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预测与癌症相关的调节基因变异的分子功能
“有效地将这些丰富的资源与GWAS结果结合起来，将继续有助于确定致病遗传变异的优先顺序，并提高我们对疾病病因学的分子理解[…]”一篇新的社论于2023年8月30日发表在Oncotarget的第14卷，题为“预测与癌症相关的调节基因变异的分子功能”。一些遗传的人类基因变异可以促成重要的表型多样性，例如个体对发展某些健康状况的不同程度的易感性以及个体对治疗干预的反应。迄今为止，通过大规模全基因组关联研究(GWAS)发现了超过49万个基因型-表型关联;然而，大多数这些发现的GWAS变体的分子功能仍然未知。在他们最近的社论中，来自伊利诺伊大学香槟分校的研究人员Jun S. Song和Mohith Ma
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新的研究揭示了氟伏沙明对某些病例COVID症状的影响
弗吉尼亚大学数据科学学院很高兴地宣布，数据科学副教授托马斯·斯图尔特(Thomas Stewart)发表了一篇新的研究文章，研究了COVID-19治疗氟伏沙明，该文章发表在美国医学会主办的期刊JAMA Network上。斯图尔特与埃默里大学的医生Paulina Rebolledo和杜克大学的Ahmad Mourad以及activo -6研究组共同撰写了这项研究，研究了患有轻度至中度COVID-19病例的门诊成年人每天服用两次100毫克氟伏沙明，持续13天，是否可以缩短症状持续时间。研究人员分析了美国1175名参与者的随机临床试验，这些参与者在奥米克隆亚变体传播时感染了COVID-19。他们发现
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利用FUN-PROSE预测真菌基因的反应
来自环境的信号引发一系列变化，以不同的方式影响不同的基因。因此，传统上很难研究这些信号如何影响生物体。在一项新的研究中，研究人员开发了一种名为FUN-PROSE的机器学习方法来预测基因对不同环境条件的反应。不管生物体是什么，细胞都会利用mRNA对周围环境进行微调。首先，他们使用一种叫做转录因子的蛋白质来感知变化，然后将其与基因前面的DNA序列(称为启动子)结合。这种附着既可以阻止基因形成mRNA，也可以增加mRNA的数量。然后mRNA作为模板在细胞中产生负责各种功能的蛋白质。这种机制允许细胞快速重新分配资源，以维持生存。研究启动子如何被控制是基因组学中最古老的挑战之一，但研究人员仍在继续努力解
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我们的小脑核比最初想象的更重要
如果茶杯冒着热气，你要等更长的时间才能喝。如果你的手指被门夹住了，下次你会更小心的。这些都是联想学习的形式，积极或消极的经历会导致学习行为。我们知道小脑在这种学习方式中很重要。但这究竟是如何工作的呢?为了研究这个问题，由Robin Broersen, Catarina Albergaria, Daniela Carulli和资深作者Megan Carey, Cathrin Canto和Chris de Zeeuw组成的荷兰和葡萄牙的一个国际研究小组观察了小鼠的小脑。研究人员用两种不同的刺激来训练小鼠:一种是短暂的闪光，另一种是轻轻地吹向眼睛的空气。随着时间的推移，小鼠了解到两者之间存在联系，导
来源：Nature Communications
时间：2023-11-22
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三维组织和细胞力学的新计算机代码
生物材料由单个部件组成，包括将燃料转化为运动的微型马达。这创造了运动的模式，并且材料通过不断消耗能量来形成连贯的流动。这种连续驱动的物质被称为“活性物质”。细胞和组织的机制可以用活性物质理论来描述，活性物质理论是一种理解生命物质的形状、流动和形式的科学框架。活性物质理论由许多具有挑战性的数学方程组成。来自德累斯顿马克斯普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所(MPI-CBG)，德累斯顿系统生物学中心(CSBD)和德累斯顿工业大学的科学家们现在已经开发出一种算法，用开源超级计算机代码实现，可以首次在现实场景中解决活性物质理论方程。这些解决方案使我们离解决细胞和组织如何形成形状以及设计人工生物机器的世纪
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Immunity：一个实验室是如何利用免疫系统对抗癌症的
