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乳腺癌研究新突破:MIR22HG、LNCTAM34A 和 TP53TG1 有望成为关键诊疗靶点
在女性健康的 “战场” 上,乳腺癌(Breast Cancer,BC)可谓是头号 “劲敌”。它不仅是女性群体中最为常见的恶性肿瘤,更是全球范围内女性癌症相关死亡的第二大诱因,仅次于肺癌。在美国,每年约有 26.8 万人被诊断出患有乳腺癌,4.176 万人因此病离世。目前,虽然 mastectomy(乳房切除术)、hormone therapy(激素疗法)、手术联合辅助放疗、化疗、免疫疗法等治疗手段能帮助患者延长生命,但 TNM 分期法虽有助于对 BC 患者进行分类,却无法预测患者的预后情况。因此,探寻能够评估 BC 患者生存几率的分子指标迫在眉睫。尽管在过去 20 年里,BC 的早期诊断和治疗
来源:Advances in Cancer Biology - Metastasis
时间:2025-02-28
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探秘前列腺癌转移新机制:关键 lncRNAs 与潜在治疗靶点
前列腺癌(Prostate cancer,PCa)是全球范围内男性健康的一大 “杀手”,它是男性中第二常见的恶性肿瘤,也是癌症相关死亡的第五大主因。据统计,2020 年全球 PCa 新发病例预计达 140 万,死亡人数约 375304 人 。尽管在早期检测方面取得了一定进展,但在荷兰,约 16% 的 PCa 患者初诊时已处于晚期,美国转移性 PCa 的发病率预计到 2025 年将上升约 42%。转移性 PCa 患者预后很差,5 年生存率仅 29%。目前,雄激素剥夺疗法(ADT)是新诊断转移性 PCa 的一线治疗方法,但患者对 ADT 的反应持续时间有限,几乎所有患者在几年内都会产生耐药性。化疗
来源:Advances in Cancer Biology - Metastasis
时间:2025-02-28
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线粒体标记物与前列腺癌:深度探究其关联与预后意义
在人体这个复杂的 “小宇宙” 里,癌症就像一颗不安分的 “捣蛋星”,时刻威胁着健康。前列腺癌(Prostate Cancer,PCa)作为男性泌尿系统中常见的恶性肿瘤,其发病机制和预后评估一直是医学领域的研究热点。以往的研究逐渐揭示出,线粒体这个细胞中的 “能量工厂”,在癌症的发展进程中扮演着比我们想象中更重要的角色。在 PCa 的发生发展过程中,细胞的代谢方式会出现独特的转变,正常的前列腺细胞依靠糖酵解获取能量,可一旦发生癌变,就像 “改了口味”,转为依赖氧化磷酸化(OXPHOS)来维持生长,而这一转变背后,线粒体的代谢变化至关重要。然而,PCa 具有高度的异质性,从相对温和的惰性肿瘤到极具
来源:Advances in Cancer Biology - Metastasis
时间:2025-02-28
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综述:RNA 的起源:双链核酸(ds-NAs)的反平行性、螺旋性和右手螺旋性的解释
# RNA 的起源:双链核酸(ds-NAs)的反平行性、螺旋性和右手螺旋性的解释一、引言近年来,地球生命起源的研究备受关注,相关成果和理论通过多种途径广泛传播。在众多解释中,排除超自然因素,主要有泛种论和自然发生论(abiogenesis)两种。泛种论认为生命源于外星,借助陨石等携带的前生物材料或微生物来到地球;而自然发生论则有更多研究支持,它主张生命起源于早期地球的小分子有机物和无机磷酸盐,历经漫长的化学演化和自组装过程。早期研究中,奥帕林的 “蛋白质凝聚体”、凯恩斯 - 史密斯关于黏土的研究,以及 “类蛋白微球”“球粒” 等,都为解释生命起源提供了思路。如今,人工智能也被应用于这一领域。在
来源:Acta Histochemica
时间:2025-02-28
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综述:脂质纳米颗粒为何靶向肝脏?深度解析其体内分布与肝靶向性
在现代医学的前沿领域,基因治疗和核酸药物的发展备受瞩目,脂质纳米颗粒(Lipid Nanoparticles,LNPs)作为重要的核酸递送载体,逐渐崭露头角。它能够包裹并保护核酸,使其免受降解,为治疗多种疾病带来了新的希望。然而,LNPs 有个显著特点,就是它在进入人体后,会优先在肝脏中积累,这一现象既为肝脏疾病的治疗提供了机遇,也引发了诸多疑问:为什么 LNPs 会如此偏爱肝脏?这种肝靶向性是如何实现的?它又面临着哪些挑战呢?为了深入解答这些问题,来自澳大利亚南澳大学临床与健康科学中心药物创新中心(Centre for Pharmaceutical Innovation, Universit
