展开了深入研究。他们以斑马鱼为研究对象，其作为新兴的神经科学和生物医学模型生物，具有诸多优势。研究成果发表在《Translational Psychiatry

  来源：Translational Psychiatry

  时间：2025-03-31

• COL25A1 基因双等位基因突变：从先天性颅神经发育异常到胎儿致死表型的新探索

  在生命的奇妙旅程中，基因就像隐藏在幕后的神秘导演，掌控着人体各种生理功能和疾病的发生发展。先天性颅神经发育异常（CCDDs）是一组较为罕见且复杂的疾病，患者的眼球外肌神经支配存在缺陷，导致眼睛无法正常运动，严重影响生活质量。而先天性多发性关节挛缩症（AMC）同样棘手，其以多个身体部位的关节挛缩为特征，给患者带来极大痛苦。此前研究发现，COL25A1 基因双等位基因突变与这两种疾病相关，但相关表型谱仍不明确，许多问题亟待解答，比如这些突变是否还会导致其他严重后果？其致病的具体分子机制又是怎样的？为了揭开这些谜团，来自德国汉堡 - 埃彭多夫大学医学中心人类遗传学研究所等多个机构的研究人员展开了深入

  来源：European Journal of Human Genetics

  时间：2025-03-31

• 血浆尿酸水平影响肌萎缩侧索硬化（ALS）患者认知功能：白质完整性的介导作用及意义

  研究招募了 73 名右利手的肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）患者。测量血浆尿酸水平，进行扩散张量成像（Diffusion Tensor Imaging，DTI）扫描以评估白质完整性，并使用爱丁堡认知与行为筛查量表评估认知功能。通过多元线性回归分析血浆尿酸、白质完整性和认知功能之间的关系，还进行中介分析探究白质完整性是否介导尿酸水平与认知功能的关系。研究结果显示，ALS 患者血浆尿酸水平与包括穹窿、小脑、内囊、额颞叶和额枕叶束等多个区域白质微观结构的广泛保留呈正相关。中介分析表明，扣带海马部分的各向异性分数完全介导了血浆尿酸水平对 ALS 患者

  来源：Brain Imaging and Behavior

  时间：2025-03-31

• 揭秘 Hsc70 伴侣系统拆解淀粉样原纤维机制：DNAJB1 的关键作用

  在神秘的细胞世界里，蛋白质如同精密的机器零件，各司其职，维持着细胞的正常运转。然而，在一些神经退行性疾病中，蛋白质却像脱缰的野马，发生异常聚集，形成淀粉样原纤维。就拿帕金森病来说，α- 突触核蛋白（αSyn）会自我组装，从单体变成不稳定的小物种，进而形成富含 β- 折叠的大寡聚体，最终成为高度有序的淀粉样原纤维。这些纤维不仅自身具有神经毒性，还能在神经元之间传播，导致疾病的恶化，可目前其毒性机制仍是未解之谜。与此同时，70kDa 热休克蛋白（Hsp70）家族作为细胞内的 “质量控制大师”，在调节蛋白质折叠、防止聚集和分解聚集体等方面发挥着关键作用。Hsp70 的工作离不开两个重要助手：J 结构

  来源：Communications Biology

  时间：2025-03-31

• 睡眠调节的阴阳之道：性别差异贯穿人类一生的睡眠需求之谜

  在自选明暗和觉醒 - 睡眠周期条件下进行的睡眠调节实验显示，女性的睡眠占比高于男性。问卷调查研究中，女性通常报告比男性有更大的睡眠需求。在大多数生命历程阶段，女性整体睡眠时间也比男性长。然而，这种差异很大程度是由工作 / 家庭责任以及性别化的时间分配造成的。研究人员测试了从童年到成年晚期的女性在周末卧床时间是否比男性长，以及在工作日，她们的卧床时间是否因社会因素（而非生物因素）导致工作日早起而无法延长。研究人员分析了 340 对男女睡眠时间的子样本，计算并模拟了平均睡眠时间。结果显示，周末女性和男性的卧床时间差异达到 0.26 小时（女性入睡时间比男性早 0.16 小时，起床时间比男性晚 0.

