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Cohen综合征VPS13B基因新发变异与轻度表型关联研究:病例报告及文献综述
Cohen综合征(Cohen syndrome, CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由VPS13B基因的双等位基因致病性变异引起。自1973年被首次描述以来,全球已报道超过千例患者,但其临床表现复杂多样,给早期准确诊断带来了巨大挑战。典型的Cohen综合征特征包括脉络膜视网膜营养不良(chorioretinal dystrophy)、进行性高度近视、发育迟缓(developmental delay, DD)、智力障碍(intellectual disability, ID)、肌张力低下、关节过度活动、身材矮小、小头畸形、异常脂肪分布、特殊面部特征以及中性粒细胞减少症(neutropenia
来源:Journal of Applied Genetics
时间:2025-12-10
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缺陷诱导电场效应调控类芬顿氧化路径实现聚合导向的可持续水处理
随着工业废水中有机污染物的日益增多,高级氧化技术作为高效处理手段受到广泛关注。然而传统以完全矿化为目标的氧化过程存在明显短板:需要消耗大量化学试剂和能量,同时将有机碳彻底转化为二氧化碳,既造成资源浪费又增加碳排放压力。面对碳中和的时代需求,科学家开始探索将污染物转化为高附加值产品的绿色路径,其中聚合导向的氧化策略尤为引人注目——通过触发污染物分子间的耦合反应生成聚合物,既能实现污染物去除,又能保留其蕴含的化学能。但实现这一目标面临重重挑战:如何精准控制氧化深度避免过度降解?如何促进活性中间体的定向转化?这些科学问题成为该领域的研究瓶颈。近日发表于《Nature Communications》的
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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大气气溶胶形成新机制:揭示高氧有机分子(HOM)产率动态变化及其环境调控因子
当我们仰望天空,或许不会想到那些漂浮在空气中的微小颗粒——大气气溶胶,正悄然影响着我们的呼吸健康乃至全球气候。其中,二次有机气溶胶(SOA)作为细颗粒物(PM2.5)的重要组成部分,其形成机制一直是环境科学领域的焦点。2009年,科学家在北方森林中发现了一类神秘物质——高氧有机分子(HOM),它们如同气溶胶世界的“建筑师”,既能驱动新粒子生成(NPF),又能主导颗粒物生长。然而,实验室中测得的HOM产率与真实大气环境存在显著差异,这一矛盾如同悬在模型预测准确性上的“达摩克利斯之剑”。为了解开这个谜团,由南京大学Liwen Yang、Wei Nie和Chao Yan领衔的国际团队,在《Natur
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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钾同位素揭示硅酸盐风化强度的时间变化规律
在地球漫长的演化历史中,硅酸盐风化作用如同一个巨大的恒温器,通过消耗大气中的二氧化碳,调节着全球气候,维持着地球的宜居性。然而,科学家们一直苦于缺乏有效的手段来追踪硅酸盐风化强度,特别是其随时间变化的规律。传统的空间尺度研究难以捕捉气候驱动下风化作用的动态响应,这限制了我们深入理解构造运动与气候变化在控制全球风化碳汇中的相对作用。为了破解这一难题,由长安大学苟龙飞和中国科学院地球环境研究所金章东领导的研究团队,将目光投向了钾(K)同位素。钾元素几乎全部赋存于硅酸盐矿物中,其两个稳定同位素(39K和41K)在风化过程(如溶解、吸附和结合进入次生矿物)中会发生分馏,这使得钾同位素有潜力成为示踪化学
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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双转化通路协同增效:W18O49/PPy复合材料高效电化学提取铀的新策略
随着全球能源结构向清洁低碳转型,核能作为高能量密度的低碳能源备受关注。然而铀矿开采和核燃料循环过程中产生的含铀废水渗入地下水系统,对生态环境和人体健康构成严重威胁。传统物理吸附法存在库仑排斥效应和热力学平衡限制,而现有电化学提取技术虽能通过还原反应将UO22+转化为电中性产物,但仍面临转化动力学缓慢、循环性能差和提取容量有限等挑战。究其根源,铀物种在电极表面的单一路径转化效率不足成为制约其实际应用的瓶颈。针对这一难题,北京化工大学和东莞工业大学联合研究团队在《Nature Communications》发表最新研究成果,设计出具有海胆状结构的W18O49/PPy(钨氧化物/聚吡咯)复合材料,通
