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在基因剪刀的帮助下治愈了一种遗传性肝病
精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症(ASLD)，也被称为精氨酸琥珀酸尿症，是一种在芬兰遗传遗产中丰富的疾病。在这种严重的代谢疾病中，身体不能正常处理蛋白质，而是导致精氨酸琥珀酸和氨的非常危险的积累。过量的氨会导致意识紊乱、昏迷甚至死亡。在芬兰，婴儿会接受自闭症谱系障碍筛查，以便在症状出现之前确定疾病风险。治疗方法是极其严格的终生饮食，在严重的情况下，需要肝脏移植。赫尔辛基大学和HUS赫尔辛基大学医院的研究人员成功地纠正了与精氨酸琥珀酸尿相关的基因缺陷，并证明了由该疾病引起的有害代谢是可以治愈的。在他们最近完成的研究中，他们最初将ASLD患者的皮肤细胞改造成干细胞。随后，研究人员使用被称为基因剪刀的CRI
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新的工具揭示了基因如何工作和细胞如何组织
与RNA结合的蛋白质在细胞的许多过程中都是重要的，并且可以介导一系列的生物功能。DNA和RNA中的一种特殊结构，G-四联体（G-quadruplex），是参与DNA和RNA基因表达的调控元件。在目前的工作中，研究人员使用理论预测和分子生物学实验来证明许多染色质结合蛋白与RNA G-四联体结合。有了这些信息，他们可以根据蛋白质结合RNA g -四联体的潜力对蛋白质进行分类。该研究结合了RNA G-四联体结合蛋白的实验鉴定和计算方法，建立了一个预测工具，以确定蛋白质与RNA G-四联体结合的概率。研究结果表明，预测的蛋白质表现出高度的蛋白质紊乱和亲水性，表明参与转录和相分离到无膜细胞器。研究小组先
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研究发现，影响肥胖的肠道细菌在男性和女性中是不同的
新方法发现肠道微生物群高度预测BMI，腰围和脂肪量在男性和女性中是不同的可能会改变肠道的化学组成(代谢组)影响不同生物活性分子的代谢影响代谢性疾病的发展帮助预防有利于肥胖的微生物群的干预措施可能需要在男性和女性中有所不同在意大利威尼斯举行的欧洲肥胖大会(ECO)上(5月12日至15日)将发表的一项新研究发现，肠道细菌组成的变化可能在肥胖的发生和发展中发挥关键作用，在男性和女性中存在差异，这可能影响不同营养物质的代谢，从而影响肠道中生物活性分子的存在，从而影响代谢疾病的发展。肠道菌群由一个复杂的微生物群落(细菌、病毒、真菌和原生动物)组成，它们栖息在胃肠道中。这个群落的破坏(生态失调)会显著影响
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一种新的放射治疗系统能够无创地检测和治疗卵巢癌
根据发表在《核医学杂志》4月刊上的一项新研究，一种新的放射治疗系统能够无创地检测和治疗卵巢癌。结合高度特异性的huAR9.6抗体、PET和治疗性放射性核素，该治疗平台可以提供更个性化的治疗，以改善卵巢癌患者的健康结果。卵巢癌导致的死亡人数超过任何其他妇科恶性肿瘤，晚期确诊患者的五年生存率低于30%。目前卵巢癌的标准治疗包括手术后的铂类化疗;然而，由于肿瘤复发和化疗耐药，这些方法未能提高患者的总生存率。“目前基于血清的生物标志物并不能充分检测所有早期卵巢癌的发生，”纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSK)放射化学主任医师兼Emily Tow主席Jason Lewis博士说。“因此，迫切需要额外的检测
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小蛋白在慢性HIV感染中起着重要作用
神经HIV指的是HIV感染对大脑或中枢神经系统的影响，在某种程度上，还包括脊髓和周围神经系统。包括神经病变和痴呆在内的一系列疾病，神经艾滋病毒会导致记忆和思维问题，损害我们过正常生活的能力。加州大学河滨分校的生物医学科学家领导的一个研究小组利用神经hiv小鼠模型研究了干扰素-β (IFNβ)的作用，干扰素-β是一种参与细胞信号传导的小蛋白质，是人体抵抗病毒感染的自然防御机制的组成部分。研究人员发现，高于或低于正常水平的IFNβ会以一种性别依赖的方式影响大脑:一些变化只发生在女性身上，另一些只发生在男性身上。领导这项研究的医学院生物医学科学教授马库斯·考尔解释说，当感染引起的IFNβ水平升高时，
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一种新的计算技术可以更容易地设计有用的蛋白质
