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综述:直接面向消费者的基因检测(DTC-GT)如何影响遗传咨询实践?一项范围综述
本综述聚焦于直接面向消费者基因检测(DTC-GT)的兴起对遗传健康专业人员(GHPs)实践的影响。文章整合了近二十年的实证研究,揭示GHPs普遍认为咨询对知情同意和结果解读至关重要,但常将其视为DTC-GT公司的责任。同时,GHPs担忧行业存在的利益冲突,并呼吁更明确的实践指南与监管。该文梳理了现有知识缺口,为未来研究及临床最佳实践模型的发展指明了方向。
来源:Clinical Genetics
时间:2026-02-22
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突破常规:基于离散傅里叶余弦变换的块滤波方法在多类型医学图像去噪中显著优于全局小波变换
本研究针对深度学习去噪方法计算复杂、数据需求高的问题,系统对比了小波变换与傅里叶变换等传统方法。研究人员评估了8种小波族、12种阈值函数与4种阈值规则处理CT图像中高斯、均匀、泊松及椒盐噪声的性能,并与基于块的DFCT方法进行对比。结果显示,块DFCT方法在去噪性能上全面超越全局小波变换,峰值信噪比最高提升超过6dB,挑战了小波多分辨率分析占优的固有认知,强调算法选择应基于处理框架。
来源:Scientific Reports
时间:2026-02-22
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瑞格非尼(REG)及其代谢物药代动力学的UPLC-MS/MS分析新方法建立及其在药物相互作用研究中的应用
本研究旨在开发一种可准确测定大鼠血浆中瑞格非尼(REG)及其代谢物M-2和M-5浓度的UPLC-MS/MS方法,以解决因个体血药浓度差异导致的不良反应或疗效不足问题,并评估曲美替尼(TRA)对其药代动力学的影响。方法经验证符合EMA指南,成功应用于大鼠药动学与药物相互作用研究。结果显示,TRA可显著升高REG和M-5的系统暴露量,降低M-2水平,为临床联合用药提供了重要实验依据。
来源:Scientific Reports
时间:2026-02-22
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重症AKI患者连续性肾脏替代治疗中吸附膜(oXiris)对万古霉素群体药代动力学的影响及给药方案优化研究
本文是首个将吸附膜(oXiris)作为协变量纳入群体药代动力学(PopPK)模型的研究,聚焦于接受连续性肾脏替代治疗(CRRT)的重症急性肾损伤(AKI)患者。研究证实,oXiris膜的使用会轻微增加万古霉素清除率,但标准的2g负荷剂量继以1g q24h给药方案,足以使超过90%的患者达到AUC0–24/MIC ≥ 400 mg·h/L的治疗目标。这为在复杂临床场景(包括使用新型吸附膜)下实现万古霉素精准给药与治疗药物监测(TDM)提供了关键证据。
来源:Clinical and Translational Science
时间:2026-02-22
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美国州级堕胎限制与产后抑郁症状的关联:一项全国队列研究的发现
面对美国不断攀升的孕产妇死亡率及日益增多的州级堕胎限制,本研究旨在探究二者关联。研究人员基于“妊娠风险评估监测系统”(PRAMS)与“古特马赫研究所”的数据开展回顾性队列研究。结果显示,州级堕胎限制数量增加与产后抑郁症状(PPD)发生风险上升显著相关,此关联在依赖公共医保的人群中尤为突出。该发现揭示了限制性堕胎政策对围产期精神健康的有害影响,强调了政策改革的必要性。
来源:The Lancet Psychiatry
时间:2026-02-22
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综述:拉丁美洲和加勒比地区的体重污名化:区域证据与行动呼吁
本综述系统梳理了拉丁美洲和加勒比地区(LAC)128项研究,揭示了体重污名化(WS)在该区域社会、医疗、教育等多领域的普遍存在及其对肥胖症患者(PwO)健康与福祉的负面影响。报告由巴西肥胖与代谢综合征研究协会(ABESO)牵头,强调将肥胖视为慢性疾病、改革医疗体系与专业教育、使用非污名化语言及推动反歧视立法的紧迫性,并发出了具体的行动呼吁。
来源:The Lancet Psychiatry
时间:2026-02-22
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脑瘫患者的过渡准备情况评估:一项定性描述性研究
脑瘫成人过渡准备评估工具适用性研究通过21例半结构化访谈发现工具需区分身体与认知能力评估,并明确护理者角色定位,建议开发专用评估工具以完善过渡准备支持体系。
来源:Developmental Medicine & Child Neurology
时间:2026-02-22
