• 攻克罕见病难题：MPS_II头颈部及呼吸系统结局指标的关键突破

  # 探秘黏多糖贮积症 II 型研究新突破：核心结局集的诞生在神秘的罕见病世界里，黏多糖贮积症 II 型（Mucopolysaccharidosis type II，MPSII），又称亨特综合征，如同隐藏在黑暗中的 “杀手”，悄无声息地威胁着患者的健康。这是一种 X 连锁隐性遗传疾病，因艾杜糖醛酸 - 2 - 硫酸酯酶缺乏，使得患者体内硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素代谢受阻，从而引发多系统、进行性病变。MPSII患者常常被上、下呼吸道以及头颈部的各种病症所困扰。比如，他们可能会出现腺样体和扁桃体肥大、气道被堵塞、舌头变大、气道有黏多糖（GAG）沉积、气管软化等问题，这些病症不仅严重影响患者的生活质量，

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-02-28

• “时刻紧绷神经”：荷兰儿童 STXBP1 相关疾病家庭的深度洞察

  STXBP1 相关疾病（STXBP1-RD）是一类由 STXBP1 基因突变或缺失引发的罕见单基因神经发育障碍（mNDDs）。这类疾病会导致患儿出现严重的发育迟缓，还伴有一系列神经、精神和躯体症状 。想象一下，有这样一群孩子，他们的成长之路充满坎坷，无法像正常孩子一样自由奔跑、畅快交流，而他们的父母，也因此陷入了一场艰难的持久战。在过去，STXBP1-RD 并未被作为独立的疾病群体进行分类，那时，确诊的患者数量为零。但随着医学研究的不断进步，如今已有超过 500 例病例被报道。据估计，其患病率约为三万分之一，而且在早发性癫痫患儿中，STXBP1-RD 的诊断数量预计还会持续增加。尽管目前在理解

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-02-28

• 美国软骨发育不全患者的临床与经济负担研究新发现

  一、研究背景：探索罕见病背后的 “隐形成本”在生命科学的神秘领域中，软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）这种罕见病如同一个神秘的谜题，吸引着科研人员不断探索。ACH 是一种由于成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3）基因上的 G380R 或 G375C 功能获得性变异导致的骨骼发育异常疾病，就像在骨骼生长的 “蓝图” 上出现了错误指令，使得患者的长骨骨化中心发育缺陷，从而导致身材矮小、头部偏大、四肢短小等特征 。全球每 10 万个新生儿中约有 4.7 个受其影响，在北美这一比例约为 4.0/10 万。这些患者不仅面临着身体上的挑战，还伴随着各种严重的并发症，像脊髓狭窄、睡眠呼吸

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2025-02-28

• PDZD8 基因双等位基因破坏与人类和小鼠自闭症行为的关联研究

  在神经发育领域，智力障碍（ID）犹如一片迷雾，笼罩着无数家庭。它是一种影响 1 - 3% 人群的神经发育障碍，而其中极为罕见的智力发育障碍伴自闭症和面部畸形（IDDADF；OMIM #620021）更是让患者家庭雪上加霜。IDDADF 由 PDZD8（PDZ 结构域蛋白 8）基因的纯合提前终止密码子（PTCs）引起，此前发现的少数病例均有自闭症行为表现，但由于病例稀少、缺乏深入研究，其背后的奥秘一直未被完全揭开。为了深入了解 IDDADF 的发病机制，尤其是自闭症行为是否为 PDZD8 破坏的常见结果，英国利兹大学（University of Leeds）等机构的研究人员踏上了探索之旅。此次研

  来源：Molecular Autism

  时间：2025-02-28

• 超声评估人体脂肪与肌肉：揭示性别、BMI 和年龄的关联及临床价值

  在健康医学领域，精准评估身体成分对于了解人体健康状况至关重要。皮下组织（Subcutaneous tissues，ST）作为身体成分（Body composition，BC）的重要组成部分，其特定部位的分布评估为 BC 估算提供了关键信息。超声技术凭借其独特优势，在 ST 评估中崭露头角。它就像一位 “透视小能手”，能深入人体内部，对 ST 进行精准观测。然而，这位 “小能手” 却面临着一个尴尬的困境 —— 缺乏参考值。这使得获取的超声参数难以准确解读，在营养干预或训练计划中，也无法有效监测参数变化，就如同航海时失去了指南针，让相关研究和实践陷入迷茫。为了给超声评估 ST 找到 “指南针”，来

