• IL2RG基因半合子变异通过损害STAT5磷酸化及转录活性导致X连锁重症联合免疫缺陷病

  AbstractX连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）是一种由IL2RG基因致病性变异引起的遗传性免疫疾病，其特征为反复感染。识别这些变异并阐明其致病机制对于精准诊断、治疗、产前诊断及胚胎植入前遗传学检测（PGT）至关重要。本研究旨在从四个疑似免疫缺陷家系中鉴定候选变异，评估其致病性，阐明致病机制，并为精准干预提供依据。Patients and Methods四个疑似免疫缺陷家系入选自中信湘雅生殖与遗传专科医院。采用全外显子组测序（WES）鉴定遗传病因，并通过功能实验评估已识别IL2RG变异的致病性及其机制。ResultsT:p.T364I），其中三个为新型变异。根据ACMG/AMP指南，最

  来源：The Application of Clinical Genetics

  时间：2025-09-18

• 纵隔反应性淋巴结病与结核性淋巴结炎淋巴结穿刺液淋巴细胞谱分析及其鉴别诊断价值

  Abstract背景：纵隔淋巴结中淋巴细胞谱（LP）分析在鉴别反应性淋巴结病（RL）与结核性淋巴结炎（TBLA）中的作用尚未被充分研究。方法：研究纳入接受超声支气管镜引导下经支气管针吸活检（EBUS-TBNA）的胸内淋巴结肿大患者，通过流式细胞术比较TBLA与RL患者淋巴结穿刺液（LNPF）的LP特征，采用受试者工作特征（ROC）曲线确定最佳诊断界值，并计算敏感性、特异性和准确性。结果：共纳入41例TBLA和45例RL病例。与TBLA组相比，RL组LNPF中CD4⁺ T细胞和B细胞比例升高，CD8⁺ T细胞、自然杀伤（NK）细胞和自然杀伤T（NKT）细胞比例降低。单参数中CD4/CD8比值对T

  来源：Infection and Drug Resistance

  时间：2025-09-18

• 综述：结核分枝杆菌对四种主要一线抗结核药物（异烟肼、利福平、乙胺丁醇和吡嗪酰胺）耐药分子机制的遗传学分析

  结核病（Tuberculosis, TB）至今仍是全球最致命的传染病之一。世界卫生组织报告显示，2023年全球约有1080万人感染结核病，其中约25%的死亡病例与抗菌药物耐药性相关。耐药结核病，尤其是耐多药结核病（MDR-TB）、广泛耐药结核病（XDR-TB）和完全耐药结核病（TDR-TB）的出现，给结核病的防治带来了严峻挑战。结核病耐药类型结核分枝杆菌的耐药表型可分为多种类型：单耐药TB（仅对一种一线药物耐药）、异烟肼耐药TB（Hr-TB）、利福平耐药TB（RR-TB）、耐多药TB（MDR-TB，至少对异烟肼和利福平耐药）、预广泛耐药TB（Pre-XDR-TB）、广泛耐药TB（XDR-TB）

  来源：Infection and Drug Resistance

  时间：2025-09-18

• 中国报道两例罕见真菌性角膜炎病原体：Achaetomium luteum与Exserohilum rostratum病例研究

  摘要真菌性角膜炎（Keratomycosis 或 FK）是一种严重威胁视力的角膜感染性疾病，在全球及中国约占感染性角膜炎病例的50%。其致病真菌种类具有明显的地域和气候差异，且临床表现多样。目前对真菌性角膜炎病原体的系统发育认知仍较为有限。本文报告了两例免疫功能正常患者感染两种罕见真菌病原体的临床案例。其中，Achaetomium luteum 是首次报道引起角膜感染的新病原体，而 Exserohilum rostratum 亦是真菌性角膜炎的罕见病因。这两例病例为深化真菌性角膜炎的诊断、病因学及治疗提供了新的见解。引言真菌性角膜炎（Fungal Keratitis, FK）是一种具有显著全球

  来源：Infection and Drug Resistance

  时间：2025-09-18

• 基于机器学习与免疫血清标志物的非粒细胞缺乏侵袭性肺真菌病诊断模型开发与验证

  研究背景与临床挑战非粒细胞缺乏侵袭性肺真菌病（IPFD）的发病率呈逐年上升趋势，其诊断面临巨大挑战。由于临床表现和影像学特征缺乏特异性，IPFD极易被误诊为细菌性肺炎。确诊依赖组织病理学发现菌丝或阳性培养结果，但侵入性操作对许多存在高出血风险或呼吸功能不全的患者并不适用。支气管肺泡灌洗液真菌培养灵敏度仅30%-60%，且存在培养周期长、易污染等问题。真菌抗原检测方法（如BDG、GM）在诊断非粒细胞缺乏IPFD时灵敏度有限，且易受细菌感染和黏膜定植干扰。研究方法与技术创新这项回顾性单中心研究纳入广州中医药大学第一附属医院2018年4月至2022年12月期间的157例肺炎患者（65例非粒细胞缺乏I