纪念斯隆－凯特琳癌症中心的免疫学家Ming O. Li（李铭）博士致力于研究免疫系统的复杂运作，包括免疫系统在癌症中的作用。通过一项又一项的研究，他在MSK的实验室获得了有关免疫调节的分子和细胞机制的新见解：科学家们称之为“basic science”或“discovery science”的一种知识积累。但李博士同样专注于运用这些知识来利用免疫系统对抗癌症的力量。李博士说，“免疫治疗已经成为癌症研究中一个非常重要的领域，我们可以利用免疫系统来控制癌症的想法是许多癌症生物学实验室现在正在追求的东西。”例如，在免疫学期刊《免疫》(Immunity)的一项新研究中，李博士和他的同事描述了一种肿瘤抑
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Nature解开了60年来关于人体最重要器官之一—心脏的谜团
肯塔基大学的一名研究人员解开了一个长达60年的谜团，这个谜团是关于人体最重要的器官之一：心脏。Kenneth S. Campbell博士是英国医学院心血管医学部的转化研究主任，他在分子水平上绘制了心脏的一个重要部分。这项名为“Cryo-EM structure of the human cardiac myosin filament”的研究于本月初在著名的《自然》杂志上在线发表。心脏是由数十亿个细胞组成的。每个细胞包含数千个更小的结构，称为sarcomeres肌节。这些是肌肉的组成部分。在每个部分中，有数百条肌球蛋白微丝（myosin filaments）。从微观的角度来看，如果心脏是一块大陆
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Nature：一种综合的、多模式的方法将基因网络和胰腺细胞缺陷与2型糖尿病联系起来
一项综合多种分析方法的综合研究将胰岛素生成胰腺β细胞的调控基因网络和功能缺陷与2型糖尿病联系起来。这项研究发表在11月8日的《自然》杂志上，为确定2型糖尿病的其他早期疾病驱动事件奠定了基础，也为确定驱动其他疾病的调节网络提供了模板。美国疾病控制与预防中心(Centers for disease Control and Prevention)的数据显示，在美国，2型糖尿病影响了近3500万人，增加了死亡风险，并导致了严重的健康并发症，包括失明、肾衰竭、心脏病和中风。全基因组关联研究(GWAS)已经将基因组中的数百个位点与2型糖尿病风险增加联系起来，但其中90%的位点位于DNA的非编码区，而不是蛋
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首次在骨细胞中发现防止癌症扩散到骨骼的免疫机制
伦敦玛丽女王大学的研究人员在骨细胞中发现了一种新的免疫机制，骨细胞是最常见的骨细胞类型，这可能会导致治疗乳腺癌和前列腺癌的新药。这项发表在《Advanced Science》杂志上的研究发现，骨细胞可以利用这种机制抑制入侵的乳腺癌和前列腺癌细胞的生长。然而，癌细胞可以进行干预，阻止骨细胞发展这一特征，从而促进肿瘤的生长。虽然乳腺癌和前列腺癌(两种最常见的癌症)的生存率由于筛查和治疗的改进而有所提高，但如果癌症扩散(转移)到骨骼中，这些患者的疼痛程度很高，生存机会也很低，这是一种常见的进展。此前人们对骨细胞和癌细胞之间的相互作用知之甚少，因此这项研究旨在调查乳腺癌和前列腺癌是如何扩散到骨骼并在骨
来源：Advanced Science
时间：2023-11-21
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合成生物学与人工智能相结合
细菌对抗生素的耐药性不断增强，对全球健康构成了不断升级的风险。现在，德国马尔堡马克斯普朗克陆地微生物研究所的研究人员将合成生物学和人工智能(AI)结合起来，开发了一种更有效的方法来寻找和创造新的抗菌肽，这些肽可以有效地对抗多种细菌。生物活性肽在健康和医学中发挥着重要作用。目前有80多种基于肽的药物正在使用，它们都是从天然来源中分离出来的。然而，据估计，抗生素耐药性每年在全世界造成100多万人死亡。到2050年，这一数字预计将上升到1000万，因此迫切需要新的方法来加速开发新的抗微生物药物。未开发的潜力在于非自然空间，其中估计有2010年至2030年的不同肽尚未被探索。开发新的生物活性肽由Tob
来源：MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT
时间：2023-11-21
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肺癌细胞有“记忆”是个大麻烦
纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSK)的研究人员发现，对肺癌细胞“记忆”的新理解为改善治疗提供了一种新策略。癌症生物学家Tuomas Tammela医学博士实验室的研究表明，一些肺癌细胞保留了它们来自健康细胞的“记忆”——这种记忆可能被用来使一种称为KRAS抑制的新型肺癌治疗更有效。这项研究专门研究了肺腺癌，这是一种非小细胞肺癌，是美国最常见的肺癌类型，占所有癌症死亡人数的7%。这种癌症通常是由KRAS基因突变引起的。“很长一段时间以来，驱动癌症的KRAS蛋白被认为是‘不可药物’，”该研究的第一作者之一、MSK斯隆凯特琳研究所Tammela实验室的博士生Zhuxuan "Zoe"
来源：medical Xpress
时间：2023-11-21
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研究揭示了营养不良和抗生素耐药性上升之间的惊人联系
不列颠哥伦比亚省大学的研究人员发现，微量营养素缺乏与生命早期肠道微生物群组成之间存在惊人的联系，这可能有助于解释为什么抗生素耐药性在全球范围内不断上升。研究小组调查了维生素A、B12、叶酸、铁和锌等关键微量营养素的缺乏是如何影响消化系统中的细菌、病毒、真菌和其他微生物群落的。他们发现，这些缺陷导致了小鼠肠道微生物群的显著变化——最显著的是已知的机会致病菌细菌和真菌的惊人扩张。重要的是，微量营养素缺乏的小鼠也表现出与抗生素耐药性相关的基因的更高富集。“在关于全球抗生素耐药性的讨论中，微量营养素缺乏一直是一个被忽视的因素，”哥伦比亚大学医学遗传学和儿科系以及不列颠哥伦比亚省儿童医院研究所的博士后研
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表皮中血红蛋白的发现让我们对皮肤的保护特性有了新的认识
研究人员首次发现，血红蛋白，一种在红细胞中发现的结合氧气的蛋白质，也存在于我们皮肤最外层的身体组织表皮中。这项研究发表在爱思唯尔出版的《Journal of Investigative Dermatology》上，为我们了解皮肤保护外层的特性提供了重要的见解。这项研究是出于对表皮如何保护我们脆弱的身体免受环境影响的好奇，以及表皮中表达了哪些意想不到的分子。研究人员在表皮和毛囊的角质形成细胞中发现了血红蛋白α。这一意想不到的证据为我们理解皮肤防御机制的运作提供了一个新的方面。该研究的首席研究员Masayuki Amagai解释说:“表皮由角质化的分层鳞状上皮组成，其主要由角质形成细胞组成。先前的
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《Nature Genetics》大规模基因研究发现与大麻成瘾有关的基因
通过分析一百多万人的基因组，研究人员已经确定了可能与大麻成瘾有关的基因。他们还发现，基因组中的一些相同区域与其他健康状况有关，如肺癌和精神分裂症。康涅狄格州纽黑文耶鲁大学的医学神经学家Daniel Levey说，这些发现证明，大麻成瘾“如果使用量增加，可能会对公众健康造成重大风险”，他也是今天发表在《Nature Genetics》上的这项研究的合著者。娱乐性吸食大麻在8个国家是合法的，48个国家将大麻用于治疗慢性疼痛、癌症和癫痫等疾病合法化。但三分之一吸食大麻的人最终会上瘾，或者以损害健康的方式吸食大麻。先前的研究表明，大麻的使用与遗传因素有关，并表明大麻的使用与某些癌症和精神疾病之间存在联
来源：Nature Genetics
时间：2023-11-21
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新研究揭示：人类头部形状的基因
匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员发现了一组影响人类头部形状的基因。这些发现发表在本周的《Nature Communications》杂志上，有助于解释人类头部形状的多样性，也可能为影响头骨的遗传基础提供重要线索，比如颅缝闭锁。通过分析颅穹窿(头骨的一部分，形成头部的圆形顶部并保护大脑)的测量结果，研究小组确定了30个与头部形状不同方面相关的基因组区域，其中29个以前没有报道过。“自20世纪初以来，人类学家一直在推测和争论颅顶形状的遗传学，”皮特牙科医学院口腔和颅面科学教授、颅面和牙科遗传学中心联席主任、资深作者Seth Weinberg博士说。“我们从某些罕见的人类条件和动物实验中知道，基因在拱
来源：Nature Communications
时间：2023-11-21