为了设计出具有有用功能的蛋白质，研究人员通常从具有理想功能的天然蛋白质开始，比如发出荧光灯，然后对其进行多轮随机突变，最终产生优化版本的蛋白质。这个过程产生了许多重要蛋白质的优化版本，包括绿色荧光蛋白(GFP)。然而，对于其他蛋白质，已证明很难产生优化版本。麻省理工学院的研究人员现在已经开发出一种计算方法，可以基于相对少量的数据，更容易地预测导致更好蛋白质的突变。利用这个模型，研究人员产生了带有突变的蛋白质，这些突变被预测会导致改进版本的绿色荧光蛋白和来自腺相关病毒(AAV)的蛋白质，AAV用于为基因治疗提供DNA。他们希望它也可以用于开发神经科学研究和医学应用的额外工具。“蛋白质设计是一个难
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结直肠癌相关突变的微生物特征
大约40%的结直肠癌(CRC)患者的肿瘤携带KRAS基因突变。其中许多突变与更短的生存期和更严重的疾病形式有关。结直肠癌肿瘤的发生和生长也与肠道微生物群的失衡有关，但这两种特征——肠道生态失调和KRAS突变——之间的相互作用仍然知之甚少。在一项发表在《微生物学光谱》(Microbiology Spectrum)上的研究中，中国的研究人员发现了与结直肠癌患者的KRAS突变相关的微生物群特征。参与该研究的广西医科大学肿瘤医院医学生Zigui Huang表示，研究结果表明，肠道微生物可能作为一种非侵入性生物标志物，用于识别结直肠癌的亚型，并可能为个性化的治疗方法提供信息。该研究由同一医院的肿瘤学家W
来源：Microbiology Spectrum
时间：2024-04-09
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哈佛大学和麻省理工学院的科学家在肠道中发现了破坏胆固醇的微生物
研究发现，胆固醇水平降低的人体内有多种细菌可以代谢胆固醇。肠道微生物群的改变与一系列疾病有关，如2型糖尿病、肥胖和炎症性肠病。现在，麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学以及马萨诸塞州总医院的一组研究人员发现，肠道中的微生物也可能影响心血管疾病。在《细胞》杂志上发表的一项研究中，研究小组已经确定了一些特定种类的细菌，它们可以消耗肠道中的胆固醇，可能有助于降低人们的胆固醇和心脏病风险。Ramnik Xavier的实验室成员、Broad的代谢组学平台和合作者分析了弗雷明汉心脏研究(Framingham Heart Study)中1400多名参与者的代谢物和微生物基因组。弗雷明汉心脏研究是一个长达数十年
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科学家发现17种与阿尔茨海默病有关的新基因变异
最近的研究发现了与阿尔茨海默病风险相关的遗传变异，这一成果利用全基因组测序技术为潜在的治疗途径提供了新的见解。本研究突出了多样性在遗传研究中的重要性，并旨在进一步探索这些变异在未来研究中的应用。通过全基因组测序技术，研究者们能够精确识别与阿尔茨海默病相关的特定基因和区域内的遗传改变，这有助于指导未来治疗和预防方法的发展。波士顿大学公共卫生学院（BUSPH）和UTHealth休斯顿公共卫生学院的合作研究已经确定了一系列可能影响阿尔茨海默病风险的遗传变异，使科学家们在揭示疾病的生物机制方面迈出了重要一步，这些机制对于制定治疗和预防策略至关重要。这项研究的成果发表在《Alzheimer’s &
来源：Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association
时间：2024-04-09
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改变乳腺癌治疗顺序，疗效积极
2024年4月5日，德克萨斯大学安德森癌症中心的研究人员在乳腺癌治疗领域取得了重大突破。他们提出并验证了一种新的治疗顺序，即在乳房切除术前进行放射治疗，并同时进行乳房重建手术。这一创新性的治疗方法显著减少了患者所需的手术次数，最大限度地减少了治疗延误，大大提高了患者的满意度。这项II期试验的结果于今日在JAMA Network Open杂志上发表，共评估了49名接受新治疗顺序的患者。研究团队发现，在中位随访时间为29.7个月的期间内，这些患者没有出现皮瓣完全丢失或疾病复发的情况。这一结果充分证明了这种新的治疗顺序在乳腺癌治疗中的安全性和有效性。Mark Schaverien医学博士，作为这项研
来源：JAMA Network Open
时间：2024-04-09