  来源：Infection and Drug Resistance

  时间：2025-09-18

• 原发性血小板增多症中的亚临床心肌功能障碍：全球纵向应变（GLS）的作用及其与JAK2突变关联性分析

  一项针对原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET）患者的心脏功能研究揭示了亚临床心肌功能障碍的存在。研究人员通过全球纵向应变（Global Longitudinal Strain, GLS）技术发现，ET患者组的GLS值显著低于健康对照组（16.5±2.4% vs. 22.5±2.2%；p=0.024）。进一步分析显示，在GLS值≤18%的ET患者中，JAK2基因突变检出率显著更高（81.1% vs. 21.7%；p<0.001）。单因素逻辑回归分析证实，JAK2突变（OR:4.6；95%CI:1.01-21；p=0.04）是GLS降低的独立关联因素

  来源：Expert Review of Hematology

  时间：2025-09-18

• 牙龈卟啉单胞菌新型药物靶点BAG33339.1的发现：整合性反向蛋白质组学与结构动力学研究

  革兰阴性菌牙龈卟啉单胞菌（Porphyromonas gingivalis）通过与宿主龈下生物膜相互作用，引发成人龋齿和牙齿脱落，并导致免疫系统功能受损、组织破坏和骨吸收。该菌还与心血管疾病、阿尔茨海默病、癌症等多种系统性疾病密切相关。当前抗生素治疗策略效果有限，亟需开发新型靶向疗法。研究人员通过筛选173个P. gingivalis必需假设蛋白，发现一个与宿主及肠道微生物无同源性的新型药物靶标——内膜蛋白BAG33339.1。该蛋白具有疏水N端跨膜螺旋和动态C端螺旋区域（Y36至E52），其中Lys45下游残基处于无序状态。通过挫折指数和突变矩阵分析，证实跨膜螺旋稳定性与C端残基动态性共同形

  来源：Journal of Biomolecular Structure and Dynamics

  时间：2025-09-18

• 基于癌症驱动基因解析食管癌亚型免疫特征以助力免疫治疗新策略

  食管癌(Esophageal cancer, ESCA)作为全球性健康威胁，其治疗策略亟需新型生物标志物。本研究通过单因素回归筛选出18个与生存显著相关的癌症驱动基因(Cancer Driver Genes, CDGs)，并基于CDGs表达谱对TCGA-ESCA队列进行共识聚类，成功划分出cluster 1与cluster 2两种分子亚型。研究发现两亚型呈现显著差异的免疫细胞浸润模式，其中cluster 1亚型表现出更低的肿瘤免疫功能障碍与排斥(Tumor Immune Dysfunction and Exclusion, TIDE)评分，提示其可能对免疫治疗更具敏感性。通过差异表达基因(Di

  来源：IMMUNOPHARMACOLOGY AND IMMUNOTOXICOLOGY

  时间：2025-09-18

• 基于深度思考大语言模型与检索增强的生物医学知识挖掘框架IP-RAR：推动精准医疗与科研决策创新

  在生物医学研究飞速发展的今天，海量的科研文献中蕴藏着推动医疗进步的关键知识，但如何从数以百万计的论文中精准提取有效信息，并实现跨文献的深度推理，一直是困扰研究人员的重要挑战。传统知识图谱(KG)构建面临专业术语复杂、数据异构和知识快速演变的困境，而大语言模型(LLM)在检索和推理方面存在明显局限，难以发现跨文档关联和推理路径。针对这些痛点，由冯一春、王佳伟、何瑞坤、周璐和李亦学共同完成的研究，在《GigaScience》上发表了一项突破性工作。研究人员开发了一种名为IP-RAR（集成渐进式检索增强推理）的创新框架，通过结合深度思考大语言模型和知识图谱技术，显著提升了生物医学知识挖掘的效率和准确

  来源：GigaScience

  时间：2025-09-18

• CRISPR/Cas9介导的uORF编辑技术显著提升丹参中丹参酮的生物合成

  丹参（Salvia miltiorrhiza）作为传统中药的重要原料，其根部分布的脂溶性丹参酮类化合物具有显著的心脑血管保护作用，市场需求持续增长。然而，传统育种方法难以实现丹参酮产量的精准提升，且过度依赖转基因技术可能导致代谢紊乱或农艺性状劣变。因此，开发既能保持植物优良性状又可高效增强目标代谢物合成的技术策略，成为药用植物分子育种的核心挑战。近日发表于《Horticulture Research》的研究首次将CRISPR/Cas9介导的上游开放阅读框（Upstream Open Reading Frame, uORF）编辑技术应用于药用植物，成功调控了丹参酮生物合成中的关键二萜合酶基因Sm

