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靶向扩增子测序可有效诊断罕见的免疫系统疾病
原发性免疫缺陷病(PID)由先天因素或遗传因素引起,是一组异质性的临床病症,导致患者抗感染免疫功能低下,容易患上肿瘤、自身免疫性疾病、过敏等疾病。目前已知有450多种PID,但及时准确的诊断仍然是一个挑战。西澳大学的研究人员近日开发出一种新颖的靶向扩增子新一代测序基因组合,能够有效地诊断更常见的PID类型,也就是普通变异型免疫缺陷病(CVID)。这些结果将有助于携带相同变异的家族成员在早期诊断出疾病,并选择更好的疗法。这项成果于近日发表在《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上。通讯作者、西澳大学医学院的Lloyd J. D'Orsogna博士表示:“
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“环境eDNA”为监测海洋健康迈出重要一步
当配备了开创性的“罐状实验室”来采集环境DNA (eDNA)时,像MBARI的远程自主水下航行器(LRAUV)这样灵活的机器人可以扩大对海洋健康的监测。自主技术利用eDNA调查生物多样性。2022年5月17日发表在《环境DNA》杂志上的一项新研究详细介绍了蒙特利湾水族馆研究所(MBARI)的研究人员如何使用自主水下机器人采集环境DNA (eDNA),这是监测海洋系统生物多样性的一项重大进展。eDNA允许科学家从水生物种留下的微小遗传物质中检测它们的存在。这种“DNA汤”提供了有关敏感地区生物多样性变化的线索,珍稀或濒危物种的存在,以及入侵物种的传播——所有这些都对理解、促进和保护一个健康的海洋
来源:scitechdaily biology
时间:2022-05-25
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关于猴痘,到目前为止我们所知道的
过去一周,一种SARS-CoV-2以外的病毒开始登上头条。5月7日,英国苏格兰报告首例猴痘(monkeypox)病例,之后病例数量的激增引起了公共卫生官员的担忧。目前了解到的一些情况如下。拉响警报的主要原因之一是报告病例数量的急剧增加。根据世界卫生组织的数据,截至5月21日下午,12个国家共报告了92例实验室确诊病例和28例疑似病例,包括英国、葡萄牙、西班牙、美国、加拿大、瑞典、意大利等。美国报告了1例确诊病例和4例疑似病例。另一个令人担忧的原因是病毒正在人与人之间传播。虽然第一例报告的病例最近曾前往受猴痘影响的尼日利亚旅游,但许多最近感染的人并没有去过那里。这表明社区内存在人际传播。也许每个
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新研究可能解释包括布洛芬和阿司匹林在内的常见止痛药的意外作用
一项新的研究揭示了一些非甾体抗炎药影响身体的一个以前未知的过程。这也许可以解释为什么不同的非甾体抗炎药对许多疾病有意想不到的效果,包括心脏病和癌症。疼痛和炎症通常由非甾体抗炎药(NSAIDs)治疗,如布洛芬和阿司匹林。然而,即使是相似的剂量,不同的非甾体抗炎药也可能对许多疾病产生意想不到的和无法解释的影响,包括心脏病和癌症。现在,耶鲁大学领导的一项新研究揭示了一些非甾体抗炎药影响身体的一个未知过程。这一发现可以解释为什么类似的非甾体抗炎药会产生一系列的临床结果,并可能影响这些药物在未来的使用。这项研究今天(2022年5月23日)发表在《免疫》杂志上。直到现在,非甾体抗炎药的抗炎作用被认为是通过
来源:scitechdaily health
时间:2022-05-25
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怀孕和哺乳期的雌性老鼠会增加雄性老鼠的应激激素
麦吉尔大学的研究人员在老鼠体内发现了一种保护后代的化学信号。研究人员发现,靠近怀孕和哺乳期的雌性老鼠会增加雄性老鼠的应激激素,甚至降低它们对疼痛的敏感性。“这一发现对提高小鼠实验的可靠性和可重复性具有重要意义。这是实验室环境中先前未知因素影响科学研究结果的又一个例子,”麦吉尔大学心理学系教授、e·p·泰勒疼痛研究主席杰弗里·莫吉尔说。根据合著者Sarah Rosen的说法,“可能发生的事情是,雌性老鼠向雄性老鼠发出信号,雄性老鼠可能会考虑攻击它们的宝宝,它们会积极地保护它们。是可能即将到来的战斗的威胁导致了压力。”“老鼠之间的交流比我们想象的要丰富;只是有很多是通过气味产生的,”Mogil说。
来源:Science Advances
时间:2022-05-25
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Nature子刊:血液测试预测免疫治疗的反应
