• 揭示GNAO1 E246K变异在神经发育障碍中的致病新机制：GαoGTPase循环的显性负性调控

  本文聚焦于GNAO1基因E246K致病性变异，该变异与神经发育障碍、运动功能障碍密切相关。研究人员通过结构建模、生化分析、质谱蛋白质组学和细胞功能实验，系统阐明了E246K变异并不影响核苷酸结合或GTP水解，而是通过直接损害Gβγ解离，破坏Gαo调控的GTPase循环，产生显性负性效应。这一发现为理解G蛋白信号转导在神经疾病中的作用提供了新机制，并为基于突变特异性的个性化治疗策略开发奠定了基础。

  来源：BBA Advances

  时间：2026-01-27

• G蛋白偶联受体32在局灶性皮质发育不良IIb型和结节性硬化症患者中促进炎症消退及神经元兴奋性功能障碍

  GPR32通过抑制SHP2/NF-κB通路调控小胶质细胞M1/M2极化并降低神经元兴奋性，为FCDIIb和TSC癫痫治疗提供新靶点。

  来源：Neuropathology and Applied Neurobiology

  时间：2026-01-27

• 心理炎症协同机制：情绪困扰与外周炎症标志物预测晚期胃食管癌免疫检查疗效的前瞻性研究

  本研究针对情绪困扰(ED)影响晚期胃食管癌(GEC)患者免疫检查点抑制剂(ICI)疗效的机制空白，通过前瞻性队列分析发现基线ED联合外周炎症标志物(PIMs)可显著预测疗效（PFS：7.8月vs14.0月，HR=2.59；DCR：39.5%vs68.3%），为心理肿瘤学干预提供了生物标志物依据。

  来源：Communications Medicine

  时间：2026-01-27

• 父代应激通过脑区特异性DNA甲基化编程调控子代性攻击样行为的表观遗传机制

  本研究针对早期社会逆境如何通过表观遗传机制编程攻击行为这一关键问题，通过整合行为学评估与多脑区靶向DNA甲基化测序，揭示了父代社会隔离与母代产前应激可协同诱导子代雄性大鼠边缘系统及前额叶中AR、CRHR1、OXTR、HTR1A等攻击相关基因的CpG位点特异性甲基化改变，并与攻击样行为及适应性交配行为异常共发生，为理解早期应激跨代传递行为易感性的神经表观遗传通路提供了新证据。

  来源：Neuroscience

  时间：2026-01-27

• 综述：闭环脊髓刺激治疗慢性疼痛：系统评价与荟萃分析

  本研究系统综述并元分析闭环脊髓电刺激（CL-SCS）在慢性疼痛成人中的疗效、安全性与功能性改善。结果显示，CL-SCS总体疼痛缓解率达90%（79%-97%），患者满意度98%（91%-100%），且安全可控，并发症多为轻度设备相关。结论指出CL-SCS的实时反馈机制显著优于开环系统，为慢性疼痛管理提供新方案，但需更多长期及卫生经济学研究优化实施。

  来源：Neuromodulation: Technology at the Neural Interface

  时间：2026-01-27

• 基于矩阵变换的低秩自适应方法（MTLoRA）：一种受大脑启发的、参数效率高的微调技术

  矩阵变换低秩适应（MTLoRA）通过引入可学习矩阵变换提升低秩微调的性能与稳定性，在NLU、NLG和跨模态任务中均优于LoRA及现有PEFT方法，保持参数高效且无需剪枝。

  来源：Neural Networks

  时间：2026-01-27

• 人前庭系统发育过程中膜泵与离子通道对内淋巴稳态的调控作用

  本研究通过免疫组织化学方法，系统揭示了人胚胎前庭系统（椭圆囊和壶腹）从胎儿第8周至第17周关键离子转运蛋白（ATP1A1、ATP1B2、BSND、GJA1、GJB2、GJB6、KCNQ1、SLC12A2、SLC26A4）的时空表达谱，填补了人类前庭内淋巴稳态发育调控机制的空白，为遗传性耳聋及前庭功能障碍的病因研究提供重要理论依据。

  来源：Developmental Neurobiology

  时间：2026-01-27

• 羟基酪醇与三萜比例对橄榄油在糖尿病模型中的神经保护作用的影响

  本研究针对糖尿病状态下神经组织对缺血损伤敏感性增高的问题，探讨了高酚类橄榄油(POO)和高酚类-三萜类橄榄油(PTOO)的神经保护作用。研究发现PTOO能更有效降低脑组织氧化应激指标(TBARS、8-OH-dG、3-NTy)，提高抗氧化能力(TAC、GSH、GSHpx)，并显著减少缺氧复氧模型中的LDH外流(57.2%)。该研究为开发针对糖尿病神经并发症的功能性橄榄油提供了理论依据。

  来源：The Journal of Nutritional Biochemistry

  时间：2026-01-27

• 自闭症与非自闭症个体情绪识别的心理机制差异：情绪体验与概念表征的作用

  本文通过对比58名自闭症与59名非自闭症成人的情绪体验一致性、情绪分化能力及情绪概念理解，发现两组在控制述情障碍后无显著差异，但情绪识别机制存在群体特异性：非自闭症者依赖情绪分化能力，而自闭症者更依赖情绪概念的精确理解。研究为开发针对不同神经类型的情绪识别干预系统提供了新靶点。

  来源：Autism Research

  时间：2026-01-27

• 脑脊液中游离轻链的分析在多发性硬化症诊断中的应用：一项针对以色列人群的研究

  多发性硬化症诊断中FLCκ与OCB效能对比研究：在以色列135例MS及非MS患者中，通过流式免疫电泳检测FLCκ浓度及指数，发现阈值7.0（特异性82%）和0.19 mg/L（敏感性82%）可优化诊断，FLCκ特异性与OCB（84%）相当但灵敏度较低，60%病例可提前排除OCB检测。