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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钕掺杂Co3O4的“呼吸模式”实现酸性质子交换膜水电解的高效稳定析氧反应
随着全球对绿色氢能需求的日益增长,质子交换膜水电解(PEMWE)技术因其高纯度产氢、高电流密度和能量转换效率而备受关注。然而,该技术长期以来受制于阳极析氧反应(OER)动力学缓慢的问题,且目前只能依赖昂贵且资源有限的铱(Ir)或钌(Ru)基催化剂。在强酸性环境中,大多数非贵金属催化剂容易发生溶解失活,尤其是钴基氧化物(如Co3O4)虽在理论上有望媲美贵金属催化活性,却因导电性差、活性位点不足以及在酸性条件下结构不稳定而难以实际应用。近年来,研究者通过缺陷工程、异质结构构建和元素掺杂等手段对钴基催化剂进行改性,例如引入氧空位(VO)提升活性,或掺入Ce、Mn、W等元素增强酸性环境下的耐久性,但仍
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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基于不对称醚溶剂设计双层电极-电解质界面实现宽温域锂金属电池
随着电动汽车、深空探测等领域的快速发展,对高能量密度储能系统的需求日益迫切。锂金属电池(Lithium Metal Batteries, LMBs)因其高理论能量密度而被视为下一代储能技术的有力竞争者,然而其实际应用面临严峻的温度适应性挑战。在低温环境下,电解质离子电导率下降、界面阻抗增大导致电池性能急剧衰减;而在高温条件下,剧烈的电极-电解质副反应又会加速活性物质消耗,甚至引发安全隐患。特别是在锂-硫电池体系中,虽然硫化聚丙烯腈(Sulfurized Polyacrylonitrile, SPAN)正极相比传统硫正极具有更高的导电性和结构稳定性,但其与醚类电解质的兼容性问题一直未能得到很好解
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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双齿混合配体策略实现双核金光催化中配体-配体电荷转移驱动的惰性C-Br键活化
在光诱导过渡金属催化领域,金催化剂因其独特的亲碳性和可调控的光物理性质近年来备受关注。特别是具有金属-金属相互作用的多核金配合物,能够通过协同键裂解和形成过程显著降低反应能垒,展现出超越单核体系的催化潜力。然而目前报道的双核金光催化体系大多基于单一类型的对称配体,结构多样性严重不足,这阻碍了人们对Au-Au协同作用、配体效应及构效关系的深入理解。南京大学谢劲课题组长期致力于双金属化学研究,近期在《Nature Communications》发表了一项创新性工作。他们提出了一种双齿混合配体策略,通过将双膦(P^P)和联吡啶(N^N)两类双齿配体巧妙组合,实现了模块化合成不对称三配位双核金配合物。
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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基于双描述符筛选策略的低温高能锂金属电池电解质溶剂理性设计
随着电动汽车、极地勘探等领域的快速发展,人们对高能量密度电池在极端环境下的性能提出了更高要求。锂金属电池因其理论容量高(3860 mAh g-1)、电位低(-3.04 V vs SHE)等优势,被认为是实现400 Wh kg-1以上能量密度的理想选择。然而,锂金属的高反应性和充放电过程中的巨大体积变化会导致不稳定的固体电解质界面(SEI)和锂枝晶生长,特别是在低于-30°C的低温环境下,缓慢的动力学过程使这些问题更加突出。针对这一挑战,华南师范大学彭泽航、丁奎等研究人员在《Nature Communications》上发表了一项创新性研究,提出了一种理性的电解质溶剂筛选策略。他们设计了一系列不
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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pH调控下高无序RuO2纳米片的晶格氧参与机制解析及其高效析氧催化性能
随着全球能源转型的加速,开发高效可持续的能源转换技术成为科学研究的热点。电解水制氢作为一种清洁能源生产方式,其效率瓶颈主要在于析氧反应(OER)——这个四电子转移过程动力学缓慢,需要高效催化剂来降低过电位。在众多催化剂中,钌基氧化物(RuO2)因其优异的OER活性而备受关注,但传统晶体RuO2在宽pH范围内的催化性能和稳定性仍有待提升。近年来,无序材料因其高结构容忍度和丰富活性位点而展现出独特优势。与周期性晶体材料不同,无序材料缺乏长程有序结构,这种特性赋予了它们更高的结构灵活性,能够更好地适应电催化过程中的晶格应变。特别是二维纳米材料,其原子级厚度和超大比表面积为进一步优化催化性能提供了理想
