• DMBX1在结肠癌中的表达及其对预后和肿瘤微环境的影响

  本研究探讨DMBX1在结直肠癌中的表达特征及其对预后和肿瘤微环境的影响。通过TCGA数据库分析发现DMBX1高表达与患者生存率降低相关，并通过调节EMT过程影响细胞侵袭和迁移能力，同时与免疫细胞浸润、检查点基因表达及DNA修复基因存在关联。功能验证实验进一步证实DMBX1在侵袭转移中的作用机制。

  来源：BMC Medical Genomics

  时间：2026-02-20

• 一个中国家庭中韦尔-马奇萨尼综合征（Weill-Marchesani syndrome）患者所携带的新的ADAMTS10纯合移码突变

  Weill–Marchesani综合征（WMS）为罕见结缔组织病，临床特征包括身材矮小、短指（趾）、关节僵硬及微晶状体。遗传方式包括常染色体显性FBN1杂合突变及常染色体隐性ADAMTS10/ADAMTS17/LTBP2共隐性突变。本研究对一例中国近亲婚配WMS家族进行全外显子测序（WES），发现ADAMTS10基因c.1560_1575dup杂合突变致移码，经Sanger测序验证，患者为纯合突变，父母为携带者。文献分析显示ADAMTS10突变相关WMS表型异质性显著。

  来源：BMC Medical Genomics

  时间：2026-02-20

• 中国东部浙江省宁海县在法布里病的高风险人群和家族筛查中取得的成功经验：GLA IVS4+919G>A变异体的基因型-表型分析

  筛查高风险人群及家族成员可有效早期诊断Fabry病，GLA IVS4+919G>A变异与中国浙江宁海县晚期病例高度相关，该变异患者呈现心脏（60%）、肾脏（36%）、周围神经（16%）等多系统受累特征。

  来源：BMC Medical Genomics

  时间：2026-02-20

• 牙周炎患者唾液启动子区域DNA甲基化的全基因组分析：特罗姆瑟研究

  本研究通过甲基化芯片分析发现，牙周炎III/IV阶段患者的唾液DNA甲基化模式与健康对照组存在显著差异，涉及炎症、免疫响应、组织修复等通路，提示甲基化异常可能参与牙周炎病理过程。

  来源：BMC Medical Genomics

  时间：2026-02-20

• 尼日利亚抗癌治疗中具有临床应用价值的药物基因组学变异：首次对代表性不足的尼日利亚人群进行全面的变异分析

  精准医学背景下 Nigerian 群体药物基因组学特征研究，分析 CYP2D6、CYP3A5、DPYD、TPMT 等关键位点基因多态体频率及分布，揭示 CYP3A5*6/7 和 DPYD rs115232898 在 Nigerian 群体中显著富集，为本土化癌症精准治疗提供依据。

  来源：BMC Medical Genomics

  时间：2026-02-20

• 细胞质和核内S100A6表达的增加与卵巢癌患者预后的改善相关

  卵巢癌中S100A6表达与生存率关联性研究显示，细胞质和细胞核高表达S100A6分别与p=0.014和p=0.036的更好总体生存相关，而mRNA水平无显著关联（p=0.903,0.278）。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• MiR-330-5p通过靶向ITGA5调控胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭的机制

  该研究通过多数据库预测筛选出miR-330-5p靶向ITGA5，并验证其对胃癌细胞增殖、侵袭及迁移的抑制作用，发现其通过调控FAK/AKT信号通路实现，为胃癌治疗提供新靶点。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 基于诺模图的肺癌患者使用检查点抑制剂后发生肺炎的预测

  本研究针对免疫检查点抑制剂治疗肺癌患者中常见的严重不良反应——CIP，通过回顾性分析构建列线图预测模型，经验证模型具有良好区分度（平均C-index 0.712）和临床实用性（DCA证实），为个体化治疗提供参考。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 接受一线化疗联合免疫检查点抑制剂治疗的晚期非小细胞肺癌患者中，疗效和免疫相关不良事件的临床及血液学预处理预测因素

  本研究回顾性分析100例接受一线免疫检查点抑制剂联合化疗的晚期非小细胞肺癌患者，发现ECOG-PS、转移灶数量、乳酸脱氢酶、CYFRA21-1和PD-L1是PFS预测因素，而ECOG-PS、转移灶数量和 neutrophil-to-lymphocyte ratio影响OS。肝转移患者irAEs发生率显著降低，irAEs发生与更长的PFS和OS相关，提示需个体化治疗策略。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 对miR-15a-5p、miR-20a-5p和miR-33b-3p的整合分析发现了与EGR2相关的多发性骨髓瘤生物标志物

  该研究通过生物信息学分析发现，miR-15a-5p、miR-20a-5p和miR-33b-3p在多发性骨髓瘤患者骨髓中的表达显著降低，而EGR2蛋白表达升高。GO和KEGG分析表明，这些miRNA通过调控细胞周期信号通路参与疾病发生发展。ROC曲线显示，三者联合检测及EGR2蛋白表达作为生物标志物具有高诊断价值（AUC分别为0.98和0.986）。预后分析表明，低miRNA表达和高EGR2水平与患者生存期缩短相关。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 评估坦桑尼亚口腔和口咽鳞状细胞癌患者寻求医疗护理延迟的相关因素