根据发表在《自然医学》杂志上的一项研究,一种血液肿瘤生物标志物可以预测免疫疗法对非小细胞肺癌患者的好处。“这项研究的发现将帮助我们在免疫肿瘤学中识别和设计更好的血液生物标志物,”Young Kwang Chae说,他是医学博士,公共卫生硕士,工商管理硕士,血液学和肿瘤学部门的医学副教授,也是该研究的合著者。Atezolizumab单药治疗,一种免疫检查点治疗,是一种有效治疗局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的肿瘤具有高程序性死亡配体1 (PD-L1)表达。当PD-L1与细胞外部结合时,它会告诉漫游的t细胞离开细胞。许多癌症上调PD-L1,帮助隐藏癌细胞,使其不被免疫系统发现。然而,
来源:medical Xpress
时间:2022-05-25
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微妙的基因变化为癫痫解析提供了新线索
有时,一个基因中单个核苷酸的改变也会导致严重的疾病。在一个患有癫痫的小男孩身上,这种突变不仅影响了相关蛋白质的功能,还可能抑制一些密切相关的蛋白质的功能。瑞典和美国的研究人员发表在《美国国家科学院院刊》上的一项研究表明了这一点。这项研究揭示了某些遗传性癫痫背后的分子生物学。在这项研究中,研究人员在一名癫痫患儿身上发现了一种以前未知的突变。他在KCNA2基因中发现了一个非常细微的变化——一个不同的核苷酸。KCNA2基因产生离子通道蛋白。离子通道是在细胞膜表面形成小孔的蛋白质。当通道打开时,它们允许特定的带电离子进出细胞。这会触发或终止细胞内的电脉冲,如神经细胞或肌肉细胞。因此,离子通道对大脑功能
来源:medical Xpress
时间:2022-05-25
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促进骨分化的成骨寡核苷酸
OsteoDN增强成骨细胞的骨分化。碱性磷酸酶是成骨分化的标志。茜素红染色分化骨细胞钙沉积。资料来源:Nihashi等人,《纳米材料》(2022)12:16 80。骨组织稳态是通过成骨细胞形成骨和破骨细胞吸收骨之间的平衡来维持的。然而,随着年龄的增长,成骨细胞功能下降,骨重塑失衡,骨量和密度下降,骨质疏松症发生,影响全球2亿人。激活成骨细胞和促进骨分化的分子被认为是发现骨质疏松症药物的种子。由助理教授Tomohide Takaya领导的研究小组此前发现了一种诱导肌肉分化的寡核苷酸(O
来源:medical Xpress
时间:2022-05-25
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《柳叶刀传染病》:研究报告首次在猴痘患者身上使用抗病毒药物,强调了理解和治疗这种罕见疾病的挑战
对2018-2021年期间发生在英国的7例猴痘病例的分析报告了非洲以外的第一例医院传播和家庭传播。研究中的所有患者在英国医院单元进行隔离治疗后痊愈。研究人员观察了患者对两种不同抗病毒药物(brincidofovir和tecovirimat)的反应,表明tecovirimat可能会缩短猴痘症状的持续时间,并缩短患者的传染性时间。然而,这组作者警告说,由于该研究的小队列研究,迫切需要进一步研究抗病毒药物作为猴痘的治疗方法,特别是在欧洲和北美国家报告2022年5月出现新的猴痘疫情的情况下。作者还强调了维持应对中心以管理未来猴痘暴发的重要性。一项针对2018至2021英国7名猴痘患者的新回顾性研究表明
来源:The Lancet Infectious Diseases
时间:2022-05-25
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柴继杰Cell最新发文:首次证明2\',3\'-cAM/cGMP可由植物TIR蛋白产生并正向调控植物免疫反应
最近的一项研究报告了一种新机制,该机制使植物能够抵抗微生物感染。早期的研究表明NAD+(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸)是一种普遍存在且丰富的细胞辅助因子,它的分解可激活免疫蛋白,最终形成一种“超敏感反应”,杀死受感染的植物细胞以保护整个植物。这一过程虽然至关重要,但不足以保护植物免受微生物的入侵,这暗示了其他机制的存在。这项新研究确定了一个双功能免疫受体蛋白家族,其特征在于存在一个称为 TIR(toll/interleukin-1 受体)的结构域,它不仅可以水解 NAD+,还可以结合和切割双链 RNA 或 DNA 以合成环状核苷酸(2',3'-cAMP/cGMP)。结合这两种相互排斥的
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《Immunity》常见止痛药的意外效果