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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经典系统中可重构超表面的量子启发叠加与非可分离态研究
在信息科学飞速发展的今天,经典比特与量子比特作为两大基石,始终在相互借鉴中推动着技术变革。传统信息超表面虽然通过数字编码实现了电磁波调控,但其二进制特性限制了信息容量和并行处理能力。而量子比特虽具有叠加和纠缠等优越特性,却面临环境干扰大、难以稳定存储的困境。如何将二者的优势结合,在经典系统中实现量子启发的高维信息处理,成为学界亟待突破的难题。近日,《Nature Communications》发表了东南大学崔铁军团队的研究成果,通过设计一种可重构时变超表面,在经典电磁系统中成功实现了模拟量子叠加态和非可分离态。该工作创新性地利用机械旋转调控Pancharatnam-Berry(PB)相位,使超
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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光控声子选择:飞秒激光诱导石墨向金刚石相变的非平衡路径与微观机制
碳材料的世界里,石墨和金刚石这对"同素异形体兄弟"一直吸引着科学家的目光。虽然都由碳原子构成,但石墨柔软如泥,金刚石坚硬无比,这完全取决于碳原子间的成键方式:石墨是sp2杂化的层状结构,而金刚石是sp3杂化的三维网络。传统上,将石墨转变为金刚石需要极端的高温高压条件,就像地球深处自然形成金刚石那样,这个过程能耗高且难以精确控制。近年来,超快激光技术的出现为材料合成带来了革命性机遇。飞秒激光能在极短时间内注入能量,使材料进入非平衡状态,可能实现常温常压下的相变。已有研究表明激光可诱导石墨形成金刚石结构,但其中的微观机制一直是个黑箱:电子如何响应光激发?晶格如何重构?最终产物如何控制?这些基本问题
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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Pt催化环烷脱氢中反应物依赖性火山趋势:轨道杂化指导活性位点设计
在能源转型和氢经济蓬勃发展的背景下,高效氢载体的开发成为关键挑战。液态有机氢载体(LOHCs)技术,特别是基于环烷-芳香烃对的储氢体系,因其高储氢密度和安全性备受关注。其中,环烷烃(如环己烷、甲基环己烷、十氢化萘)的催化脱氢反应是氢释放的核心步骤。铂(Pt)基催化剂虽在该反应中表现出色,但长期存在一个困扰研究人员的难题:为何不同环烷烃脱氢反应需要不同结构的Pt活性位点?传统催化剂设计多依赖试错法,缺乏普适性描述符来关联分子结构与最优活性位点配置。发表在《Nature Communications》的这项研究由Yongxiao Tuo、Jingying Qu等学者合作完成,他们揭示了Pt催化环烷
来源:Nature Communications
时间:2025-12-10
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简单指数平滑预测模型的性能优化研究
在当今数据爆炸的时代,企业和组织积累了海量的时间序列数据,从股票价格到医疗记录,从销售数据到能源消耗。如何从这些数据中准确预测未来趋势,成为各行各业面临的共同挑战。时间序列预测,这一看似枯燥的统计技术,实则蕴含着巨大的商业价值和科学意义。在众多预测方法中,简单指数平滑(SES)因其简洁性和可靠性而备受青睐,它通过一个神秘的参数——平滑系数α,赋予历史数据不同的权重,从而影响预测结果的准确性。然而,这个看似简单的α却成为了困扰研究者数十年的难题。它的取值范围在0到1之间,理论上存在无限多个可能的值,但只有一个最优解能够使预测误差最小化。传统的做法往往依赖于经验选择或试错法,这不仅效率低下,而且难
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新泽西州拉里坦河流域蓝藻细菌下游持久性研究:对饮用水安全的启示
在美国新泽西州中部,一条蜿蜒的河流默默滋养着150万居民——这就是拉里坦河。然而,这片生命之源正面临隐形威胁:上游湖泊水库中频繁爆发的蓝藻水华(Harmful Algal Blooms, HABs)。这些蓝藻不仅会产生肝毒素(如微囊藻毒素),还会释放土臭素(geosmin)和2-甲基异莰醇(2-MIB)等致嗅物质,如同潜伏在水中的"不定时炸弹",严重威胁饮用水处理厂的安全运行。更令人担忧的是,当前科学界对蓝藻从静水水体(如水库)进入河流后的"旅行命运"知之甚少——它们能否在湍急河水中存活?会不会在特定河段"安家落户"甚至壮大?这些问题直接关系到下游居民的饮水安全。为解开这些谜团,由新泽西州供水