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临床步态分析在脑瘫儿童管理中的应用:一项基于加拿大魁北克三中心医疗专业人员和照顾者视角的质性研究
本文聚焦临床步态分析(CGA)在脑瘫(CP)儿童临床决策中的应用现状。通过对加拿大魁北克三个儿科康复中心的医疗专业人员和照顾者进行质性访谈,研究揭示了制约CGA有效整合的关键障碍,如资源匮乏、缺乏统一流程,以及促进其应用的关键因素,如跨学科协作。研究结果强调了优化资源配置、建立标准化框架对于提升CGA临床应用价值、改善脑瘫儿童移动功能长期管理的重要性。
来源:Developmental Medicine & Child Neurology
时间:2026-02-22
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综合性双侧训练方案对脑卒中后偏瘫患者运动功能恢复的影响:一项随机对照试验
为解决传统卒中康复侧重患侧而忽视健侧,导致整体康复受限的问题,本研究针对亚急性偏瘫患者开展了一项随机对照试验。结果表明,结合传统康复的综合性双侧训练方案,在提高下肢Fugl-Meyer评分和Brunnstrom分期上均优于传统单侧训练,显著促进了运动功能恢复。
来源:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
时间:2026-02-22
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肿瘤铁调素水平作为预测晚期非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂疗效的新型生物标志物
本文前瞻性地探讨了铁调素(Hepcidin, HEP)这一铁稳态关键调节因子在晚期非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达水平与抗程序性细胞死亡蛋白1(PD-1)/程序性死亡配体1(PD-L1)单药治疗疗效的关联。研究揭示,肿瘤铁调素高表达(TPS ≥ 50%)的患者,其治疗持续时间、无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)均呈现延长趋势。体外实验进一步证实铁调素能增强干扰素-γ(IFNγ)诱导的活性氧(ROS)生成及细胞毒性。这提示肿瘤铁调素水平或可作为预测免疫检查点抑制剂疗效的潜在生物标志物,其机制可能与调控细胞对IFNγ的敏感性及铁死亡(Ferroptosis)相关。
来源:Clinical and Translational Discovery
时间:2026-02-22
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选择性肿瘤积聚:实现铂类抗癌药物精准医疗的途径
铂类抗癌药物与糖胺聚糖(GAGs)的相互作用影响肿瘤积累和疗效,多核铂复合物在GAG高表达时肿瘤摄取增强,而中性单核铂相反,为精准医学提供新方向。
来源:Journal of Inorganic Biochemistry
时间:2026-02-22
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结构-活性研究表明,基于Ebsulfur的化合物能够有效抑制尿素酶的活性
本研究评估了三种Ebsulfur衍生物对巴氏芽孢杆菌和刀豆尿素酶的抑制效果,发现其可在低微摩尔浓度内有效灭活两种酶。X射线晶体结构分析表明,这些化合物通过αCys322的二硫化作用抑制酶活性,为开发新型抗微生物药物提供了机制依据。
来源:Journal of Inorganic Biochemistry
时间:2026-02-22
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运动干预对14天头低位卧床期间老年人运动单位损伤的缓解作用研究
这篇研究探讨了为期14天的头低位卧床(HDBR)对老年人(55-65岁)运动单位(MU)功能的影响,以及日常混合(阻力与有氧)运动干预的保护作用。研究发现,对照组的伸膝力量和运动单位电位(MUP)面积显著下降,而运动干预组有效减缓了这些衰退。这证实运动能有效减轻短期废用对老年人神经肌肉功能的负面影响,为临床护理和航天医学提供了重要参考。
来源:EXPERIMENTAL PHYSIOLOGY
时间:2026-02-22
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儿童后颅窝肿瘤手术中齿状核-红核-丘脑束(DRTT)的纤维束结构与术后言语障碍关联研究:一项基于术中磁共振纤维束成像的宏观与微观分析