  来源：Journal of Translational Medicine

  时间：2025-02-28

• MicroRNA有潜力解决肾癌治疗难题

  在癌症的世界里，肾癌一直是个让人头疼的角色。2020 年，全球超过 43 万人被诊断出患有肾癌，其中透明细胞肾细胞癌（ccRCC）最为常见，约占所有肾癌诊断的 70%。对于早期 ccRCC 患者，手术是主要治疗手段，5 年生存率能超 80%。但令人遗憾的是，大约 30% 的患者会发展为晚期转移性疾病，还有三分之一的患者在确诊时就已经出现转移。尽管靶向疗法和免疫疗法取得了一些进展，但晚期转移性 ccRCC 患者的 5 年生存率仍很少超过 20%。所以，深入了解 ccRCC 的发病机制，对改善患者治疗状况至关重要。加拿大蒙克顿大学（Université de Moncton）等机构的研究人员针对

  来源：Cancer Cell International

  时间：2025-02-28

• 《Cancer Cell International 》载阿霉素外泌体抑制癌相关成纤维细胞生长：开启乳腺癌治疗新希望

  在女性健康的战场上，乳腺癌堪称头号劲敌。它不仅发病率高，还因侵袭性强、易转移、易复发以及对化疗药物产生耐药性等问题，严重威胁着全球女性的生命健康。尽管医学在不断进步，但耐药问题始终是乳腺癌治疗路上的 “拦路虎”。癌相关成纤维细胞（CAFs）作为肿瘤微环境的重要成员，被发现是乳腺癌进展和耐药的 “帮凶”，它们能分泌各种因子，干扰化疗和靶向治疗的效果。同时，长链非编码 RNAs（lncRNAs）在肿瘤耐药过程中也扮演着关键角色，其中 H19和 UCA1与乳腺癌耐药的关系备受关注。在此背景下，来自伊斯兰阿扎德大学等机构的研究人员展开了一项意义重大的研究，旨在探索新的治疗策略，为乳腺癌患者带来新的希望

  来源：Cancer Cell International

  时间：2025-02-28

• H3 G34 突变型弥漫性半球胶质瘤：影像学特征、进展模式及诊疗新认知

  在大脑这个神秘的 “宇宙” 中，胶质瘤就像一群来势汹汹的 “侵略者”，严重威胁着人类的健康。其中，弥漫性半球胶质瘤（Diffuse hemispheric glioma, H3 G34-mutant，DHG）作为一种独特的儿科型高级别胶质瘤，近年来才逐渐走进人们的视野。它主要在青少年和年轻成人的大脑半球 “安营扎寨”，虽然相较于其他一些恶性脑瘤，它的发病频率不算高，仅占所有胶质瘤的不到 1% ，但在青少年和年轻成人的高级别胶质瘤中，却占到了 15%，不容小觑。目前，针对 DHG 的治疗手段主要是手术、放疗和传统化疗。然而，手术切除的效果却一直是个谜。一方面，大家都知道对于胶质瘤患者来说，切除的

  来源：Acta Neuropathologica Communications

  时间：2025-02-28

• 曲妥珠单抗心脏毒性监测新视角：平衡风险与获益的探索之旅

  研究背景乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，HER2 阳性乳腺癌曾被认为预后不佳。1998 年，曲妥珠单抗（Trastuzumab）在美国获批用于治疗 HER2 阳性乳腺癌，为这类患者带来了新希望。然而，从它诞生之初，其心脏毒性问题就备受关注。早期研究发现，接受曲妥珠单抗与蒽环类药物联合治疗的患者中，27% 出现了心脏毒性的标志物或症状 ，这一数据让人们对曲妥珠单抗的使用心存顾虑，甚至有人警告过度使用该药物可能违背 “医生不应伤害患者” 的原则。尽管曲妥珠单抗获批用于辅助治疗，显著改善了 HER2 阳性乳腺癌的治疗效果，但心脏毒性问题始终如影随形。当时，人们认为抗癌治疗对心脏的影响是单一的，受蒽环

  来源：Cardio-Oncology

  时间：2025-02-28

• 总心磷脂水平在胃癌和结直肠癌中的研究：探寻潜在预后指标

  一、研究背景癌症，一直是全球健康的 “头号公敌”。世界卫生组织的数据令人触目惊心，仅 2022 年，全球就新增近 2000 万癌症病例。其中，结直肠癌和胃癌更是 “重灾区”，发病率分别位列第三和第五，致死率也高居第二和第五。对于这两种癌症，尤其是在年轻人群（<55 岁）中，找到新的预后生物标志物迫在眉睫，它就像黑暗中的灯塔，能为早期检测、精准预后评估和个性化治疗策略的制定指引方向。心磷脂（CL），这个藏在细胞线粒体中的 “神秘分子”，可有着大作用。它主要存在于线粒体内膜，约占内膜磷脂总量的 20%，就像线粒体的 “守护者”，对维持线粒体的结构完整和正常功能至关重要。它能帮助维持内膜的弯曲