来源:Molecular Therapy Methods & Clinical Development
时间:2025-02-28
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棕榈酰鞘磷脂(PSM)在调节脂质氢键网络中的关键作用研究
界面氢键在一定程度上决定了膜的结构、异质性和动力学。鉴于脂质的化学多样性,了解脂质组成如何决定脂质 - 脂质相互作用,以及这些相互作用如何转化为氢键数量和动力学,显得尤为重要。在本研究中,研究人员利用超快二维红外(2D IR)光谱和分子动力学(MD)模拟技术,探究了棕榈酰鞘磷脂(PSM)与二棕榈酰磷脂酰胆碱(DPPC)结合时,在调节脂质氢键网络中的作用。研究发现,酯羰基和酰胺羰基的氢键组合依赖于脂质的组成,PSM 浓度越高,氢键数量越多,动力学越慢。具体而言,酰胺羰基的 2D IR 光谱表明,PSM 作为氢键供体,部分取代了水介导的相互作用,直接的脂质 - 脂质氢键数量最多可达总数的 20%。
来源:Biophysical Journal
时间:2025-02-28
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千年重建揭示西地中海总云量变化奥秘及其气候意义
# 千年重建:西地中海云量变化与气候密码的解锁在地球的气候系统中,云量就像一把神秘的钥匙,掌控着许多气候奥秘。云量不仅在地球的能量平衡中扮演关键角色,例如海洋气溶胶作为云凝结核影响云量,进而对地球能量平衡产生作用;而且在水循环过程里,云量的变化深刻影响着降水模式。可以说,云量的一举一动都和我们的生活息息相关,从日常天气到长期气候变化,都有它的 “身影”。然而,目前在云量研究领域,存在着诸多难题。一方面,现有的气候模型虽然能预测云量变化,但由于云量与太阳辐射、海洋振荡等因素之间存在复杂的相互作用,加上气溶胶和动态反馈的影响,导致预测结果充满不确定性。例如,海洋变暖可能会使陆地云量减少,而增强的地
来源:Research
时间:2025-02-28
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医疗通用人工智能报销:挑战、机遇与未来框架探索
在医疗领域,人工智能正经历一场重大变革,从只能执行单一任务的 “窄人工智能(narrow AI)” 逐渐向能够处理多种复杂临床任务的通用人工智能(Generalist AI)转变。以往的窄人工智能就像是一个个 “小工匠”,只能专注于某一项特定工作,比如在医学影像中,有的只能检测头部 CT 里的颅内出血,有的仅能标记胸部 X 光片中的肺结节。但通用人工智能则像是一位 “全能大师”,可以同时处理多项任务,例如对整个胸部 CT 进行全面分析,同时检测肺栓塞、描述肺结节特征、识别冠状动脉钙化、评估骨密度、标记偶然发现的病变,还能生成一份全面的临床医生笔记。这场变革为改善患者护理带来了前所未有的机遇,然
来源:npj Digital Medicine
时间:2025-02-28
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抑郁症状、抗抑郁药使用与代谢综合征的关联研究:为临床诊疗提供关键指引
在生活中,抑郁症和代谢综合征(MetS)就像隐藏在健康背后的 “杀手”,给人们的生活带来诸多困扰。抑郁症是全球范围内导致残疾的主要原因之一,全球约有 2.8 亿人受其影响。而抗抑郁药作为治疗抑郁症的一线药物,在美国是最常用的处方药之一。与此同时,MetS 作为心血管疾病的一大风险因素,全球普通人群中其患病率在 20% - 43.5% 之间,美国成年人中约为 33%。它包含腹部肥胖、高血压、血脂异常和糖耐量异常等一系列病症,不仅会增加心血管疾病、2 型糖尿病等疾病的风险,还与更高的死亡率相关。虽然已有研究表明抑郁症与 MetS 之间可能存在联系,也有证据显示抗抑郁药可能会影响 MetS 的发生发
来源:Translational Psychiatry
时间:2025-02-28
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宿主遗传多样性影响克里米亚 - 刚果出血热病毒感染结局:新模型揭示关键机制
在神秘的病毒世界里,克里米亚 - 刚果出血热病毒(Crimean-Congo hemorrhagic fever virus,CCHFV)可谓是个 “狠角色”。它能引发克里米亚 - 刚果出血热(Crimean-Congo hemorrhagic fever,CCHF),这种疾病分布广泛,致死率高,给人类健康带来了极大威胁。CCHFV 主要通过蜱虫叮咬或接触感染牲畜的血液传播,随着气候变化,蜱虫活动范围扩大,人类感染风险也在增加。令人困惑的是,CCHFV 在不同地区有较高的遗传多样性,但在同一地区却变化不大。而且,即使在同一地区感染相似病毒株的人,患病后的表现差异也很大,从无症状感染到严重致命的
来源:npj Viruses
时间:2025-02-28