作者:Michael S. Helfenbein。非甾体抗炎药(NSAIDs),如布洛芬和阿司匹林被广泛用于治疗疼痛和炎症。但即使是相似的剂量,不同的非甾体抗炎药也可能对许多疾病产生意想不到的、无法解释的影响,包括心脏病和癌症。现在,耶鲁大学领导的一项新研究揭示了一些非甾体抗炎药影响身体的一个以前未知的过程。这一发现可以解释为什么类似的非甾体抗炎药会产生一系列的临床结果,并可以指导这些药物在未来如何使用。这项研究发表在5月23日的《Immunity》杂志上。直到现在,非甾体抗炎药的抗炎作用被认为是通过抑制某些酶而产生的。但是这种机制并不能解释不同药物家族的许多临床结果。例如,一些非甾体抗炎药可
来源:medical Xpress
时间:2022-05-24
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关闭和再次打开X染色体对卵母细胞发育至关重要
巴塞罗那基因组调控中心(CRG)的科学家发现了一种潜在的新的诊断标志物,它可以预测哺乳动物卵细胞的成功和高效发展。这一发现可能为在实验室中生成人工卵母细胞铺平道路,帮助研究人员研究不孕症的原因和治疗方法,并测试药物和化学品对女性生殖的影响。这项研究于今天(2022年5月23日)发表在《EMBO杂志》上。人类有23对染色体。在雄性和雌性之间,共有22对染色体,第23对是性染色体。男性有一条X染色体和一条Y染色体,而女性有两条X染色体。这给女性细胞机制带来了一个潜在的问题,因为两条活跃的X染色体会产生过量的基因产物,这对发育中的胚胎是致命的,或者会导致成年后的癌症。为了避免这种情况,雌性细胞通过关
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T细胞攻击“坏”胆固醇中的蛋白质
当危险的斑块在心血管系统中积聚时,T细胞可能会引发炎症。图片来自拉霍亚免疫学研究所。图片来源:拉霍亚免疫学研究所防止动脉粥样硬化——心脏病的根本原因——意味着科学家需要了解免疫细胞是如何驱动动脉炎症的。难点在于,参与动脉粥样硬化的T细胞非常罕见,很难在血液中找到。“这是一个典型的大海捞针的问题,”拉霍亚免疫学研究所(LJI)的克劳斯·莱伊博士说但是T细胞不能永远隐藏。在最近发表在《自然心血管研究》(Nature Cardiovascular Research)上的一项研究中,Ley和
来源:medical Xpress
时间:2022-05-24
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Nature Cancer:急性淋巴细胞白血病表现出异常的甲基化模式
DNA甲基化在发育过程中受到严格调控。健康细胞维持稳定的甲基化,但癌细胞的特征是DNA甲基化水平的整体下降,并伴随着CpG岛的高甲基化。急性淋巴细胞白血病(ALL)是常见的儿童癌症,以往研究发现CpG甲基化的扰动与疾病亚型和结果有关,但缺乏大型队列的数据。最近,马克斯普朗克分子遗传学研究所和圣裘德儿童研究医院的科学家发现,ALL样本表现出CpG岛的高甲基化,但整体甲基化丢失极少,这与大多数癌症不同。这项最新成果于5月19日发表在《Nature Cancer》杂志上。共同通讯作者,马克斯普朗克分子遗传学研究所的Alexander Meissner和圣裘德儿童研究医院的Charles Mullig
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当前爆发的猴痘病毒的首个基因组序列公布
猴痘病毒的第一个基因组序列草案于上周晚些时候公布,该基因组序列来自于对当前疫情确诊病例的皮损处拭子。5月19日,由葡萄牙里斯本国家卫生研究所Doutor Ricardo Jorge (INSA)传染病系研究员João Paulo Gomes博士领导的研究小组在virological.org网站上公布了这一序列。目前世界各地有近200例与最近的疫情有关的猴痘(确诊和疑似)病例。这组作者写道:“确定引起这些感染的病毒的基因组序列肯定有助于更好地了解流行病学、感染源和传播模式。”这项工作几乎在发布后立即得到了科学界的赞扬。悉尼大学病毒学家、进化生物学家Eddie Holmes博士在推特上发
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基因表达特征为类风湿性关节炎患者的治疗应答提供线索
伦敦玛丽女王大学的科学家和R4RA协作组的成员近日发现,滑膜活检样本中发现的基因表达特征和组织学特征可能为预测类风湿性关节炎(RA)的治疗应答提供线索,从而有望根据具体特征来为患者选择更适合的药物。共同通讯作者、伦敦玛丽女王大学的风湿病学专家Costantino Pitzalis表示:“在给患者开出关节炎治疗处方之前,考虑分子信息也许会永远改变我们治疗疾病的方式。患者将受益于成功率更高的个性化疗法,而不是目前的反复试错处方。”这项研究成果于5月19日发表在《Nature Medicine》杂志上。R4RA协作组的成员对164名RA患者进行了RNA测序和深度组织病理学分析,这是一项随机临床试验,
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氟伏沙明真的可以治疗COVID-19吗?