  来源：Horticulture Research

  时间：2025-09-18

• 基于柠檬叶碳点的绿色合成技术：一种用于汞离子检测与生物应用的荧光探针

  通过绿色水热法从柠檬叶中成功制备出量子产率12.4%的碳点(L-CDs)。该荧光探针展现出对汞离子(Hg2+)卓越的选择性与灵敏度，检测限(LOD)低至0.23 nM，线性范围覆盖0-8 nM。荧光寿命衰减和zeta电位分析表明其遵循动态淬灭机制。在实际水样（煤水与工业用水）检测中取得98-102%的回收率和0.2-0.6%的相对标准偏差。兼具低细胞毒性和小粒径特性的L-CDs还可应用于抗氧化活性研究和HeLa细胞成像，为环境监测、食品安全及生物医学研究提供了新型检测平台。

  来源：Journal of Fluorescence

  时间：2025-09-18

• 基于银纳米粒子增强荧光光谱法绿色测定坦索罗辛的创新分析方法开发与验证

  在药物分析领域，坦索罗辛（Tamsulosin, TAM）作为治疗良性前列腺增生（BPH）的关键药物，其质量控制至关重要。然而，现有分析方法包括光谱法、色谱法和电化学法等存在明显局限性：或需复杂样品前处理，或依赖昂贵仪器，或灵敏度不足，难以满足快速、环保、高灵敏的现代分析需求。更令人困扰的是，传统方法往往使用大量有机溶剂，产生有害废物，与绿色化学原则背道而驰。面对这些挑战，研究人员迫切需要开发一种既保持高分析性能又符合可持续发展理念的新方法。正是在这样的背景下，来自埃及的研究团队在《Journal of Fluorescence》上发表了一项创新研究，他们巧妙利用纳米技术的独特优势，将银纳米粒

  来源：Journal of Fluorescence

  时间：2025-09-18

• 埃及新设PharmD课程药学学生抑郁状况及影响因素：一项横断面研究

  随着全球精神健康问题日益凸显，大学生群体特别是医疗卫生专业学生的心理状况备受关注。抑郁症作为最常见的精神障碍之一，影响着全球约2.8亿人，其特征包括持续情绪低落、兴趣减退和日常功能受损，严重时可能导致自杀行为。在高等教育领域，尤其是药学等医疗健康专业，严格的学术要求、高强度的临床培训以及未来职业责任的压力，使得学生面临巨大的心理挑战。埃及药学教育体系正处于重大变革时期。传统药学学士（BPharm）培养模式偏重药物科学，临床实践相对薄弱，而新实施的药学博士（PharmD）课程则与国际接轨，强化以患者为中心的临床决策和直接医疗服务能力培养。虽然这种转型有助于学生更好地适应当代医疗需求，但也带来了额

  来源：BMC Psychology

  时间：2025-09-18

• 原发性干燥综合征与慢性肾病共病机制及诊断标志物的整合组学研究

  研究人员通过基因表达综合数据库(GEO)获取原发性干燥综合征(pSS)和慢性肾病(CKD)数据集，采用加权基因共表达网络分析(WGCNA)和差异表达分析鉴定出104个共同基因。通过基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析提示癌症相关通路在两种疾病中均被激活。利用LASSO回归、随机森林和支持向量机递归特征消除(SVM-RFE)三种机器学习算法筛选出五个核心诊断标志物基因，其中NUDT1（核苷二磷酸连接部分X型基序1）和COMMD2（铜代谢结构域包含蛋白2）在独立队列中获得验证。基于这两个基因构建的多因素逻辑回归临床预测模型展现出显著诊断价值。基因集富集分析(GSEA)和免

  来源：Clinical Rheumatology

  时间：2025-09-18

• 系统性硬化症患者灵性健康对疾病应对及生活质量影响的范围综述

  系统性硬化症（Systemic Sclerosis, SSc）是一种罕见的自身免疫性疾病，以皮肤和内脏器官纤维化、血管病变为特征。患者不仅面临进行性身体功能丧失、疼痛和疲劳，还常伴有可见的外形改变和社会隔离，导致焦虑、抑郁发生率高。近年来，慢性病管理越来越重视灵性健康（Spiritual Well-being）这一维度，但在风湿病领域尤其是SSc中，灵性健康的作用尚未得到系统探讨。在此背景下，Stella Gkountinaki等研究人员在《Clinical Rheumatology》发表了范围综述，旨在系统分析灵性健康在SSc患者中的表现、影响及临床意义。研究遵循PRISMA-ScR指南，检