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杀虫剂中加入无害的肥皂，低成本对抗耐药性
德克萨斯大学埃尔帕索分校的科学家最近在《PLOS Neglected Tropical Diseases》杂志上发表了一项研究，德克萨斯大学埃尔帕索分校的研究人员发现，在某些杀虫剂中加入液体肥皂可以显著提高它们对携带疟疾的蚊子的有效性。这一突破为对抗蚊子对现有杀虫剂日益增强的耐药性提供了一种有希望的方法。这项研究的目的是开发一种肥皂-杀虫剂配方，用于疟疾流行地区的室内使用，可能影响数百万受这种致命疾病影响的人。热带医学中所指的热带地区是位于赤道两侧南北纬23°26＇之间的地带，毗邻热带地区南北纬35°的地带为亚热带。热带地区约占全球总面积的2/5，人口约占全世界人口的1/3。疟疾是一种毁灭性的
来源：PLOS Neglected Tropical Diseases
时间：2023-11-21
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确认了导致创伤性脑损伤并发症的三大基因
创伤性脑损伤(TBI)的严重程度在过去十年中得到了强调，因为医生们试图了解它在慢性创伤性脑病(CTE)等神经系统疾病中的作用。慢性创伤性脑病是一种由反复头部损伤引起的进行性和致命的脑部疾病，因其在包括迈克韦伯斯特(Mike Webster)和亚伦埃尔南德斯(Aaron Hernandez)在内的NFL职业球员中臭名昭著。为了在不使用小鼠、灵长类动物或死后人体组织的情况下更好地了解人类脑外伤，卡内基梅隆大学和匹兹堡大学医学中心的研究人员在人类大脑类器官上重建了轻度和中度脑外伤，以分析脑外伤对大脑的影响。结果令人震惊。通过RNA测序(一种用来发现细胞中哪些基因是开启或关闭的方法)，研究人员确定了导
来源：Scientific Reports
时间：2023-11-21
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一种潜在的早期食管癌抗原：DDX53
“在这项ESCA研究中，讨论了选择缺乏DDX53 CTA的肿瘤细胞的免疫反应的可能性。”一篇新的研究论文于2023年11月10日发表在《肿瘤科学》(第10卷)上，题为“睾丸癌抗原DDX53作为潜在早期食管癌抗原的免疫信息学评估”。t淋巴细胞参与促进促炎、促肿瘤微环境，从而恶化食管癌(ESCA)的预后。在他们的新研究中，来自南佛罗里达大学、俄勒冈健康与科学大学医院和H. Lee Moffitt癌症中心和研究所的研究人员Peter Cheng、Konrad J. Cios、Mallika Varkhedi、Vayda R. Barker、Michelle Yeagley、Andrea Chobru
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在对抗携带疟疾的蚊子时，添加肥皂可以增效十倍
能否像肥皂一样简单地解决长达数十年的疟疾之战?在《公共科学图书馆被忽视的热带病》杂志上发表的一项新研究中，德克萨斯大学埃尔帕索分校的科学家们对此提出了令人信服的理由。研究小组发现，在某些种类的杀虫剂中加入少量的液体肥皂可以使它们的效力提高十倍以上。该研究的主要作者、UTEP生物科学系助理教授Colince Kamdem博士说，这一发现是一个有希望的消息，因为携带疟疾的蚊子对现有杀虫剂的抵抗力越来越强。Kamdem说:“在过去的20年里，蚊子已经对大多数杀虫剂产生了强烈的抗药性。”“现在是一场开发具有新作用模式的替代化合物的竞赛。”该研究的第二作者、UTEP研究助理教授Caroline Foue
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肺癌细胞的“记忆”为改善治疗提供了新的策略
纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSK)的研究人员发现，对肺癌细胞“记忆”的新理解为改善治疗提供了一种新策略。癌症生物学家Tuomas Tammela，医学博士和博士的实验室研究表明，一些肺癌细胞保留了它们来自健康细胞的“记忆”——这种记忆可能被用来使一种称为KRAS抑制的新型肺癌治疗更有效。这项研究专门研究了肺腺癌，这是一种非小细胞肺癌，是美国最常见的肺癌类型，占所有癌症死亡人数的7%。这种癌症通常是由KRAS基因突变引起的。“很长一段时间以来，驱动癌症的KRAS蛋白被认为是‘不可药物’，”该研究的第一作者之一、MSK斯隆凯特琳研究所塔梅拉实验室的博士生朱萱“佐伊”李说。“然而，在过去的几年里，美国
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