本研究通过对30名儿童后颅窝肿瘤(pPFT)患者进行术前与术中扩散磁共振(dMRI)纤维束成像,首次系统性地揭示了齿状核-红核-丘脑束(DRTT)在手术期间发生的宏观和微观结构改变。研究发现,交叉型DRTT(d-DRTT)的纤维束体积和直径在术中显著减少,并与脑室扩大呈负相关;而作为对照束的弓状束(AF)也出现了相似但程度较小的变化。微观层面,沿DRTT路径(尤其是在其小脑段)的平均扩散率(MD)显示出高变异性。术后出现言语障碍的患者,其DRTT沿线的部分各向异性(FA)和MD变异性更高。这提示DRTT在术中的结构破坏可能与术后小脑性缄默综合征(CMS)的言语症状有关,为理解儿童脑肿瘤手术并发症的神经机制提供了新的影像学证据。
来源:NMR in Biomedicine
时间:2026-02-22
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自动挤奶系统下荷斯坦奶牛乳腺炎病原体类型与挤奶行为及性能的关联性研究:基于不同泌乳阶段的深入分析
本文针对自动挤奶系统(AMS)中临床乳腺炎(CM)的早期诊断难题,研究了革兰氏阴性(GN)与革兰氏阳性(GP)等不同病原体类别在CM确诊前一周对奶牛挤奶行为和性能的影响。研究人员通过对大型商业牧场的数据分析,发现GN和GP病原体感染会显著改变奶牛的挤奶行为与性能指标,部分变化在诊断前7天即已显现,且这种关联性在不同泌乳阶段存在差异。该研究为AMS中基于实时数据的乳腺炎精准预警和分类干预提供了新见解。
来源:Journal of Dairy Science
时间:2026-02-22
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巨噬细胞表型依赖性蛋白冠形成调控仿生纳米颗粒的配体可及性与免疫清除
本研究系统揭示了不同表型(M0、M1、M2)巨噬细胞膜包被的磁性二氧化硅纳米颗粒(SMNs)在体内的清除行为及其中蛋白冠(PC)形成所起的关键作用。研究发现,相较于M1和M2型,M0巨噬细胞膜包被的纳米颗粒(M0@SMNs)展现出最优的免疫逃逸能力、最长的血液循环时间和最低的肝脏清除率。其机制在于M0膜显著减少了免疫调理素(C3、IgG、IgM)的吸附并抑制了补体激活,而纳米流式细胞术(NanoFCM)分析表明蛋白冠可掩蔽高达约40%的表面膜蛋白。该研究为基于细胞表型调控纳米颗粒生物命运并理性设计仿生纳米载体提供了重要指导。
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苯普利酸与依折麦布联合他汀类药物治疗的心血管结局:真实世界研究——BEYOND-REAL研究
苯达莫德联合中等强度他汀较依折麦布显著降低心血管事件风险,主要终点复合事件风险比0.73,各子终点均优于依折麦布,LDL-C降幅较小。研究基于TriNetX全球真实世界数据,样本量6706例,结论支持苯达莫德更具ASCVD风险降低潜力。
来源:Journal of Clinical Lipidology
时间:2026-02-22
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缺血性与非缺血性心力衰竭患者中低密度脂蛋白胆固醇的临界值
冠心病患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)目标达标率及他汀类药物使用差异研究,基于哥伦比亚心衰登记研究第三阶段数据,纳入1124例患者,缺血性(554例)与非缺血性(570例)心衰患者LDL-C<70 mg/dL达标率分别为62%(OR=1.62)和43%(OR=1.43),<100 mg/dL达标率分别为43%(OR=1.43)和31.5%(OR=1.23),缺血性患者更常使用rosuvastatin。
来源:Journal of Clinical Lipidology
时间:2026-02-22
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脂肪组织脂蛋白脂肪酶DNA甲基化谱揭示持续性乳糜微粒血症的表观遗传调控机制
本研究针对持续性乳糜微粒血症(PC)这一罕见且严重的脂代谢紊乱,旨在探究其潜在的DNA甲基化机制。研究者通过比较患者与对照组的皮下脂肪组织,首次发现了位于LPL基因体的CpG位点特异性低甲基化模式。这一结果为阐明PC的复杂病因提供了新的表观遗传学视角,揭示了非遗传因素可能通过调控LPL基因的表达从而影响疾病表型,对临床精准诊断与治疗策略的发展具有重要意义。
来源:Journal of Clinical Lipidology
时间:2026-02-22
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在一个表现出低胆固醇血症的家庭中鉴定出一种新的apoB变体:机制层面的见解
家族性低β脂蛋白血症研究中发现,三个受累个体APOB基因exon3 1268位腺苷缺失导致 frameshift突变,产生仅含前397个氨基酸的apoB9蛋白,该蛋白因缺乏β折叠结构无法正常分泌,循环中apoB水平下降50-60%,可能降低心血管疾病风险。
来源:Journal of Clinical Lipidology
时间:2026-02-22