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首张单细胞分辨率的人类卵巢细胞图谱发布
卵巢的生殖和内分泌功能涉及到多个细胞群体的发育、分化和相互作用。尽管卵巢对生育和内分泌健康至关重要，但卵巢细胞的功能特性在很大程度上仍是未知的。近日，密歇根大学安娜堡分校的研究人员利用空间转录组学和单细胞测序方法，构建出第一张人类卵巢的细胞图谱。这项研究成果于4月5日发表在《Science Advances》杂志上，有助于开发治疗方法来恢复卵巢的激素分泌。同时，对卵巢的深入了解也意味着研究人员有可能利用储存和冷冻的组织，在实验室中制造出人造卵巢。目前，医生可将之前冷冻的卵巢组织植入体内，暂时恢复激素和卵子的产生。然而，这种方法并不能长期奏效，因为植入后存活下来的卵泡非常少。这张新图谱揭示了让卵
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《Science》“快、准、狠”靶向治疗沙门氏菌感染
科罗拉多大学安舒茨医学院的研究人员发现了一种细菌病毒破坏沙门氏菌毒力的机制，使宿主有机会康复。在4月4日发表在《Science》杂志上的一项研究中，研究人员发现了一种新的方法，通过这种方法，细菌病毒可以限制沙门氏菌引起感染的能力。细菌Gifsy-1噬菌体或病毒内的终止酶蛋白通常参与病毒DNA的基因组加工。然而，在氧化应激下，末端酶获得分解转移RNA (tRNA)的能力，最终损害沙门氏菌的蛋白质合成，沙门氏菌是人类腹泻的常见原因。细菌病原体是多种病毒的宿主，这些病毒被称为噬菌体，它们经常赋予宿主毒力效应器。噬菌体病毒塑造了它们的细菌宿主的进化和毒力。沙门氏菌（Salmonella enteric
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首个用脐带干细胞构建组织工程移植物治疗心肌梗死 1期临床结果惊喜！
一项由德国Trias i Pujol研究所(IGTP)和西班牙Banc de Sang i Teixits (BST)组成的心力衰竭和心脏再生研究小组合作完成了开创性临床研究结果：由脐带干细胞和来自供体心包膜构建的生物植入物PeriCord有助于心肌梗死患处的再生和血管重建，具有出色的生物相容性和患者无排斥反应。PeriCord具有抗炎的特性，为开发其他治疗心脏以外疾病的药物打开了大门。科学界一直在寻找治疗心肌梗死患者的新方法，例如局部递送再生细胞以提高其在心脏组织中的存活和保留的潜在解决方案。来自德国和西班牙的研究人员开发了一种双同种异体移植物（double allogeneic graft
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“在结构生物学中闻所未闻”！新的研究解析免疫系统调节的酶
最近Scripps Research的一项研究已经确定了PLD3和PLD4的详细结构，这两种酶对核酸降解和免疫调节至关重要。这一发现使人们能够理解狼疮、风湿性关节炎和阿尔茨海默氏症等疾病，揭示了新的酶功能，并为未来针对这些酶的治疗方法提供了基础。斯克里普斯研究所的科学家们已经开发出了与自身免疫和炎症有关的酶的原子水平结构模型，如狼疮和阿尔茨海默病。当核酸(如DNA或RNA)在细胞质中积累时，它们会触发免疫系统的警报。在正常情况下，酶的任务是清除这些核酸以防止出现问题。然而，如果这些酶不能正常发挥作用而免疫系统干预，就可能导致自身免疫性和炎症性疾病。在最近发表在《结构》杂志上的一项新研究中，斯克
来源：scitechdaily biology
时间：2024-04-08
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长寿RNA？Science首次发现了长寿RNA在细胞寿命中的突出作用
Martin Hetzer在美国呆了二十年后，于2023年回到奥地利，成为奥地利科学技术研究所(ISTA)的第二任院长。履新一年来，这位分子生物学家一直致力于老龄化领域的研究。Hetzer着迷于围绕大脑、心脏和胰腺等器官衰老过程的生物学难题。构成这些器官的大多数细胞在人的一生中都不会更新。例如，人类大脑中的神经细胞(神经元)可以和机体一样老，甚至可以超过一个世纪，并且必须在一生中发挥作用。神经元的显著老化可能是阿尔茨海默病等神经退行性疾病的主要危险因素。理解这类疾病的关键是更深入地了解神经细胞如何随着时间的推移发挥作用并保持控制。这可能为治疗这些特定细胞的衰老过程打开了大门。Hetzer与To
来源：news-medical
时间：2024-04-08