  口腔鳞状细胞癌（OPSCC）诊断延迟因素研究：坦桑尼亚236例患者横断面分析显示，主要原因为缺乏疾病认知（99.3%）、经济困难（75.8%）和依赖替代疗法（56.8%），致初次就诊延误中位数16周（86%超3个月），二次延误中位数4周，总诊断延误29周。单个性、KPS评分低与初次延误相关。建议加强社区教育、优化转诊流程和早期筛查。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 穆拉戈医院威尔姆斯瘤患儿延迟手术的患病率及相关因素：一项混合方法研究

  Wilms瘤患儿手术延迟率达63.6%，影响因素包括诊断年份（2021-2023）、肿瘤位置、术后血红蛋白水平及化疗方案（VAD/AV/CE）。研究采用混合方法（定量回顾性分析+定性访谈），揭示机构与患者层面多重障碍。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• MMP1 是一种有前景的胰腺癌预后、治疗和免疫生物学标志物：来自生物信息学分析和生物学实验的证据

  胰腺癌预后标志物MMP1的致癌机制及免疫微环境调控研究，通过GEO数据库筛选差异表达基因，结合DAVID、STRING等分析鉴定MMP1为关键基因。实验证实MMP1高表达与肿瘤侵袭性、免疫细胞浸润（M1巨噬细胞、中性粒细胞等）及免疫检查点基因（VTCN1、TGFBR1等）相关，其敲低抑制细胞增殖并促进凋亡。MMP1通过直接致癌和调控肿瘤免疫微环境驱动进展，成为潜在治疗靶点。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 在基因检测结果尚不明确的时代进行乳腺癌手术：BRCA1/2致病变异以及意义不明确的变异患者群体的实际治疗结果

  本研究纳入203例携带BRCA1/2变异或VUS的乳腺癌患者，比较致病性变异与VUS携带者的临床特征及手术决策。结果显示，致病性变异组更年轻（中位年龄42 vs 48岁），三阴性肿瘤比例更高（58% vs 21%），且双乳切除率显著更高（67% vs 12%, p<0.001）。多因素分析表明，致病性变异（OR 10.38, 95%CI 3.98-27.10）和年龄增长（OR 1.09/岁）是影响手术决策的关键因素。而VUS携带者的手术决策仅与年龄相关。该研究强调需优化遗传咨询和标准化流程以减少VUS携带者的过度治疗风险。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 解读Ki67的作用：使用周期依赖性激酶4/6抑制剂治疗晚期乳腺癌的预后意义

  Ki67在CDK4/6抑制剂治疗晚期乳腺癌中的预后价值研究

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 通过整合DCE-MRI中的肿瘤内和肿瘤周围放射组学数据，对乳腺癌患者HER2状态进行分层预测

  DCE-MRI放射组学用于预测乳腺癌HER2表达状态并建立分层模型，通过210例患者数据提取肿瘤内及不同距肿瘤组织区域（1/3/5mm）的影像组学特征，结合LASSO回归和逻辑回归构建分类模型，发现单区域模型（肿瘤内）对HER2正/负分类效果显著，而结合肿瘤内及3mm周边区域的模型在区分低表达与零表达时性能更优，并提出通用性衰减指数（GDI）评估模型泛化性，证实GDI可避免仅依赖AUC的稳定性误判，其中肿瘤内模型稳定性最高，而5mm周边模型GDI最高提示可能过拟合，综合模型在低/零表达区分中兼具诊断效能和稳定性。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 针对患有转移性胰腺癌的老年患者，优化化疗方案和剂量：来自Tokushukai真实世界数据项目的见解

  晚期胰腺癌老年患者中GnP方案中RDI组生存期最长（11个月），显著优于高RDI GnP（9.1个月）及Gem单药（6.1个月）。关键影响因素包括GnP中RDI、PS≥2、低MGPS评分及BMI＞25。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 四种胰岛素抵抗间接指标与肺癌之间的关联：来自英国生物库和孟德尔随机化分析的证据

  肺癌风险与代谢指标关联性研究：基于UK Biobank前瞻队列分析，发现METS-IR、TG/HDL-C和TyG-BMI与总肺癌风险显著相关，其中SCLC亚型在最高四分位中风险倍数达2.30-2.22，而腺癌/鳞癌未达统计显著性，非线性和因果分析未支持直接致病机制。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 鼻咽癌患者在放疗期间与营养不良相关的症状群及生活质量：一项网络分析

  本研究针对鼻咽癌放疗患者，通过PRO-CTCAE等工具分析症状聚类，发现焦虑、吞咽困难、恶心三个集群，其中头颈集群与生活质量负相关（β=1.805，P<0.001），提示需优先干预吞咽困难和营养不良问题。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

• 综述：癌症治疗对女性儿童及青少年癌症幸存者生育能力的影响：一项系统回顾与荟萃分析

  本研究系统评估了儿童及青少年女性癌症幸存者接受治疗后生育能力受损的风险，发现烷基化剂、卵巢辐射及干细胞移植治疗显著增加生育受损风险，建议实施生育保存措施。

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-02-20

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