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早期与慢性精神病症状的脑网络异同:为精准治疗奠基
先前的研究表明,早期(EP)和慢性(CP)精神病在大脑关联和症状方面存在共性。然而,二者在临床方面存在显著差异,比如治疗反应和症状严重程度,这意味着还需要进一步深入研究。举例来说,EP 和 CP 症状背后的大脑网络可能因症状严重程度、疾病相关负担等因素而有所不同。但由于此前对 EP 和 CP 的研究、特征描述以及与对照人群的比较大多是独立进行的,这些大脑网络的差异(若存在的话)在很大程度上仍是未知的。本次研究旨在利用基于连接组的预测模型(CPM)和静息态功能磁共振成像(resting-state functional magnetic resonance imaging),直接对比 CP(n=
来源:Neuropsychopharmacology
时间:2025-02-28
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环状排列 II 型内含子剪接机制新解:开启环状 RNA 合成新策略
环状排列(Circularly permuted,CP)的 II 型内含子在多种细菌门类中被发现,它在靠近 5′端的位置交换 D5 和 D6 结构域,并且具有反向的剪接位点(Splice sites,SSs),这会导致反向剪接(backsplicing)和环状 RNA 的形成。在这项研究中,研究人员解析了来自睾丸酮丛毛单胞菌(Comamonas testosteroni)KF-1 的天然 CP II 型内含子(Cte1)多个高分辨率的冷冻电镜结构,从而阐明了分支反应(branching)和反向剪接的分子机制。在分支反应过程中,5′剪接位点通过外显子结合位点(exon-binding site)
来源:Nature Structural & Molecular Biology
时间:2025-02-28
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基于 MDA 扩增产物的 CNV 分析与特异性 PCR,助力 PGT-SR 中精准区分平衡易位与正常二倍体
在生育和健康领域,有时需要区分平衡相互易位(balanced reciprocal translocations )和正常二倍体(normal diploidy),因为平衡易位携带者可能存在生殖问题或表现出其他疾病表型。然而,使用下一代测序(next generation sequencing,NGS)或基于微阵列的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)来实现这一区分颇具挑战。在这项研究中,研究人员从打算进行 PGT 检测的平衡相互易位携带者那里获取了因不平衡易位或与易位无关的非整倍体而被判定不适合移植的废弃胚胎。从每个单胚胎获取两个滋养外胚
来源:Journal of Human Genetics
时间:2025-02-28
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快速长读长基因组测序助力危重症患儿病因诊断:新突破
在重症监护病房(ICU)中,对于病因不明的儿科患者而言,及时进行基因检测至关重要。研究旨在探索单样本快速长读长基因组测序(rLR-GS)对入住 ICU 且疑似存在遗传病因的危重症患儿的诊断价值。研究纳入了 2023 年 8 月至 2024 年 5 月泰国两家三级医院收治的、年龄小于 18 岁且疑似遗传病因的 ICU 患儿,并对其进行了 rLR-GS 检测,评估分子诊断对改变患者治疗结果的价值。研究共招募了 18 名患者,单样本 rLR-GS 检测识别出 17 个可能致病(LP)或致病(P)的变异,确诊了 11 种不同的遗传性疾病,其遗传模式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和线粒体遗传。这
来源:European Journal of Human Genetics
时间:2025-02-28
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澳大利亚遗传检测研究:揭示相关因素,助力公平医疗
在精准医疗蓬勃发展的当下,基因检测就像一把神奇的 “健康钥匙”,能打开疾病风险预测、诊断和治疗的大门,尤其是在癌症领域,其作用更是不容小觑。在澳大利亚,虽然有全民医保 “Medicare” 兜底,还有私人健康保险补充,但基因检测的报销政策却很有限,很多检测费用得由州 / 地区政府、私人医疗服务提供商或者个人来承担。而且,现在直接面向消费者(DTC)的基因检测越来越普及,不用专家转诊就能做,不仅有和疾病相关的检测,还有非疾病相关的检测,比如测测家族遗传史、看看饮食健身相关的基因信息。这样一来,大家对基因检测的熟悉度是提高了,以后做检测的人可能也会更多。不过,问题也来了。不同人群做基因检测的情况一