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Cell：人类神经元模型确定阿尔茨海默病的潜在治疗靶点
威尔康奈尔医学院的科学家们开发了一种创新的人类神经元模型，该模型可以模拟tau蛋白聚集体在大脑中的扩散，这是一个导致阿尔茨海默病和额颞叶痴呆认知能力下降的过程。这个新模型已经导致了可能潜在地阻止tau扩散的新治疗靶点的鉴定。这项临床前研究发表在4月5日的《细胞》杂志上，是阿尔茨海默病研究的重大进展。主要研究作者，海伦和罗伯特阿佩尔阿尔茨海默病研究所所长Li Gan博士说：“目前还没有任何疗法可以阻止tau蛋白聚集物在阿尔茨海默病患者大脑中的扩散。我们的人类神经元tau扩散模型克服了以前模型的局限性，并揭示了以前未知的药物开发潜在目标。”人类多能干细胞可以发育成身体的任何细胞，并且可以在实验室培
来源：news-medical
时间：2024-04-08
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第一个具有细胞水平分辨率的人类卵巢图谱是迈向人工卵巢的一步
密歇根大学的工程师称，一份新的人类卵巢“图谱”提供了新的见解，可能会导致恢复卵巢激素分泌的治疗和生育生物学上相关的孩子的能力。对卵巢的深入了解意味着研究人员有可能在实验室中使用在暴露于有毒药物治疗(如化疗和放疗)之前储存和冷冻的组织来制造人工卵巢。目前，外科医生可以植入先前冷冻的卵巢组织来暂时恢复激素和卵子的分泌。然而，研究人员说，这种方法不会长久有效，因为很少有卵泡(产生激素和携带卵子的结构)能通过重新植入存活下来。新的图谱揭示了使卵泡成熟的因素，因为大多数卵泡在没有释放激素或卵子的情况下枯萎。利用能够识别组织内单细胞水平上表达的基因的新工具，该团队能够锁定携带卵子未成熟前体(即卵母细胞)的
来源：Science Advances
时间：2024-04-08
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《Neuron》线粒体融合对成人神经发生和脑回路完善至关重要
神经元是我们体内最为复杂的细胞类型之一。它们在发育过程中通过扩展树突和轴突，构建出庞大的神经网络，并通过建立数以千计的突触来实现信息的高效传递。虽然大多数神经元的生成主要发生在胚胎发育阶段，但令人惊奇的是，某些大脑区域在成年期依然保持着神经发生的特性。然而，关于这些新生成的神经元如何成功成熟并在已形成的器官中保持竞争力以发挥其功能，科学界一直存在诸多疑问。科隆大学CECAD衰老研究卓越集群的Matteo Bergami教授博士领导的研究团队，利用小鼠模型，结合成像技术、病毒追踪和电生理技术，对此进行了深入研究。他们发现，新神经元的成熟过程中，其树突内的线粒体（细胞的能量源）经历了融合动力学的显
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Cell：首次建立串联重复扩增的大规模遗传图谱
人类基因组中存在着大量的串联重复（TR）序列。这些重复的DNA短片段与50多种致命的人类疾病有关，包括肌萎缩性侧索硬化症（ALS）、亨廷顿病和多种癌症。目前，全基因组测序捕获的串联重复扩增已被广泛用于罕见病的诊断。基因组聚合数据库（gnomAD）被认为是人类遗传变异的金标准参照图谱，也是解读疾病关联研究中发现的单核苷酸变异和结构变异的重要工具，却在很大程度上忽略了串联重复扩增。这种忽略意味着我们对生物样本库规模的串联重复扩增还了解不多。加州大学欧文分校领导的研究团队近日首次建立了串联重复扩增的遗传参照图谱（TR-gnomAD）。这些数据可以帮助研究人员探索突变与疾病之间的关系，更好地了解健康差
来源：news-medical
时间：2024-04-08
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《Nature》大脑的血管遵循“反常”规则
脊椎动物器官是复杂的系统，需要复杂的血管网络来支持其生理功能。在器官内建立局部适应的血管对于其正确发育和维持至关重要。然而，获得这种器官型血管特化的分子机制仍然难以捉摸，通常被认为与器官血管形成过程无关。血脑屏障是大脑血管的一组特征，它强烈地限制了血液和脑组织之间的交换。这可以保护大脑免受血液循环中有毒成分的侵害。心血管疾病，如心脏病发作和中风，是全球最大的杀手，每年夺走大约1800万人的生命。这一观察结果证明了“你的年龄取决于你的动脉年龄”这句格言是正确的，也解释了为什么研究人员不懈地努力了解心血管系统的发展和功能。由布鲁塞尔自由大学科学系分子生物学教授Benoit Vanhollebeke
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