  来源：Journal of Neuroimmunology

  时间：2026-01-27

• NEDD8激活酶抑制剂MLN4924能够减轻小鼠脑出血后的炎症反应、血脑屏障损伤以及脑组织损伤

  脑出血后炎症反应通过NEDD8通路介导，MLN4924抑制该通路减轻血脑屏障破坏及神经损伤，机制涉及p-ERK5-KLF2-ICAM-1轴。

  来源：Journal of Neuroimmunology

  时间：2026-01-27

• 靶点验证揭示19-Atriol抑制类固醇合成的真实机制：解耦TSPO并鉴定3β-HSD酶靶点

  本研究针对线粒体转位蛋白（TSPO）是否介导19-Atriol抑制类固醇合成的长期争议，利用CRISPR/Cas9构建的TSPO敲除MA-10细胞模型开展靶点验证。结果表明19-Atriol通过竞争性抑制3β-羟基类固醇脱氢酶（3β-HSD）阻断孕烯醇酮向孕酮转化，其代谢产物19-OHT同样具有抑制活性。该研究颠覆了TSPO介导类固醇合成的传统认知，为精准靶向治疗提供了新视角。

  来源：Journal of Biological Chemistry

  时间：2026-01-27

• 一例脑腱黄瘤病的临床和神经影像学特征，该病例的CYP27A1基因型在摩洛哥首次被发现：对非洲病例的文献综述

  神经退行性肌病伴白内障和黄斑瘤的分子机制研究揭示CYP27A1基因同义突变与多系统受累的关联性

  来源：Neurogenetics

  时间：2026-01-27

• 综述：自线粒体病理学发现以来非洲人群线粒体功能障碍性疾病：一项系统性综述

  本综述系统梳理了1988-2023年间非洲人群线粒体疾病（MDs）的研究现状。研究发现该地区MDs研究存在显著空白，诊断主要依赖PCR技术，最常见的表型为与mtDNA A1555G突变相关的感音神经性听力损失。综述强调需加强非洲地区基因检测能力、流行病学监测和国际合作，以改善MDs的诊断和管理策略。

  来源：Journal of Rare Diseases

  时间：2026-01-27

• 沙特塔布克人群缺血性卒中新型基因变异的外显子组测序发现及其临床意义

  本研究通过临床外显子组测序（WES）结合靶向基因分型技术，首次在沙特塔布克地区的缺血性卒中患者中鉴定出11个GSTT4基因新变异（包括1个缺失p.Asn232LysfsTer6、1个插入c.688_689insCG及9个单核苷酸变异），并系统分析了脂代谢相关基因（LDLR、APOA系列、PCSK9等）及血管调节基因（MTHFR、KLF14、eNOS3、ACE）的常见变异与卒中风险的关联。研究证实eNOS3-GT基因型（OR=1.95, p<0.05）及ACE-DD基因型（OR=3.10, p=0.0001）显著增加卒中易感性，揭示了氧化应激、内皮功能障碍和脂代谢通路在卒中发病中的协同作用，为中东人群卒中精准防治提供了遗传学依据。

  来源：Frontiers in Human Neuroscience

  时间：2026-01-27

• 迷走神经刺激用于治疗儿童难治性癫痫伴肌阵挛发作

  迷走神经刺激对难治性癫痫伴肌阵挛患儿的疗效及安全性评估，纳入19例患儿随访中位数31个月，52.6%实现50%以上发作减少，21.1%完全控制，肌阵挛癫痫控制率（31.6%）显著高于其他类型（21.1%），提示早期干预价值。

  来源：Frontiers in Neurology

  时间：2026-01-27

• 语言熟悉度如何有助于说话者识别：行为学与多变量脑电图证据

  语音识别中的语言熟悉度效应（LFE）及其神经机制研究通过行为和EEG实验发现，母语语音学习通过整合语言特定（如音调、音位）和语言一般（如发音节奏、音质）声学特征增强语音识别，LFE在母语测试中呈现更早的神经响应（实验1行为验证，实验2多变量解码分析），反转语音因缺乏语言结构不产生LFE效应。

  来源：Brain and Language

  时间：2026-01-27

• 西班牙西尼罗病毒（WNV）谱系1和谱系2分离株的毒力评估：瑞士小鼠模型研究

  为解析西班牙不同地区西尼罗病毒（WNV）疫情严重程度差异的分子机制，研究人员利用瑞士小鼠模型比较了西南部分离的谱系1（L1）与东北部分离的谱系2（L2）毒株的致病性。结果显示，西南部L1株呈现高毒力（HV），而东北部L2株为中等毒力（MV），该发现与人类和马的临床流行病学特征一致，为WNV风险分层防控提供了重要依据。

  来源：Veterinary Microbiology

  时间：2026-01-27

• 多巴胺在有无反馈的情况下都会影响运动学习的表现

  多巴胺通过调节内在动机影响无外部反馈的运动学习表现。研究显示左旋多巴干预下，被试在有无任务成功反馈条件下的运动准确性均发生显著变化，证实多巴胺系统在内在动机驱动的学习机制中起关键作用。

  来源：Neurobiology of Learning and Memory

  时间：2026-01-27

• 中国幼儿表现出基于社会角色的分享行为

  角色分配与同伴示范对儿童利他行为的影响研究显示，在同伴模仿慷慨分享后，被赋予"责任学生"角色的5-6岁儿童分享意愿显著提升，其分享行为受自身角色和同伴角色双重规范判断影响，而单独角色分配无显著效果。

  来源：Developmental Science

  时间：2026-01-27

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