本研究纳入203例携带BRCA1/2变异或VUS的乳腺癌患者,比较致病性变异与VUS携带者的临床特征及手术决策。结果显示,致病性变异组更年轻(中位年龄42 vs 48岁),三阴性肿瘤比例更高(58% vs 21%),且双乳切除率显著更高(67% vs 12%, p<0.001)。多因素分析表明,致病性变异(OR 10.38, 95%CI 3.98-27.10)和年龄增长(OR 1.09/岁)是影响手术决策的关键因素。而VUS携带者的手术决策仅与年龄相关。该研究强调需优化遗传咨询和标准化流程以减少VUS携带者的过度治疗风险。