  来源：Lipids in Health and Disease

  时间：2025-02-28

• 过氧化氢消毒中冷凝现象的探秘：微生物灭活机制新解

  在气态灭菌和空间消毒过程中，压力、温度、时间、湿度、灭菌剂浓度等变量及其参数范围是常见的特征描述指标。然而，这些变量通常是在腔体或空间层面进行测量的，即与承载微生物的表面存在一定距离。深入了解灭活过程，需要更细致地研究表面现象，如吸附、吸收和冷凝。这些现象在大多数灭菌过程中至关重要，灭菌过程既可以在高温下进行（饱和蒸汽的温度为 121°C 或 134°C ），也能在低温下实现（如使用环氧乙烷（EO）、低温蒸汽甲醛（LTSF）和汽化过氧化氢（H₂O₂）等化学方法时，温度低于 80°C 或 60°C ）。对于高温饱和蒸汽而言，冷凝会释放潜热，是微生物灭活的关键因素。环氧乙烷虽然具有很强的穿透性，但

  来源：Analytical Biochemistry

  时间：2025-02-28

• 新物种发现！泰国儿童唾液中分离出东方韦荣氏菌（Veillonella orientalis）

  韦荣氏菌（Veillonella）属目前有 19 个已确认的物种，隶属于韦荣氏菌科（Veillonellaceae），该属细菌是厌氧革兰氏阴性球菌，无鞭毛、芽孢和荚膜，细胞常成对或成短链状排列。部分韦荣氏菌能利用短链有机酸（如乳酸）作为能源，产生乙酸和丙酸等代谢终产物。其中，口腔韦荣氏菌是口腔微生物群的重要组成部分，其利用果糖的基因组途径的发现，加深了人们对口腔微生物代谢网络的理解。然而，韦荣氏菌属内物种的鉴定存在困难，传统的 16S rRNA 基因测序可靠性不足，目前常用看家基因（如 dnaK、gltA 和 rpoB）进行鉴别，也有研究采用多基因串联分析。研究人员曾对 107 名泰国儿童唾液

  来源：Anaerobe

  时间：2025-02-28

• 综述：Fusobacterium necrophorum 引发化脓性关节炎的病例报告及文献综述：罕见疾病的新洞察

  化脓性关节炎（Septic arthritis）是关节内的化脓性感染，通常由细菌引起，也可能由其他微生物导致。这是一种严重且危及生命的感染，早期诊断和恰当治疗至关重要。化脓性关节炎的发病率约为 2 - 8 例 / 100,000，美国和欧洲国家之间无显著差异。婴儿和老年人最易患化脓性关节炎，即便不同年龄组的病因有所不同，B 组链球菌（Group B Streptococcus）和金黄色葡萄球菌（Staphylococcus aureus）仍是主要的致病微生物。此外，淋病奈瑟菌（Neisseria gonorrhoeae）是年轻性活跃人群中最常见的病原体。厌氧菌很少被报道为儿童化脓性关节炎的病因

  来源：Anaerobe

  时间：2025-02-28

• 综述：厌氧消化池中环境条件对产甲烷途径平衡影响的关键因素

  一、引言厌氧消化（AD）技术能将有机废物处理与可再生能源生产、营养物质循环相结合。沼气是 AD 过程的主要产物之一，主要由甲烷（CH4）（45 - 70%）和二氧化碳（CO2）（35 - 55%）组成，还含有少量其他气体，可用于发电、供热，或升级为生物甲烷注入天然气网络。城市（如污水、城市固体废物）、农村（如动物粪便、农作物残渣）和工业（如造纸厂废水）等多种废弃物都能用于沼气生产。为实现联合国可持续发展目标，包括沼气在内的可再生能源生产必须得到提升，比如欧洲计划到 2030 年将沼气产量提高到 350 亿立方米，相比 2022 年增长 67%。在厌氧消化池中，乙酸营养型产甲烷（AM）和氢营养型

  来源：Anaerobe

  时间：2025-02-28

• 综述：艰难梭菌毒素产生与芽孢形成调控网络：深度解析致病机制的关键

  艰难梭菌（Clostridioides difficile）是一种主要的医院感染病原体。这种机会性细菌在健康人体内通常无害，但对于正在接受广谱抗生素治疗、肠道正常微生物群被破坏的住院患者，或是免疫功能低下的患者而言，它却能引发严重疾病。虽然大多数艰难梭菌感染（CDI）发生在医疗机构中，但社区获得性感染的数量也在上升。任何致病微生物对公共健康的威胁程度，主要由两个关键标准决定：一是其特定的致病机制或致病因素，二是其传播能力，即病原体在宿主之间传播的有效性，以及在宿主环境之外的生存能力。艰难梭菌通过释放毒素发挥致病性，并且是一种极易传播的病原体。其高效传播的主要原因是它能够产生芽孢。艰难梭菌芽孢可