  来源：Sleep and Breathing

  时间：2025-03-31

• NF-κB信号通路通过触发炎症反应负调控狂犬病病毒复制的机制研究

  狂犬病是由狂犬病病毒（RABV）引起的致命性人兽共患病，其致死率接近100%。尽管疫苗预防有效，但一旦出现临床症状仍无有效治疗手段。目前研究面临两大关键问题：一是血脑屏障（BBB）阻碍药物进入中枢神经系统；二是野生型RABV与实验室减毒株引发的免疫反应存在显著差异。特别值得注意的是，减毒株能诱导强烈的炎症反应和干扰素（IFN-I）产生，而野生株则几乎不触发这些反应，这种差异的分子机制尚不清楚。中国农业科学院长春兽医研究所的研究团队在《Animals and Zoonoses》发表重要研究，通过系统解析RABV强毒株CVS11感染过程中NF-κB信号通路的调控机制，揭示了宿主天然免疫应答与病毒复

  来源：Animals and Zoonoses

  时间：2025-03-31

• 基于多层感知器（MLP）校准中预测不确定性估计的自助法辅助新策略

  引言在分析化学领域，利用光谱技术开发多元校准方法十分常见。像主成分回归（PCR）和偏最小二乘回归（PLS）这类常用的化学计量学算法，通常依据比尔 - 朗伯定律，假设信号与浓度之间存在线性关系。然而，由于实验或物理化学方面的问题，可能会出现非线性偏差，此时就需要更灵活的建模方法，人工神经网络（ANNs）尤其是多层感知器（MLP）便受到关注。MLP 作为经典的 ANNs 之一，因其算法成熟、公式直观且易于实现，在校准文献中频繁出现。当线性假设不成立时，MLP 相比线性模型具有更出色的预测能力。但目前基于 MLP 的分析方法在验证方面存在局限，主要原因是缺乏全面的统计表征，难以估计分析品质因数（AF

  来源：Analytica Chimica Acta

  时间：2025-03-31

• 中央杏仁核Htr2a和Sst神经元亚群通过不同微环路调控食物和水摄入的机制研究

  在神经科学领域，摄食行为的神经调控机制一直是研究热点。中央杏仁核(CeA)作为情绪和动机调控的关键脑区，其不同亚区如何参与摄食行为仍存在诸多未解之谜。特别是CeA内部GABA能神经元亚群在食物和水摄入中的特异性作用，以及这些神经元如何整合环境刺激与内部状态信号，长期以来缺乏系统研究。德国马克斯·普朗克研究所的Federica Fermani和Rüdiger Klein团队在《Nature Communications》发表了这项突破性研究。研究团队主要运用了四种关键技术：1) 新开发的Wfs1-FlpoER和PKCδ-Flp转基因小鼠模型；2) 交叉遗传学策略结合INTRSECT布尔逻辑病毒系

  来源：Nature Communications

  时间：2025-03-30

• 帕金森病中淋巴系统功能与外周炎症及运动症状的关联：探寻潜在治疗新靶点

  帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经退行性疾病，随着年龄增长，其发病率呈指数上升，严重影响患者的生活质量。目前，关于帕金森病的发病机制尚未完全明确，但越来越多的证据表明，中枢和外周炎症在其发病和进展过程中起着关键作用。在帕金森病的研究领域，存在诸多亟待解决的问题。一方面，肠道微生物群失衡和肠道炎症通过错误折叠的 α - 突触核蛋白（α - syn）激活免疫系统，引发炎症反应，但这些炎症产物如何及时清除以及清除机制与疾病进展的关系尚不明确。另一方面，淋巴系统作为大脑新兴的清除途径，其功能障碍与神经退行性疾病的关联已被关注，然而在帕金森病中，受损的淋巴功能在由外

  来源：npj Parkinson's Disease

  时间：2025-03-30

• Rac1 在大脑 “社交记忆橡皮擦” 中的关键角色：解锁社交行为的分子密码

  社交记忆在日常生活中起着至关重要的作用，它影响着人们的交流、决策等社会行为。根据著名的艾宾浩斯遗忘曲线，记忆在学习后会经历快速遗忘，随后遗忘速度逐渐减慢。然而，社交记忆的快速遗忘机制一直是个谜。异常的社交记忆遗忘会导致诸多问题，比如创伤后应激障碍（PTSD）患者可能因社交记忆缺乏遗忘而出现社交功能障碍，阿尔茨海默病（AD）患者则可能因过度遗忘而产生社交问题。在这样的背景下，为了深入探究社交记忆快速遗忘的机制，中国科学院昆明动物研究所的研究人员开展了相关研究，其成果发表在《Molecular Psychiatry》杂志上。研究人员用到的主要关键技术方法包括：行为学实验，如旷场实验、高架十字迷宫实