氟伏沙明是一种选择性血清素再摄取抑制剂,目前被美国食品和药物管理局批准用于治疗强迫症,尽管它也被用于治疗抑郁症。氟伏沙明是一种非专利药物,价格便宜,可广泛获得,这使得它作为一种新的COVID-19治疗药物具有潜在的吸引力——如果它能被证明有效的话。去年10月,这种药物引起了轰动,当时一项研究报告称,它降低了COVID-19门诊患者的住院风险。但是关于这个和其他氟伏沙明数据的争论已经持续了几个月。目前,美国国立卫生研究院(NIH)的指南称,“没有足够的证据建议使用氟伏沙明治疗COVID-19”。美国传染病学会(IDSA)建议,仅在临床试验的背景下考虑使用该药物治疗COVID-19。最近,美国食品
来源:The Scientist
时间:2022-05-24
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飙升!多国限制粮油出口 突显恢复退化土地重要性 关键在土壤微生物群落
俄罗斯和乌克兰是世界的两大粮仓。俄乌冲突爆发,全球的粮食供应陷入不安的状态,粮食价格猛涨。为了应对粮食问题,多国已经宣布进行粮食出口管制或禁止粮食出口,以保证本国粮食供应充足。其中包括俄罗斯、乌克兰、埃及、印度尼西亚、阿根廷、土耳其、保加利亚和阿尔及利亚,印度,越南。。。说好的“地球村”一下子不灵了。作为人口大国,为保障粮食供应,恢复退化土地成为一个十分重要的问题。修复退化土壤的微生物世界范围内的土壤因人类活动而日益退化,尤其是在旱地。土地退化对土壤水文功能产生负面影响,从而影响土壤提供的生态系统服务。土壤微生物可能在退化土壤的恢复中发挥重要作用,积极影响土壤的水分含量和其他物理特征。Oksa
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让肥胖男性的精子数量增加一倍
然而,现在,对于一些有问题的男性来说,可能有好消息。在一项新的临床研究中,来自哥本哈根大学和维多夫尔医院的研究人员表明,如果肥胖男性减肥——并保持减肥效果——他们的精液质量就会提高。“让我们感到惊讶的是,在体重减轻的情况下,精液质量会有如此大的改善。”由于丹麦有18%的人患有肥胖症,这项新知识可能会产生影响。”诺和诺德基金会基础代谢研究中心的西涅·托里科夫教授和罗曼·巴雷斯教授共同领导了这项研究。这项新发现对生育领域来说可能是个好消息,因为更高的精子数量和更快怀孕之间的联系之前已经被证明过。这项研究发表在《人类生殖》杂志上。共有56名肥胖男性参与了研究,年龄在18-65岁之间,体重指数在32
来源:medical Xpress
时间:2022-05-24
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科学家揭示了索那肽的作用机制,这是一种治疗肺水肿的药物
由ICREA研究员、巴塞罗那IRB大分子组装结构表征实验室负责人Maria Macias博士和奥地利生物技术公司APEPTICO的Susan Tzotzos博士领导的合作工作,揭示了solnatin的结构。一种正在测试的用于肺渗透性水肿介入治疗的分子。在这方面,这项工作使科学家能够详细研究solnatide的作用机制及其与细胞钠通道ENaC的相互作用,ENaC负责清除肺液体。维也纳APEPTICO公司是solnatide的所有者,多年来一直在研究这种分子的生物功能。目前,Solnatide正在进行临床试验,用于治疗中度至重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)和COVID-19患者。马西亚斯博士说:
来源:IRB Barcelona
时间:2022-05-24