  来源：Clinical Rheumatology

  时间：2025-09-18

• 重构顶复门寄生虫铁氧还蛋白-MEP通路于大肠杆菌：一种用于抑制剂和必需酶突变筛选的原位平台

  顶复门寄生虫是一类具有重要医学和兽医学意义的单细胞真核生物，包括引起疟疾的疟原虫（Plasmodium spp.）和引起弓形虫病的刚地弓形虫（Toxoplasma gondii）。这些寄生虫体内有一个特殊的细胞器——顶质体（apicoplast），这是一种类似质体的细胞器，源于二次内共生事件。顶质体承载着多种独特的代谢途径，包括II型脂肪酸合成（FAS II）和甲基赤藓醇磷酸（MEP）通路，这些途径在宿主中不存在，因此成为抗寄生虫药物的理想靶点。在顶质体中，植物型铁氧还蛋白（plant-type ferredoxin, ptFd）及其氧化还原伴侣——植物型铁氧还蛋白-NADP+还原酶（ptFN

  来源：Journal of Biological Chemistry

  时间：2025-09-18

• 处理完成综述：印度心理肿瘤学

  综述：印度心理肿瘤学心理社会关怀是高质量癌症治疗的重要组成部分。心理肿瘤学(psycho-oncology)作为一门全球发展的学科，在印度正逐步取得进展。本综述对2000年至2024年间发表的关于印度癌症患者心理社会关怀的研究进行了叙述性回顾。在确定的233篇论文中，纳入了85篇进行分析。心理困扰的发生率范围为22-62%，其中头颈癌和乳腺癌患者的比例最高。已有七种测量心理困扰(distress)的工具在几种印度语言中得到验证。癌症相关的沟通方式揭示了高比例的家属隐瞒(collusion)现象和委婉语(euphemisms)的使用。干预性研究相对缺乏，针对儿童、青少年和老年人心理社会问题的研究

  来源：Journal of Biomedical Informatics

  时间：2025-09-18

• 人工智能驱动过敏管理变革：精准医疗与数字健康的未来展望

  过敏性疾病作为全球性健康问题，其发病率近年来呈现持续上升趋势，传统管理方法面临诊断准确性低、治疗方案标准化不足以及患者长期依从性差等核心挑战。当前过敏原检测与临床诊断多依赖经验性判断，缺乏个体化预测工具；同时患者日常管理中存在数据记录不连续、医患沟通效率低下等问题，导致病情控制效果难以达到理想状态。在此背景下，《The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice》发表的研究聚焦于通过技术创新重构过敏诊疗体系。研究团队通过整合多学科资源，运用人工智能(AI)驱动的预测建模技术，构建了基于临床大数据分析的个性化诊断工具；同时引入数

  来源：The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice

  时间：2025-09-18

• 胆囊癌术后辅助放化疗对比单纯化疗的真实世界研究：基于IPTW的生存获益分析

  研究亮点研究人群这项回顾性队列研究纳入2017年2月至2021年11月期间在XXXX接受根治性胆囊切除术的胆囊癌（GBC）患者。研究获得XXXX伦理委员会批准（批准号：B2024-539）。由于研究的回顾性性质及使用匿名患者数据，委员会豁免了个体知情同意要求。整个队列：基线特征与生存分析2017年2月至2021年11月期间，共纳入239例GBC患者，中位随访时间为57.4个月（95%置信区间CI：53.5-64.5）。整个队列的基线特征见表S5。病理学分类中的“其他”类别包括腺鳞癌、鳞状细胞癌和神经内分泌癌。阳性切缘定义为R1（显微镜下受累），阴性切缘为R0（无残留肿瘤）。未纳入存在肉眼（R2

  来源：International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics

  时间：2025-09-18

• 美国放射肿瘤科医师（RO）人力资源供给评估：ASTRO专项报告与多方法学比较研究

  Review of Resources to Define Supply目前可用于界定放射肿瘤科医师（RO）人力资源供给的方法及其各自的优势与局限性简要描述于表1，并在下文进一步详述。这些数据源中有多个存在显著的来源材料重叠5,12-25。Presentation无Funding无References1.Shah C. (2013). Expanding the number of trainees in radiation oncology: has the pendulum swung too far?. International journal of radiation oncolog

  来源：International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics

  时间：2025-09-18

知名企业招聘：