  来源：Molecular Psychiatry

  时间：2025-03-30

• hnRNP A2/B1 剪接变体胞质积累：渐冻症（ALS）发病机制的新突破

  在神经科学的神秘领域中，肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）一直是困扰科学界的难题。这是一种渐进性的神经退行性疾病，患者的运动神经元会逐渐退化，导致肌肉萎缩和无力，严重影响生活质量，甚至危及生命。目前，虽然科学家们知道 RNA 功能障碍在 ALS 的发病机制中起着关键作用，像 FUS、TDP - 43 等 RNA 结合蛋白（RNA binding proteins，RBPs）的异常定位与功能改变和疾病紧密相关，但对于其中具体的分子机制，仍有许多未知等待探索。为了深入揭开 ALS 发病机制的神秘面纱，来自意大利的多个研究机构，包括罗马的转化药理学

  来源：Cell Death & Disease

  时间：2025-03-30

• SERPINA3：预测脑出血患者长期神经功能预后及死亡风险的潜在生物标志物

  脑出血（Intracerebral Hemorrhage，ICH）是一种严重的中风亚型，具有高死亡率和高致残率。对于幸存者而言，长期的神经功能预后却难以预测，这是因为缺乏可靠的生物标志物。在临床实践中，虽然神经影像学技术能描述出血病灶特征，但无法检测大脑细胞和分子水平的变化，限制了其提供准确预后信息的能力。因此，寻找有效的生物标志物来预测 ICH 患者的长期预后，成为了医学领域亟待解决的重要问题。首都医科大学附属北京天坛医院和天津医科大学总医院的研究人员开展了一项关于 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂 NA3）与 ICH 患者长期神经功能预后及死亡率关系的研究。该研究成果发表在《Cell

  来源：Cell Death & Disease

  时间：2025-03-30

• 综述：SOX基因在脊髓损伤中的作用：重新定义神经干细胞再生策略

  SOX基因家族：从发育到修复的多维角色作为SRY-related HMG-box转录因子家族，SOX基因在胚胎发育阶段主导神经嵴分化、神经管形成及性决定过程（如SOX91）。其HMG结构域通过DNA弯曲调控下游靶基因表达，这一特性在斑马鱼脊髓完全横断后惊人的再生能力中尤为突出——研究表明SOX2+/SOX11+神经前体细胞在损伤48小时内即启动增殖程序，形成功能性神经元桥接。脊髓损伤的再生困境与SOX启示哺乳动物SCI后胶质瘢痕形成与微环境抑制导致再生失败，而斑马鱼模型中SOX基因（如SOX19b）通过Wnt/β-catenin通路激活室管膜细胞去分化，重建神经环路。对比研究揭示，哺乳动物SO

  来源：Molecular Neurobiology

  时间：2025-03-30

• 基于分类学自适应神经网络解析微生物组-宿主性状关联的创新方法

  人体微生物组作为"第二基因组"，在糖尿病、阿尔茨海默病等疾病中发挥关键作用。然而宏基因组数据存在三大分析瓶颈：样本特征比失衡（高维稀疏）、技术噪音（测序深度差异）、生物复杂性（微生物互作）。传统方法如随机森林或XGBoost难以捕捉层级生物学关系，而现有树感知模型（如TaxoNN）仅将分类学信息用于预处理阶段。美国研究人员开发的MIOSTONE模型创新性地将基因组分类数据库（GTDB）的8层分类体系（涵盖12,258个物种）编码到神经网络架构中，每个神经元对应特定分类单元，通过随机门控机制动态选择个体或群体特征表达方式。该研究整合5折交叉验证（20次重复）评估10个数据集（7真实+3模拟），采

  来源：Microbiome

  时间：2025-03-30

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