来源:European Journal of Human Genetics
时间:2025-02-28
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尿液代谢物模型:精准预测肺癌患者临终进程
在生命的尽头,准确预知死亡的临近,对患者、家属以及医疗团队来说,都有着至关重要的意义。它能让家人有更多时间陪伴,医疗团队可以合理安排资源,提供更贴心的关怀。然而,现实却不尽人意。目前,医生对患者临终的预测常常不够准确,有时直到患者生命的最后几个小时或几天才有所察觉,这就导致很多关怀和准备都为时已晚。特别是对于晚期癌症患者,全球癌症数据显示,2020 年新增癌症病例达 1930 万,死亡人数近 1000 万,其中肺癌死亡率最高,达 180 万。如何精准预测他们的临终时间,成为了医学领域亟待攻克的难题。在此背景下,英国利物浦大学等多家机构的研究人员展开了一项极具意义的研究。他们的研究成果发表在《C
来源:Communications Medicine
时间:2025-02-28
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血浆 p217+tau:阿尔茨海默病生物 PET 分期的新希望
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种常见的神经退行性疾病,严重影响患者的生活质量和认知功能。随着老龄化社会的加剧,AD 的发病率逐渐上升,给家庭和社会带来了沉重的负担。目前,AD 的诊断和分期主要依赖于昂贵的脑部扫描技术,如正电子发射断层扫描(PET),这不仅限制了其在临床实践中的广泛应用,也增加了患者的经济负担。因此,寻找一种经济、有效的生物标志物来替代或辅助 PET 检查,成为了 AD 研究领域的重要课题。为了解决这一问题,来自澳大利亚弗洛里神经科学与精神健康研究所、奥斯汀健康中心等多个机构的研究人员开展了一项关于血浆 p217+tau 在 AD 生物 PET
来源:Communications Medicine
时间:2025-02-28
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GIFT 研究:开启家族遗传性癌症基因风险评估的新征程
一、研究背景:亟待填补的癌症防控缺口癌症,这个威胁人类健康的 “恶魔”,一直以来都是医学研究的重点对象。在癌症防治领域,遗传性癌症的防控是极具潜力的方向。通过对家族中遗传性癌症易感性进行基因风险评估(Genetic Risk Evaluation,GRE)和管理,能有效降低癌症的发生风险,减轻人群的癌症负担,这已成为众多医学研究者的共识。想象一下,家族中的癌症患者就像一个 “风险信号源”,其携带的致病基因可能在亲属间传递,如同隐藏在暗处的 “定时炸弹”,随时可能引爆癌症危机。然而,现实却给这一美好的愿景泼了冷水。随着多基因 panel(MGP)检测在癌症诊断后的广泛应用,新的问题接踵而至。对于
来源:BMC Cancer
时间:2025-02-28
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阿拉伯普通人群中隐匿性偏头痛负担:不容忽视的健康问题
偏头痛,这个看似熟悉却又常常被忽视的 “健康杀手”,正悄无声息地影响着全球超十亿人的生活。据 2021 年全球疾病负担研究(GBD2021)显示,偏头痛在神经系统疾病导致的残疾调整生命年(DALYs)中排名第三,是儿童、青少年和成年人致残的重要原因,尤其在女性群体中更为高发。它不仅严重降低患者的生活质量,影响工作能力,还带来了沉重的社会经济负担。然而,令人担忧的是,偏头痛的诊断不足问题在全球普遍存在,阿拉伯世界也不例外。由于缺乏明确的诊断测试,且许多脑部疾病会引发类似偏头痛的症状,导致其常常被低估、误诊和漏诊。在此背景下,来自 Mansoura 大学等机构的研究人员开展了一项意义重大的研究,旨
来源:The Journal of Headache and Pain
时间:2025-02-28
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新冠 “后遗症”?肺部补体失衡或成肺移植 “幕后推手”
在新冠疫情的 “阴霾” 逐渐散去之际,其留下的健康难题仍困扰着医学界。新冠病毒引发的新冠肺炎(COVID-19),对肺部造成的损伤尤为严重,部分患者会发展为非可解性新冠肺炎(NR-COVID-19),甚至需要进行肺移植。这背后的发病机制是什么?如何才能找到有效的治疗靶点?这些问题亟待解决。美国得克萨斯大学健康科学中心等机构的研究人员,针对这些疑问开展了一项深入研究。他们发现,NR-COVID-19 患者肺部的补体系统和自噬反应存在异常,这一发现为理解 NR-COVID-19 的发病机制以及开发潜在治疗方法提供了重要线索,相关研究成果具有重要的医学意义。研究人员为了探究 NR-COVID-19
来源:Respiratory Research
时间:2025-02-28