  来源：Anaerobe

  时间：2025-02-28

• 艰难梭菌氧化应激反应关键蛋白研究：揭示潜在治疗靶点

  艰难梭菌是一种让人头疼的革兰氏阳性、产芽孢的厌氧杆菌，它可是全球医院获得性感染的 “常客”，严重时致死率高达 19% 。它能产生毒素，把人类肠道上皮细胞搅得 “天翻地覆”，引发从腹泻到伪膜性结肠炎等一系列病症。更麻烦的是，作为厌氧菌，它却能在有氧环境中 “顽强生存”，这背后的机制一直是科学家们想要解开的谜团。为了搞清楚艰难梭菌在有氧环境下的生存 “秘诀”，来自国外的研究人员开展了一项针对艰难梭菌氧化应激反应的研究，相关成果发表在《Anaerobe》杂志上。这项研究意义重大，有望为治疗艰难梭菌感染（CDI）找到新的方向。研究人员主要采用了生物信息学分析、蛋白表达纯化、生化活性检测等技术方法。通过

  来源：Anaerobe

  时间：2025-02-28

• 丁酸梭菌 CBM588 丁酸生成限速步骤解析及产量提升策略研究

  一、研究背景在人体的肠道这个 “神秘花园” 里，住着一群特殊的 “居民”—— 肠道微生物群。它们辛勤劳作，通过发酵难以消化的膳食纤维，产生一种名为丁酸（Butyrate）的重要物质。丁酸不仅是结肠黏膜细胞的 “能量大餐”，帮助肠道吸收钠和水，还能像一位智慧的指挥官，调节基因表达，维持肠道的免疫平衡，对肠道健康起着至关重要的作用。丁酸梭菌（Clostridium butyricum）中的一些菌株，如 CBM588，作为益生菌在市场上备受青睐。它能产生短链脂肪酸（SCFAs），改善肠道屏障功能，调节炎症反应和肠道免疫，还能对抗肠道病原体，对治疗抗生素引起的腹泻有显著效果。然而，抗生素的广泛使用却给

  来源：Anaerobe

  时间：2025-02-28

• 探究情绪障碍症状与问题饮酒关联：应对方式的关键作用

  情绪问题和饮酒问题在现代社会中越来越常见，它们就像隐藏在生活角落里的 “小怪兽”，悄悄影响着人们的身心健康和生活质量。据世界卫生组织估计，全球情绪障碍的患病率达 3.6%，而在西班牙，焦虑障碍和躯体化障碍的发病率更高。同时，酒精的高消费率也令人担忧，它不仅会引发健康问题，还会带来社会和法律后果。在这种情况下，一个关键问题浮现出来：情绪障碍和问题饮酒之间究竟有着怎样的联系呢？为了揭开这个谜团，来自西班牙的研究人员展开了一项深入研究，该研究成果发表在《Alcohol》杂志上。研究人员采用了横断面研究方法，通过 Survey Monkey 平台收集数据。样本涵盖了 1014 名年龄在 18 - 75

  来源：Alcohol

  时间：2025-02-28

• 揭秘达瑞雷生对青春期酒精暴露大鼠的影响：为酒精使用障碍治疗寻新径

  在青春的时光里，不少青少年开始接触酒精和药物，这可不是个小问题！酒精和药物的使用常常会扰乱他们的睡眠和活动节奏，就像把原本有序的生物钟给打乱了。而且，青少年似乎对这种扰乱格外敏感。科学家们知道，睡眠、活动节奏和酒精使用之间存在着一种相互影响的关系，但在人类研究中，由于受到其他精神疾病和生活方式等因素的干扰，很难弄清楚它们之间真正的因果联系。为了解开这个谜团，美国斯克里普斯研究所（The Scripps Research Institute）的研究人员展开了一项重要的研究。他们的研究成果发表在《Alcohol》杂志上，这对于我们理解酒精对青少年的影响，以及寻找治疗酒精使用障碍（AUD）的新方法有

  来源：Alcohol

  时间：2025-02-28

• TOMM40^‘650基因多态性与衰老及阿尔茨海默病的深度关联研究

  在神奇的生命科学领域，衰老和与之紧密相关的阿尔茨海默病（AD）一直是科学界重点关注的难题。众多研究表明，基因在衰老的生物学机制中发挥着复杂且关键的作用。其中，位于 19 号染色体上包含 TOMM40（线粒体膜转位酶 40，参与线粒体相关功能）、APOE（载脂蛋白 E，与脂质运输等相关）和 APOC1 的基因位点，被视为人类长寿的关键枢纽。TOMM40 与 APOE 关系密切，二者的序列变异都和认知衰老、长寿、衰老相关的脑结构与功能生物标志物等存在联系，TOMM40 甚至可能在 “线粒体级联假说” 中贡献遗传因素。此前研究发现，TOMM40‘650单核苷酸多态性（SNP）与健康衰老、长寿紧密相关

  来源：Aging Brain

  时间：2025-02-28

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