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基于LSTM机器学习的自适应市场假说检验:来自S&P50040年数据的证据
金融市场是否有效一直是金融经济学领域的核心争议。传统有效市场假说(EMH)认为市场价格已充分反映所有可用信息,而Andrew Lo提出的自适应市场假说(AMH)则指出市场更像一个生态系统,参与者通过试错不断适应环境变化。这种适应性行为导致市场效率呈现动态变化,而非EMH所假设的恒定状态。然而,验证AMH面临方法学挑战。传统检验方法如方差比(VR)测试主要关注市场收益的可预测性,而非真正识别经济金融环境的结构性变化。更重要的是,这些线性方法难以捕捉金融时间序列中复杂的非线性关系。随着机器学习技术的发展,研究者开始探索新的分析工具。在这项发表于《Heliyon》的研究中,Julio Villavi
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听觉流分离降低听觉-运动同步敲击中的细分成本:节奏感知对同步稳定性的调节作用
当我们随着音乐节拍点头、跺脚或跳舞时,大脑正悄然进行一场精密的计时演算。这种将身体运动与听觉节拍同步的能力,即感觉运动同步(Sensory-Motor Synchronization),是人类互动、音乐表演和日常活动的基础。科学家常通过手指敲击任务来研究这一过程,并观察到一个有趣现象:人们倾向于在声音出现之前就提前敲击,这种负平均异步性(Negative Mean Asynchrony)表明我们是在预测而非被动反应节奏事件。然而,当节奏变得复杂,例如需要每隔一个或几个节拍敲击一次(即1:n敲击)时,同步的稳定性就会出现微妙变化。研究发现,当刺激间隔(Inter-Stimulus Interva
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日本六大主要作物140年县级生产数据集(1883-2022)的构建与长期趋势分析
在全球人口持续增长和气候变化加剧的双重压力下,如何保障粮食安全已成为人类面临的重大挑战。过去一个世纪里,全球大气CO2浓度从280 ppm升至400 ppm,气温上升约0.7°C,这些环境变化对农业生产产生了深远影响。日本作为农业统计体系完善的国家,其长达140年的作物生产记录为研究农业适应机制提供了独特窗口。然而,现有研究多局限于近三五十年数据,难以区分遗传改良、栽培技术革新与气候变化的独立效应,更缺乏县级尺度的长期趋势分析。为解决这一数据缺口,北海道大学Kanokrat Buareal等研究人员在《Scientific Data》发表了题为"Long term production dat
来源:Scientific Data
时间:2025-12-10
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基于超像素U-Net的1.5米高分辨率中国南方土地覆盖制图及其在复杂景观区的应用
在中国南方这片经济活跃、生态多样的土地上,准确掌握地表覆盖情况对粮食安全、生态保护和可持续发展至关重要。然而,这里的景观就像打碎的拼图——农田、林地、城镇和水体交错分布,形成了极其复杂的图案。这种"碎片化"的特征给传统遥感监测带来了巨大挑战:当一颗卫星像素覆盖多个地物类型时,就会产生"混合像素"问题,导致分类结果模糊不清。现有主流土地覆盖产品(如10米分辨率的WorldCover、FROM_GLC等)在这一区域的精度表现参差不齐,特别是对耕地面积的估算差异高达2.30×104平方公里,相当于整个北京市面积的14倍!这种不确定性严重制约了精准决策。面对这一难题,北京大学胡小梅研究员团队独辟蹊径,
来源:Scientific Data
时间:2025-12-10
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黑水虻日本品系基因组与整合RNA测序数据解析及其在生物资源开发中的应用
在可持续农业和循环经济发展的全球背景下,黑水虻(Hermetia illucens)作为一种具有卓越生物转化能力的资源昆虫正受到广泛关注。这种双翅目昆虫的幼虫能够高效分解有机废弃物,将餐厨垃圾、畜禽粪便等转化为富含蛋白质和脂质的生物质,其虫体可作为水产饲料和生物柴油的优质原料。然而,当前商业化应用的黑水虻种群存在遗传背景单一的问题,这限制了其抗逆性和生产性能的进一步提升,也增加了疾病暴发的风险。日本农业食品产业技术综合研究机构(NARO)的科研团队在《Scientific Data》上发表了最新研究成果,报道了黑水虻日本品系的高质量基因组序列和整合性RNA测序数据。该研究通过采集日本筑波地区的
来源:Scientific Data
时间:2025-12-10